Enfermedades congenitas

Una enfermedad congnita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento,1 ya

sea producida por un trastorno ocurrido durante el desarrollo embrionario, durante
el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario.

1. El Paladar Hendido Y El Labio Leporino

Concepto
El paladar hendido y el labio leporino son defectos congnitos. Ocurre cuando el
labio superior y el paladar no se desarrollan correctamente. Esto sucede en los
primeros meses de embarazo. Un beb puede tener paladar hendido o labios
leporinos o ambos.

El labio leporino ocurre cuando el tejido que forma el paladar y el labio superior no
se unen antes del nacimiento. Esto causa una abertura en el labio superior. Esta
abertura puede ser pequea o puede ser una grande que va desde el labio hasta
la nariz. Puede ser en un lado u otro del labio, o con menor frecuencia, en el
medio del labio.

Caractersticas
Paladar:
se desarrolla a finales d la 5ta semana de vida intrauterina, inicia a partir de 2
primordios:

1. Paladar primario: inicia su desarrollo en la 6ta semana a partir del segmento

intermaxilr de los maxilares.

2. Paladar secundario: Es el primordio de las partes duras y blandas del paladar,

el paladar se extiende hacia atrs desde la fosa incisiva. Se forma a finales de la
7ma semana y principios de la 8va semana. En la 9na semana se observa la
fusin de los procesos con el tabique nasal De manera gradual se desarrolla
hueso en el paladar primario para dar origen al paladar duro, el cual en la parte
posterior se osifica y forman el paladar blando.

Ejemplos
Causas del labio leporino
Existen varias causas para el labio leporino y el paladar hendido, aunque algunas
son todava desconocidas.

S se sabe que para algunos casos existe un componente gentico. Otras causas
que se han identificado son el consumo de drogas por parte de los padres y el
contacto con algunos virus o toxinas.

Tratamiento
La ciruga es la mejor opcin para cerrar el labio leporino. Se suele hacer cuando
todava son muy pequeos, entre las 6 semanas y los 9 meses de edad. Despus
de la ciruga, es posible que el nio necesite someterse a otra operacin en el
futuro, sobre todo si la deformacin tiene un gran efecto sobre la zona de la nariz.
En el caso del paladar hendido, tambin se opera, en general, durante el primer
ao de vida del pequeo. El objetivo es favorecer que desarrolle el habla de forma
normal. Adems, en algunas ocasiones se utiliza un dispositivo protsico temporal
para cerrar el paladar, de modo que el beb pueda alimentarse y crecer hasta que
se pueda operar.

La mayora de los bebs se curan sin dificultad y, segn la gravedad del defecto,
posteriormente se tendr que reparar la cicatriz de la operacin.

Los nios a quienes se les haya practicado la reparacin del paladar hendido
posiblemente necesiten una consulta con un odontlogo o un ortodontista. Los
dientes posiblemente necesiten correccin a medida que salen.
Hay que aadir que los problemas auditivos son comunes en los nios con labio
leporino o paladar hendido. De este modo, el pequeo afectado por esta
malformacin debe realizarse una audiometra al comienzo y repetirla con el
tiempo.

2. El sndrome de Alport

Concepto

El sndrome de Alport es una forma de nefritis hereditaria (inflamacin de los

riones), suele desarrollarse en la juventud, principalmente en hombres. Este
trastorno causa un deterioro progresivo de las partes del rin y reduce
gradualmente la funcin renal. Algunos tipos del sndrome de Alport pueden
afectar tambin a la audicin y a la visin.

La causa del sndrome de Alport

La causa del sndrome de Alport es una mutacin en un gen para el colgeno. La
insuficiencia en la funcin renal puede avanzar hasta el punto de que se requiera
dilisis o transplante de rin, ya que los riones no son capaces de eliminar los
residuos y la sangre de los fluidos
Ejemplo:

Tratamiento del sndrome de Alport

El sndrome de Alport no tiene tratamiento como tal, no existe nada que podamos
hacer para evitar las alteraciones del mismo, y una vez instauradas las mismas no
podemos hacer nada para evitar la progresin.

