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FACULTAD: CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA: TECNOLOGIA MEDICA TERAPIA FISICAY REHABILITACION

DISTROFIA
MUSCULAR

CURSO : REHABILITACION INTEGRAL

DOCENTE: LIC. ROSARIO FERNANDEZ
ALUMNA: ANA RAMIREZ MARCA
CICLO : VIII

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INDICE

I. INTRODUCCION ......................................................................................... 2

II. DEFINICIN: ............................................................................................... 3

III. SIGNOS Y SNTOMAS ............................................................................ 4

IV. CLASIFICACIN: ..................................................................................... 5

4.1. DISTROFIA MUSCULAR DE FACIOESCAPULOHUMERAL ............... 5

4.2. DISTROFIA MUSCULAR DE LA CINTURA ESCAPULOHUMERAL O

PLVICA ......................................................................................................... 6

4.3. DISTROFIA MUSCULAR MIOTNICA ................................................. 6

4.4. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE ........................................... 7

4.5. DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER ................................................ 8

4.6. DISTROFIA MUSCULAR CONGNITA ................................................ 8

V. DIAGNOSTICO ............................................................................................ 9

VI. TRATAMIENTO FISIOTERAPEUTICO .................................................. 10

VII. BIBLIOGRAFIA....................................................................................... 16

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 I. INTRODUCCION

La distrofia muscular se refiere a un grupo de ms de 30 enfermedades

hereditarias, lenta o rpidamente progresivas, que afectan principalmente al
msculo estriado y que tienen en comn un patrn distrfico caracterstico en la
biopsia muscular, que causa debilidad y degeneracin progresivas de los
msculos esquelticos usados durante el movimiento voluntario.

Estos trastornos varan en la edad al inicio, gravedad, y patrn de msculos

afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los
msculos degeneran y se debilitan progresivamente. La mayora de los
pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar.

Algunos tipos de distrofia muscular tambin afectan al corazn, el sistema

gastrointestinal, las glndulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros
rganos. Las enfermedades respiratorias y cardacas son comunes, y algunos
pacientes pueden tener un trastorno para tragar.

El pronstico vara de acuerdo al tipo de distrofia muscular y a la velocidad de la

evolucin. Algunos tipos son leves y evolucionan muy lentamente, dando lugar
a una expectativa de vida normal, mientras que otros son ms graves y causan
incapacidad funcional y prdida de la ambulacin. La expectativa de vida puede
depender del grado de debilidad muscular y de cualquier complicacin
respiratoria o cardaca. (1)

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 II. DEFINICIN:

El trmino distrofia muscular se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias

caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro progresivo de las
fibras musculares debido a la falta de una protena (la distrofina), de manera que
va limitndose la movilidad de las personas y debilitndose su sistema muscular,
respiratorio.
Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutacin en uno
de los miles de genes que programan protenas Las clulas corporales no
funcionan adecuadamente cuando una protena se altera o se produce en
cantidad insuficiente (o algunas veces falta por completo). Muchos casos de
distrofia muscular se producen de mutaciones espontneas que no se
encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este defecto puede
trasmitirse a la siguiente generacin.

Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras:

La herencia dominante autosmica se produce cuando un nio recibe

un gen normal de un padre y un gen defectuoso del otro.
La herencia recesiva autosmica: Es cuando ambos padres deben
transportar y trasmitir el gen defectuoso. Cada uno de los padres tiene un
gen defectuoso pero no est afectado por el trastorno. Los hijos en estas
familias tienen una probabilidad del 25 por ciento de heredar ambas
copias del gen defectuoso y una probabilidad del 50 por ciento de heredar
un gen y por ello convertirse en portador, capaz de trasmitir el defecto a
sus propios hijos. (3)
La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando
una madre es portadora del gen afectado en uno de sus dos cromosomas
X y lo trasmite a su hijo (los varones siempre heredan un cromosoma X
de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las hijas
heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres). Los hijos de
madres portadoras tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar
el trastorno. Las hijas tambin tienen una probabilidad del 50 por ciento
de heredar el gen defectuoso pero generalmente no estn afectadas, ya
que el cromosoma X sano que reciben de su padre puede compensar el
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 defectuoso recibido de su madre. Los padres afectados no pueden
trasmitir un trastorno ligado a X a sus hijos, pero sus hijas sern
portadoras de ese trastorno.

III. SIGNOS Y SNTOMAS

Los sntomas varan de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular.
Todos los msculos pueden resultar afectados o slo grupos especficos de
msculos como los que estn alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La
distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden
a ocurrir en la primera infancia.

