DIAGNSTICO GENTICO PREIMPLANTACIONAL

Autora: Brenda Wanda Fernandez (Estudiante Tecnico Superior en Anlisis Clnicos)

Co-autora: Prof. Silvina Adriana Prez

Instituto de Formacin Tcnica Superior N10 Dr. Ramn Carrillo

Nota de Autor

Autora: Brenda Wanda Fernandez

Co-autora: Prof. Silvina Adriana Prez

Noviembre 2017

IFTS N10. Av. Entre Rios757 C.A.B.A

Contacto: fernandezbw@gmail.com
DIAGNSTICO GENTICO PREIMPLANTACIONAL

Contenido
RESUMEN ................................................................................................................................. 3

ABSTRACT ............................................................................................................................... 4

OBJETIVO ................................................................................................................................. 5

MARCO TEORICO ................................................................................................................... 6

Tratamientos de Fecundacin Asistida .................................................................................. 6

Inseminacin Artificial (IA) ............................................................................................... 6

Fecundacin in Vitro ......................................................................................................... 7

DGP ........................................................................................................................................ 9

Procedimiento del DGP.................................................................................................... 11

Anlisis del material gentico .............................................................................................. 13

Dogma central de la Biologa molecular .......................................................................... 13

Replicacin ....................................................................................................................... 14

Errores en la Replicacin ................................................................................................. 16

Transcripcin.................................................................................................................... 16

Traduccin........................................................................................................................ 17

Cdigo Gentico............................................................................................................... 18

Mutaciones por Sustitucin, Delecin o Insercin .......................................................... 20

DIAGNSTICO GENTICO PREIMPLANTACIONAL

Genes y Cromosomas ....................................................................................................... 22

Leyes de Mendel .............................................................................................................. 23

Tipos de enfermedades genticas ......................................................................................... 25

Tcnicas de laboratorio para analizar el material gentico de los embriones ...................... 30

Costos del DGP ................................................................................................................ 35

Legislaciones y controversias del DGP................................................................................ 36

Cmo se legisla el DGP en diferentes pases ................................................................... 36

Aspectos bioticos ............................................................................................................ 40

Religin ............................................................................................................................ 41

Datos estadsticos sobre DGP .............................................................................................. 43

En Espaa ......................................................................................................................... 43

Gestaciones conseguidas con DGP segn franja etaria .................................................... 43

Prdidas gestacionales segn cada tratamiento de reproduccin asistida ........................ 44

Tipos de DGP realizados en las clnicas Espaolas ......................................................... 45

En Estados Unidos ........................................................................................................... 47

Polticas de las clnicas sobre seleccin de sexo en Estados Unidos ............................... 47

Tipos de DGP realizados en clnicas de Estados Unidos ................................................. 49

Encuestas DGP ..................................................................................................................... 51

Enfermedades monognicas detectadas por DGP ................................................................ 55

CONCLUSION ........................................................................................................................ 61
DIAGNSTICO GENTICO PREIMPLANTACIONAL

BIBLIOGRAFIA ...................................................................................................................... 63
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Dedicatoria

Dedico este trabajo a quienes me apoyaron desde siempre y no me dejaron bajar los brazos, a

mis familiares y amigos; en especial a mi mam, cuyo aporte en este trabajo fue muy importante,

desde alguna correccin ortogrfica hasta aparecer con una taza de caf cuando se me cerraban

los ojos del sueo.

A los profesores que me cruc en la vida, desde la escuela primaria hasta la universidad, de

quienes aprend no slo lo acadmico, sino todo lo que uno puede lograr si se lo propone.

Por ultimo a mi otra mitad que siempre cree en m.

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Diagnstico Gentico Preimplantacional: Aplicaciones y Controversias

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RESUMEN

La ciencia ha logrado avances impensados en el campo de la gentica, hoy en da se conoce

de donde vienen y cmo se transmiten fallas a nivel gentico que derivan en patologas de

diferentes tipos. Gracias a descubrimientos como el cdigo gentico, las leyes Mendel, la

epigentica, las actuales investigaciones CRISPR, y por supuesto a una variada gama de anlisis

que hoy en da se pueden hacer en el laboratorio, podemos saber cmo es una enfermedad

gentica (los cambios o alteraciones que la caracterizan), si alguien la tiene, si solo es portador e

incluso podemos saber que probabilidades hay de que se la transmita a sus hijos.

La fertilizacin asistida y la fertilizacin invitro, son tcnicas a las que muchas parejas

recurren. Pero adems hoy en da, la humanidad cuenta con las herramientas, no solo para

concebir un bebe cuando no pueden realizarlo de la forma tradicional, sino que tambin se ha

logrado separar embriones defectuosos para tener un bebe sano, a esta tcnica se la conoce

como Seleccin Gentica Preimplantacional, que puede realizarse luego de obtener un

Diagnstico Gentico Preimplantacional.

Se busca explicar cmo es la tcnica, cmo se implementa y en qu casos se puede emplear;

adems se busca indagar sobre los aspectos bioticos, buscando entender por qu la legislacin

sobre DGP puede ser tan diferente segn cada pas, teniendo en cuenta sus distintas culturas y

religiones. A su vez se contemplaran datos estadsticos sobre la implementacin de esta tcnica

en diferentes pases; mientras que en Argentina se busca conocer la opinin popular sobre esta

tcnica que todava no es muy conocida y actualmente no se encuentra legislada en este pas.
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ABSTRACT

Science has made advances in the field of genetics, nowadays it is known where they come

from and how failures are transmitted at the genetic level that result in pathologies of different

types. Thanks to discoveries such as the genetic code, Mendel laws, epigenetics, current CRISPR

research, and of course a wide range of analysis that can be done in the laboratory today, we can

know what a genetic disease or alterations is like that characterize it), if someone has it, if it is

only a carrier and we can even know what probabilities we have of transmitting it to their

children.

Fertilization assisted and fertilization invitro, the son of the techniques often resort. But also

today, humanity has the tools, not only to conceive a baby when it has not been done in the

traditional way, but also has managed to separate the letters "defective" to have a "healthy" baby,

a This technique is known as Preimplantation Genetic Selection, which can be done after

obtaining a Preimplantation Genetic Diagnosis.

It seeks to explain how the technique is, how it is implemented and what cases can be used; It

is also sought to investigate the bioethical aspects, seeking to understand why the legislation on

PGD can be so different according to each country, taking into account their different cultures

and religions. At the same time, statistical data on the implementation of this technique in

different countries will be considered; while in Argentina we seek to know the popular opinion

about this technique that is still not well known and is currently not legislated in this country.
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OBJETIVO

Qu es el diagnstico gentico preimplantacional? haremos referencia entonces al DPG

haciendo preferente hincapi en aquellas alteraciones genticas y/o ligadas a los cromosomas en

los embriones antes de poder ser implantados con el objetivo de evitar enfermedades hereditarias

a travs de diferentes tcnicas las cuales sern referenciadas.

Son confiables las tcnicas utilizadas? Cules son tiles para diagnostico? Son

confiables para detectar enfermedades hereditarias?

Es realmente til hacer referencia a DPG? Por qu?

Podemos lograr que nuestros bebes nazcan sanos, o dejar que los hechos se den naturalmente,

podemos elegir el sexo del bebe, las caractersticas fsicas de los nios en el momento que se

decide tener un hijo, hoy la ciencia nos permite acceder a distintas posibilidades, pero Es eso

ticamente correcto?

Hasta qu punto llega la seleccin gentica? Se ponen en juego muchos factores a analizar,

qu es lo que realmente queremos? Evitar enfermedades complejas que pueden alterar la

calidad de vida del ser humano por nacer, o elegir seres a nuestra imagen o de acuerdo a los

cnones fsicos que se imponen por distintas razones sociales, qu esperamos? Y qu podemos

hacer al respecto? Que nos permite realmente el DPG, realidad o ficcin?

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MARCO TEORICO

En la actualidad son cada vez ms las personas, optan por mtodos alternativos a las formas

de tener un hijo de manera tradicional. Cada historia tanto individual como de pareja, lleva a los

individuos a tomar diferentes decisiones y encarar proyectos de familias, en cualquiera de sus

formas, considerando la estructura tradicional de familia que ha ido cambiando con los aos. La

antigua familia nuclear que contaba con una madre, un padre e hijos de ese matrimonio, se ha ido

modificando con el tiempo y hoy existe una gran variedad de tipos de familia, por ejemplo,

existen familias monoparentales (un padre o una madre y sus hijos), familias homoparentales

(dos madres y sus hijos o dos padres y sus hijos), tambin con frecuencia encontramos familias

compuestas por un padre, que se divorcia y forma una familia reconstruida con otra mujer, que

aporta un hijo, y que juntos deciden a su vez tener descendencia. Hay una amplia gama de

familias diferentes, y para todas existen maneras de concebir un hijo.

Tratamientos de Fecundacin Asistida

Inseminacin Artificial (IA)

La IA consiste en colocar en el tero los espermatozoides seleccionados previamente de una

muestra, esos espermatozoides pueden ser de la pareja, a eso se lo llama inseminacin artificial

conyugal (IAC) o tambin pueden ser de un banco de esperma, a lo que llamamos inseminacin

artificial de donante (IAD). La principal ventaja de la inseminacin artificial es su simpleza, y la

calidad del semen es un factor determinante en el resultado final de esta tcnica.

