REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

UNIVERSIDAD DEL ZULIA

FACULTAD DE MEDICINA
ESCUELA DE MEDICINA
CATEDRA DE GENTICA

Principios bsicos
de Gentica

Dr. William Zabala F.

Laboratorio de Gentica Molecular
Instituto de Investigaciones Genticas
Fac de Medicina, LUZ
Principios bsicos de Gentica

Diversidad
Gentica
Humana
 Principios bsicos de Gentica
Gentica
La Gentica es la ciencia que
estudia la variacin y la
herencia de todos los seres
vivos.

La Gentica Humana es
la ciencia de la variacin
y la herencia de en los
seres humanos.

La Gentica Mdica estudia la

variacin gentica humana y la
herencia de caracteres que
tienen significacin clnica.
Principios bsicos de Gentica

Johann Gregor Mendel (1822-1884)

 Principios bsicos de Gentica
Con que trabajo Mendel ?

Guisante (Pissum sativum)

Gran variedad de Guisantes, fciles de

identificar y estudiar.

Autofecundacin/reproduccin
cruzada.

Fcil mantenimiento, econmicas.

Tiempo de generacin corto y

abundante descendencia.
 Principios bsicos de Gentica

Primera Ley de Mendel

Los dos miembros de una pareja gnica
se distribuyen separadamente entre los
gametos (segregan), de forma tal, que la
mitad de los gametos llevan un miembro
de la pareja y la otra mitad lleva el otro
miembro de la pareja gnica.

Cuando un indiviudo se forma por la unin

del ovulo y del espermatozoide recibe un
material gentico correspondiente a cada
progenitor. Cuando ste va a formar sus
propios gametos, las contribuciones
parentales se separan y cada gameto recibe
una de las dos.
 Principios bsicos de Gentica

Segunda Ley de Mendel

Durante la formacin de los
gametos, la segregacin de los
alelos de un gen se producen de
forma independiente de la
segregacin de los alelos del
otro gen.

Cuando los gametos se van a formar, el

material gentico contribuido por cada padre
para los distintos caracteres, se distribuyen
de manera independiente, es decir, tienen la
misma probabilidad de pasar al mismo
gameto como a gametos diferentes .
Las leyes de Mendel explicaran los rasgos de
los descendientes, a partir del conocimiento
de las caractersticas de sus progenitores
 Principios bsicos de Gentica

Genoma

Patrimonio
gentico de
todo organismo
Conjunto total
de material
hereditario
presente en una
clula

Programa de la vida
En los organismos superiores
 Principios bsicos de Gentica

Cromosoma
Disposicin que
asume el ADN al
empaquetarse o
enrollarse
generando 46 piezas
diferentes
apareadas en 23
pares de los cuales
22 pares son
autosmicos y 1 es
sexual.
 Principios bsicos de Gentica

cidos Nucleicos

Macromolcula
formada por la
repeticin de varios
monmeros llamados
nucletidos unidos
entre s por enlaces
fosfodister
 Principios bsicos de Gentica

Locus

Posicin de una
secuencia de ADN
especfica o un gen
en un determinado
cromosoma.
 Principios bsicos de Gentica
Concepto de Gen

En trminos qumicos: Cadena lineal de nucletidos.

Unidad de almacenamiento de informacin capaz de sufrir

replicacin, mutacin y expresin.

Secuencia de ADN que contiene la informacin necesaria para

el desarrollo de un producto funcional.
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Concepto Alelo

Una de las versiones alternativas de la informacin

contenida en un gen o una secuencia de ADN.
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Concepto Genotipo

Constitucin gentica con respeto a los alelos de un

Locus determinado en un par de cromosomas
homlogos.
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Genotipo Homocigoto

Individuo que tiene alelos iguales en el mismo locus de

un par de cromosomas homlogos.
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Genotipo Heterocigoto

Individuo que tiene alelos diferentes en el mismo locus

de un par de cromosomas homlogos.
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Concepto de Fenotipo
Caractersticas observables, estructurales y
funcionales, de un organismo, producidas por la
interaccin entre su genotipo y el medio ambiente.
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Dominancia

Cuando un carcter se
expresa
fenotpicamente tanto
bajo la forma
heterocigota como
homocigota.
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Recesividad

Cuando un carcter se
expresa fenotpicamente
solo en estado de
homocigoto, es decir, en
ausencia del alelo
dominante.
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Codominancia

Cuando dos alelos se

expresan fenotpicamente
al mismo tiempo, sin
modificar el uno al otro.
Gracias