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HUESO AXIS.
El hueso axis (llamado as por la palabra latina axis que
significa eje) es una de las vertebras cervicales(C2).
En un trabajo realizado por cientficos del Instituto Nacional del Cncer de Estados Unidos y que
se publica en su revista, se expone una de las pruebas concretas de la asociacin entre el cncer
de pulmn y el tabaquismo.
Una sustancia qumica hallada en los cigarros es la responsable de que aparezcan mutaciones
en un gen llamado RAS, que pertenece a una familia de genes responsable del control del
crecimiento y desarrollo de las clulas. Las mutaciones del gen RAS pueden producir el
crecimiento descontrolado de la clula. Algunas de estas mutaciones explican el 30 por ciento
de los cnceres de pulmn, el 90 por ciento de los tumores de pancreticos y el 50 por ciento
de los de colon.
Al parecer el benzopireno acta sobre el gen K-RAS, provocando una mutacin en un area
especfica del gen que puede cotejarse en el ADN de los pacientes con cncer de pulmn. Este
hallazgo no slo sirve para determinar que el tabaco es cancergeno sino que adems puede ser
til para desarrollar nuevas estrategias teraputicas basadas en la informacin concreta que se
dispone del ADN daado por el cncer.
QU ES LA MIELINIZACIN?
Es el proceso en el que se forma una vaina de mielina alrededor del axn el cual es el eje de la
neurona. La importancia de la melinizacin se aprecia en enfermedades como la esclerosis
mltiple, poliomielitis donde se destruyen las vainas de mielina de algunas regiones del
sistema nervioso central originando graves alteraciones neurolgicas
Se inicia durante el embarazo en la semana 11 con las clulas cerebrales y es la base de
maduracin del sistema nervioso, donde se siguen dos leyes neurolgicas ley cefalocaudal y la
ley proximodistal ..
CMO SUCEDE EL PROCESO DE MIELINIZACION?
La mielinizacin comienza en el sistema nervioso perifrico, en el cual las races motoras se
mielinizan antes que las sensitivas (lo que sucede a lo largo de los meses segundo hasta
elquinto). La mielinizacin comienza en la mdula espinal aproximadamente a las once
semanas y avanza siguiendo un gradiente crneo caudal. Durante el tercer trimestre, este
proceso comienza en el cerebro, pero all,a diferencia de lo quesucede en el sistema nervioso
perifrico, lamielinizacin se aprecia primero en los fascculos sensitivos (por ejemplo,el
sistema visual).
La mielinizacin de los fascculos de asociacin situados en la corteza cerebral se produce
despus del nacimiento.
La funcin neural aparece en relacin con la maduracin estructural dediversos componentes
del sistema nervioso. La primera actividad reflejase observa a las seis semanas. En las semanas
siguientes, los movimientos reflejos se tornan ms complejos y aparecen movimiento
espontneos.
La madurez funcional final coincide con la mielinizacin de los fascculos y viene a
estar completa muchos aos despus del nacimiento.
Teratologa
Estructurales.
Funcionales.
Metablicas.
Comportamentales.
Hereditarias.
Factores genticos.
Factores ambientales.
Herencia Multifactorial.
Monosmicas:
Sndrome de Turner: Tiene una dotacin cromosmica de 45,X0, se presenta en recin nacidos
del sexo femenino. Fenotipo: En el 90% de las mujeres afectadas no se desarrollan los
caracteres sexuales secundarios, poseen estatura baja, cuello con pliegues cutneos laterales,
ausencia de maduracin sexual, torax amplio y de pezones muy separados.
Trisomas en autosomas:
Trisoma 21: Tambin es llamado Sndrome de Down. Fenotipo: retraso mental, braquicefalia,
puente nasal aplanado, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, lengua protruyente,
cinodactilia del dedo meique, alteraciones del tracto gastrointestinal, etc.
Trisoma 18: Tambin llamado Sndrome de Edwards, su fenotipo presenta retraso mental,
retraso de crecimiento, occipucio prominente; esternn corto, comunicacin interventricular,
micrognatia, orejas malformadas y con implantacin baja, dedos flexionados, uas
hipoplsticas y pies en mecedora.
Trisoma 13: Tambin llamado sndrome de Patau, se presenta retraso mental, malformaciones
graves del sistema nervioso central, frente inclinada, orejas malformadas, defectos en el cuero
cabelludo, macroftalmia, labio hendido bilateral, paladar hendido bilateral o ambos,
polidactilia, etc.
Trisoma XXX
Los genes especficos son expresados en momentos determinados y por parte de clulas
concretas, llamado regulacin de la expresin gentica. As pues, la imprimacin gentica es
un proceso epignico en el que las lneas germinales masculina y femenina confieren una
marca con especificidad sexual en la subregin de un cromosoma. Este es el fundamento
del Sndrome de Prader Willi (SPW) y el Sndrome de Angelman (SA), en los que el fenotipo
viene determinado con la posibilidad de que la microdeleccin sea transmitida por el
padre(SPW) o por la madre (SA).
Existen abundantes genes ambientales denominados teratgenos que dan lugar a alteraciones
en el desarrollo del embrin tras la exposicin de la madre a dichos agentes. Estas tienen lugar
en las primeras tres semanas. Al considerar la posible teratogenicidad de un agente como
puede ser un medicamento o un compuesto qumico, hay que tener en cuenta los tres
principios importantes:
Son a menudo defectos nicos y graves como el labio hendido, el paladar hendido aislado, los