Sunteți pe pagina 1din 14

Ocluzii intestinale congenitale

Ocluzii prin malformatii duodenale


Constituie una dintre cauzele cele mai frecvente ale ocluziei intestinale la nou-nascut si la sugar.

Considerate de unii autori drept malformatii rare, cu o frecventa de 1:40.000 de nou-nascuti, malformatiile
duodenului, inclusiv cele care realizeaza un obstacol incomplet par sa fie in realitate mai numeroase,
inregistrand o frecventa de 1 :9000 de nou-nascuti.In functie de natura obstacolului, malformatiile duodenului
se pot clasifica in doua mari categorii:

- extrinsece;

- intrinsece.In prima categorie se intalnesc urmatoarele cauze:

- ciul de rotatie si bride (brida LADD), cu sau fara volvulus;

- cudura exagerata si acolarea in exces a ungliului TRIETZ;

- pancreasul inelar;

- duplicatia de duoden;

- pensa aortomezenterica;

- duodenul retrocav.In grupa a doua obstacolul este realizat de:

- atrezia duodenala;

- aplazia duodenala;

- diafragmul incomplet;

- diafragmul complet.In printa sediului obstacolului, acesta este cel mai frecvent pe portiunea a treia a
duodenului. Se pot asocia si alte malformatii:

- atrezii intestinale diverse;

- malformatii cardiace diverse;

- atrezia de esofag;

- malformatii urogenitale;

- malformatii ale membrelor;

- trisomia 21.

Simptomatologie. Varsaturile, prin prezenta sau absenta bilei pot indica sediul supra- sau subvalerian al
stenozei. Momentul varsaturilor si cantitatea lor dau informatii pretioase, orientand diagnosticul catre un
obstacol incomplet - atunci cand varsaturile apar mai tarziu si sunt cantitativ mai reduse - sau catre o
intrerupere totala a continuitatii duodenale - atunci cand ele apar foarte precoce si sunt abundente, copilul
eliminand intreaga cantitate de lichide primita.
La unii bolnavi cu diafragm incomplet, anumiti corpi straini, cum ar fi samburii de fructe, joaca un rol de
supapa, creand intermitent un obstacol total in evacuarea continutului din punga duodenala foarte dilatata.

Alaturi de varsaturi, constipatia este un simptom constant intalnit. La nou-nascutii care nu au eliminat deloc
meconiu se impune investigarea atenta a canalului anorectal si a colonului, pentru a putea depista existenta
altor obstacole pe tubul digestiv.

Pierderea in greutate este, in grade variate, constant intalnita. De mentionat ca polihidramniosul este notat
prenatal la 50% din pacientii cu malformatii duodenale.

Examenul obiectiv pune in edenta in mod constant marirea de volum a abdomenului in etajul superior,
prezenta unei dilatatii abdominale in epigastru. Mai rar se pot observa pe suprafata peretelui abdominal unde
peristaltice pornind de la stanga la dreapta, unde care traduc eforturile musculaturii stomacului de a innge
obstacolul duodenal.

Percutia in epigastru, in hipocondrul stang si in cel drept pune in edenta o hipersonoritate corespunzatoare
celor doua pungi de aer formate prin distensia stomacului si a duodenului.

Examenul radiologie este obligatoriu. Simpla radiografie abdominala furnizeaza de cele mai multe ori date
suficiente. Ea pune in edenta doua pungi hidroaerice - una in stomac, cealalta in duoden. Cand obstacolul este
complet, restul abdomenului apare opac; cand obstacolul este incomplet, aerul patrunde si in ansele de sub
stenoza, dar distensia marcata a duodenului se deosebeste usor de marginea primelor anse jejunale.

Injectarea unei substante de contrast, de preferat a lipiodolului sau a gastrografinului, poate furniza date in
plus asupra sediului obstacolului, dar acest examen nu este indispensabil - la nou-nascut in special. Atunci
cand este practicat, imaginea celor doua pungi hidroaerice - in tipsii de balanta - este greu de confundat. Dupa
efectuarea radiografiilor din mai multe incidente, substanta de contrast va fi aspirata cat mai complet posibil
din stomac.

Folosirea bariului o socotim indicata doar la copilul mai mare.

La nou-nascut utilizarea acestuia este total contraindicata, pentru ca bronhopneumonia de deglutie cu bariu
care poate surveni, are un prognostic foarte grav.

Examenul radiologie se incheie, obligatoriu cu practicarea unei iri-gografii sau irigoscopii care va da informatii
asupra pozitiei si calibru-lui colonului. Prezenta colonului in jumatatea stanga a abdomenului orienteza
diagnosticul catre o stenoza duodenala de natura extrinseca, prin ciu de rotatie.

Valoarea examenului radiologie: este decisiva in silirea diagnosticului.

Tratamentul este exclusiv chirurgical.

