UNIVERSIDAD DE LOS ANDES

FACULTAD DE MEDICINA
ESCUELA DE MEDICINA EXTENSIN VALERA
UNIDAD DE GENTICA MDICA

CROMOSOMAS Y GENES

Prof. Emir Reyes

Doctor en Ciencias Mdicas
 NIVELES DE COMPACTACIN DEL
MATERIAL HEREDITARIO

Nucleosoma.

Solenoide.

Bucles.

Cromosoma.
 NUCLEOSOMA

Es la unidad bsica de la
estructura de la cromatina.
Consiste en ADN enrollado
alrededor de un ncleo de
protenas histonas.
 NUCLEOSOMA

Cada partcula nucleosmica est

constituida por un octmero de
histonas y una cadena doble de
ADN de 146 pb. El ADN espaciador
es de 80 pb. El ncleo del
nucleosoma esta formado por 4
histonas.
 CROMATINA

Es el complejo formado
por una cadena doble de
ADN nuclear, protenas
histonas y protenas no
histonas .
 EUCROMATINA Y HETEROCROMATINA

La cromatina en un cromosoma en interfase no

est en el mismo estado de condensacin en
todas las partes del cromosoma.
 HETEROCROMATINA

Es la forma de mayor grado de

condensacin de la cromatina
en interfase. Se encuentra en
las regiones de genes ms
inactivos en el cromosoma.
 EUCROMATINA

Es la cromatina en la interfase
que se encuentra en un estado
ms distendido y se relaciona
con las regiones de genes que
se expresan en un cromosoma.
 DEFINICIN DE CROMOSOMA

Es el resultado del
empaquetamiento del
ADN y las protenas
previo a la divisin
celular, para su
segregacin en las
clulas hijas.
TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA

Thomas Hunt
Morgan
 PARTES DE LOS CROMOSOMAS

Cromtidas,
centrmero,
brazos,
telmeros,
regin NOR

y satlites.
 CENTROMEROS

Son secuencias de ADN

especializada, no codificante,
ubicada en la unin entre 2
cromtides, que permite que
una copia de cada
cromosoma duplicado se
distribuya en cada clula hija.
 TELOMEROS

Son secuencias de ADN que se

localizan en los extremos de los
cromosomas. Contienen
secuencias de nucletidos
repetidas que permiten que los
extremos de los cromosomas se
repliquen.
 REGION NOR
( Regin organizadora de Nucleolos)

Es una constriccin secundaria

ubicada en la regin subterminal
de los brazos cortos de los
cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22,
implicadas en la organizacin de
los nucleolos. Estos ltimos estn
relacionados con la formacin de
subunidades ribosomales.
 REGIN SATLITE

Es el segmento
cromosmico localizado
entre la regin NOR y los
telmeros.
 CLASIFICACIN DE LOS CROMOSOMAS

Telocntricos

Acrocntricos

Sub-metacncritos

Metacntricos
 DEFINICIN DE GEN

Es una secuencia organizada de

nucletidos en la molcula de
ADN que contiene la informacin
necesaria para la sntesis de una
macromolcula con funcin
celular especfica, que puede ser
una protena o ARN.
 La unidad fundamental de la
herencia es el gen.
UN GEN, UNA ENZIMA

Archibald Garrod
 PARTES DEL GEN

Unidad de transcripcin:
exones, intrones, SANT,
SPNT.

Secuencias reguladoras:
Promotores o
silenciadores
 PARTES DEL GEN

Exn: fragmentos de ADN

en un gen que codifican los
fragmentos de las protenas.

Intrn: fragmentos de ADN

presentes en un gen,
intercalados entre los
exnes, que no codifican en
la produccin de protenas.
 PARTES DEL GEN

Marco de lectura: Es la
secuencia de ADN
comprendida entre un
codn de inicio (AUG) y
un codn de terminacin
(UGA), descontando los
intrones.
 LOCUS

Es el lugar fsico que

ocupa un gen en un
cromosoma
 LOCUS

Se representa de la siguiente
manera, de izquierda a
derecha: nmero del
cromosoma, seguido del
brazo, luego la regin, banda
y por ltimo la sub-banda
precedida de un punto
separador. Ejemplo: 15q21.3
 HOMOCIGOTO

Se refiere a la existencia de alelos iguales en un

locus
 HETEROCIGOTO

Se refiere a la existencia de diferentes alelos en

un locus
 HEMICIGOTO

Situacin en la que un gen est presente en una sola

copia, bien por tratarse de un gen ubicado en un
cromosoma sexual o bien por tratarse de la perdida
de uno de los dos alelos normalmente presentes en
loci autosmico.
 GENOTIPO

Es toda la
informacin gentica
contenida en los
cromosomas, la cual
puede manifestarse
o no en el individuo.
 FENOTIPO

Es el conjunto de rasgos o
caractersticas observables
de un organismo que son el
resultado de la expresin del
genotipo y del ambiente. Se
puede observar en la clnica,
en el laboratorio y en la
conducta.
 PRODUCTO DE LA CODIFICACIN
GENTICA

Protena: es un
polmero de
aminocidos unidos
por enlaces
peptdicos en una
secuencia
especfica.
 REPLICACIN DEL ADN Y SNTESIS DE
PROTENAS

Replicacin del ADN:

Es el proceso mediante el cual a partir de una molcula

bicatenaria de ADN molde se generan 2 molculas hijas
de ADN
Sntesis de protenas:

Es el proceso mediante el cual a partir de un gen se

sintetiza una protena a travs de diferentes procesos
bioqumicos.
La Maja Vestida. Francisco de Goya. Precursor del impresionismo.
Museo del Prado desde 1901