Los sntomas:

Retardo intelectual (slo presente en algunos tipos de la afeccin)

Debilidad muscular
o comienza en las piernas y la pelvis, pero tambin se presenta con
menos severidad en los brazos, el cuello y otras reas del cuerpo
o dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
o cadas frecuentes
o debilidad rpidamente progresiva
Dificultad al caminar progresiva
o la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 aos de
edad
Babeo
Prpado cado

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 IV. CLASIFICACIN:

Existen mltiples clasificaciones de las enfermedades musculares, pero hemos

de plantearnos los datos verdaderamente relevantes para su tratamiento, estos
son:

Velocidad con la que se prev su progresin.

Zonas o reas del cuerpo que se ven ms afectadas.

Edad en la que se ha iniciado el proceso.

Segn el orden ms o menos precoz de la aparicin de sus sntomas, podemos

clasificarlos en las siguientes formas clnicas:

Distrofia muscular de Becker

Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular facioescapulohumeral

Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o plvica

Miotona congnita

Distrofia miotnica

4.1. DISTROFIA MUSCULAR DE FACIOESCAPULOHUMERAL

DISTROFIA MUSCULAR DE
FACIOESCAPULOHUMERAL
Edad en que se principia:
Herencia/gnero afectado:
Msculos que se afectan
primero:
Avance:
De la adolescencia a la edad adulta
temprana
Dominante / Hombre y mujer
Cara, anillo seo del hombro
Lento con aumentos repentinos

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 4.2. DISTROFIA MUSCULAR DE LA CINTURA ESCAPULOHUMERAL O
PLVICA

DISTROFIA MUSCULAR DE LAS

CINTURAS
Edad en que se principia: De la niez tarda a la edad
mediana
Herencia/gnero afectado: Recesiva/ hombre y mujer
Msculos que se afectan Anillo seo del hombro y de la
primero: pelvis
Avance: Usualmente lento

4.3. DISTROFIA MUSCULAR MIOTNICA

DISTROFIA MUSCULAR
MIOTNICA:
Edad en que se principia: 20-40 aos
Herencia/gnero afectado: Dominante / hombre y mujer
Msculos que se afectan primero: Cara, pies, manos, parte anterior del
cuello
Avance: Lento
Definicin: Es la forma adulta ms comn que se
encuentra solamente en esta forma de
distrofia, la cual es similar a un
espasmo o rigidez de los msculos
despus de usarlos.

Produce debilidad muscular y afecta el sistema nervioso central, el corazn, los

ojos y las glndulas endocrinas. Aunque la debilidad muscular avanza
lentamente, este sntoma puede variar mucho, incluso este miembro de la misma
familia. La mayora de las veces la debilidad muscular no limita la vida cotidiana
por muchos aos despus de que se manifiestan los primeros sntomas.

La distrofia miotnica congnita es una rara enfermedad del trastorno, que se

presenta casi exclusivamente en lactantes de madres que tienen la forma adulta
de la enfermedad. Al nacer, los hijos pueden mostrar sntomas de la enfermedad,
incluyendo debilidad severa, dificultad para succionar y tragar, y tambin para
respirar.

Aunque estos recin nacidos requieren de cuidado especial, su condicin

muchas veces mejora. Entre las caractersticas comunes de la distrofia miotnica

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congnita se pueden mencionar un desarrollo retardado y un retraso mental en
la lactancia y en el resto de la infancia.

4.4. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE:
Edad en que se principia:
Herencia/gnero afectado:
Msculos que se afectan primero:
Avance:
Definicin y/o caractersticas:
2-6 aos
Ligada al X/hombres
Pelvis, parte superior de brazos y
piernas
Lento con aumentos repentinos
Es la forma infantil ms severa de la
enfermedad. Entre los primeros
indicios, la tendencia a caerse,
dificultad para levantarse de una
posicin sentada o acostada y una
marcha como de pato.

El avance de la enfermedad vara un poco de un nio a otro. El uso de aparatos

ortopdicos especiales en conjuncin con terapia fsica puede prolongar la
habilidad para caminar. Es frecuente, no obstante, que se necesite una silla de
ruedas hacia la edad de los doce aos de edad. La respiracin se afecta durante
las etapas tardas de Duchenne, llevando a infecciones respiratorias. Severos
problemas respiratorios marcan las etapas finales de la enfermedad, la cual
usualmente cobra la vida de la persona entre los 20 y los 30 aos de edad. Esta
tipo de distrofia, es la ms comn de las ms de 20 distrofias musculares que se
conocen, presentndose en uno de cada cinco mil nios varones que nacen. Su
origen es totalmente gentico, estando presente desde el momento mismo de la
concepcin, sin mostrar ninguna caracterstica reconocible hasta cerca de los 18
meses, y en promedio no se diagnostica antes de los 5 aos de edad. La
caracterstica principal, presente en toda la vida de una persona con DMD, es el
debilitamiento progresivo de los msculos. Este debilitamiento y su selectividad
de la zona del cuerpo que afecta son lo que provoca los diversos sntomas, que
se van presentando a ciertas edades promedio. Su causa es totalmente gentica,
debida a la falta de un gen (material gentico) en el Cromosoma X, causada por
una mutacin en dicho cromosoma.