Ocluziile prin malformatii intestinale

Dintre malformatiile intestinale, atreziilc de intestin subtire si de colon realizeaza cea mai tipica ocluzie
congenitala. Acestea sunt malformatii relativ rare, intalnindu-se intr-o proportie care variaza intre 1 la 5000 si
1 la 10.000 de nasteri.
Sub denumirea de atrezie, autorii francezi inglobeaza toate formele anatomice care realizeaza o intrerupere
totala sau partiala a continuitatii lumenului intestinal, si anume:

- intreruperea completa a intestinului, care se termina la ambele capete in fund de sac, intre cele doua anse
lipsind si mezenterul, forma cunoscuta sub denumirea de aplazie intestinala;

- intreruperea completa a lumenului intestinal, dar cu pastrarea continuitatii dintre cele doua anse printr-un
cordon fibros, realizand aspectul de atrezie cordonala;

- intreruperea continuitatii lumenului intestinal printr-un diafragm complet sau incomplet;

- pseudointreruperea continuitatii intestinale, realizata de existenta unui segment intestinal de aspect


cordonal, avand un lumen ingust nefunctional, cunoscut si sub denumirea de aplazie cordonala.

Spre deosebire de acestia, autorii anglo-saxoni impart malformatiile intestinale in:

- atrezii - forme in care este intrerupta complet continuitatea lumenului intestinal;

- stenoze - forme in care se intalneste numai o stramtorare a lumenului intestinal.

Pentru a eta unele interpretari eronate, trebuie precizata semnificatia denumirilor de aplazie si de atrezie,
termeni atat de des folositi in literatura de specialitate:

- aplazie inseamna lipsa de dezvoltare sau dezvoltare incompleta;

- atrezie semnifica lipsa de perforatie a unui lumen ori starea de imperforatie a unui orificiu sau canal natural.

Anatomia patologica. in formele cu intrerupere totala a continuitatii lumenului intestinal, ansa situata
deasupra obstacolului este puternic dilatata, putand atinge un diametru de 3-4 cm. Dis-tensia puternica
subtiaza peretele intestinal si determina ischemia locala, riscul perforatiei fiind iminent in cazul oricarei atrezii
care nu este rezolvata chirurgical.

Ansa situata sub obstacol este subtire, de grosimea unui creion si nu contine aer. in lumen se gasesc
detritusuri celulare si secretii ale mucoasei intestinale.In unele cazuri exista atrezii multiple: segmente de
intestin izolate, legate intre ele prin cordoane fibroase, asemanatoare unui sir de matanii.In formele cu
intrerupere partiala a continuitatii lumenului, diferenta de calibru dintre ansa de deasupra obstacolului si cea
situata sub acesta este mai putin neta.

Simptomatologie. Chiar inainte de nastere, hidramniosul tre-

raie sa trezeasca medicului suspiciunea unei atrezii intestinale. De

semenea, daca imediat dupa nastere lichidul aspirat din stomacul

jopilului depaseste 40 mL, semnele clinice si radiologice de atrezie

trebuie cautate sistematic.

Din prima zi dupa nastere semnele de ocluzie sunt prezente. Varsaturile surn precoce, precedand uneori orice
incercare de alimentatie. Daca obstacolul este sus situat, varsaturile vor fi alimentare, amestecate cu bila. Daca
obstacolul este jos situat, pe ileon, varsaturile bilioase la inceput, vor deveni rapid meconiale, fecaloide, urat
mirositoare. ,
O eliminare de meconiu nu exclude prezenta unui obstacol, deoarece meconiul este secretat pe toata
intinderea intestinului, coloratia sa ver-cuie fiind pastrata si in acest caz din cauza trecerii pigmentilor biliari,
pe :ale sanguina, in lumenul intestinal.

De obicei, eliminarile de meconiu, foarte reduse cantitativ, sunt mai vascoase, imbracand aspectul unor mici
mulaje colice, coloratia lor :enusiu-verzuie deosebindu-se de cea negricioasa, pe care o are meco-i dul normal.

Pentru precizarea diagnosticului se recomanda practicarea testu-J ii Farber. Absenta celulelor cornoase din
meconiu presupune intreruperea continui tatii lumenului intestinal.

Aspectul abdomenului este diferit in functie de sediul obstacolului, in ocluziile inalte abdomenul poate li
dilatat numai in epigastru. Cand inspectarea regiunii anale si tactul rectal sunt obligatorii, ele pot elimina
posibilitatea existentei unei malformatii anorectale si ofera date asupra ampulei reclale.

Examenul radiologie confirma de obicei diagnosticul silit prin coroborarea semnelor clinice.

Radiografia abdominala pe gol este obligatorie, deoarece este inofensiva si poate furniza date pretioase as-
upra diagnosticului si localizarii

eventualului obstacol.

Cand apare imaginea a 2-3 anse destinse, cu eventuale niveluri de lichid, se poate deduce sediul inalt al
ocluziei.

Cand obstacolul este jos situat, aspectul anselor destinse reproduce imaginea clasica de tuburi de orga si
cuiburi de randunica.

Prezenta unei cantitati de lichid in catatea abdominala, edentiata prin umbre opace deplasabile, nu trebuie
indepartata ca semn de perforatie, deoarece, ca urmare a obstacolului, lichidul poate rezulta din transsudarea
care se face la nivelul segmentului intestinal situat deasupra obstacolului.

Administrarea de bariu prin sonda gastrica poate aduce date suplimentare prind sediul obstacolului.

Acest examen, indicat mai ales in stenozele intestinale, comporta insa pericolul bronhopneumoniei de
aspiratie cu bariu; pentru a eta aceasta complicatie, se indica aspirarea completa a substantei de contrast,
imediat dupa efectuarea examenului radiologie. in plus, lasat pe loc, bariul mareste volumul lichidului existent
deasupra obstacolului si ingreuneaza reluarea eventuala a tranzitului prin gura de anastomoza, de aceea
consideram mult mai utila folosirea gastrografinului.