Existen una serie de medidas que podemos tomar para evitar las complicaciones
asociadas a la insuficiencia renal: hay que vigilar los niveles de potasio, de calcio y
de fsforo, que se suelen alterar a medida que se daa el rin; adems, hay que
vigilar la tensin arterial, que tambin se suele elevar en estas circunstancias.
Todos estos trastornos pueden tratarse para evitar as, complicaciones mayores.

Una vez instaurada una insuficiencia renal grave el paciente debe someterse a
dilisis, que asegura la depuracin de la sangre realizando una funcin similar a la
de los riones en buen estado. La dilisis puede mantenerse durante aos
mientras aparece un rin compatible que se pueda transplantar, ya que sta es la
solucin definitiva a las alteraciones renales, siempre que no exista rechazo.
3. Sndrome de Alstrm

Concepto
El sndrome de Alstrm es una enfermedad hereditaria muy rara que se
transmite segn un patrn autosmico recesivo, lo que significa que para que un
nio la presente debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de sus
padres. Fue descrita en 1959 por Carl Henry Alstrm y Bertil Hallgren. Los
pacientes afectados presentan ceguera, sordera, cardiopata, diabetes e
insuficiencia renal.

Ejemplo

Causas del sndrome de Alstrm

El sndrome de Alstrm es un trastorno hereditario autosmico recesivo, lo que
significa que una persona debe heredar una copia de un gen defectuoso de ambos
padres para resultar afectada. Este trastorno es extremadamente raro, pero es
ms comn en pases como Holanda y Suecia que en los Estados Unidos.

Se ha identificado el gen alterado ALMS 1, pero an no se sabe en qu forma

dicho gen causa la enfermedad.

Tratamiento del sndrome de Alstrm

No existe ningn tratamiento especfico para este sndrome, pero el tratamiento
para sntomas puede abarcar:
Medicamentos para la diabetes
Audfonos
Medicamentos para el corazn
Reemplazo con hormona tiroide
4. Sndrome de Down
Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de
los 46 usuales.

Ejemplo

Causas
En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia
extra del cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina trisoma
21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el
cuerpo y el cerebro. El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de
anomalas congnitas.

Sntomas
Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir de
leves a graves. Sin importar la gravedad deltrastorno, las personas con sndrome
de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Por

ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrs. La
esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
 Los signos fsicos comunes incluyen:
Disminucin del tono muscular al nacer

Exceso de piel en la nuca

Nariz achatada

Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)

Pliegue nico en la palma de la mano

Orejas pequeas

Boca pequea

Ojos inclinados hacia arriba

Manos cortas y anchas con dedos cortos

Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

El desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal. La mayora de los nios
que tienen sndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.
Los nios tambin pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los
problemas comunes pueden incluir:
Comportamiento impulsivo

Deficiencia en la capacidad de discernimiento

Perodo de atencin corto

Aprendizaje lento
A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven conscientes
de sus limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en personas nacidas con sndrome de
Down, por ejemplo:
Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como la comunicacin
interauricular o la comunicacin interventricular

Se puede observar demencia

Problemas de los ojos como cataratas (la mayora de los nios con sndrome de
Down necesitan gafas)
Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal,
como atresia esofgica y atresia duodenal

Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del odo

 Problemas de la cadera y riesgo de dislocacin
Problemas prolongados (crnicos) de estreimiento

Apnea del sueo (debido a que la boca, la garganta y las vas respiratorias son
estrechas en los nios con sndrome de Down)

Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede causar

problemas con la masticacin

Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

Tratamiento
No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Si se requiere
tratamiento, generalmente es para tratar problemas mdicos asociados a este
trastorno. Por ejemplo, un nio nacido con una obstruccin gastrointestinal puede
necesitar una ciruga mayor justo despus de nacer. Ciertas anomalas cardacas
tambin pueden requerir ciruga.

Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El beb

puede tener algn escape debido al control deficiente de la lengua. Sin embargo,
muchos bebs con el sndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los adultos.
Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en caloras es importante.
Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las
caderas del nio.

La formacin conductual puede ayudar a las personas con sndrome de Down y

sus familias a hacerle frente a la frustracin, el enojo y el comportamiento
compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a
ayudarle a la persona con sndrome de Down a enfrentar la frustracin. Al mismo
tiempo, es importante estimular la independencia.

Las mujeres adolescentes y adultas con sndrome de Down por lo general pueden
quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de
maltrato en hombres y mujeres.

Es importante para aquellas personas con sndrome de Down:

Ensearles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas

Aprender a defenderse en situaciones difciles

Estar en un ambiente seguro

Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardacos, puede ser necesario
recetar antibiticos para prevenir las infecciones del corazn
llamadas endocarditis.
En la mayora de las comunidades, se ofrece educacin y capacitacin especial
para los nios con retraso en el desarrollo mental. La terapia del habla puede
 ayudar a mejorar las destrezas lingsticas. La fisioterapia puede ensear
destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentacin y la
realizacin de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar tanto a los
padres como al hijo a manejar los problemas del estado anmico o del
comportamiento. Con frecuencia, tambin se necesitan educadores especiales.

5. Cardiopata congnita

Concepto
La enfermedad cardaca congnita (ECC) o cardiopata congnita es un problema
con la estructura y el funcionamiento del corazn presente al nacer.

Ejemplo

Causas
La cardiopata congnita puede describir muchos problemas diferentes que
afectan al corazn y es el tipo de anomala congnita ms comn. La cardiopata
congnita (CPC) causa ms muertes en el primer ao de vida que cualquier otro
defecto de nacimiento.

La cardiopata congnita suele estar dividida en 2 tipos: ciantica (coloracin

azulada producto de una relativa falta de oxgeno) y no ciantica. Las siguientes
listas cubren las cardiopatas congnitas ms comunes:
Cianticas:

Anomala de Ebstein
Corazn izquierdo hipoplsico
Atresia pulmonar

Tetraloga de Fallot
Drenaje venoso pulmonar anmalo total
 Transposicin de los grandes vasos
Atresia tricspide
Tronco arterial
No cianticas:

Estenosis artica
Comunicacin interauricular (CIA)
Canal auriculoventricular (defecto de relieve endocrdico)
Coartacin de la aorta
Conducto arterial persistente (CAP)
Estenosis pulmonar
Comunicacin interventricular (CIV)
Estos problemas pueden presentarse como solos o juntos. La mayora de los
nios con CPC no tienen otros tipos de defectos de nacimiento. Sin embargo, las
anomalas cardacas tambin pueden ser parte de sndromes genticos y
cromosmicos, algunos de los cuales pueden ser hereditarios.

Los ejemplos incluyen:

Sndrome de DiGeorge
Sndrome de Down
Sndrome de Marfan
Sndrome de Noonan
Trisoma 13
Sndrome de Turner
A menudo, no se puede encontrar ninguna causa para la cardiopata. Se
continan haciendo investigaciones acerca de este tipo de cardiopatas. Frmacos
como el cido retinoico para el acn, sustancias qumicas, el alcohol e infecciones
(como la rubola) durante el embarazo pueden contribuir a algunos problemas
cardacos congnitos.
El azcar en la sangre mal controlado en las mujeres que tienen diabetes durante
el embarazo tambin ha estado relacionado con una alta tasa de problemas
cardacos congnitos.

Tratamiento
El tratamiento que se emplea y la forma como el beb responde a este dependen
de la afeccin. Muchas anomalas necesitan un seguimiento cuidadoso. Algunas
sanarn con el tiempo, mientras que otras necesitarn tratamiento.

Algunas cardiopatas congnitas pueden tratarse slo con medicinas, mientras

que otras necesitan tratamiento con una o ms cirugas del corazn.

