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CUESTIONARIO: DNA MITOCONDRIAL

1.- Por qu es importante el estudio del DNA mitocondrial?

La mitocondria en el pasado tuvo un inters restringido, pero desde hace pocos aos la
mitocondria se encuentra en un primer plano de la actualidad de las ciencias biomdicas, este
cambio se fundamenta en varios hechos:
1) El conocimiento de un numeroso grupo de enfermedades genticas metablicas, entre las que
figuran mas de medio centenar debidas a mutaciones puntuales (consistentes en la sustitucin de
unas bases por otras), afectando a distintos genes del genoma mitocondrial. A ello hay q aadir los
varios cientos de mutaciones no puntuales (como son reordenaciones genticas del tipo de las
delecciones o las inserciones de fragmentos de DNA de distinto tamao). Este aspecto de la
mitocondria humana ha llamado la atencin de los cientficos interesados en la terapia gnica.
2) La utilidad del DNA mitocondrial como un marcador de gran fiabilidad en antropologa
molecular para el estudio de la evolucin humana, los flujos migratorios, etc. Utilidad que se
extiende a la ciencia forense, por su valor como marcador en la identificacin de personas o el
esclarecimiento de relaciones de parentesco.
3) La bioqumica metablica ha acrecentado los conocimientos sobre el papel central de la
mitocondria en el metabolismo celular. Al mismo tiempo se han clarificado definitivamente los
aspectos bioenergticos de la mitocondria en relacin con el transporte de electrones, la
fosforilacin oxidativa y el necesario acoplamiento de ambos procesos.
4) Nuevos aspectos que prometen ser decisivos son su participacin en el cncer y las
enfermedades neurodegenerativas. Su inters creciente en oncologa se debe a su papel central
en la apoptosis o suicidio celular, que impide en condiciones el desarrollo de tumores.

2.- Cul es el tamao medio de los cromosomas nucleares y cul es el del cromosoma
mitocondrial?

Genoma nuclear. Los cromosomas son molculas lineales de DNA, y entre todos (los 46) suman un
tamao total de 6.000 millones de pb. (GC y AT). De tal forma que el tamao medio de los
cromosomas humanos es de unos 130 millones de pb.
Genoma mitocondrial humano. Un solo cromosoma, que es una molcula circular de DNA de un
tamao de 16569 pb corresponde al primer DNA que se secuencio (DNA mitocondrial secuencia
Cambridge). Otras variantes DNA mitocondrial secuencia africana tiene 16559 pb y la
secuencia sueca tiene 16570 pb.

3.- Cuntas copias de DNA mitocondrial hay por clula aproximadamente?

La mayora de clulas tienen varios cientos de mitocondrias, adems cada mitocondria tiene varias
molculas de DNA, con lo que el nmero de copias del cromosoma circular en cada clula es de
varios miles.

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