Irigografla aduce importante precizari asupra colonului, de obicei de calibru foarte redus, realizand imaginea
de microcolon functional. Acest examen poate edentia si un eventual obstacol pe colon, beneficiul adus in
elucidarea diagnosticului nejustificand intotdeauna prelungirea investigatiilor la un nou-nascut, cu o stare
generala si asa destul de precara.

Tratamentul este exclusiv chirurgical.

Ocluzii prin malformatii colice


Atreziile colonului sunt mult mai putin frecvente decat atreziile situate pe intestinul subtire.

Situate cel mai frecvent la nivelul jonctiunii dintre cec si ascendent, ele sunt reprezentate de un diafragm. Mai
rar, malformatiile pot afecta colonul stang sau transvers si in aceste cazuri se remarca o veriila absenta a unui
segment colic.
Simptomatologia este foarte asemanatoare cu aceea intalnita in malformatiile intestinale joase.

Examenul radiologie comporta efectuarea unei radiografii abdominale pe gol si a unei irigografii cu substanta
de contrast, de preferat gastrografin.

Daca radiografia abdominala pe gol este fara semnificatie in ceea ce priveste precizarea sediului atreziei,
irigografia descopera sediul obstacolului si furnizeaza date asupra calibrului si functionalitatii colonului.

Tratamentul este exclusiv chirurgical.

Ocluzii prin ileus meconial


Acumularea in intestinul subtire a unei cantitati de meconiu modificat poate duce la obstruarea completa a
lumenului intestinal, realizand una dintre cele mai reduile forme de ocluzie intestinala.Inca din 1905
Landsteiner a aratat ca modificarea calitatilor meco-niului este asociata cu leziuni pancreatice, dar el socotea
aceste leziuni drept secundare acumularii de meconiu.

Ulterior, lucrarile lui Andersen si ale lui Farber au demonstrat ca-ileusul meconial reprezinta manifestarea
clinica a unei boli de sistem - boala fibrochistica a parenchimelor glandulare derivate din tubul digestiv -
cunoscuta in literatura sub denumirea de mucoscidoza.In cadrul acestei boli, la nivelul pancreasului se produce
o fibroza accentuata, care respecta tesutul insular, dar lezeaza in mod specific pe cel exocrin. Scurgerea
secretiei pancreatice se face cu multa dificultate deoarece este foarte vascoasa si bogata in substante
albuminoide, producandu-se uneori o adevarata solidificare a lumenului canalelor, in timp ce secretia de
insulina este normala, exista un deficit important al termenilor pancreatici, si in special al tripsinei.In afara
leziunilor pancreatice, s-a constat ca toate glandele tubului digestiv care secreta mucus, ca si cele ale
aparatului respirator, derivat embriologic tot din tubul digestiv, prezinta alterari similare, care provoaca
diminuarea cantitativa a secretiei de mucus si cresterea marcata a vascozitatii acestuia.

Astfel, ca o consecinta a insuficientei hormonilor pancreatici, si in special a tripsinei, meconiul dene vascos si
foarte aderent, acumulandu-se in portiunea terminala a ileonului, unde determina ocluzia intestinala.

Daca copilul supraetuieste sindromului ocluziv, din cauza deficitului de enzime pancreatice se instaleaza, de
regula, o tulburare cronica de nutritie, caracterizata prin pierdere in greutate, balonari si tulburari de tranzit.In
ileusul meconial, stagnarea meconiului duce la condensarea sa progresiva. Astfel, in segmentul proximal al
ileonului, meconiul isi pastreaza fluiditatea, fiind continut intr-o ansa dilata. Distal de aceasta zona, meconiul
dene din ce in ce mai vascos, fiind aderent de peretele intestinal, asemenea cleiului de copac. Catre portiunea
terminala a ile-onului, meconiul se transforma in mici bile dure, cu aspect de matanii, care astupa lumenul
intestinal, realizand o obstructie completa.

Simptomatologie. Simptomele sunt aceleasi ca in oricare alta ocluzie intestinala congenitala la nou-nascut.

Varsaturile apar precoce, sunt abundente si au un caracter bilios la inceput, ulterior devenind negricioase,
fecaloide.

Abdomenul este mai mult sau mai putin dilatat, iar pe suprafata peretelui abdominal se pot desena unde
peristaltice. Uneori se pot palpa, mai ales in jumatatea dreapta a abdomenului, mase dure, mobile, in
interiorul intestinului, mase care sugereaza cu multa probabilitate diagnosticul.

Copilul nu are scaun si nu emite gaze. Rareori poate elimina un mic scaun, mai decolorat decat meconiul
normal si in care testul Farber este negativ.
Examenul radiologie. Radioscopia abdominala pe gol in decu-bit si in ortostatism arata imagini hidroaerice.
Este semnificativa diferenta de calibru a anselor intestinale; unele sunt enorm dilatate, altele partial dilatate,
iar altele au un diametru apropiat de cel normal. Acest aspect ajuta la diferentierea ocluziei prin ileus meconial
de ocluziile provocate prin atrezii sau stenoze duodenale, in care dilatatia anselor ileale este uniforma.