Sntomas
Los sntomas dependen de la afeccin. Aunque la cardiopata congnita est
presente al nacer, es posible que los sntomas no aparezcan inmediatamente.
Es posible que defectos como la coartacin de la aorta no causen problemas
durante aos. Otros problemas, como una comunicacin interventricular (CIV)
pequea, una comunicacin interauricular (CIA) o un conducto arterial persistente
(CAP), probablemente nunca causen ningn problema.

6. Fenilcetonuria
Es una rara afeccin en la cual un beb nace sin la capacidad para descomponer
apropiadamente un aminocido llamado fenilalanina.

Ejemplos

Causas
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite
de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir una copia defectuosa del gen
para que el beb padezca la enfermedad.

Los bebs con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina

hidroxilasa, necesaria para descomponer el aminocido esencial fenilalanina. La
fenilalanina se encuentra en alimentos que contienen protena.

Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo. Esta

acumulacin puede daar el sistema nervioso central y ocasionan dao cerebral.

Sntomas
La fenilalanina juega un papel en la produccin corporal de melanina, el pigmento
responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los nios con esta
afeccin usualmente tienen un cutis, cabello y ojos ms claros que sus hermanos
o hermanas sin la enfermedad.

Otros sntomas pueden incluir:

Retraso de las habilidades mentales y sociales

Tamao de la cabeza mucho ms pequeo de lo normal
Hiperactividad
Movimientos espasmdicos de brazos y piernas
Discapacidad mental
Convulsiones
Erupcin cutnea
Temblores
Si la fenilcetonuria se deja sin tratamiento o si se consumen alimentos que
contienen fenilalanina, el aliento, la piel, el cerumen y la orina pueden tener un olor
"a ratn" o "a moho". Este olor se debe a la acumulacin de sustancias de
fenilalanina en el cuerpo.

Tratamiento
La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento
comprende una dieta muy baja en fenilalanina, especialmente cuando el nio est
creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta. Esto requiere la
supervisin exhaustiva por parte del mdico o del dietista certificado y la
cooperacin de los padres y del nio. Aquellos pacientes que continan con la
dieta hasta la vida adulta tienen una mejor salud fsica y mental que quienes no lo
hacen. Una dieta de por vida se ha convertido en la pauta que la mayora de los
expertos recomiendan. Es especialmente importante que las mujeres que
presentan fenilcetonuria sigan la dieta antes de la concepcin y durante todo el
embarazo.

Hay grandes cantidades de fenilalanina en la leche, los huevos y otros alimentos

comunes. El edulcorante artificial Nutrasweet (aspartamo) tambin contiene
fenilalanina. Cualquier producto que contenga aspartamo se debe evitar.

Hay muchas leches en polvo especiales hechas para bebs con fenilcetonuria.
Estas se pueden usar como una fuente de protena, con un contenido
extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada con respecto a los
aminocidos esenciales restantes. Los nios mayores y los adultos usan una
leche en polvo distinta que proporciona protena en las cantidades que ellos
necesitan. Las personas con fenilcetonuria necesitan tomar la leche en polvo
todos los das por el resto de su vida.

Tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los cidos

grasos de cadena larga faltantes de una dieta estndar libre de fenilalanina puede
ayudar a mejorar el desarrollo neurolgico, incluso la coordinacin motriz fina.
Asimismo, se pueden necesitar otros suplementos especficos, como el hierro o la
carnitina.
7. Qu es el pie equinovaro?
El pie equinovaro, tambin llamado pie zambo, es una deformidad congnita del
pie en la cual ste aparece en punta (equino) y con la planta girada hacia adentro
(varo).
Su frecuencia es aproximadamente de 1 por cada mil nios, el 50% de los casos
bilateral y es el doble ms frecuente en nios que en nias (figs. 1 y 2)

