Sunteți pe pagina 1din 4

MALADII HETEROZOMALE

Maladiile metabolice heterozomale sunt provocate de mutaii ale


genelor situate in cromozomii X sau Y(numiti si heterozomi).Mutatiile
genetice de acest fel survin, de obicei, in timpul diviziunii meiotice, in
profaza, in etapa numita pachinem. La mamifere(inclusiv omul) femela este
purtatoarea a doi cromozomi X(homozigota), in timp ce masculul prezinta
doi comozomi in stare heterozigota(XY).Genele situate pe cromozomii X si
Y se numesc gene sex-linked.Astfel exista doua tipuri de maladii genetice
heterozomale: X-linked(care au gena mutanta situata pe cromozomul X) si
Y-linked(care au gena mutanat pe cromozomul Y).
1. Sindromul triplo X (STX)
Definiie clinic
Sindromul triplo X este o boal cromozomic determinat de prezena
suplimentar trisomie X n toate celulele unui organism feminin sau
numai n unele celule a cromozomului X.
Deoarece, trisomia X determin un fenotip polimorf, fr modificri majore
caracteristice, afeciunea este de cele mai multe ori descoperit
ntmpltor, n urma unui examen citogenetic la o femeie cu tulburri de
reproducere.
Aspecte genetice
STX este o boal cromozomic determinat de prezena a trei gonozomi X.
Prezena trisomiei X este confirmat de analiza cromozomic. Principalele
anomalii identificate sunt: trisomie X omogen (47,XXX) sau o trisomie n
mozaic (46,XX/47,XXX sau 45,X/46,XX/47,XXX).
n cazul trisomiilor X mai mult de 90% din cazuri au origine matern, fiind
consecina unei erori n meioza mamei (procesul prin care se formeaz
ovulele celulele sexuale feminine), care duce la formarea de gamei ce au
doi gonozomi X. Aceste erori sunt asociate cu vrsta matern avansat n
momentul concepiei.
Particularitile clinice ale STX sunt determinate de gradul de inactivare al
cromozomului X suplimentar i de proporia de celule normale, respectiv
cu monosomie X n cazurile cu mozaicuri cromozomice.
Semne clinice caracteristice bolii sunt:
Talie nalt sau la limita superioar a normalului (n cazurile cu mozaicuri,
mai ales dac exist o linie cu monosomie X, talia poate fi normal sau
chiar sczut);
Uoar dismorfie facial necaracteristic cu fante palpebrale uor
mongoloide i epicantus (pliu cutanat ce acoper unghiul intern al
pleoapelor)
Clinodactilie a degetului 5 (ncurbare spre poriunea mijlocie a minii a
auricularului);
Deficit al coordonrii micrilor i aptitudini motorii reduse.
Deficit generalizat al aptitudinilor cognitive, asociat cu dificulti de
integrare a datelor auditive, rspunztoare de deficitele de vorbire i
dificultile colare;
Retardul mental propriu-zis este rareori prezent;
Tulburri menstruale (menarh precoce, cicluri neregulate, menopauz
precoce)
Tulburri de reproducere (sterilitate sau avorturi spontane repetate).
2. Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul
masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in
plus fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un
cromozom X si unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter au inca un
cromozom X. In cazuri rare, unii barbati pot avea trei sau patru cromozomi
X, sau mai multi cromozomi Y.
Multi barbati cu un cromozom X in plus nu stiu acest lucru si duc o
viata normala. Cei cu sindrom Klinefelter pot fi descrisi ca barbati XXY sau
ca barbati cu sindrom XXY. Acest sindrom poate aparea in proportie de 1 la
500 pana la 1 la 1000 de masculi.