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Fecundacin in Vitro

Un mtodo que lleva tiempo practicndose y sobre el cual solemos tener algn tipo de

conocimiento es la fecundacin in vitro (FIV). Esta tcnica se basa en la extraccin de un vulo

de la mujer, al cual se lo fecunda fuera del cuerpo de la madre, in vitro en el laboratorio, por lo

que a parte se requiere una muestra de semen de donde se obtendrn los espermatozoides que

fecundaran a esos vulos.

Esta tcnica ha permitido ser madres/padres a muchas personas que por algn motivo no

podan tener hijos de la forma tradicional.

En los Estados Unidos la tasa de bebes nacidos por FIV es de alrededor de un 27,5% con una

tasa de embarazo del 33%; estos valores en a las probabilidades de xito varan mucho en cuanto

a la edad de los ovocitos que se utilizan.

Existen dos maneras de realizar la fecundacin de los vulos, en la manera tradicional, se

aade una micro gota de semen concentrado en una placa donde se encuentran los vulos, de esta

forma el espermatozoide ms apto fecundar al vulo. La otra manera es realizndolo por ICSI

(del ingls intracytoplasmic sperm injection) o inyeccin intracitoplasmtica de espermatozoides,

esta tcnica consiste justamente en seleccionar el espermatozoide ms apto e introducirlo en el

vulo mediante una micro inyeccin. ICSI suele utilizarse cuando existe algn factor masculino

de esterilidad, ya sea por baja concentracin de espermatozoides en el esperma o por problemas

de movilidad de los espermatozoides. (Figura 1)

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Figura 1: ICSI (Inyeccin Intracitoplasmtica de Espermatozoides)

Fuente 1: https://www.trianglen.com/ivficsi---step-by-step.html

Estas tcnicas no permite evitar enfermedades genticas que pueden transmitirle los padres al

futuro beb; s existe el Diagnstico Prenatal, que puede realizarse en la semana 11 de embarazo,

para el cual se debe realizar una puncin, y mediante las clulas obtenidas realizar un estudio

gentico, y detectar anomalas, pero ya en la semana 11 no hay nada que se pueda hacer respecto

a evitar esa falla gentica.

Es por eso que actualmente existe una tcnica novedosa, que se denomina Diagnstico

Gentico Preimplantacional (DGP).

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DGP

El diagnstico gentico preimplantacional es una tcnica que actualmente est en expansin

ya que permite detectar anomalas genticas en embriones que hayan sido obtenidos por

fecundacin in vitro, de esta manera a las parejas de edad avanzada que han tenido abortos o

aquellas en las que alguno de los padres tiene algn trastorno gentico hereditario, esta tcnica

les permite realizar un proceso de seleccin que dar lugar a la implantacin de embriones sanos

u ptimos desde el punto de vista gentico.

Los estudios demuestran que si bien la tcnica no es 100% confiable, ya que como todas las

tcnicas de anlisis tiene sus falsos positivos o negativos, las nuevas tcnicas les permiten a los

cientficos evaluar los 23 cromosomas, lo que aumenta la fiabilidad del estudio y en

consecuencia hoy puede obtenerse una probabilidad de que el resultado sea acertado en un 96 a

un 98% aproximadamente.

Y con respecto a las tasas de embarazo, estudios de la sociedad Espaola de fertilidad (SEF)

realizados en 2013 indican un 47,2% con una tasa de parto del 34,2%. Superando las estadsticas

que ofrece la FIV por s sola; ya que como se aclar anteriormente DGP se realiza antes de la

implantacin en el tero para embriones que han sido fecundados por FIV.

El diagnstico gentico preimplantacional, tambin conocido como DGP o PGD por las

siglas en ingls, es en una tcnica que se utiliza en reproduccin asistida con el fin de detectar y

prevenir anomalas genticas de los embriones.

En qu casos se realiza un diagnstico gentico preimplantacional:

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DGP de bajo riesgo: Para pacientes que presentan infertilidad o esterilidad, se realiza para

incrementar las posibilidades de lograr el embarazo. Es indicado para, edad materna avanzada

(mayores de 35 aos), personas que han tenido repetidas fallas en implantaciones anteriores, o

parejas que presentan abortos recurrentes en su historial.

DGP de alto riego: Para pacientes que tienen un alto riesgo de descendencia afectada por

enfermedades genticas. Se indica cuando, hay antecedentes familiares de enfermedades

monognicas (mendelianas), o alto riesgo para enfermedades cromosmicas como padres

portadores de mosaicismos (un individuo en el cual coexisten clulas con distinto genotipo),

hijos previos con anomalas cromosmicas, entre otros.

Esta tcnica puede diagnosticar diferentes enfermedades, tales como: Sndrome de Down

(trisoma del par 21), sndrome de Patau (trisoma del par 13), Sndrome de Edwards (trisoma

del par 18), tambin pueden detectarse translocaciones (intercambio recproco entre

cromosomas) que son muy frecuentes en las parejas que sufren abortos recurrentes; por otro lado

tambin pueden detectarse ms de 600 enfermedades monognicas, como fibrosis qustica, alfa y

beta talasemia, y otros tipos de anemias hereditarias, fenilcetonuria, distrofia miotonica,

hidrocefalia ligada al z enfermedad de Huntington, sndrome de Turner, distrofia muscular,

sndrome de doble Y o triple X.

Aproximadamente el 1 % de los bebes que nacen sufren algn tipo de enfermedad grave de

tipo gentica. Existen ms de 5000 enfermedades conocidas segn indica la base de datos de la

OMIM (Mendelian Inheritance in Man). Las alteraciones en los pares cromosmicos 13, 14, 15,

16, 18, 21, 22, Y o X, conforman el 70 % de los abortos, es por eso que son los ms estudiadas

en el DGP.
 11

Procedimiento del DGP

En cuanto al procedimiento para realizar DGP, en principio es el mismo procedimiento que

se utiliza en la fecundacin in vitro. La mujer se somete a un tratamiento hormonal para

estimular la ovulacin, luego los vulos se extraen a travs de la vagina utilizando anestesia, se

obtiene muestra de semen del hombre, y se realiza la fecundacin de los vulos en el laboratorio,

luego de 3 das se extrae una clula de ese embrin, que para ese momento suele tener unas 8

clulas, este es uno de los motivos por los que esta tcnica se vuelve tan delicada y por lo tanto

costosa, la forma en la que se extrae esa clula es haciendo un pequeo orificio en la membrana,

y con una pipeta se absorbe la misma (figura 2).

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Figura 2: Fotografa de la extraccin de una de las clulas del embrin en el da 3.

Fuente 2: https://www.invitrotv.com/gravida-realiza-con-exito-un-caso-de-diagnostico-genetico-
preimplantacional-con-distrofia-muscular-de-becker

Esa clula va a servir para analizar el material gentico de ese embrin, si el mismo resulta

defectuoso, la pareja puede donarlo para investigacin o simplemente desecharlo (figura 3).

Una vez realizado este paso de seleccin entre embriones sanos y defectuosos se realiza la

transferencia al tero de los embriones sanos. Si sobran embriones sanos no se descartan, sino

que se congelan por si los padres quiere volver a tener otro hijo, o por si hay alguna falla con el

embarazo actual.
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Figura 3 : Representacin grfica del mtodo de seleccin de embriones sanos.

Fuente 3 : https://www.reproduccionasistida.org/la-reproduccion-asistida-permite-prevenir-enfermedades-
geneticas/dgp-diagnostico-genetico-preimplantacional/

Anlisis del material gentico

Dogma central de la Biologa molecular

El dogma central de la biologa molecular es un concepto formulado por Francis Crick en

1958 (5 aos despus de que revelase la estructura de la doble hlice), en l se propone que

existe unidireccionalidad en la expresin de la informacin contenida en los genes, el ADN se

transcribe como ARN mensajero y este es traducido como protena. El dogma tambin postula

que slo el ADN puede duplicarse y por lo tanto, transmitirla informacin gentica a la

descendencia. Este concepto fue modificado aos ms tarde, ya que se descubri que ciertos

tipos de virus son capaces de hacer replicacin, que es un proceso de copia de su molcula de
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ARN a otra complementaria y as sucesivamente, esto le permite cerrar su ciclo de vida sin

utilizar ADN. A su vez los retrovirus, que son un grupo al que pertenece el virus que del SIDA,

por ejemplo, poseen tambin ARN como molcula informativa pero, a diferencia del resto de los

virus de ARN, cuando infectan una clula utilizan una protena especfica para copiar su ARN en

ADN. A este proceso se lo denomina retro transcripcin. Con estas modificaciones incluidas

obtenemos lo que se conoce como el Dogma Central de la Biologa Molecular (figura 4).

Figura 4: Representacin grfica del Dogma Central de la Biologa Molecular.

Fuente 4: http://www.biologia.edu.ar/adn/adntema1.htm

Replicacin

La replicacin del ADN en semiconservativa y bidireccional, las dos cadenas de nucletidos

se separan y cada cadena sirve como molde sobre el que se va a sintetizar una nueva cadena,
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adems el ADN lineal de las clulas eucariotas tiene muchos orgenes de replicacin(es

multifocal). Existen un grupo de enzimas y protenas que llevan a cabo la replicacin, entre ella

la ADN polimerasa que es encargada de ir agregando los nucletidos correspondientes y de esta

manera sintetizar la nueva cadena que se forma, la sntesis del DNA se realiza en sentido de 5a

3; la Topoisomerasa(o girasa) va liberando la tensin de la doble hlice mientras que la

Helicasa separa las dos hebras rompiendo puentes de hidrgeno (figura 5). Tambin est la

Primasa que coloca los primers o cebadores que son secuencias de RNA que sirven para que la

DNA polimerasa inicie la replicacin en un determinado sector del ADN, luego la Exonucleasa

saca esos primers, saca esas secuencias de ARN y las reemplaza por ADN.

