DIAGNOZA PRENATALA

Prin utilizarea unei tehnologii moderne multe malformaii congenitale i anomalii genetice, n
cretere, pot fi n prezent diagnosticate nainte de a 20-a sptmn de sarcin. Una din cele mai
eseniale consultaii nainte de natere este, pentru o femeie gravid i copilul ei, diagnoza
prenatal. La ftul nenscut, aceasta permite descoperirea unei serii ntregi de eventuale
probleme de sntate.
Diagnoza prenatal sau screening-ul prenatal este metoda prin intermediul creia se testeaz
starea de sntate a embrionului sau a fetusului nainte ca acesta s se nasc. Scopul este cel de a
detecta defecte congenitale, cum ar fi sindromul Down, anomalii cromozomale, boli genetice i
alte condiii, printre care i boala Tay Sachs, siclemia, talasemia sau fibroza chistic.Screening-ul
poate fi folosit i pentru determinarea sexului copilului.
Identificarea unei cuplul la risc de a avea un copil afectat de o boal genetic sau de o
anomalie cromozomial necesit luarea n discuie a urmtoarelor situaii:
1. Situaii cu risc sczut (mai mic sau egal cu 1/100)
- Femeie cu vrsta de 38 de ani sau mai mic
- Cupluri care au avut anterior un copil cu trisomie primar (trisomie 13, trisomie 18,
trisomie 21 )
- Cupluri cu grad primar de rudenie ce au avut un defect al tubului neural.
2. Situaii cu risc moderat (1/20-1/100)
- Mame cu vrsta de 39 de ani sau mai mare
- Copil anterior cu un defect de nchidere a SNC
- Cazuri n care fi ecare printe este purttor al unei boli autozomal recesive.
3. Situaii cu risc crescut (1/20 sau peste)
- Ambii prini sunt purttori a unor boli autozomal recesive
- Unul din prini are o boal autozomal dominant
- Prinii au avut doi copii cu un defect de nchidere a SNC
- Mamele sunt purttoare a unei boli recesive X-linkate
-
Tehnici utilizate pentru diagnosticul prenatal
Exist multe tehnici i proceduri disponibile pentru diagnosticul prenatal al bolii genetice i
anomaliilor la natere.
a. Examenul radiologic. Aceast investigaie poate fi valoroas n cazuri selectate,
implicnd anomaliile tubului neural, nanismul i anomaliile de densitate osoas cum ar fi
osteogeneza imperfect (Dinna ND i colab, 1982). Examenul radiologic nu este utilizat
frecvent datorit unei posibile creteri a riscului unui copil nenscut de a dezvolta
leucemie n perioada precolar.
b. Amniografia. Este efectuat prin injectarea unui lipid solubil, colorat radio-opac, n
cavitatea uterin, urmat de evaluare prin examen radiologic. Iniial aceast procedur a
fost utilizat ntre a 16-a i a 20-a sptmn de gestaie, cnd se punea n discuie o
anomalie a SNC la un copil nc nenscut, datorit imposibilitii n acea etap de a
utiliza pentru diagnostic: determinarea alfa-fetoproteinei n lichidul amniotic precum i
a ecografiei. n prezent amniografia este utilizat rar.
c. Fetoscopia const n inseria unui instrument fi broscopic n cavitatea uterin pentru
examinarea vizual sau pentru recoltarea de eantioane de snge sau tegument pentru studiu. n
cazuri selectate, fetoscopia poate fi un instrument de diagnostic valoros. Prin fetoscopie sau
direct prin puncie placentar poate fi efectuat diagnosticul prenatal al hemoglobinopatiilor,
incluznd siclemia i beta-talasemia.
Aceast tehnic este nc utilizat n Europa pentru diagnosticul prenatal al
hemoglobinopatiilor. Sngele fetal obinut prin fetoscopie poate fi utilizat n diagnosticul hemofi
liei (factorii VIII,IX), bolii von Willebrand, al deficienei de alfa-1- antitripsin, bolii
granulomaroase cronice, neutropeniei congenitale i antigenelor eritrocitare. Biopsiile de
tegumente la ft prin fetoscopie au fcut posbil diagnoticul prenatal al unor boli de piele,
incluznd ichtioza, eritrodermia ichtioziform (Mahoney MJ, 1981;Rodedck CH, 1981).
d. Ecografia (ultrasonografia) ofer o vizualizare a uterului, placentei i ftului (Hobbins JC
i colab, 1979). Prin aceast metod se poate determina mrimea craniului fetal, n scopul
diagnosticrii anencefaliei i evalurii gradului de osifi care a craniului fetal n unele boli
genetice ca osteogenesis imperfecta, nanism i hipofosfatazia congenital (Robinson HP i colab,
1980). Ecografia a fost, de asemenea, utilizat n diagnosticul prenatal al hidrocefaliei (Hobbins
JC i colab, 1979). Poate facilita diagnosticul altor anomalii congenital n primele 20 de
sptmni de gestaie. Aceste anomalii includ nanismul , rinichii polichistici, agenezia renal,
anomaliile mebrelor, malformaii congenitale de cord, pulmonare i ale tubului digestiv.
n general, ecografia este efectuat anterior amniocentezei pentru a indica poziia ftului,
localizarea placentei, prezena a mai multor fei i vrsta gestaional.
e. Amniocenteza este o procedur care se efectueaz la aproximativ 16 sptmni dup
ultimul ciclu menstrual. Metoda const n inseria unui ac steril prin peretele abdominal al mamei
n cavitatea uterin. Se extrag aproximativ 20 ml de lichid amniotic. Lichidul amniotic conine
celule ale ftului, care sunt viabile n proporie de aproximativ 50% i care vor crete cnd se
realizeaz o cultur. Este posibil examinarea cromozomilor (normali sau anormali n numr sau
structur), analiza enzimelor, analiza celulelor prin utilizarea tehnicii de restricie a
endonucleazelor.
f. Studiul vilozitilor chorionice este indicat de a fi efectuat ntre a 9-a i a 11-a sptmn
de gestaie. CVS este utilizat pentru diagnosticul feilor cu anomalii cromozomiale, al bolilor
genetice de metabolism.
Entiti ce beneficaz de diagnosticul prenatal
Entitile ce beneficiaz de diagnosticul prenatal sunt :
a) Anomalii cromozomiale :
- Femeie care are 35 de ani sau peste
- Cupluri care au un copil cu anomalii datorate unei nondisjuncii cromozomiale (ex:
sindromul Down)
- Femei ce prezint mozaic cromozomial
b) Anomaliile de nchidere ale SNC (anencefalie i spina bifida chistic) reprezint al
doilea grup ca frecven de anomalii la natere diagnosticate prenatal. Metoda de
diagnostic const n o combinaie ntre ecografie,determinarea alfa-fetoproteinei n
lichidul amniotic, iar n cazurile echivoce determinarea prin electroforez a
acetilcolinesterazei .
c) Bolile metabolice - diagnosticul este efectuat prin culturi ale celulelor din lichidul
amniotic cu evaluarea enzimelor specifice
d) Bolile recesive X-linkate pot fi clasificate n dou grupe : o grup poate fi diagnosticat
numai pe sexul ftului i include distrofi a muscular tip Duchenne. n aceast situaie,
50% dintre cei de sex masculin vor fi genetic i fenotipic normali i 50% vor fi afectai de
 o boal particular. Unele date preliminare indic c este posibil de a diagnostica distrofia
musuclar tip Duchenne in utero prin intermediul fetoscopiei i probei de snge fetal
pentru evaluarea nivelului creatinfosfokinazei
Diagnosticul prenatal specific poate fi efectuat pentru diverse boli recesiv X-linkate ce
includ i hemofilia, sindromul Hunter, boala Fabry i sindromul Lesch-Nyhan (Bernstein
RE, 1980). nainte de a efectua testele specifi ce de diagnostic, este necesar de a efectua
amniocenteza i cariotipul pentru a detemina sexul ftului. Dac ftul este de sex feminin
nici un alt test nu este necesar.
e) Hemoglobinopatiile
f) Malformaiile cardiace , de tub digestive, renale si pulmonare