Irigografia confirma permeabilitatea unui colon cu un calibru foarte redus.

Cum nici examenul clinic, nici examenul radiologie nu pot preciza cu certitudine cauza ocluziei, de obicei se
interne cu diagnosticul de abdomen acut.

Uneori, intestinul se poate volvula, ingreunat de continutul sau, producand sfacelul ansei volvulate si aparitia
peritonitei meconiale.

Desi exista cazuri de ileus meconial ndecate numai prin tratament medical, tratamentul chirurgical constituie
singura solutie terapeutica de urmat.

Ocluzii intestinale prin peritonita meconiala Patogenie. Peritonita meconiala este consecinta
revarsarii meco-niului in catatea peritoneala in urma unei perforatii a tractului digestiv, survenita in timpul etii
fetale. Denumirea afectiunii pare improprie, daca tinem seama de faptul ca meconiul revarsat in catatea
peritoneala in timpul etii fetale este steril si ca infectia, atunci cand apare, se produce dupa nastere. Cum, insa,
loul clinic de ocluzie neonatala este acelasi ca in cazul peritonitelor meconiale aparute in urma unei perforatii
produse dupa nastere, termenul de peritonita meconiala este pastrat de catre majoritatea chirurgilor.

Sediul perforatiei se gaseste cel mai frecvent la nivelul ileonului terminal, urmat de cec, colon, uneori existand
si perforatii la nivelul jejunului si chiar la nivelul duodenului.

Majoritatea perforatiilor se produc deasupra unui obstacol mecanic situat in aval la nivelul tubului digestiv,
obstacol realizat de obicei de o atrezie intestinala sau de un ileus meconial.

Uneori, obstacolul nu a fost depistat, de aceea etiologia acestor perforatii ramane si astazi foarte discutata.

Dupa aspectul macroscopic al leziunilor si dupa dispozitia anatomica a intestinului se poate preciza, cu
oarecare aproximatie, momentul perforarii. Daca perforatia s-a produs in timpul etii fetale, in mediu aseptic,
ea se cicatrizeaza de regula spontan si rareori poate fi identificata. Revarsarea meconiului provoaca o iritatie
mecanica si chimica a peritoneului, care se ingroasa, dene lardaceu si prin numeroase aderente incapsuleaza
aglomerarile de meconiu. Aceste aglomerari de meconiu se incrusteaza cu saruri de calciu. Ansele intestinale
sunt aglutinate si un invelis fibros le acopera si le fixeaza la peretele posterior al abdomenului. Cand perforatia
se produce imediat dupa nastere, in catatea peritoneala se constata o cantitate mare de meconiu si de aer,
care provoaca o distensie enorma a abdomenului. Infectia in aceste cazuri apare rapid, iar lichidul intraperito-
neal dene ciocolatiu, cu numeroase false membrane.

Simptomatologie. Distensia enorma a abdomenului poate constitui cauza unei distocii. Ulterior, aparitia
varsaturilor si oprirea tranzitului intregesc loul clinic de ocluzie.

Exista unele particularitati care permit diferentierea peritonitelor meconiale de celelalte ocluzii ale nou-
nascutului. Astfel, tegumentele abdomenului sunt destinse, lucioase, cu circulatie venoasa edenta. La palpare
se obtine senzatia de rezistenta elastica, iar in hipogastru si spre flancuri se poate remarca aparitia unui edem
al peretelui abdominal. Percutia edentiaza o matitate deplasabila, matitate in potcoava, cu concatatea
indreptata in sus.
Uneori constatarea unui hidrocel comunicant, variabil cu pozitia copilului, aduce un element in plus pentru
silirea diagnosticului.

Varsaturile sunt bilioase si au uneori caracter exploziv. De obicei copilul nu elimina meconiu.

Prin punctia abdominala se poate extrage uneori o cantitate foarte mare de lichid seros, galbui sau
serosangolent modificat, de culoare ciocolatie. Aceasta manevra este contraindicata de majoritatea autorilor,
deoarece poate provoca lezarea intestinului.

Starea generala a nou-nascutului cu peritonita meconiala este deosebit de grava. Acesti copii reactioneaza
greu, sunt apatici, cu cianoza periorala si jena respiratorie din cauza impingerii diafragmu-lui de catre
acumularea de lichid si aer in catatea peritoneala. Uneori sunt febrili, alteori au o temperatura subnormala. Ei
necesita o supraveghere foarte atenta si etarea oricaror explorari inutile.

Examenul radiologie. Radiografia abdominala pe gol furnizeaza informatii diferite, in functie de data aparitiei
perforatiei.In perforatiile recente se constata prezenta unui pneumoperitoneu asociat unui revarsat
intraperitoneal abundent. Imaginea hidroaerica obtinuta se deplaseza la schimbarea pozitiei copilului.In
perforatiile vechi, sub pneumoperitoneu, abdomenul se infatiseaza aproape in intregime opac. Cateva imagini
gazoase ocupa de obicei partea inalta a abdomenului, reprezentand intestinul subtire, mai mult sau mai putin
incapsulat, placat inaintea coloanei vertebrale.

Calcifierile impregneaza neuniform zonele de opacitate care traduc aglomerarea meconiului; alteori, ele sunt
diseminate in catatea abdominala.