Figura 5: Proceso de replicacin del ADN.

Fuente 5: http://www.biologia.edu.ar/adn/adntema1.htm
 16

En la replicacin hay una cadena adelantada que es la que se va replicando en sentido 5a 3

mientras que se va abriendo la doble hlice y la otra cadena se replica completndose de a

fragmentos de Okasaki, a esta se la llama cadena retrasada.

Errores en la Replicacin

La ADN polimerasa tambin corrige errores que se puedan haber cometido en la replicacin.

Si bien existe este sistema de correccin de error, se dan mutaciones. Las mutaciones son

cambios en la informacin gentica transmisibles por herencia. El tipo ms sencillo de mutacin

es la sustitucin de una base del ADN. Las transiciones son las sustituciones de bases en las que

las purinas son remplazadas por purinas o las pirimidinas por pirimidinas (por ejemplo: adenina

por guanina o timina por citosina) mientras que las transversiones son las sustituciones en donde

una purina remplaza a una pirimidina o una pirimidina remplaza a una purina (por ejemplo:

adenina por timina o citosina por guanina).

Las inserciones suponen la adicin de nucletidos y las deleciones la eliminacin de

nucletidos. Estas mutaciones suelen cambiar el marco de lectura del gen, y el corrimiento del

marco de lectura termina derivando en una protena totalmente diferente, por lo general esas

mutaciones terminan dando protenas que no cumplen la funcin que deban, ya que tiene

caractersticas totalmente distintas.

Transcripcin

La transcripcin es monocatenaria (una sola cadena), es selectiva, esto quiere decir que se

transcribe una secuencia determinada del ADN que va a ser necesaria para luego traducir a una

protena, y es reiterativa, es decir que se transcribe en simultaneo por varias ARN polimerasas,
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que al igual que la DNA polimerasa trabaja en sentido 5a 3. Una vez que se transcribi en el

ncleo el RNA sufre un proceso de maduracin para salir del ncleo en el que se le adiciona

un nucletido codificado (adicin del CAP), y una poliadenilacion (adicin de AAA). Como

ltimo paso de estas modificaciones post-trancripcionales, se realiza el Splicing, en donde se

retiran los intrones (secuencias no codificantes) y se dejan los exones (secuencias codificantes).

Ese ARN mensajero pasa al citoplasma donde es traducido a protena.

Traduccin

La traduccin o sntesis de protenas tiene lugar en el citoplasma. El ARN mensajero va a

contener la informacin para sintetizar las protenas, por lo que determina el orden en que se

unirn los aminocidos. Esta informacin est codificada en forma de tripletes o codones, cada

tres bases constituyen un codn que determina un aminocido. En la traduccin van a participar

ribosomas, el ARN de transferencia que va a traer asociado un aminocido correspondiente al

codn que se va a incorporar, la enzima Translocasa que va corriendo al ribosoma, y la

Peptidiltransferasa que genera la unin peptdica. (Figura 6).

Para interpretar el lenguaje de los genes existe el cdigo gentico.

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Figura 6: Proceso de traduccin de protenas.

Fuente 6: https://bioquimicadeln.wordpress.com/2015/12/07/traduccion-de-la-informacion-genetica-y-
biosintesis-de-proteinas/

Cdigo Gentico

El cdigo gentico es como su palabra lo dice un cdigo, un cdigo de instrucciones, un

lenguaje; va ser utilizado por los genes para transmitir un mensaje. Los genes utilizaran ese

cdigo gentico para expresar el orden en que los aminocidos deben unirse para formar

protenas, una protena est formada por muchos aminocidos unidos por enlaces peptdicos.
 19

Este cdigo est constituido por 64 tripletes diferentes, ese nmero se obtiene de elevar el

nmero 4 al cubo (43), porque existen 4 nucletidos: adenina, timina, citosina, e uracilo, y se

agrupan de a tripletes (cada triplete dar lugar a un codn) por esa razn se obtiene esa variedad

de combinacin de los nuclolos. De esos 64 tripletes, 61 codificaran para 20 aminocidos

diferentes, mientras que los otros darn codones de inicio y finalizacin de la traduccin.

Una de las caractersticas del cdigo gentico es que es degenerado, esta expresin se

utiliza para explicar que varios tripletes diferentes pueden codificar para el mismo aminocido; a

su vez el cdigo gentico es especfico, ya que un mismo codn codifica para un aminocido

especfico y no puede codificar para otro. Esto se puede apreciar en el cdigo gentico (figura 7).

El cdigo gentico es universal, esto quiere decir que el mensaje es interpretado igual por

todas las especies, por ejemplo, se sabe que el codn UUU corresponde al aminocido

Fenilalanina, y es el mismo que se encuentra en las bacterias, en arqueas y en eucariontes. Esto

quiere decir que hay un origen nico en todos los seres vivos conocidos.
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Figura 7: Cdigo gentico

Fuente 7: http://apuntesbiotecnologiageneral.blogspot.com.ar/2014/09/codigo-genetico.html

Mutaciones por Sustitucin, Delecin o Insercin

Las mutaciones pueden llevar, o no a cambios en la funcionalidad de una protena, y estos

cambios pueden ser ms o menos graves segn cual es el/los aminocidos implicados en esa

mutacin. Una mutacin silenciosa se da cuando se cambia un nucletido del triplete, pero con

ese cambio ese triplete sigue codificando para el mismo aminocido, por ejemplo, UUU codifica

para Fenilalanina, si la mutacin implica un cambio de la tercer U por una G, de forma de que

quede UUG, ese codn sigue codificando para Fenilalanina, es por eso que se llama silenciosa y

no va a implicar un cambio en la protena. Una mutacin con cambio de sentido es el cambio de

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uno de los nucletidos, por otro distinto, pero esta vez s va implicar un cambio de aminocido

en la traduccin. Si tomamos el ejemplo anterior, un codn UUU, pero esta vez el tercer U es

remplazado por una A, de forma que queda UUA, este codn ya no codifica para Fenilalanina, si

no que codifica para Leucina, por lo tanto esa protena no va a ser la misma porque va a tener un

aminocido diferente, el hecho de que esto implique cambios en la funcionalidad de esa protena

va a depender de qu importancia tena en la misma el aminocido cambiado, si por ejemplo ese

aminocido formara parte del sitio activo de alguna enzima, es probable que esa enzima pierda

funcionalidad. Mutaciones de este tipo son responsables de enfermedades tales como la Anemia

de clulas falciformes o la epidermlisis bullosa. La sustitucin del aminocido valina por cido

glutmico en la posicin 6 de la cadena poli peptdica de la beta-globina da lugar a la

enfermedad anemia de clulas falciformes, debido a que la cadena modificada tiene tendencia a

cristalizar a bajas concentraciones de oxgeno.

Una mutacin sinsentido (o nonsense), es aquella en la que el cambio de un nucletido por

otro genera un codn STOP, por ejemplo la secuencia UAU codifica para Tirosina, si se cambia

el tercer U por una A, quedara UAA que codifica para un codn de terminacin de la traduccin

(codn STOP), es da lugar a una protena incompleta, por lo que muy difcilmente cumpla su

funcionalidad. Algunas de las enfermedades genticas ms graves tales como la talasemia, la

fibrosis qustica o la distrofia muscular de Duchenne son producidas por mutaciones sinsentido.

Una delecin o insercin, es cuando se agrega o se quita algn nucletido, esto corre

totalmente el marco de lectura, por lo que la protena que se va a obtener es totalmente distinta.
 22

Genes y Cromosomas

El genoma humano est distribuido en 23 pares de cromosomas: 22 pares autosmicos; el par

cromosmico sexual, XX para mujeres y XY para varones.

En cada par, un cromosoma se hereda del padre, y el otro se hereda de la madre (cromosomas

homlogos), y se emparejan en una clula durante la meiosis. Los cromosomas estn hechos de

DNA comprimido y enroscado.

Un gen es un segmento de DNA cromosmico que dirige la sntesis de una protena.

El ADN nuclear se organiza en cromosomas, para poder ocupar el pequeo volumen de un

ncleo celular el ADN debe ser empaquetado mediante la asociacin de diversas protenas.

Los genes que llevan dos o ms informaciones alternativas sobre un mismo rasgo se

denominan alelos. Los alelos ocupan la misma posicin en cromosomas homlogos. En un

individuo los dos alelos pueden ser diferentes. El alelo que se pone de manifiesto se llama

dominante y el que queda oculto recesivo. Si los dos genes que gobiernan un rasgo son

iguales se los denomina homocigota, y si los dos genes son distintos se los denomina

heterocigota.