Reacia cuplurilor la diagnosticul prenatal

Chiar dac amniocenteza este o procedur clinic uor disponibil, multe cupluri au o mare
dificultate de a decide utilizarea sa. Trebuie evaluat valoarea moral i etic a acestei proceduri.
Cuplurile care decid avortul produsului de concepie cnd este vorba de o boal genetic sau o
anomalie congenital prezint mai multe problem de vinovie i depresie dect cuplurile
care au decis avortul, n principal, pentru motive sociale.
Cnd un avort este efectuat pentru raiuni psiho-sociale, sarcina este, de obicei, nedorit i
neplanifi cat. Sfritul unei sarcini, cnd o boal genetic sau o anomalie congenital a fost
diagnosticat prenatal, se ncheie cu concluzia: sarcin dorit sau planifi cat. Posibilele
implicaii psihologice, n cazul n care copilul este afectat de o boal genetic, pot constitui o
important parte a deciziei cuplului. Deseori acest copil prezint sentimentul de a nu fi fost dorit
sau c ar fi o povar pentru prinii si, deoarece urmtorul copil afectat este avortat.

Bibliografie
1. Prof. Dr. Valeriu Popescu si Andrei Zamfirescu , Ed. Revista Romana de Pediatrie Vol.
LVIII, Nr.4, 2009
2. Manual de biologie pentru clasa a XII-a , Autor: Stelica Ene, Gabriela Brebenel, Elena
Emilia Iancu ,Ed. Gimnasium