Irigografia edentiaza un colon cu diametrul redus si oprirea brusca a substantei de contrast.

Tratamentul este chirurgical.

Malformatiile anorectale la bebelusi sunt cea mai frecventa forma a anomaliilor congenitale ale tubului
digestiv. Defectele de aceasta natura isi au originea in dezvoltarea fatului in mediul intrauterin si apar la
aproximativ o nastere din 5000.

Concret, malformatiile anorectale reprezinta formarea defectuoasa a rectului si anusului (partea inferioara a
tractului digestiv). Diversele forme ale acestei afectiuni congenitale variaza in functie de evolutia embrionului
in timpul sarcinii.

Descriere generala a malformatiilor anorectale

Termenul de malformatii "anorectale" desemneaza dezvoltarea anormala a anusului (n.r. "ano"), orificiul aflat
la capatul intestinului gros care permite eliminarea materiilor fecale dupa incheierea procesului digestiv,
precum si formarea incorecta a rectului (n.r. capatul terminal al tractului digestiv, localizat chiar deasupra
anusului).

In functie de originea embriologica, malformatiile anorectale se pot clasifica in doua grupe principale:

malformatiile inalte: la nivelul anusului si ale rectului perineal, cu sau fara comunicare intre rect si tractul
urogenital;

malformatiile joase: diformitatile anusului sau ale legaturii dintre canalul anal si rectul perineal, cu sau fara
deschidere anormala a rectului.
Asadar, majoritatea defectelor congenitale de acest tip pot lua forme precum:

ingustarea excesiva a pasajului anal;

prezenta unei membrane formate deasupra orificiului anal;

rectul nu este conectat de anus;

rectul nu se afla in conexiune cu tractul urinar sau aparatul reproducator printr-un canal numit "fistula".

Cauzele malformatiilor anorectale

Pe masura ce fatul creste in pantecul mamei, sistemele complexe ale organismului se dezvolta si se
maturizeaza. Malformatiile anorectale au o frecventa sporita din pricina faptului ca tractul digestiv se
formeaza la inceputul sarcinii, fiind expus mai multor factori care ii pot afecta evolutia normala.

Cea mai joasa portiune a intestinului gros la fetus si tractul urinar sunt, in prima faza, un cumul de celule. In
saptamanile 7-10 de sarcina, rectul si anusul ar trebui sa se contureze definitiv si sa se separe in mod natural
de aparatul urinar. Rareori, acesti pasi nu se petrec asa cum ar fi normal, rezultand malformatii la acest nivel.

Mama nu poate sa influenteze in niciun fel instalarea defectelor de formare a sistemului excretor in timpul
sarcinii.

Predispozitia genetica la malformatii anorectale

Cu toate ca nu sunt cunoscute inca motivele concrete ale predispozitiei genetice catre malformatiile
anorectale, specialistii au identificat un factor ereditar in cazurile studiate de-a lungul timpului.

Acest lucru inseamna ca unii parinti poarta fara sa stie gena defectului congenital, care se poate transmite din
generatie in generatie. Cuplurile care se inscriu in aceasta situatie au 25% sanse de a duce o sarcina cu
malformatie anorectala a fatului, de mai multe ori consecutiv.

Aproape o treime din copiii cu anomalii cromozomiale si alte defecte congenitale prezinta si malformatii
anorectale de diverse tipuri.

Tratamentul malformatiilor anorectale

Malformatiile anorectale necesita tratament chirurgical cat mai devreme posibil, in functie de starea specifica
a bebelusului si necesitatile sale concrete. Dupa interventie, parintii sunt sfatuiti sa inceapa instruirea folosirii
toaletei la varsta obisnuita (2-3 ani).

Recuperarea totala sau partiala variaza in functie de gravitatea malformatiei si de capacitatea de regenerare a
organismului.

Megacolonul congenital (megacolonul aganglionar, boala Hirschsprung) este o anomalie


congenitala caracterizata print-o obstructie functionala partiala, cauzata de absenta celulelor ganglionare din
plexurile nervoase situate la nivelul peretelui intestinului gros.

Celulele ganglionare de la acest nivel sunt implicate in controlul propulsiei normale a resturilor alimentare de-a
lungul intestinului gros.

In boala Hirschsprung (BH) musculatura intestinala nu se contracta normal determinand obstructia evacuarii
materiilor fecale, infectie, inflamatie si constipatie cronica.
BH are o incidenta de 1 la 5000 de nou-nascuti si este diagnosticata la scurt timp dupa nastere. Este de 4 ori
mai frecventa la sexul masculin.

Cauze

Etiologia nu este precizata desi s-a observat o agregare familiala a BH: incidenta bolii la descendentii
pacientilor cu megacolon congenital este mai mare decat in populatia generala.

Se asociaza frecvent cu sindromul Down si cu cardiopatii congenitale.

Simptome

Simptomele variaza in functie de varsta, momentul diagnosticului, dimensiunea segmentului de intestin gros
afectat si prezenta concomitenta a complicatiilor.

La nou-nascutul in varsta de 1 luna principalele semne si simptome sunt:

- pasaj de meconiu intarziat (intarzierea eliminarii primului scaun, in mod normal prezent in primele 24 ore
dupa nastere)

- constipatie (nou-nascutul nu prezinta motilitate intestinala regulata)

- varsaturi repetate

- refuzul alimentatiei

- distensie abdominala ce determina respiratie rapida si zgomotoasa.