Causas
Dado que esta malformacin congnita se produce durante los primeros meses de
la gestacin suele ser posible su visualizacin en el estudio ecogrfico del feto de
20 semanas, por lo que cada da es ms habitual el diagnstico de sospecha
prenatal.
El diagnstico de confirmacin es fcil tras el nacimiento, observando la forma del
pie hacia abajo (equino) y adentro (varo) y comprobando que por manipulacin no
somos capaces de obtener una posicin normal.
Se necesita experiencia para distinguirlo de otras malformaciones congnitas del
pie como el astrgalo vertical congnito, y de algunas deformidades de mucho
mejor pronstico como el metatarsus adductus o el pie talo.
De qu tratamientos disponemos?
Lo ms recomendado es empezar a tratar en los primeros das de vida, colocando
unos yesos correctivos. Cuando el nio es tan pequeo sus huesos tienen mucha
plasticidad y capacidad de remodelacin, por lo que, tras la colocacin de varios
yesos aplicando una correccin progresiva podremos llegar a obtener un pie
prcticamente normal.
El tratamiento, preconizado por el Dr. Ponseti, consiste en la realizacin de
manipulaciones suaves hasta obtener la mejor alineacin posible y mantener esta
posicin con el vendaje de yeso (Fig. 3). Esta pauta se repite cada semana hasta
lograr la correccin completa. Es fundamental la correcta limpieza y conservacin
de dichos yesos para que el beb est lo ms cmodo posible.
En general, entre 3 y 5 cambios de yeso se consigue la correccin completa de la
deformidad excepto la posicin en puntillas. En este punto se debe realizar una
pequea intervencin: alargamiento percutneo del tendn de Aquiles. Se realiza
con anestesia local y no precisa ingreso hospitalario. Inmediatamente despus se
coloca un ltimo yeso en la postura de mxima correccin, que se deja entre dos y
tres semanas.

Fig. 3. Yesos correctores

Como la deformidad tiene gran tendencia a reproducirse, despus de conseguida
la postura normal del pie, colocamos un pequeo aparato (frula de abduccin)
que mantiene los pies en la postura correcta (fig. 4). Este aparato est formado
por unas botitas giradas hacia afuera y una barra que las une. En realidad se trata
de un sistema dinmico que, adems de mantener la postura, favorece la
correccin cuando el nio flexiona las rodillas. El aparato se coloca unos cuatro
meses durante las veinticuatro horas del da (aunque se saca para el bao y para
vestirlo) y despus se mantiene slo cuando el nio est dormido (siesta y de
noche) hasta los cuatro aos de edad.
 Fig 4: frulas de abduccin.

En los casos en que el nio sea demasiado mayor para tolerar los yesos o en los
que no se consigue una correccin suficiente con ellos, se practicar el
tratamiento quirrgico, que ser ms o menos complejo en funcin del grado de la
deformidad.
Consiste en una liberacin de todas las estructuras que mantienen la deformidad,
en la reduccin de la postura hacia una situacin anatmica y en la colocacin de
una aguja metlica a travs de los huesos y un yeso para mantener la correcin
durante un perodo aproximado de 12 semanas.

8. Sndrome de Waardenburg
Es un grupo de afecciones hereditarias. Este sndrome involucra sordera y color
claro en la piel, cabello y ojos.

Causas
El sndrome de Waardenburg con frecuencia se hereda como un rasgo
autosmico dominante. Esto significa que slo uno de los padres tiene que
transmitirle el gen defectuoso para que su hijo resulte afectado.

Existen 4 tipos principales del sndrome de Waardenburg. Los tipos ms comunes

son el tipo I y el tipo II.

El tipo III (sndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV (sndrome de

Waardenburg-Shah) son ms raros.

Los mltiples tipos de este sndrome resultan de defectos en diferentes genes. La

mayora de las personas con esta enfermedad tiene uno de los padres que la
padece, pero los sntomas en el padre pueden ser muy diferentes de los del hijo.
Ejemplo

Sntomas
Los sntomas pueden abarcar:

Labio leporino (infrecuente)

Estreimiento
Sordera (ms comn en la enfermedad de tipo II)
Ojos azules extremadamente plidos u ojos de color diferente (heterocroma)
Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial)
Dificultad para enderezar completamente las articulaciones
Probable disminucin leve de la capacidad intelectual
Ojos ampliamente separados (en el tipo I)
Mechn de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello
Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los
brazos o los intestinos.