Se denomina fenotipo a las caractersticas visibles de ese rasgo determinado, y se denomina

genotipo a los genes dados en por los alelos. Es por eso que se dice que el fenotipo es lo que se

conoce por la apariencia externa del individuo mientras que el genotipo se encuentra en los

genes.
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Leyes de Mendel

Forman parte de un conjunto de reglas bsicas sobre la transmisin por herencia gentica de

las caractersticas de los organismos, de los padres a sus hijos. Estas reglas bsicas de la gentica

constituyen el fundamento de la gentica. Un trabajo realizado por Gregor Mendel y publicado

en el ao 1865 que resulto ser ignorado durante mucho tiempo hasta que se redescubri en 1900,

fue el que deriv en estas leyes de Mendel. En la experiencia realizada por Mendel que deriv en

la primer ley de Mendel, utiliz una especie de guisantes que producan semillas amarillas como

gen dominante y otra que tena un gen recesivo que produca semillas verdes, el alelo que se

denominar A daba el color amarillo por encima del alelo a que produca el color verde. El

producto obtenido del cruce eran plantas que producan semillas amarillas (fenotipo). Entonces

la primera ley de Mendel o Ley de la Uniformidad de los Hbridos de la Primera Generacin que

indica que al cruzar dos variedades de una especie de raza pura, cada uno de los hbridos de la

primera generacin tendr caracteres determinados similares en su fenotipo. Esto se debe a que

las razas puras tienen un gen dominante o un gen recesivo. El genotipo dominante ser as el que

va a determinar la caracterstica o caractersticas principales de la primera generacin de ese

cruce, pero a su vez, sern fenotpicamente similares entre s. (Figura 8)

Un segundo experimento realizado por Mendel consisti combinar dos guisantes de la

primera generacin. En esa segunda generacin volvieron a aparecer guisantes verdes, y la

segunda ley de Mendel o Ley de la Segregacin dictamina que para que exista la reproduccin de

dos individuos de una especie, primero debe existir la separacin del alelo de cada uno de los

pares para que as se transfiera la informacin gentica al hijo. Un alelo es entonces la variante
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gentica que permite determinar un rasgo o carcter, y es as que existen, alelos dominantes y

alelos recesivos. (Figura 9)

Existe una tercera de ley de Mendel o ley de Herencia Independiente de Caracteres; en el

experimento combin guisantes amarillos lisos y guisantes verdes rugosos, y finalmente obtuvo

todas las variedades, guisantes verdes lisos, amarillos lisos, verdes rugosos y amarillos rugosos,

Figura 8: Primera ley de Mendel.

Fuente 8: https://leyesdemendel.com/
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Figura 9: Segunda ley de Mendel.

Fuente 9: https://leyesdemendel.com/

as dedujo que los caracteres que estaba observando no estaban asociados, y que podan darse las

cuatro combinaciones. Esta ley se cumple en los genes que no estn ligados, que pueden estar en

diferentes cromosomas o se encuentran muy separados en el mismo cromosoma.

Tipos de enfermedades genticas

Podemos dividir las enfermedades genticas en 4 grupos, para diferenciarlas por sus

caractersticas de origen:

Defectos de un gen nico, anomalas en los cromosomas, problemas de factores mltiples

(multifactoriales) y problemas teratognicos.

Defectos de un nico gen

Tambin conocidos como trastornos hereditarios mendelianos debido a las leyes de Mendel.
 26

Un solo gen es el responsable de un defecto o una anomala, este tipo de trastornos normalmente

tienen ms probabilidades de ser heredado. Un trastorno de nico gen puede ser de carcter

dominante o recesivo, tambin hay trastornos de nico gen ligados al cromosoma X.

En el dominante (figura 10) se produce una anomala cuando slo uno de los padres aporta un

gen anormal, si el progenitor tiene el trastorno, el beb tiene un cincuenta por ciento de

posibilidades de heredarlo. Entre enfermedades de carcter dominante podemos encontrar

Acondroplasia, un desarrollo imperfecto de los huesos que provoca enanismo.

En cuanto al recesivo (figura 10), solo se produce una anomala cuando ambos padres tienen

genes anormales. Entre las enfermedades de carcter recesivo podemos mencionar Fibrosis

qustica, que es un trastorno de las glndulas que produce un exceso de mucus en los pulmones y

problemas en la absorcin de los alimentos y en la funcin del pncreas.

Los principales afectados por los trastornos ligados al cromosoma X son los hombres, las hijas

de hombre con este trastorno son portadoras del rasgo y tiene un cincuenta por ciento de

posibilidades de transmitrselo a sus hijos. Algunos ejemplos de esta enfermedad son la

hemofilia, que es el trastorn de hemorragias provocadas por la ausencia o niveles bajos de una

de las protenas de la coagulacin, o el daltonismo, que es la alteracin en la capacidad de

distinguir los colores.

 27

Figura 10: Herencia autosmica dominante y recesiva.

Fuente 10: https://www.e-geneticare.com/preguntas-frecuentes/que-es-la-herencia-genetica

Anomalas en los cromosomas

Las anomalas pueden ser de carcter hereditario o bien pueden aparecer sin que hay

antecedentes familiares. Las fallas a nivel cromosmico ms frecuentes son las siguientes:

Aneuploida, que es la cantidad de cromosomas superior o inferior al normal, suelen ser

trisomas, como en el caso del sndrome de Down (trisoma del 21), o monosomas como en el

sndrome de Turner (monosoma del X). Este tipo de anomalas pueden observarse en un cariotipo

(figura 11).
 28

Mosaicismo, es la presencia de dos o ms patrones cromosmicos en las clulas de una misma

persona, lo que origina dos o ms lneas celulares, y por pueden tener por ejemplo algunas con 46

y otras con 47 cromosomas.

Figura 11: Cariotipo del sndrome de Down.

Fuente 11: http://www.downmx.com/general/cariotipo/

Inversin, un cromosoma se rompe y hay una parte del cromosoma que se desprende y se

vuelve a insertar, esto puede traer consecuencias o no, segn cmo sea su estructura.

Translocacin, es la reorganizacin de un segmento del cromosoma de una ubicacin a otra,

esto puede darse dentro del mismo cromosoma o en otro. Las translocaciones pueden ser
 29

equitativas, el ADN se cambia equitativamente entre cromosomas, y el progenitor es sano pero

corre riesgo de transmitir cromosomas no equilibrados a sus hijos; en la translocacin

robetsoniana un cromosoma se une al extremo de otro.

Delecin, ausencia de un cromosoma o departe del cdigo de ADN.

Problemas teratognicos

Existen sustancias que provocan anomalas en los bebes, varios defectos genticos son

producidos cuando el feto es expuesto a teratgenos, sustancias que provocan anomalas.

Algunas de esas sustancias pueden ser las siguientes: Algunos medicamentos, plomo, exposicin

a radiacin, alcohol, determinadas infecciones como la rubeola.

Problemas de factores mltiples

Pueden deberse a varios problemas o a la combinacin de varios factores como el gentico y

el ambiental. Algunos ejemplos de estos trastornos son, labio leporino, el paladar hendido, y

algunos defectos cardacos.

El diagnstico gentico preimplantacional puede evitar las anomalas de tipo cromosmicas o

los defectos de un nico gen, en el caso de los problemas de factores mltiples o problemas

teratognicos no sern del alcance del DGP ya que ocurren luego de que se realiza la

implantacin de los embriones seleccionados.

 30

Tcnicas de laboratorio para analizar el material gentico de los embriones

Cuando empez a realizarse el DGP en la dcada del 90, el anlisis del material gentico se

realizaba mediante dos tipos tcnicas que eran las ms utilizadas, el Cariotipo (o cariograma) que

es un esquema o una foto que se utiliza para revelar el nmero y estructura de los cromosomas y

una tcnica denominada FISH (Hibridacin Fluorescente In Situ), que es una tcnica citogentica

que se basa en la hibridacin de sondas que emiten fluorescencia al unirse a los sectores

complementarios del ADN que se busca visualizar.(figura 12)

Esta tcnica permite determinar aneuploidas (cuando el nmero total de cromosomas vara

del normal, aqu podemos encontrar trisomas o monosomas), deleciones, duplicaciones

 31

inversiones. FISH lleg a estudiar 12 cromosomas, ya que si bien la tcnica fue muy til, era

bastante engorrosa.

Figura 12: Tcnica FISH (Hibridacin Fluorescente In Situ).

Fuente 12: http://www.qtsdejong.nl/downsyndroom/fish.html

Esta tcnica que fue la que permiti los primeros estudios, fue reemplazada por la que se

utiliza en la actualidad, la CGH (Hibridacin Genmica Comparativa) cuya principal diferencia

 32

es que permite estudiar los 46 cromosomas. Esta tcnica ha conseguido ser 10 veces ms

especfica que el cariotipo. El doctor Jos A. Ortiz del Instituto Bernabu, Espaa, ha hecho una

analoga en cuanto a la diferencia del CGH y el cariotipo: A modo de ejemplo, podramos decir

que el cariotipo es el mapa general de nuestros cromosomas, donde se apreciaran tan solo las

montaas ms altas y los ros ms caudalosos, mientras que el Array-CGH actuara como una

especie zoom que permitira ampliar mucho ese mapa, de modo tal que podramos apreciar las

montaas y los ros ms pequeos. Array-CGH permite detectar anomalas cromosmicas que

seran imperceptibles en el cariotipo. Esta tcnica analiza el genoma completo de un individuo,

en busca de ganancias o prdidas de material gentico, y permite identificar duplicaciones o

ausencias de pequeas regiones cromosmicas que el cariotipo convencional no es capaz de

detectar.

CGH se aplica mediante la tcnica de los Arrays. El ADN problema es marcado

fluorescentemente con color verde, mientras que en paralelo un ADN control sin ningn tipo de

alteracin cromosmica se marca con color rojo. La mezcla de ambos marcajes fluorescentes se

hibridan contra a un chip de ADN, este chip o Array contiene una conexin de molculas de

ADN que barren todo el genoma humano, el resultado del hibridacin es analizado por un

escner, cuando el contenido del ADN es normal, es escner detectar color amarillo que es la

suma de los colores rojo y verde, en cambio s una determinada regin cromosmica se

encuentra en defecto o en exceso es escner detectar el color rojo o verde respectivamente.

