Fia genetic

1. Numele Zaharia Prenumele Emilia Patronimul Damian

2. Data naterii 20 martie 2011 Vrst 6 ani
3. Domiciliu Or.Cahul Telefon 069444222
4. Relaii de rudenie ctre proband 5. Naionalitatea moldovean
6. Vrsta prinilor la momentul naterii probandului: Mama 29 Tata 35
7. Cstorie consanguin: (da, nu) Gradul de rudenie ----
8. Diagnosticul la momentul adresrii Osteogeneza imperfecta,tip 1 B

Anamnez
9. Copilul nscut de la: sarcina 2-a
naterea 2-a
prematur nu
10. Evoluia sarcinii: fr patologie
gestoz (termen) 40 saptamini
utilizarea preparatelor / tratamentului medicamentoase neaga
nocivitate profesional Mama a stat acasa in timpul sarcinii
11. Travaliu: fr particulariti
patologic (spontan, rapid, alungat, stimulat) 7 ore
12. Aprecierea nou-nscutului dup s. Apgar 8
13. Manipulri de reanimare (da / nu) nu
14. Masa corporal la natere 2800 gr 15. Talia la natere 48 cm
16. Dinamic ponderal la I an de via: corespunde normei +++
surplus ponderal
insuficien ponderal
17. Tipul de alimentaie: natural +++
mixt
artificial
18. Vrst primelor manifestri a maladiei: Dupa aproximativ 11 luni de viata
19. Caracterul primelor manifestri a maladie: Fragilitate osoasa,sclerele de culoare albastra,deformarea moderata
a oaselor,surditate prematura

20. Maladii intercurente Scaderea auzului,vazului

evoluia lor Lenta
21. Maladii concomitente:
(care, sistemul afectat)

1
22. Arborele genealogic

Examinarea fizic i somatic

23. Masa corporal (constituia) 14 kg
24. Lungimea corpului 85 cm
25. Tegumente (fr patologie, palide, cenuii, cianotice, depigmentare (vitiligo), pigmentare, hemangiom,
teleangioectazii, fibroame, urticrii, atrofie, hipertrofie, elasticitate (cutis hiperelastica, hiperextensibil),
cicatrice, hipertrihoz, nevusuri).
26. Unghii (fr particularitii, anomalii): Normale
27. esut pilos normal prul Scurt culoarea Saten,
Cirliontat subire, fragil, mat, crlionat, hipertrihoz, hipotrihoz, hirsutism, fr patologie
28. esut subcutan dezvoltat: suficient
cu surplus
insuficient ------
edeme: Absente
29. Tonusul muscular: suficient
hipotonie -----
hipertonie
atonie
30. Faa: Forma (obinuit, triunghiular, plat), proeminent partea
hipoplazie partea
expresie: "de ppua"
"de luna plin"
31. Craniul (hidrocefalie, microcefalie, macrocefalie, dolihocefalie, acrocefalie, scafocefalie)
alte: Normal
32. Ochii (fante mongoloide, antimongoloide, hipo- i hipertelorism, epicant, telecant, heterocromie, micro- i
anoftalmie, ptoz, exoftalmie, ciclopie, strabizm, nistagm, cataract, decolare de retin, pete Brushfild)
33. Sprncene (lipsa, sinofriz, obinuite) Obisnuite