Copilul cu varsta cuprinsa intre 1 luna-1 an prezinta urmatoarele semne si simptome:

- intarziere in crestere

- constipatie

- distensie abdominala

- episoade alternante de diaree si varsaturi repetate.

Copilul cu varsta peste 1 an prezinta:

- constipatie, cu scaun subtire, in panglica, urat mirositor sau o cantitate mare de materii fecale care se
aglomereaza, compacteaza si blocheaza colonul

- distensie abdominala

- lipsa apetitului si intarziere in crestere.

In lipsa tratamentului BH duce la dezvoltarea unor complicatii serioase ce pot pune viata in pericol:

- inflamarea unor portiuni mici din intestinul subtire si colon - enterocolita asociata BH

- perforatii ale colonului cu extravazarea materiilor fecale la nivelul cavitatii peritoneale.

Aceste complicatii reprezinta urgente medico-chirurgicale.

Alte conditii medicale ale caror simptome se aseamana cu BH sunt tumora sau chistul la nivelul intestinului
gros care provoaca obstructie intestinala.
Investigatii

Diagnosticul de BH este suspectat pe baza simptomatologiei si a examenului clinic. Medicul specialist constata
distensia abdomenului copilului si prezenta materiilor fecale in exces la nivelul intestinului si rectului.

Pentru confirmarea diagnosticului sunt necesare urmatoarele investigatii:

- biopsie rectala: este investigatia paraclinica cea mai importanta pentru punerea diagnosticului de BH; se
preleveaza o mostra de tesut intestinal si se examineaza la microscop; diagnosticul este pozitiv daca celulele
plexului nervos de la nivelul peretelui intestinal sunt absente

- irigografie baritata: dupa o clisma cu suspensie de bariu, care opacifiaza organele tractului digestiv, se va
observa pe ecranul radiologic o portiune de colon (intestin gros) dilatat exact deasupra unei zone ingustate din
imediata vecinatate a anusului; investigatia are dezavantajul de nu putea fi utila in cazul copiilor sub 3 luni sau
daca maladia Hirschsprung afecteaza doar o mica portiune din colon; examenul baritat trebuie evitat in cazul
in care se suspecteaza existenta megacolonului toxic (intestinul este foarte dilatat)

- radiografie abdominala pe gol: permite vizualizarea organelor abdominale

- manometrie anorectala: cu ajutorul unui cateter - balon se monitorizeaza parametrii contractili ai sfincterului
anal; in BH musculatura anorectala nu se relaxeaza; acuratetea testului este slaba in cazul nou-nascutilor (sub
1 luna); de asemenea, rezultatele fals-pozitive sunt frecvente atunci cand contractura musculaturii colonice
are alte cauze sau daca nu se obtine cooperarea copilului.

Orice intarziere in punerea diagnosticului de BH se poate solda cu aparitia unor complicatii ce pot pune viata in
pericol.

Tratament

Tratament chirurgical

Daca existenta maladiei este confirmata, interventia chirurgicala este obligatorie avand scopul de a elimina
portiunea de colon lipsita de plex nervos. Uneori este necesara efectuarea unei clisme pentru a goli colonul de
continutul in materii fecale.

Tratamentul chirurgical realizat in primele luni de viata, elimina portiunea de colon afectata, apoi se va realiza
o colostomie de protectie care permite refacerea portiunii normale de colon. Dupa cateva saptamani sau luni
se va realiza o a doua interventie chirurgicala prin care colostomia este eliminata, iar intestinul sanatos este
legat la anus.

In anumite situatii, interventia chirurgicala se poate realiza intr-un singur timp, fara a se mai face colostomie.
Se poate inerveni si prin laparoscopie, tehnica miniinvaziva ce permite o rapida recuperare dupa operatie.

Postoperator pot apare complicatii ca ruptura la nivelul anastomozei intestinale sau stricturi.

Tratament ambulator (la domiciliu)


Nu se recomanda tratament ambulator in cazulul BH. Dupa realizarea interventiei chirurgicale se vor lua
masuri de recuperare dupa operatie si de prevenire a aparitiei complicatiilor pe termen lung.

Dupa interventia chirurgicala, la unii copii se practica colostomie; medicul va invata parintele sa ingrijeasca un
copil cu colostomie.

Pot apare complicatii dupa interventia chirurgicala; la primele semne si simptome ca febra, durere, roseata la
nivelul inciziei sau durere abdominala, voma, rectoragie (hemoragie la nivelul rectului) trebuie sa fie contactat
rapid medicul specialist.

Mai mult de jumatate din copiii tratati de BH prezinta incontinenta fecala dupa interventia chirugicala.

Complicatii ca diaree, constipatie sau dureri abdominale apar frecvent si au diferite cauze; diagnosticul si
tratamentul lor se face prin manometrie anorectala. Unele dintre aceste complicatii pot sa persiste pana la
varsta adulta. Dezavantajul este ca manometria anorectala se practica numai in cateva centre specializate.

In functie de cauza acestor complicatii la nivelul colonului sau sfincterului anal, tratamentul este
medicamentos, biofeedback, terapie cognitiv-comportamentala sau interventie chirurgicala.