(Figura 13)
 33

Figura 13: Tecnologa de microarrays que se implementa en CGH

Fuente 13: http://www.halekaragozoglu.com/2017/05/preimplantasyon-genetik-tani-pgt-implantasyon-oncesi-

genetik-tani/

Para obtener esos fragmentos de ADN a partir de una sola clula en necesario amplificar esas

secuencias que son de nuestro inters. La tcnica ms utilizada para amplificar el material

gentico del embrin en DGP es la PCR (Reaccin en Cadena de la Polimerasa), (figura 14) esta

tcnica de biologa molecular desarrollada en 1983 por Kary Mullis permite amplificar las

regiones del ADN que se desea estudiar, ya que de esta forma se obtienen muchas copias a partir

de un nico fragmento original o molde.

La PCR se basa en la capacidad de las ADN polimerasas de replicar ADN, para esto se

emplean ciclos a altas y bajas temperaturas alternadas que permiten separar las hebras de ADN

recin formadas entre s para cada fase de replicacin; bajo estas condiciones no se puede utilizar

enzimas que normalmente trabajan en temperaturas cercanas a los 37C, porque las mismas se
 34

desnaturalizan a altas temperaturas, es por eso que se utilizan ADN polimerasas termoestables,

Figura 14: Tcnica PCR (Reaccin en Cadena de la Polimerasa).

Fuente 14: https://es.khanacademy.org/science/biology/biotech-dna-technology/dna-sequencing-pcr-

electrophoresis/a/polymerase-chain-reaction-pcr

enzimas que resisten altas temperaturas y no se desnaturalizan; estas enzimas son las TAQ

polimerasa que se obtienen de la bacteria Thermus Aquaticus, aislada en el ao 1968 por Thomas

D. Brock, este organismo vive en manantiales calientes y fuentes hidrotermales (Figura 15), es

por eso que la taq-polimerasa funciona ptimamente entre 75 C - 80 C.

Hoy en da todo el proceso de PCR est automatizado mediante un equipo llamado

termociclador, que permite calentar y enfriar los tubos para cada ciclo de la reaccin. Se realizan

40 ciclos para completar la tcnica.

 35

Figura 15: Aguas termales, Emerald Pool (Parque nacional Yellowstone, Estados Unidos)

Fuente 15: http://jindetres.blogspot.com.ar/2011/11/vida-extrema-iii-los-cimientos-de-la.html

Costos del DGP

Los valores econmicos que tiene que enfrentar una pareja que desea realizar un Diagnstico

Gentico preimplantacional son bastante altos, pueden llegar a suponer un unos 3000-4000

adicionales al procedimiento de FIV. Si bien el precio total puede variar entre alguna clnicas y

otras se estima un valor de total de entre 7000-8000, el tratamiento completo FIV+DGP, esto

equivale a un promedio de 153.000 pesos argentinos. En Estados Unidos hay diferentes clnicas

que ofrecen este tratamiento y ronda entre los 10000 y 20000 dlares.
 36

Legislaciones y controversias del DGP

Cmo se legisla el DGP en diferentes pases

En cuando a los trminos legales, hay pases que permiten el diagnstico gentico

preimplantacional, otros pases que los permiten slo en algunos casos y otros en los cuales

directamente estn prohibido. Por ejemplo, en muchos pases europeos como Espaa o Francia,

se permite el DGP en los siguientes casos:

Parejas con riesgo de transmitir enfermedades monognicas o alteraciones cromosmicas.

Parejas que han tenido recurrentes abortos.

Varios intentos de implantacin por fecundacin invitro fallidos.

Alteraciones de la meiosis de los espermatozoides.

Mujeres de edades avanzadas.

La ley de reproduccin asistida (Espaa) de 1988 contemplaba la posibilidad de llevar a cabo

un diagnstico del embrin, en donde se aclaraba que no poda tener otra finalidad que la

valoracin de viabilidad de ese embrin, o la deteccin de enfermedades hereditarias a fin de

tratarlas de ser posible o desaconsejar su transferencia. Pero la nueva ley de reproduccin de

2006 de dicho pas aprobada por el parlamento Espaol, se agrega una regulacin mucho ms

exhaustiva, y contempla los ltimos avances cientficos. Adems incorpora autorizacin del DGP

extensivo, o con finalidad teraputica para terceros, debiendo ser revidados cada uno de estos

casos en particular con la autoridad sanitaria que corresponda, se deber analizar las

caractersticas teraputicas, clnicas y sociales de cada caso.

 37

En Francia, el cdigo de Salud Pblica reformado parcialmente por la ley relativa a la biotica

de agosto de 2004, admite DGP de forma restringida, haciendo hincapi en la necesidad de que

se aplicado slo en caso de enfermedad grave y que se realice con fuertes controles.

En Gran Bretaa existe una autoridad administrativa independiente, que se denomina Human

Fertilisation and Embriology Authority (HFEA) que tiene la capacidad de supervisar y autorizar

las peticiones de diagnstico para cada patologa, y tambin puede conceder licencias a los

centros que quieran implementar la tcnica, ya que la ley de este pas no habla expresamente

sobre la admisibilidad del DGP. Tambin ha sido reconocida por los tribunales britnicos la

capacidad de la HFEA para autorizar DGP extensivos, que permiten seleccionar embriones

compatibles con hermanos gravemente enfermos.

DGP est prohibido en Alemania ya que la ley de proteccin de embriones de 1990 sanciona

con pena de privacin de la libertad de hasta tres aos a quien utilice un embrin para cualquier

otra razn que no sea su conservacin. Aunque ha habido intentos de modificar la ley alemana en

este aspecto, incorporando as al DGP, han sido rechazadas sobre la base de la ley antes

mencionada.

En Italia, en 2005 fracas un referndum para modificar su restrictiva ley 40 para permitir

DGP y otras tcnicas.

Hay pases como Suiza y Austria en donde est totalmente prohibido realizar DGP, aunque

sea con fines de prevenir enfermedades y otros como Estados Unidos donde no existe regulacin

estatal ni federal, por lo que el DGP se realiza en clnicas privadas y slo con fines de evitar el

nacimiento de nios con trastornos hereditarios, sino que tambin permiten a los futuros padres,

elegir el sexo del beb; si bien hay otras tcnicas para elegir el sexo del bebe que se basan en
 38

separar los espermatozoides portadores del X y los portadores del Y, estas tcnicas rondan el

70% de acierto mientras que la el DGP est cerca del 100% de acierto.

Poder elegir el sexo del bebe trae diferentes tipos de controversias, es por ello que en la

mayora de los pases no est permitido dado que segn las diferentes culturas, etnias o religiones

se conocen preferencias por alguno de los dos sexos. Se sabe que en China prefieren tener hijos

varones, o que en Canad se prefieren hijas mujeres, diferentes especialistas, que estn en contra

de la seleccin del sexo del bebe, argumentan que esto puede llevar a un desequilibrio entre

cantidad de hombres y mujeres en determinadas culturas.

En la Argentina actualmente hay una especie de vaco legal con respecto a este tema y no

hay legislacin que regule procedimientos mdicos como DGP con fines teraputicos, algunos

especialistas adjudican que es necesario que se establezca un dilogo entre investigadores,

expertos, responsables polticos, industriales y ciudadanos para definir los lmites, basados en

principios ticos y morales, con relacin a la aplicacin de los nuevos adelantos cientficos y

tecnolgicos vinculados con la reproduccin. En definitiva, la sociedad debe discutir los riesgos

y los beneficios que pueden generar.

Hay pronunciamientos de profesionales a favor y en contra de la implementacin del DGP.

Hay quienes dicen que Nosotros hemos sido formados en la escuela de medicina para resolver

cuestiones mdicas no sociales. Realizamos el Diagnstico Gentico Preimplantacional

principalmente en aquellos casos donde se pueda prevenir una alteracin gentica en la

descendencia. La seleccin de embriones de acuerdo al sexo la aprobamos slo si existe una

indicacin mdica clara, palabras del Doctor Sergio Papier, Director Mdico del Centro de
 39

Estudios en Ginecologa y Reproduccin (CEGYR) quien no est de acuerdo con el DGP para la

eleccin del sexo del bebe sin motivaciones mdicas.

Por otra parte el Doctor Lino Baraao, Ministro de Ciencia, Tecnologa e Innovacin

Productiva, y experto en Biotica, ha dicho al respecto: Debera analizarse cuidadosamente la

relacin costo/beneficio de aplicar las seleccin de sexo ya que ninguna tecnologa est exenta de

riesgos. Por otra parte, si consideramos que muchas especies animales pueden controlar la

relacin de sexos de la descendencia, esta prctica no podra considerarse completamente

antinatural.

Cuando se habla de la preferencias de algunas culturas por un gnero determinado, la

doctora Susana Sommer, profesora de tica en la Maestra de Biologa Molecular, Mdica de la

Universidad de Buenos Aires y experta en biotica, cree que: La aplicacin de las tecnologas

que facultan la determinacin del sexo y la eventual eliminacin de fetos en sociedades que

privilegian al sexo masculino -la mayora- puede reforzar el sexismo, alterar la proporcin de

mujeres y hombres en la poblacin.