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 4.5. DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

DISTROFIA MUSCULAR DE
BECKER:
Edad en que se principia: 2-16 aos
Herencia/gnero afectado: Ligada al c, W/hombres
Msculos que se afectan Pelvis, parte superior de brazos y
primero: piernas
Avance: Lento
Definicin y/o caractersticas: Son similares a los de distrofia de
Duchenne. Es causada por
anormalidades en el gen que da como
resultado una reducida cantidad de
distrofina, o una anormalidad en la
estructura de la protena, en lugar de
la falta de la protena misma.

Los indicios, los sntomas y el curso de la distrofia muscular de Becker son muy
similares a los de distrofia de Duchenne. De hecho, un defecto en el gen
relacionado con la distrofia muscular de Duchenne es tambin responsable por
la distrofia de Becker.
Tambin hay otras diferencias notables. El principio de Becker puede ocurrir
mucho ms tarde que le de Duchenne, incluso hasta los 25 aos. El avance es
tpicamente ms lento y varia su nivel de severidad. Tiene una expectativa de
vida superior a las distrofias de Duchenne.

4.6. DISTROFIA MUSCULAR CONGNITA

DISTROFIA MUSCULAR
CONGNITA:
Edad en que se principia: Del nacimiento
Herencia/gnero afectado: Recesiva/ hombre y mujer
Msculos que se afectan Generalizada
primero:
Avance: Lento
Definicin y/o caractersticas: Debilidad muscular generalizada, la
cual ya se presenta en la infancia.
Puede causar deformidades en la
articulacin debido a un acortamiento
de los msculos.

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 V. DIAGNOSTICO

Es probable que el mdico comience con la historia clnica y la exploracin fsica.

Se recomienda:

Pruebas de enzimas. Los msculos daados liberan enzimas, como la

creatina-cinasa, en la sangre. En una persona que no ha sufrido una lesin
traumtica, niveles altos de creatina-cinasa en sangre sugieren una
enfermedad muscular, como distrofia muscular.

Electromiografa. Se inserta un electrodo de aguja en el msculo que se va

a evaluar. La actividad elctrica se mide a medida que relajas y contraes
suavemente el msculo. Los cambios en el patrn de la actividad elctrica
pueden confirmar una enfermedad muscular.

Anlisis genticos. Se pueden examinar muestras de sangre para detectar

mutaciones en algunos de los genes que provocan diferentes tipos de
distrofia muscular.

Biopsia muscular. Se puede extraer una pequea parte del msculo a

travs de una incisin o con una aguja hueca. El anlisis (biopsia) de la
muestra de tejido puede distinguir las distrofias musculares de otras
enfermedades musculares.

Pruebas de control del corazn (electrocardiografa y

ecocardiograma). Estas pruebas se utilizan para verificar la funcin
cardaca, especialmente en personas diagnosticadas con distrofia muscular
miotnica.

Pruebas de control de los pulmones. Estas pruebas se utilizan para

verificar la funcin pulmonar.

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 VI. TRATAMIENTO FISIOTERAPEUTICO

No existe terapia definitiva.

Prevenir complicaciones.
Preservar la funcin y mejorar la calidad de vida.
Investigaciones para la detencin del deterioro muscular.
Mximo esfuerzo por mantener la funcin muscular.

6.1. Objetivos:

Evitar y/o reducir las contracturas musculares.

Retrasar el desarrollo de la debilidad muscular.
Evitar y/o reducir la rigidez articular.
Evitar complicaciones respiratorias.
Incentivar al nio a realizar nuevas actividades.
Estimular la autonoma personal y la independencia.
Mantener una calidad de vida ptima

El ejercicio fsico excesivo puede acelerar el proceso de degeneracin de fibras

musculares.

Especial atencin a la nutricin.

Caractersticas del programa:

Precoz.
Constante: 2 3 veces por semana.
Individualizado.
Adaptado: a la fase evolutiva de la enfermedad.
Domiciliario.
Con abordaje interdisciplinario.

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Valoraciones:

Fuerza muscular.
Rango articular.
Marcha y equilibrio.
Funcin respiratoria

Fase de marcha autnoma.