2
34. Gene (stufoase, rare, lips, lipsa, obinuite) Rare
35. Nasul (obinuit, anomalie de form i dezvoltare forma "para", hipoplazia aripilor nazale, forma "cioc",
rdcina nasului despicat, fisur medial)
36. Gura (obinuit, micro- / macrostomie) 37. Buzele (obinuite, nguste, late, despicate, eversate)
38. Limba (obinuita, macro- / microglosie, despicat, fisurat, lobulat, glesat (atrofie papilar), frenul scurt)
39. Palatin (fr patologie, nalt, ngust, arcuit (gotic), aplatizat, despicat)
40. Dini (fr patologie, hipoplazie, hipo- / oligodontie, diastem, polidontie, adontie, discoloroz, alte) Dentino
geneza
imperfec
ta.
41. Mandibula superioar hipoplazie, hiperplazie
inferioar prognatie, retrognatie
42. Urechi (obinuite, anomalii de dezvoltare: aplazie, hipoplazie, hiperplazia pavilionului, deformarea pavilionului,
incizie, clpuge, fistule preauriculari, muguri rudimentari, jos nserate, atrezie canalului auditiv)
alte Obisnuite
43. Gtul (obinuit, scurt i gros, imobil, plica ngroat, fistule, higrom, torticolis, "gt de sfinx")
alte Scurt si gros
44. Torace (obinuit, deformat scolioza , hipoplazie, "de scut", alungit, ngustat, scurt, alte)
45. Coloana vertebral (obinuit, deformat cifoz, lordoz, scolioz, hernii, concrescena vertebrelor)
alte Cifoza,scolioza usoara
46. Bazinul (obinuit, deformat ingustat , aplatizat, ngust, larg) alte
47. Membre (obinuite, aplazie i hipoplazie (poriunea Hipopla ), deformare (sector Toate )
zice portiuni
le
alte
48. Articulaii (obinuite, tumifiate, contractur sector , hipermobile, luxaie, hiperlaxitate articular)
alte dezvoltarea incorecta a articulatiilor mobile
49. Palma (obinuit, lat, ngust, alungit, pliu simian) alte ingusta
50. Degetele (obinuite, brahi- / arahno- / sin- / poli- / clino- / ectrodactilie) alte Obisnuite,subtiri
51. Sistemul respirator (tusa, sput, dispnee)
alte Absente
52. Sistemul cardiovascular (fr particulariti, viciu , prolaps valvular)
alte Absente
53. Sistemul digestiv (fr particulariti, vicii , hernii, ficat, lien, scaun (caracter, frecvena)
alte Absent
54. Sistemul urinar (fr particulariti, vicii: Absent ),
Urina: tulbure, transparent, culoare (roie, glbue), miros transparenta altele: specific
55. Sistemul genital: Anomalii de dezvoltare organelor: externe
interne
Caractere sexuale Secundare
dezvoltare precoce
3
 dezvoltare tardiv
lipsa -----
Formula sexual: Ax P Ma Me
56. Sistemul endocrin Insuficienta hormonului de crestere
57. Sistemul nervos central anomalii
convulsii
dezvoltare intelectual Normala
alte Nu prezinta anomalii

Datele paraclnice
Datele nespecifice
58. Analiz general a sngelui Normala

59. Analiz biochimic a sngelui Nomala

60. Analiz urinei generale Normala

61. Coprologie Normal

Diagnostic preventiv
Osteogeneza imperfecta tip 1B,Dentinogeneza imperfecta

Datele specifice
62. Analiz biochimic a sngelui (aminoacizii, -FP, estriol neconjugat, gonadotropin)

63. Analiz biochimic a urinei (aminoacizii, glucide disaharide, mucopolisaharide)

64. Electroliii transpitatului (Cl): 1. 2. 3.

65. Metode citogenetice / Cariotip / Cromatin sexual

4
66. Metode molecular-genetice:

67. Metode instrumentale: ultrasonografie

radiografie

bronhoscopie
laparoscopie
endoscopie
biopsie
electromiografie

Alte

68. Diagnostic defilitiv

Osteogeneza imperfecta,tip 1 B,cu surditate progresiba,sclere albastre si dentinogeneza imperfecta.

69. Prognostic
A. Calcularea riscului genetic de recuren pentru: sibi 50%
urmai 50%
B. Prognostic: vital: Satisfacator
de sntate i reproducie Se poate reproduce
5
 pentru adoptare social Intelectul normal
70. Recomandaii
pentru terapie medicamentoas:
si nonmedicamentoasa
Terapia cu biofosfonati-pentru a creste
masa si densitatea osoasa;

Tratamentul cu hormon de
crestere pare a imbunatati rata de crestere liniara
si formarea osoasa.

Balneoterapia in piscina permite

conservarea osoasa, evitand fracturile.

Managementul pacientilor cu OI necesita

o echipa multidisciplinara(ortoped,
fizioterapeut, pediatru, orl-ist,neurolog,
stomatolog, genetician, psiholog) si implica
terapia suportiva pentru minimalizarea
fracturilor,reducerea dizabilitatii si mentinerea
starii de sanatate

Tratamentele chirugicale permit conservarea osoasa si pot preveni fracturile. Mijloacele sunt diverse: punerea unei
brose, cui interosos, cui telescopic

dietoterapie: Dieta cu multi nutrienti si aditivi alimentari speciali

modul de viaa i orientare profesional: Se poate incadra in toate activitatile,dar cu o

atentie speciala din cauza riscului de fracturi
frecvente.

6
Executorul
Numele, prenumele Numr grupei

Patologia studiat