Como una pregunta conlleva a la otra, el hecho de que en pases como Estados unidos ya se

permita la eleccin del sexo del beb, tambin nos preguntamos si es posible elegir

caractersticas fsicas de nuestro futuro hijo, as sea el color de pelo, el color de ojos, o la piel,

que sea alto o bajo, entre otras cosas.

Jos Remoh, fundador y copresidente del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI), uno de

los institutos ms famosos de medicina reproductiva espaola (tambin existe una sede en

Argentina), ha respondido respecto a este tema lo siguiente: No es cierto, pero por varias

cuestiones. Cientficamente se puede elegir el sexo, en el caso de la eleccin del color de pelo o
 40

de ojos, o la altura no existe cientficamente. Hoy en da, seleccionar aspectos fsicos como el

color de pelo y ojos es impensable.

Luego de que Jeffrey Steinberg, director de una cadena de clnicas de reproduccin

asistida The Fertility Institutes, con sede en Los ngeles, Las Vegas, Nueva York y Guadalajara

(Mxico) prometiera en la pgina web de sus centros que en un ao podrn no slo elegir el sexo

de su futuro beb y asegurarse de que est libre de enfermedades, sino tambin conseguir, con un

80% de posibilidades, que tengan un determinado color de ojos o de pelo, y luego se justificara

diciendo Soy un mdico. Quiero dar todo lo que la ciencia me ofrece, a mis pacientes; se

gener una cadena de repercusiones a estas declaraciones que ya fueron borradas de su sitio web.

Buenaventura Coroleu presidente de la Sociedad Espaola de Fertilidad, argumenta: un

trabajo preliminar no siempre se puede reproducir con xito en otros laboratorios por lo que no

se puede considerar que una tcnica tiene base cientfica hasta que no est publicada. As, este

experto rechaza la propuesta de Steinberg aunque fuera capaz de llevarse a cabo. Podra

aparecer algn kit en el futuro que detectara estas caractersticas, y subraya, pero el DGP debe

utilizarse para solucionar problemas, fundamentalmente de fertilidad.

Aspectos bioticos

La tcnica DGP se encuentra sometida a una fuerte controversia desde el punto de vista

jurdico y biotico, primero por que utiliza procedimientos de fertilizacin asistida, y adems es

necesaria la generacin de un nmero mayor de embriones que requerira un ciclo normal sin

DGP. Adems conlleva la manipulacin y seleccin de embriones, y en la palabra seleccin es

 41

donde recaen las controversias de la aplicacin de este estudio, ya que la seleccin implica el

descarte de los embriones que se consideran no aptos.

Por otro lado la polmica se acenta ms cuando se pone en tela de juicio el DGP extensivo,

que es aquel en el que se busca la seleccin de embriones, no slo para descartar los que

presenten anomalas genticas, sino tambin con fines teraputicos para un familiar, tratando as

de garantizar la compatibilidad del elegido con la de por ejemplo un hermano enfermo, actuando

como donante cedindole clulas madres del cordn umbilical o mediante un trasplante de

mdula sea.

Y los casos que suponen ms controversia an suelen ser en los cuales se pretende utilizar

DGP, hay no para diagnosticar enfermedades, si no como un instrumento para llevar a cabo

medicina del tipo perfectivo, en donde se buscara seleccionar aquellos rasgos que algunos

consideran perfectos

Religin

La opinin teolgica catlica es que el embrin humano desde el momento de la concepcin

tiene un estatus moral equivalente al de una persona, y esto le aporta un pleno respeto por su

integridad fsica. Otros pensamientos en esta lnea afirman que para que puedan ser aceptadas

moralmente las intervenciones sobre un embrin deben pretender la mejora de su salud

respetando su vida e integridad.

Es por esta razn que los que estn a favor de esta concepcin del embrin se oponen al DGP

como una intervencin que inevitablemente pone en riesgo la vida e integridad del embrin.

El judasmo en cambio seala que el alma penetra en el cuerpo el da cuarenta despus de la

concepcin, y antes el embrin es simple agua.

 42

La postura del islam al respecto, es que si bien la vida biolgica tiene lugar en el momento de

la concepcin del embrin, la vida humana, en cambio, solo surge cuando Dios infunde el alma

en el cuerpo, y eso ocurre para algunos a los 40 das de la fecundacin, mientras que para otros

recin a los 120 das.

Todas estas posturas religiosas respecto al embrin y el concepto de la vida humana tiene que

ver con las posturas que suelen tomar los diferentes pases segn qu religin mayoritaria

profesen. Es por eso que en las regiones que adoptan el cristianismo, se encuentran grandes

objeciones al DGP mientras que la tcnica tiene mayor permisibilidad en la regin islmica y

juda.
 43

Datos estadsticos sobre DGP

En Espaa

Un artculo de la Revista Iberoamericana de Fertilidad y Reproduccin Humana ha citado

algunos datos respecto a las diferentes tcnicas de reproduccin asistida que se han llevado a

cabo en Espaa en el ao 2009. La base de datos utilizada recoge datos obtenidos a travs de un

formulario que fue entregado a cada paciente en el momento de la confirmacin del embarazo

por ecografa (entre la semana 6-8). Dicho formulario fue completado por los pacientes y

devuelto a la clnica o completado por los mismos de manera telefnica. Los datos de los

embarazos que no llegaron a trmino fueron en su mayora recogidos en las clnicas al momento

del diagnstico. De manera voluntaria, las clnicas que participaron lo hicieron a travs de la

pgina web de la Sociedad Espaola de Fertilidad (SEF).

A continuacin se citan algunos datos obtenidos mediante dicho estudio:

Gestaciones conseguidas con DGP segn franja etaria

De un total de 227 gestaciones logradas por DGP, 13 corresponden a mujeres menores de 29

aos, 65 a mujeres de entre 30 y 34 aos, mientras que 88 se encuentran entre los 35 y 39 aos, y

61 entre los 40 y 44 aos. No se han registrado datos de gestaciones por DGP en mujeres

mayores de 45 aos. En el siguiente grfico de torta se pueden apreciar los porcentajes obtenidos

(Grafico 1).
 44

GESTACIONES POR DGP SEGN FRANJA ETARIA

<29
aos
6%
40-44 aos
27% 30-34 aos
28%

35-39 aos
39%

Grfico 1: Grfico de torta de gestaciones por DGP segn franja etaria. Sobre un total de 227 gestaciones
realizadas en Espaa en el ao 2009.

Fuente grfico 1: Revista Iberoamericana de Fertilidad y Reproduccin Humana

Prdidas gestacionales segn cada tratamiento de reproduccin asistida

En la siguiente tabla de datos obtenidos por la Revista Iberoamericana de Fertilidad y

Reproduccin Humana, se contemplan las prdidas de gestaciones por abortos, por embarazos

ectpicos, y por interrupcin voluntaria del embarazo (IVEs), en tratamientos de Inseminacin

artificia conyugal y de donante (IAC/IAD), fecundacin in vitro (FIV), inyeccin

intracitoplasmtica de espermatozoides (ICSI), y diagnstico gentico preimplantacional (DGP).

 45

Tabla 1
Prdidas de gestacionales segn cada tcnica.

IAC/IAD FIV ISCI DGP

Embarazos de evolucin conocida 784 265 2527 264

Abortos (%) 122(15,56) 39(14,71) 443(17,53) 36(13,63)

IVEs (%) 4(0,51) 1(0,37) 21(0,83) 0

Ectpicos (%) 12(1,53) 6(2,26) 52(2,05) 2(0,76)

Nota 1: Porcentajes realizados sobre total de embarazos de evolucin conocida, segn estudio citado por la
Revista Iberoamericana de Fertilidad y Reproduccin Humana, Espaa ao 2009.

Podemos observar que dentro los datos citados, el DGP refleja los porcentajes ms bajos de

abortos y de embarazos ectpicos. Tambin podemos ver que no hay interrupciones voluntarias

del embarazo (IVEs) en DGP, que suelen darse por malformaciones que en la mayora de los

casos son producidas por anomalas cromosmicas.

Tipos de DGP realizados en las clnicas Espaolas

En el siguiente grfico (Grfico 2) se puede observar en qu casos y en qu porcentajes se

realiza DGP en clnicas de Espaa. Los datos fueron recogidos en 2007 por el Grupo de Inters

de Gentica Reproductiva de ASEBIR (GIDGP) y publicados en un trabajo para el cual en el ao

2008 el GIDGP envi formularios electrnicos de respuesta voluntaria a los 229 centros de FIV
 46

registrados en ASEBIR, un total de 32 centros remitieron sus resultados Los datos hacen

referencia a los DGP realizados entre enero y diciembre de 2007.

Grfico 2: Indicacin para la realizacin del DGP en clnicas Espaolas

Fuente grfico 2: Grupo de Inters de Gentica Reproductiva de ASEBIR, ao 2007

 47

En Estados Unidos

Polticas de las clnicas sobre seleccin de sexo en Estados Unidos

Segn estudios publicados por Genetics and Public Policy Center, Johns Hopkins University

en febrero del ao 2009, se estima que un 74% de las clnicas en Estados Unidos prestan

servicios de DGP y que entre un 4-6% de los ciclos de FIV incluyen DGP.