Tratamiento
No existe tratamiento especfico. Los sntomas se tratarn segn sea necesario. A
las personas que sufren de estreimiento se les recetan dietas especiales y
medicinas para mantener el intestino en movimiento. La capacidad auditiva se
debe revisar cuidadosamente.

9. Sndrome de Usher

El nombre de sndrome de Usher viene del cirujano ocular britnico que primero
describi la enfermedad en 1914. Es un trastorno raro, heredado que causa
sordera y prdida gradual de la visin. Tambin puede afectar al equilibrio.
Los cientficos han identificado tres tipos de sndrome de Usher (1,2 y 3). Los
bebs con sndrome de Usher nacen sordos o con dificultades para or. La prdida
de vista se desarrolla durante la infancia o adolescencia.
Los diferentes tipos de sndrome de Usher se dividen por el grado de prdida de
odo y vista, la edad cuando se pierde la vista y lo rpido que progresa, y si hay
problemas de equilibrio o no. Dentro de los tres tipos principales de sndrome de
Usher, hay diferencias individuales en sntomas y en cmo de rpido progresa el
estado.

Cules son los diferentes tipos de sndrome de Usher?

El tipo 1 y el tipo 2 son las formas ms comunes de sndrome de Usher en los
Estados Unidos. Estos dos tipos forman el 95 por ciento de todos los casos de
sndrome de Usher.

Tipo 1
Los bebs que nacen con sndrome de Usher tipo 1:
Son casi completamente sordos al nacer
Tienen severos problemas de equilibrio
o Se sientan sin apoyo ms tarde de lo normal (lo normal es entre 6 y 9
meses)
o Andan tarde (18-24 meses)
Desarrollan problemas de vista antes de la edad de 10 aos, normalmente
muy pronto en su infancia
o Comienzan teniendo problemas con la visin nocturna
o Progresa rpidamente a una ceguera total.
No les sirven los aparatos para or (aparatos que hacen que el sonido sea
ms fuerte)

Tipo 2
Los bebs que nacen con sndrome de Usher tipo 2:
Tienen una prdida de odo moderada a severa al nacer
Tienen un equilibrio normal
Los aparatos auditivos les pueden ayudar
Sufren de problemas de vista nocturna cuando son adolescentes
o Progresa ms lentamente
o No resulta en ceguera total

Tipo 3
Los bebs que nacen con sndrome de Usher tipo 3:
Oyen de manera normal al nacer
Tienen casi un equilibrio normal
o A veces tienen problemas con el equilibrio ms adelantes
Tienen una prdida de vista y de odo gradual
o El ritmo de prdida es diferente con cada nio
o La prdida del odo es aparente en la adolescencia
 Los implantes cocleares les pueden ayudar (un aparato que se pone
quirrgicamente que manda el sonido directamente del odo interno al
cerebro)
La ceguera nocturna comienza con la pubertad
o Las zonas ciegas ocurren al final de la adolescencia/ adultos jvenes
o Ciego por completo en la mediana edad
Ejemplos

Qu causa el sndrome de Usher?

Los cientficos saben ahora que el sndrome de Usher es heredado, lo que quiere
decir que se pasa de los padres a los hijos, y la causa son los cambios, llamados
mutaciones, en los genes. Los genes son las instrucciones qumicamente
codificadas en las clulas que transmiten rdenes a las clulas. El cuerpo humano
contiene 20,000 a 25,000 genes. Cada persona tiene dos copias de cada gen, uno
de cada padre.