Megacolon Idiopatic (congenital)


Este numit frecvent si megarect, dupa dimensiunile enorme pe care le ia rectul in care stagneaza materiile
fecale, datorita constipatiei. Se numeste idiopatic deoarece nu intotdeauna i se cunoaste cauza. Acest termen
a fost introdus in literatura de Bodian, in anul 1949. Autorul spune ca acest megacolon ar aparea la acei copii la
care nu exista un substrat lezionar morfologic al celulelor ganglio-nare vegetative din plexul Auerbach. Cauzele
care determina aparitia megacolonului ar aparea in copilarie si s-ar amplifica treptat; le citam: alimentatia
necorespunzatoare, lipsuri in educatia defe-catiei, retard psihic, tulburari de comportament.

Studii de fiziologie si fiziopatologie au fost efectuate de Porter si Nixon. O contributie deosebita la studierea
clinica si histologica a megacolonului a adus-o B. Duhamel; in lucrarile sale a aratat ca un numar mare de
bolnavi cu megacolon, zis idiopatic, sunt in realitate bolnavi care prezinta o aganglio-noza situata jos pe rect si
anus, ori malformatii minore ano-rectale, sau intervin cauze care genereaza tulburari in ecuarea scaunului
ajuns la nivelul rectului: deprinderi proaste de a avea scaun, manifestate prin refuzul de a raspunde la senzatia
de defecatie. Rectul ajunge astfel sa tolereze cantitati mari de materii fecale, se destinde, isi mareste
capacitatea, iar necesitatea defecarii dispare.

Clasificarea megacolonului idiopatic:

- megacolon cu aganglionoza joasa a peretelui ano-rectal;

- megacolonul din malformatiile ano-rectale minore;

- megacolonul functional din cadrul unor afectiuni bine precizate: boli nervoase, endocrine, avitaminoze,
tulburari ionice (potasiu, calciu);

- inertia colonului;

- dilatatia segmentara a colonului;

- achalazia segmentului rectal distal (Davidson si Bauer, 1958).

Clinica
Clinic: Megacolonul idiopatic este dominat de o constipatie cronica aparand in primii ani de viata si

este relativ rebela la tratament. Copilul are scaun la 2-3 zile. Apetitul este usor scazut, prezinta dureri
abdominale nesistematizate, cefalee, scaderea fortei de munca. Abdomenul este uneori normal, alteori marit
de volum in hipogastru. Rareori in perioada de debut se palpeaza fecaloame, cel mult o "coarda colica
stanga\". La tuseu rectul este plin cu materii fecale. Copilul nu are senzatia necesitatii de a ecua scaunul in
aganglionoza joasa. Reflexul sfinctero-anal este absent. in megacolonul prin malformatii ano-rectale senzatia
de defecatie este normala, iar reflexul sfincterian este prezent, in cel psihogen atat senzatia de defecatie cat si
reflexul sfincterian sunt prezente.

La copilul mai mare, fecalele stagneaza mai mult in rect, nedand curs actului defecatiei, materiile fecale se
intorc in sigmoid (in cursul unei unde antiperistaltice); ele sunt mai mult desicate prin absorbtie de apa; ajung
apoi in rect (cu o noua unda peristaltica) ca niste fecaloame dure ce nu pot fi eliminate in exterior. Deasupra
lor se acumuleaza noi materii fecale: incepe descompunerea lor si ele devin moi si se elimina treptat la exterior
pe langa fecalom sub forma unei pseudo-diarei -encomprezis.

La fetite, de obicei, intalnim megacolonul psihogen datorita pudicitatii de a da curs actului defecatiei in locuri
neadecte efectuarii acesteia. Se incrimineaza si conflicte familiale in geneza constipatiei.

Examenele paraclinice

Examenele paraclinice obligatorii sunt:

- irigografia - efectuata la 152 de copii internati in clinica intre anii 1984-l994, a aratat o dilatatie
rectosigmoidiana de tip tubular la 78 dintre copii, iar in restul cazurilor dilatatia s-a limitat la rect;

- EEG s-a efectuat la 60 de copii; in 7 cazuri s-au gasit leziuni de tip iritativ, iar la 5 cazuri traseul electric a
aratat o sechela de encefalopatie cronica infantila;

- examen neuro-psihiatric;

- ionograma a aratat in 12 cazuri K+ scazut;

- sfinctero-manometria - tonusul sfincterian a fost crescut la 25 de copii, la alti 14 normal. Din aceasta ultima
categorie fac parte mai ales acei copii la care componenta psihica era predominanta. Aceasta investigatie se
efectueaza greu la copin sub 3-4 ani, deoarece colaborarea cu ei nu este posibila. Peste rsta de 5 ani tonusul
de postura si contractia fazica cresc proportional cu rsta;

- biopsia de sfincter intern si perete rectal poate arata structura biologica normala, hipo sau aganglionoza
situata jos, pe canalul ano-rectal sau muschiul neted apare disociat de tesut scleros.

Diagnosticul diferential

Trebuie facut cu:

1. Constipatia cronica de cauze riabile: alimentatia, laptele de ca contine multa cazeina, care la nivelul tubului
digestiv se combina cu calciul si se formeaza sapunuri alcalino-teroase, care produc constipatia;
subalimentatia; regimurile alimentare unilaterale; desicatia; tulburarile endocrine; tulburarile hepato-biliare.