El siguiente grafico de torta (Grfico 3) muestra las polticas de las clnicas con respecto a la

seleccin del sexo del bebe en Estados Unidos

 48

Polticas de las clnicas sobre sexo de embriones en

Estados Unidos
Transfiere el mejor embrin sin
consideracin del sexo

Nunca revela el sexo de los

8% embriones si no hay enfermedad
ligada al sexo
10%
36%
Revela elsexo y transfiere los
embriones del sexo deseado si se
lo pide.
31%
15%
Informa y comple con
preferencias de los padres slo
para segundo hijo o
subsiguientes("family balancing")
Informa y cumple con las
preferencias de los padres

Grfico 3: Consideraciones de las clnicas de Estados Unidos al momento del realizar DGP para seleccionar el
sexo del beb.

Fuente grfico 3: Genetics and Public Policy Center, Johns Hopkins University February 15, 2009

Podemos observar que entre la las clnicas que transfieren el embrin sin observar el sexo y

las clnicas que nunca revelan el sexo si no hay un enfermedad ligada al mismo, slo un 18 %
 49

del total de las clnicas que realizan DGP en los Estados Unidos no permiten elegir el sexo del

beb mientras que el restante de las mismas si lo permite.

Por otro lado segn datos aportados por la misma entidad (GPPC Public Opinion 2004), la

opinin pblica en su gran mayora (88%) cree que debe haber lmites establecidos para usos

aceptables e inaceptables de pruebas genticas reproductivas.

Tipos de DGP realizados en clnicas de Estados Unidos

En el siguiente grafico (Grafico 4) podemos observar los tipos de DGP que ofrecen las

clnicas en los Estados Unidos. Cuando decimos tipos de DGP hacemos referencia a los casos

en los que se realiza DGP, por ejemplo, en el caso de Aneuploidias, o en caso de seleccin de

sexo, etc.
 50

Tipos de DGP realizados por las clnicas en Estados

Unidos

Para estudios de histocompatibilidad

Para evitar la enfermedad de inicio en

Seleccin de sexo (no mdica)

Enfermedades relacionadas con el X

Alteraciones Cromosmicas

Trastornos Autosmicos

Aneuploidias
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100

Grfico 4: Clnicas que realizan DGP segn los distintos casos

Fuente grfico 4: Genetics and Public Policy Center, Johns Hopkins University February 15, 2009
 51

Encuestas DGP

El sitio web guiadelnio.com realiz una encuesta sobre la cual contestaron 520 personas, en

la que se pregunta: Te gustara tener acceso a las nuevas tcnicas de diagnstico gentico

preimplantacional y poder elegir el sexo del futuro beb o sus rasgos fsicos?. El resultado de

dicha encuesta revel que a un 35% si le gustara, mientras que a un 65% no.

Paralelamente para este trabajo de Epidemiologa, del Instituto de Formacin Tcnica

Superior N10 se ha realizado una encuesta va web que cont con la participacin de 100

personas, la misma consta de 2 preguntas sobre DGP, y contempla la edad de los encuestados.

La encuesta se realiz con la plataforma my.survio.com y los resultados fueron los siguientes:

En primer lugar se consult la edad de los encuestados (Grfico 4), con esto se pudo observar

que una gran mayora de los mismos se encuentra en edad de tener hijos. Por lo que podramos

pensar que realmente existe la posibilidad de que esta tcnica sea una opcin a tener en cuenta a

la hora de concebir un hijo para estas personas.

 52

EDAD DE LOS CONSULTADOS

50%
45%
40%
35%
30%
48%
25%
20%
15%
10% 17% 18% 17%
5%
0%
Menor de 24 25-35 aos 36-45 aos Mayor de 46
aos aos

Grfico 5: Rangos etarios de las personas que participaron en la encuesta

Fuente grfico 5: Encuesta realizada utilizando la plataforma my.survio.com

La primera pregunta que se realiz sobre DGP fue la siguiente:

Hoy en da existe una tcnica llamada Diagnstico Gentico Preimplantacional que permite

evitar enfermedades genticas descartando embriones defectuosos La utilizaras para concebir

un beb?

A esta pregunta un 73 % de los encuestados contest que s utilizara esta tcnica para concebir

un hijo y evitar enfermedades genticas. (Grfico 5)

 53

UTILIZARIAN DGP PARA EVITAR

ENFERMEDADES GENTICAS

Grfico 6: Encuestados que utilizaran DGP para evitar enfermedades genticas en sus hijos.

Fuente grfico 6: Encuesta realizada utilizando la plataforma my.survio.com

La segunda pregunta realizada en esta encuesta sobre DGP fue la siguiente:

Si con esta tcnica pudieras elegir el sexo o los rasgos fsicos de tu futuro beb, Lo haras?

En este caso un 71% de los encuestados respondi que no utilizara DGP para elegir el sexo o

los rasgos fsicos de su descendencia, mientras que un 29 % s la utilizara. (Grfico 6)

 54

UTILIZARIAN DGP PARA ELEGIR EL SEXO O

LAS CARACTERSTICAS FISICAS DEL BEB

Grfico 7: Encuestados que utilizaran DGP para elegir el sexo o los rasgos fsicos de su beb.

Fuente grfico 7: Encuesta realizada utilizando la plataforma my.survio.com

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Enfermedades monognicas detectadas por DGP

La siguiente tabla corresponde a un listado en donde se incluyen todas las enfermedades

monognicas diagnosticadas hasta el ao 2005 en Espaa; en ella tambin se incluye la

frecuencia con que se dan dichas enfermedades en la poblacin y la edad en la que aparecen.

Tabla 2
Enfermedades monognicas diagnosticadas hasta 2005, en Espaa.
Frecuencia
Edad de inicio o
Enfermedad Herencia poblacional Penetrancia
aparicin
Orphanet

Acidemia propinica autosmica recesiva 1-9 / 100 000 Neonatal/infancia

Aciduria 3hidroxi-3-
autosmica recesiva Desconocido Neonatal/infancia
metilglutrica

Acondroplasia autosmica dominante 1-9 / 100 000 Neonatal/infancia

Adrenoleucodistrofia,
ligada al sexo 5 / 100 000 Variable
ligada al X
Agammaglobulinemia,
recesiva ligada al sexo 1-9 / 1 000 000 Neonatal/infancia
ligada al X
Alfa-sarcoglicanopata
de cinturas con dficit autosmica recesiva 1-9 / 1 000 000 Infancia
de alfa-sarcoglicano
Alport, ligada al X ligada al sexo 1-9 / 100 000 Infancia

Anemia de Fanconi autosmica recesiva 1-9 / 100 000 Infancia

Angioedema
autosmica dominante 1-9/ 100 000 Variable
hereditario

Aniridia (PAX6) autosmica dominante 1-9 / 100 000 Neonatal/infancia

Ataxia apraxia
autosmica recesiva Desconocido Infancia
oculomotora
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Ataxia 100% (si viven

autosmica dominante 0,57 / 100 000 Edad adulta
espinocerebelosa tipo 1 suficiente)
Ataxia 100% (si viven
autosmica dominante 0,7 / 100 000 Edad adulta
espinocerebelosa tipo 3 suficiente)
Atrofia muscular
espinal enfermedad de
Werdnig Hoffmann o autosmica recesiva 10 / 100 000 Neonatal/infancia
atrofia muscular
espinal infantil tipo I,
Beta talasemia autosmica recesiva 2 / 100 000 Neo natal/infancia
100% en
Infancia en
Charcot-Marie-Tooth, varones
ligada al sexo 1-5 / 10 000 varones/Adulta en
CMTX portadores de
hembras portadoras
mutacin
100% (en
Charcot-Marie-Tooth
funcin de
1A,
autosmica dominante 32,5 / 100 000 Variable cuando aparece
DEMYELINATING,
la
TYPE 1A; CMT1A
sintomatologa)
Defecto congnito de
la glicosilacin (CDG), autosmica recesiva Excepcional Neonatal/infancia
TYPE Ia; CDG1A
Deficiencia de acil-
CoA deshidrogenasa
autosmica recesiva 1 / 100 000 Neonatal/infancia
de cadena larga
(LCHAD)
Dficit de Glutaril-
autosmica recesiva 1-9 / 1 000 000 Neonatal/infancia
CoA Deshidrogenasa
Deficiencia de Ornitina
transcarbamilasa recesiva ligada al sexo 2,5 / 100 000 Infancia
(OTC)
Deficiencia de POR
(citocromo P450
oxidoreductasa),
autosmica recesiva Excepcional Neonatal/infancia
SNDROME
ANTTLEY-BIXLER-
LIKE
deplecin del ADN
mitocondrial (ADNmt)
autosmica recesiva Desconocido Neonatal/infancia
causado por mutacin
en MPV17
Displasia campomlica Autosmica dominate Excepcional Neonatal/infancia
Displasia ectodrmica,
hidrtica (S. Clouston autosmica dominante 1 / 100 000 Infancia
o HED2)
Displasia epifisaria
autosmica dominante 1-9 / 100 000 Neonatal/infancia
mltiple tipo 1
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Distona de torsin autosmica dominante 4 / 100 0 00 Infancia