Cauze
Prezenta unui cromozom X in plus este de cele mai multe ori o eroare,
ce poate aparea in procesul de diviziune celulara, ce apare dupa
fecundarea ovulului de catre spermatozoid.
Simptome
Nu exista semne ale acestei afectiuni pana la pubertate. In aceasta
perioada, baietii cu sindromul Klinefelter nu au o crestere a nivelului
testosteronului, care apare in mod normal in aceasta perioada a vietii.
Datorita nivelului scazut de testosteron, baietii cu sindromul
Klinefelter pot avea:
- pilozitate scazuta pubiana, faciala si o pilozitate scazuta in general
- o musculatura slab dezvoltata
- ginecomastie (hipertrofie difuza a glandelor mamare la barbat)
- o inaltime mai mare decat ceilalti barbati din familia sa - poate avea
membre inferioare mai lungi, umerii ingusti si bazinul lat.
Baietii cu sindromul Klinefelter au testicule mai mici decat normal si
in general pot fi infertili, iar pentru a procrea sunt nevoie de tehnici
speciale de fertilizare.
Afectarea mentala, emotionala si comportamentala
Cei ce sunt afectati de acest sindrom par sa aiba abilitati reduse in
urmatoarele domenii:
- probleme in dezvoltarea limbajului: acestia au dificultati in dezvoltarea
limbajului si au un vocabular destul de sarac
- incetinirea procesului de gandire, dificultati in rezolvarea unor probleme
sau in abilitatea intocmirii unui plan
- dificultati in controlul impulsurilor
- un timp de raspuns mult mai mare
- dificultati in rezolvarea simultana a mai multor sarcini.
Ei pot avea si o serie de probleme emotionale, mergand de la un
comportament rusinos si imatur pana la anxietate si agresivitate. De
asemenea ei pot avea probleme in integrarea lor sociala, ceea ce duce la o
serie de probleme la scoala sau in alte ocazii ce implica socializarea. Este
un risc pentru dezvoltarea unor afectiuni psihiatrice, cum ar fi anxietatea,
depresia, abuzul de alcool sau droguri.
3. Sindromul Turner (ST)
Definiie clinic
Sindromul Turner este o boal cromozomial determinat de absena
complet sau parial n toate celulele organismului sau numai n unele
celule a cromozomului X.
Boala poate fi diagnosticat nc din copilrie, fiind caracterizat n
principal prin hipostatur (nlime mai mic dect media corespunztoare
vrstei cronologice) i pterygium coli (pliu cutanat pe feele laterale ale
gtului).
Dup pubertate, diagnosticul clinic este mult mai uor, fiind bazat pe
triada: hipostatur, amenoree primar (absena ciclurilor menstruale) i
caractere sexuale secundare feminine deficitare.
Aspecte genetice
ST este o boal cromozomic determinat de absena complet sau
parial a unui gonozom, n condiiile n care cel de-al doilea gonozom este
cromozomul X.
Prezena monosomiei X complete sau pariale este confirmat de analiza
cromozomic. Principalele anomalii identificate sunt: monosomie X
complet 45,X (65% din cazuri) monosomie X n mozaic 45,X/46,XX sau
45,X/46,XX/47,XXX (12% din cazuri) monosomie X parial prin deleie pe
cromozomul X 46,X,del(X) (6% din cazuri) monosomie X parial prin
isocromozom X 46,X,i(X) (11% din cazuri) monosomie X parial prin
cromozom inelar 46,X,r(X) (6% din cazuri).
n cazul monosomiilor X complete, 50-70% au origine patern, fiind
consecina unei erori n meioza tatlui (procesul prin care se formeaz
spermatozozizii celulele sexuale masculine), care duce la formarea de
gamei lipsii de gonozom.
Particularitile clinice ale ST sunt determinate de absena unor gene
prezente pe cromozomul X. Astfel, lipsa unor gene din regiunea proximal
a braului scurt al cromozomului X se asociaz cu insuficien ovarian, n
timp ce deleiile terminale ale braului scurt genereaz amenoree
secundar, hipostatur i anomalii congenitale. Pe de alt parte absena
genelor de pe braul lung al cromozomului X determin modificri mult mai
importante ale funciei reproductive, caracterizate prin absena telarhei
(absena dezvoltrii caracterelor sexuale secundare feminine), amenoree
primar i hipogonadism (dezvoltare deficitar a gonadelor n cazul
femeilor a ovarelor).
Semne clinice la natere:
copil de sex feminin cu lungime mai mic dect normal,
limfedem (acumulare subcutanat de limf) la nivelul minilor i
picioarelor,
gt scurt, cu exces de piele pe ceaf i/sau pterygium coli (pliu cutanat pe
feele laterale ale gtului)
distan intermamelonar mare.
Diagnosticul clinic n perioada copilrieie se bazeaz pe identificarea unui
deficit major de cretere, nlimea copilului fiind mult mai mic dect
valoarea medie corespunztoare vrstei biologice.
Dup pubertate diagnosticul clinic de sindrom Turner este sugerat de
urmtoarele semne clinice:
hipostatur nlime mai mic de 145 cm;
amenoree primar (lipsa ciclurilor menstruale);
sterilitate primar i definitiv (imposibilitatea de a rmne nsrcinat)
deoarece ovarele nu produc ovule;
glande mamare puin dezvoltate,
pilozitate axilar absent,
pilozitate pubian redus;
organe genitale externe (labii, clitoris) cu aspect infantil,
dismorfie cranio-facial necaracteristic (aspect matur al feei, facies
triunghiular, epicantus, fante palpebrale antimongoloide, bolt palatin
ogival);
linia joas de inserie a prului pe ceaf, terminat n trident,
diametrul biacromial mai mare dect cel bitrohanterian (umeri mai lai
dect oldurile),
cubitus valgus (deformare spre exterior a antebraului n raport cu braul)
unghii convexe hipoplazice,
numeroi nevi pigmentari (alunie)
deficite auditive prin anomalii ale urechii interne, care favorizeaz
infeciile recurente ale urechii medii.
malformaii congenitale viscerale cardiace sau renale (30-40% cazuri)
inteligena este normal sau la limita inferioar a normalului, cu o scdere
a percepiei spaiale i a capacitii de abstractizere

GHEORGHIU LAURA,clasa a IX-a D