2. Megacolonul Hirschsprung recto-sigmoidian sau extins pe o arie mai mare a colonului. loul clinic de
degradare a starii generale prin intoxicare cu produsi de degradare, ampula rectala goala, imaginea
radiologica, irigografia sunt suficiente pentru punerea diagnosticului.
3. Megacolon secundar generat de stenoza ano-rectala prin diafragm incomplet, alte malformatii ano-rectale
operate, urmate de cicatrici postoperatorii, stenoze ano-rectale dupa procese inflamatorii vindecate printr-o
scleroza, stenoza dupa opertia Swenson din megacolonul congenital, tera-toamele sacro-coccigiene,
meningocele sacrate cu dezvoltare anterioara etc.

Tratamentul megacolonului idiopaticIntrucat cauzele care genereaza megacolonul idiopatic sunt riate si
tratamentul care se aplica fi diversificat in functie de factorul etiologic. Dar pana la elucidarea cauzelor
tratamentul consta in:

- administrare de laxative - magnezia usta + lactoza 2 g/kg corp/zi, idem ulei de parafina cel putin 1-2 luni;

- alimentatie completa bogata in celuloza;

- copilul fi asezat pe olita la ore fixe;

- mici clisme cu scopul destinderii ampulei rec-tale la aceleasi ore fixe, pentru a forma sau recrea actul
defecatiei.In cazul esecului tratamentului consertor, se efectueaza o biopsie de mucoasa, submucoasa sau
musculatura rectala, pentru precizarea diagnosticului etiologic.

Tehnicile de biopsie sunt:

Tehnica Lynn consta in extirparea unui fragment muscular din canalul ano-rectal impreuna cu sfincterul
intern. Se sutureaza apoi bresa cu fire greu rezorbabile sau nerezorbabile.

Tehnica Bentley consta in extirparea in intregime a unui fragment triunghiular din peretele ano-rectal
impreuna cu sfincterul intern. Se sutureaza apoi bresa cu fire greu resorbabile sau ne-resorbabile.

Tehnica sfinctero-rectomiotomiei extramucoasei Duhamel. Se practica incizia tegumentelor perineale


posterior de linia ano-cutana la circa 1-l,5 cm. Se patrunde cu foarfeca boanta intre sfincterul extern si
peretele rectal posterior pe o distanta de cel putin 10 cm. Apoi se incizeaza musculatura neteda longitudinala
si circulara. Se indeparteaza lateral ca in .stenoza hipertrofica de pilor. Se recolteaza aceasta musculatura si se
trimite la examen histo-logic. Accidentul care se produce este, uneori, perforatia mucoasei rectale. Aceasta se
sutura. in cele peste 152 de cazuri operate in ultimii 10 ani mucoasa a fost perforata de 10 ori. Nu s-au
inregistrat cazuri de abces retrorectal. in final se sutureaza tegumentele perianale.

De obicei, in aganglionoza joasa, precum si in malformatiile ano-rectale aceasta interventie are dublu scop:
precizeaza diagnosticul prin examen histologic, combate hipertrofia sfincterului intern.

Rezultatele sunt in general bune. Esecurile se datoreaza unei miectomii incomplete. Pe cele 152 de cazuri am
avut 3 esecuri. in aceste cazuri am recurs la operatia lui Duhamel, efectuata pe cale abdomino-perineala.In
megacolonul psihogen, operatia are scop pur - diagnosticul. Totusi, si in aceste cazuri, rezultatele s-au
imbunatatit probabil tot prin actiune psihogena.

MEGACOLONUL SECUNDAR (SIMPTOMATIC)

Apare ca urmare a unor malformatii ano-rectale operate sau neoperate (stenoze operatorii, diafragme
incomplete), malformatii ale regiunii sacro-coccigiene (teratom, meningocel cu dezvoltare anterioara),
inflamatii acute sau cronice operate sau nu prin a caCor vindecare se produce un tesut scleros care micsoreaza
lumenul si determina ecuarea unui scaun de calibru redus, cantitativ putin si de mai multe ori pe zi. Rectul
supraiacent creste in dimensiuni. Tuseul rectal evidentiaza zona de stenoza sau "tumora\" pelvina care
comprima rectul.

Diagnosticul diferential se face cu:

- constipatia cronica;

- megacolonul idiopatic;

- megacolonul Hirschsprung.

Tratamentul este chirurgical si consta in indepartarea obstacolului, individualizat in functie de cauza.In


stenozele ano-rectale se prefera extirparea unei portiuni din tesutul scleros de pe semicircum-ferinta
posterioara a rectului si anusului si efectuarea unei proctoplastii Denis-Brown. in cazul unui diafragm
incomplet acesta fi extirpat.

Stenozele din operatia lui Swenson vor fi corectate prin dilatatii sau o sfinctero-recto-miotomie extramucoasa,
sau o reluare a operatiei.

Teratoamele vor fi extirpate, iar meningocelul de asemenea, plus obturarea orificiului care se face cu grefon
osos recoltat din creasta iliaca.

Rezultatele functionale uneori sunt nesatisfacatoare, aparand incontinenta anala pe fondul procesului de
scleroza loco-regionala.