Variable
Distrofia miotnica 1
autosmica dominante 1-9 / 100 000 (predominantemente
(Steinert)
adulta)
Distrofia muscular
ligada al sexo 5 / 100 000 Infancia
Duchenne/Becker
Distrofia Muscular
Emery Dreifuss, AD ,
AUTOSOMAL autosmica dominante 1-9 / 1 000 000 Infancia
DOMINANT;
EDMD2
Distrofia muscular Variable
facio-escpulo- autosmica dominante 1-9 / 100 000 (predominantemente
humeral adulta)
Drepanocitosis
autosmica recesiva 1-5 / 10 000 Variable
(Anemia falciforme)
Variable
Enfermedad de
autosmica dominante 6,2 / 100 000 (predominantemente
Huntington
adulta)
Enfermedad de Norrie
recesiva ligada al sexo Excepcional Neonatal/infancia
(pseudoglioma)-
Epidermolisis bullosa,
autosmica recesiva Excepcional Neonatal/infancia
juntural
Esclerosis tuberosa
tipo 1 TSC1 autosmica dominante 8,8 / 100 000 Variable
CROMOSOMA 9
Esclerosis tuberosa
tipo 2 TSC2 autosmica dominante 8,8 / 100 000 Variable
CROMOSOMA 16
Exostosis mltiple
hereditaria tipo 1 autosmica dominante 1-9 / 100 000 Infancia
Exostoses, multiple
Fibrosis qustica autosmica recesiva 12 / 100 000 Infancia

Gangliosidosis GM1 autosmica recesiva Desconocido Infancia

Glucogenosis tipo 1A autosmica recesiva Desconocido Neonatal/infancia

Glucogenosis tipo 2
autosmica recesiva 1-9 / 100 000 Variable
(Sndrome de Pompe)
Granulomatosis
recesiva ligada al sexo 1-9 / 1 000 000 Infancia
crnica

Hemofilia A ligada al sexo 7,7 / 100 000 Infancia

Hipercolesterolemia
autosmica dominante >1 / 1000 Variable
familiar
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Hiperplasias
suprarrenal congnita
(HSC) mutacin autosmica recesiva 10 / 100 000
especialmente
prevalente Val281Leu
Homocistinria autosmica recesiva 1-9 / 1 000 000 Infancia

Incontinentia Pigmenti dominante ligada al sexo 0,2 / 100 000 Infancia

Inmunodeficiencia
severa combinada
autosmica recesiva 0,35 / 100 000 Neonatal/infancia
(RAG2)
T- B-
Leucodistrofia
metacromtico autosmica recesiva 0,16 / 100 000 Variable
(deficiencia ARSA)
Lipofuscinosis
neuronal ceroidea tipo autosmica recesiva 1-9 / 100 000 Infancia
2
Miocardiopata
autosmica dominante >1 / 1000 Variable
hipertrfica familiar
Neoplasia mltiple
autosmica dominante 11 / 100 000 Variable
endocrina: MEN 1
Neoplasia mltiple
autosmica dominante 3,3 / 100 000 Infancia
endocrina: MEN2A

Neurofibromatosis 1 autosmica dominante 25 / 100 000 Variable

Neuropata hereditaria
con susceptibilidad a autosmica dominante 1-9 / 100 000 La edad adulta
parlisis por presin
Osteognesis
imperfecta
OSTEOGENESIS autosmica dominante 6,5 / 100 000 Neonatal/infancia
IMPERFECTA, TYPE
I
Osteopetrosis, AR
Osteopetrosis, autosmica recesiva 0,75 / 100 000 Neonatal/infancia
malignant
Parlisis peridica
autosmica dominante 1-9 / 100 000 Infancia
hipocalmica
Paramiotona
adolescencia/edad
Congnita de VON autosmica dominante Desconocido
adulta
EULENBURG; PMC
Polineuropata
Amiloidtica Familiar
(PAF) o enfermedad Edad adulta (pobl.
autosmica dominante 100 / 100 000 Variable
de Andrade Ibrica 33.5+/-9.4a)
AMYLOID
POLYNEUROPATHY
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Poliposis adenomatosa
autosmica dominante 5,25 / 100 000 La edad adulta
familiar
Poliquistosis renal, AD
autosmica dominante 0,11 / 100 000 Variable
PKD1
Poliquistosis renal,
autosomal autosmica dominante 6,5 / 100 000 Infancia
recessive
Poliquistosis renal,
AD, DISEASE 2; autosmica dominante 0,11 / 100 000 Variable
PKD2
Variable
Retinosis pigmentaria
autosmica dominante 27,5 / 100 000 (predominantemente
(gen rodopsina)
adulta)
Retinosis pigmentaria
ligada al sexo Infancia
ligada al X

Sndrome de Lynch I autosmica dominante 0,48 / 100 000 Edad adulta

Sndrome de Holt-
autosmica dominante 1-9 / 100 000 Neonatal/infancia
Oram; HOS
Sndrome de Hunter
(mucopolisacaridosis ligada al sexo 0,6 / 100 000 Neonatal/infancia
II)
Sndrome de Asperger multifuncional 20 / 100 000 Infancia

Sndrome de diGeorge autosmica dominante 1-5 / 10 000 Neonatal/infancia

Sndrome de Bruton
(agammaglobulinemia ligada al sexo Infancia
ligada al X)
adolescencia/edad
Sndrome de Gorlin autosmica dominante 1-9 / 100 0 00
adulta
Sndrome de
hipersensibildad a los ligada al sexo 1-5 / 10 000 Neonatal/infancia
andrgenos
Sndrome de Marfan
autosmica dominante 30 / 100 000 Infancia
TYPE I; MFS1

Sndrome de Noonan autosmica dominante 1-5 / 10 00 0 Neonatal/infancia

Sndrome de Peutz-
autosmica dominante 1-9 / 100 000 Variable
Jeghers

Sndrome de Pfeiffer autosmica dominante 1-9 / 100 000 Neonatal/infancia

Sndrome de Von
autosmica dominante 1-9 / 100 000 La edad adulta
Hippel-Lindau
Sndrome de Wiscott-
ligada al sexo 0,15 / 100 000 Infancia
Aldrich
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14,25 / 100
Sndrome de X frgil ligada al sexo Infancia
000
Sndrome del gen
contiguo (poliquistosis
renal/esclerosis autosmica dominante Excepcional Infancia
tuberosa) OMIM
#600273
Sndrome
linfoproliferativo
ligado al cromosoma X recesiva ligada al sexo 1-9 / 1 000 000 Infancia
o enfermedad de
Duncan
Sndrome de Treacher
autosmica dominante 6 / 100 000 Neonatal/infancia
Collins-Franceschetti

Sordera AR Usher autosmica recesiva 1-9 / 100 000 Neonatal/infancia

Tirosinemia autosmica recesiva Excepcional Neonata l/infancia

Vtreo-Retinopata
varias Desconocido Variable
Exudativa Familiar

Nota 2: Datos del GI de Gentica y Reproduccin ASEBIR (Asociacin para el Estudio de la Biologa de la
Reproduccin)
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CONCLUSION

Se puede concluir que el Diagnstico Gentico Preimplantacional resulta prcticamente

inequvoco al diagnosticar enfermedades de origen gentico, siendo una tcnica segura y muy

especfica para descartar embriones con defectos genticos y permitindole a padres portadores

de genes defectuosos concebir hijos sanos. Si bien, muchas personas dicen que si tuvieran un

hijo insano lo amaran igual, si hoy en da se cuenta con las herramientas necesarias para quitar

un peso de las espaldas de esos futuros nios, evitndoles enfermedades a futuro, que no solo

infieran en retrasos madurativos o mentales, sino que adems les arraiguen problemas fsicos o

de salud que les impidan vivir una vida plena como la de cualquier nio, bienvenido sea.

Como dijo Charles Darwin No es la ms fuerte de las especies la que sobrevive y tampoco

la ms inteligente. Sobrevive aquella que ms se adapta al cambio.

Los avances a los que ha llegado la ciencia con en el campo de la fertilizacin asistida son,

tan sorprendentes que hace slo algunos aos atrs, si nos hablaban de Diagnstico Gentico

Preimplantacional hubisemos prensado que se trataba de alguna pelcula de ciencia ficcin.

Resulta alentador pensar que hijos casi destinados a padecer una enfermedad grave heredada

por sus padres puedan tener una vida plena y despojarse de esos factores genticos, o que parejas

que no podan quedar embarazadas hoy en da pueden hacerlo.

Sin embargo, estos avances cientficos y tecnolgicos no solo abrieron las puertas de un

mundo en el que se pueden evitar enfermedades genticas; como todas las cosas buenas, pueden

tener un lado malo segn en manos de quien caiga. Quien sabe que podra haber pasado si el

DGP se hubiese descubierto en la poca de la Alemania Nazi, si Adolf Hitler hubiese sabido que

la ciencia y la gentica le podran dar esa raza aria y pura que el tanto quera.
 62

Por suerte hoy en da existen muchsimos organismos que regulan la implementacin tica de

la ciencia y la medicina. La biotica se ocupa de encontrar una solucin adecuadas a dilemas

ticos que plantean la prctica de la medicina y otras ciencias. Al ser una prctica nueva y

bastante reciente hay muchos pases como el nuestro que todava no regulan su implementacin.

Con el paso del tiempo se irn modificando las leyes, permitiendo as una que exista un marco

legal para ms pases que hoy no lo contemplan.

Debemos acompaar el avance de las ciencias y la tecnologa ya que como bien deca James

Watson, Antes pensbamos que nuestro futuro estaba en las estrellas. Ahora sabemos que est

en nuestros genes.
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BIBLIOGRAFIA

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Mtodo empleado: Mtodo descriptivo.

Datos del mtodo

Costos: 11200 pesos

Duracin: 4 meses.

Procesamiento de datos:

Excel 2013

Word 2013

Pdf to Word

Plataforma de encuestas online Survio (www.survio.com)