Signos:

Dificultad para correr, subir y bajar escaleras, saltar.

Cadas frecuentes.
Movimientos en bloque.
Lordosis lumbar ms pronunciada.
Hipertrofia del Trceps sural.
Pies planos-valgos con recurvatum de rodilla.
Signo de Gowers.
Debilidad muscular proximal

Fase de marcha autnoma.

Programa:

Ejercicios activos.
Subir y bajar escaleras: apoyo del pie.
Propiocepcin y equilibrio.
Estiramientos activos.
Movilizaciones y estiramientos pasivos: familia y fisioterapeuta.
Masaje.
Hidroterapia.
Fisioterapia respiratoria.
Mantener autonoma personal.
Evitar largos perodos en cama.

Fase de debilidad y acortamiento muscular.

Signos:

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 Debilidad evidente en cinturas escapular y plvica, abdominales,
cudriceps y flexores del pie.
Aumento de la lordosis lumbar en bipedestacin.
Cambio del patrn de la marcha.
Acortamientos musculares y deformidades articulares.
Signo de Gowers.

Fase de debilidad y acortamiento muscular.

Programa:

Estiramientos musculares
10 segundos cada estiramiento, de cada movimiento en toda su
amplitud.
Masaje.
Marcha en barras paralelas.
Frulas nocturnas.
Independencia funcional.
Actividades ldicas.
Fisioterapia respiratoria.

Fase de la prdida de la marcha.

Signos:

Desplazamientos pequeos.
Menor control del tronco.
Tenotoma del Tendn de Aquiles

Fase de la prdida de la marcha.

Programa:

Tras la ciruga: estiramientos suaves, tratamiento postural y ejercicios de

mantenimiento de la fuerza del tronco.
Estiramientos y movilizaciones, insistiendo en MM.II.
Masaje.
Prolongacin de la de ambulacin.

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 Ejercicios respiratorios.
Nuevas tecnologas: videojuegos

Fase de la silla de ruedas.

Observaciones:

Silla de ruedas elctrica: independencia en los movimientos.

Escoliosis y contracturas en rodillas, pies, caderas y codos.
Dificultades respiratorias.
Atencin: exceso de calcio.
Colchn antiescaras.

Fase de la silla de ruedas.

Programa:

Movilizaciones pasivas y estiramientos.

Alineamiento postural en sedestacin.
Masaje.
Fisioterapia respiratoria.
Actividades ldicas: hidroterapia.

ATENCIN:

No producir fatiga muscular.

Evitar el enfriamiento.
Actividad con movimientos amplios.
Asesoramiento sobre adaptaciones.

Estiramientos principales:

Miembros inferiores:

Flexores de cadera.
Isquiotibiales y Tendn de Aquiles.
Aductores de cadera.

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Estiramientos principales:

Miembros superiores:

Dorsal e intercostales.
Deltoides.
Muecas y manos.

Tronco:

Cervicales: isomtricos

Dificultades gastrointestinales.

El estreimiento
pulmonares y tos.
Buena hidratacin.
Alimentacin equilibrada. Fibra + fludos

Tcnicas de Fisioterapia (activas o pasivas):

Respiracin abdominal.
Flexin de MM.II. acoplada al ritmo respiratorio.
Flexin del tronco

Tcnicas de Fisioterapia (activas o pasivas):

Elevacin de MM.II. extendidos.

El gato.
Masaje abdominal.

Hidroterapia/ natacin.

Propiedades del agua.

Mejora de la circulacin perifrica

Relajacin muscular.
respiratorio.
Libertad de movimientos
Facilidad para la marcha.

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 Terapia ldica.

EQUINOTERAPIA

Temperatura del caballo.

Movimiento rtmico.

Movimiento similar a la marcha humana.

Relacin con el medio ambiente

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VII. BIBLIOGRAFIA

1. Segundo encuentro familiar, centro ceer, burgos 2013 Silvia Gonzlez

Zapata Fisioterapeuta especialista en Fisioterapia Neurolgica
2. Bushby K; Finkel R; Birknkrant DJ; Case LE; Clemens PR, et al. DMD
Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of
Duchenne muscular dystrophy; part 2: implementation of multidisciplinary
care. Lancet Neurol 2010; 9: 177-89
3. Camacho Salas A. Distrofia muscular de Duchenne. An Pediatr Contin.
2014;12(2):47-44
4. Darras BT. Overview of muscular dystrophies (Beyond the basics).
UptoDate Jan 2016
5. Darras BT. Clinical features and diagnosis of Duchenne and Becker
muscular Distrophy. UptoDate Jan 2016

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