El sndrome de Usher es un trastorno autosmico recesivo. Esto quiere decir que:

Tanto los hombres como las mujeres pueden ser afectados por esta
condicin
Ambos padres llevan la mutacin del gen pero no sufren personalmente del
sndrome de Usher
o Un beb puede recibir tanto el gen que ha mutado como el gen
normal de cada padre
 o El nio que reciba el gen mutado de ambos padres tendr sndrome
de Usher. La probabilidad de que un hijo de dos padres que tienen
un gen Usher tenga sndrome de Usher es 1 de 4

Qu causa la prdida de vista en el sndrome de Usher?

La retina es un tejido en la parte posterior del ojo que se necesita para tener vista.
La mutacin del gen en el sndrome de Usher afecta a las clulas que detectan la
luz en la retina llamados varas y conos. Esta condicin se llama retinosis
pigmentaria o RP.
Con RP las varas y conos de la retina que captan la luz se estropean despacio,
empezando por los bordes exteriores. A medida que RP empeora, la persona va
perdiendo la visin perifrica (bordes) primero y luego la visin central.

Qu causa la prdida de odo en el sndrome de Usher?

La cclea es una estructura espiral en la parte interior del odo que transmite
sonidos. En el sndrome de Usher, la mutacin del gen afecta a las clulas
nerviosas de la cclea haciendo que no transmitan el sonido de manera normal.

Cul es el tratamiento para el sndrome de Usher?

Aunque hay muchas investigaciones acerca del sndrome de Usher, todava no
hay una cura. El tratamiento se enfoca en ayudar al nio a adaptarse a la prdida
de odo y de vista para que pueda disfrutar de una vida lo ms normal posible.
Las opciones de tratamientos incluyen:
Audfonos
Aparatos para ayudarles a escuchar (varios aparatos incluyendo los
auriculares, micrfonos, audfonos, telfonos especialmente adaptados y
otros aparatos, que amplifican el sonido de la conversacin entre la persona
que escucha y el que habla)
Implantes cocleares
Lenguaje de Signos
Entrenamientos en orientacin y mobilidad
Instruccin en braille
Servicios para la vista defectuosa
Entrenamiento auditivo (para or).

10. Sndrome de Treacher-Collins

Es una afeccin que se transmite de padres a hijos (hereditaria). Lleva a
problemas con la estructura de la cara.

Causas
Los cambios en 1 de 3 genes, TCOF1, POLR1C o POLR1D, pueden llevar a que
se presente el sndrome de Treacher Collins. La afeccin se puede transmitir de
padres a hijos (hereditaria). Sin embargo, la mayora de las veces no hay otro
miembro de la familia afectado.

La afeccin puede variar en gravedad de una generacin a otra y de una persona

a otra.
Ejemplos

Sntomas
Los sntomas pueden incluir:

La parte externa de los odos es anormal o casi totalmente ausente

Prdida de la audicin
Mandbula muy pequea (micrognacia)
Boca muy grande
Defecto en el prpado inferior (coloboma)
Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
Paladar hendido
Pruebas y exmenes
En la mayora de los casos, el nio mostrar inteligencia normal. Un examen del
beb puede revelar una variedad de problemas, que incluyen:

Forma anormal del ojo

Pmulos planos
Hendiduras faciales
Mandbula pequea
Orejas de implantacin baja
Orejas formadas anormalmente
Conducto auditivo externo anormal
Prdida de la audicin
Defectos en el ojo (coloboma que se extiende hasta el prpado inferior)
Pestaas disminuidas en el prpado inferior
Las pruebas genticas pueden ayudar a identificar los cambios en los genes
ligados a esta afeccin.

Tratamiento
La hipoacusia se trata para garantizar el mejor desempeo en la escuela.

Ser vigilado por un cirujano plstico es muy importante, debido a que los nios con
esta afeccin pueden necesitar una serie de operaciones para corregir los
defectos congnitos. Con la ciruga plstica, se puede corregir el mentn retrado y
otros cambios en la estructura de la cara.

Bibliografia
http://www.traumatologiainfantil.com
https://medlineplus.gov