UN PACIENTE CON...

Esclerosis Lateral Amiotrfica, presentacin atpica

Amparo Manzano Jureza, Mara Dolores Gonzlez Cspedesb, Eddy Rocha Honorc y
Mara Pilar Snchez Betetad

a
M.I.R. Medicina de Familia y RESUMEN
Comunitaria. Centro de Salud
Helln II. Albacete (Espaa). La esclerosis lateral amiotrfica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa, progresiva, con
b
Mdico de Familia. Centro desenlace fatal, que afecta a neuronas motoras de la mdula espinal, tronco cerebral y corteza
de Salud Helln II. Albacete motora. Se produce un fracaso del sistema motor que dirige, regula y mantiene la musculatura
(Espaa) esqueltica, responsable de la capacidad para moverse y relacionarse con el entorno. Presen-
c
Mdico de Familia. Centro tamos el caso de un hombre de 58 aos de edad con diagnstico de ELA, con sintomatologa
de Rehabilitacin Geronto inicial atpica que dificult el juicio clnico final, resaltando en el diagnstico diferencial la mio-
Geritrico Integral S.R.L. de pata por cuerpos de inclusin.
Cochabamba. (Bolivia).
d
Mdico de Familia. Centro de
Salud de Tobarra. Albacete PALABRAS CLAVE: Esclerosis Amiotrfica Lateral. Enfermedad de la Neurona Motora. Miositis
(Espaa). por Cuerpos de Inclusin.

Correspondencia: ABSTRACT
Amparo Manzano Jurez.
C/ Jacinto Benavente 19, Atypical presentation of Amyotrophic lateral sclerosis
4 V. C.P. 02400. Helln
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive, neurodegenerative fatal disease that affects
(Albacete). Espaa.
motor neurons in the spinal cord, brain stem and motor cortex. It produces a failure of the motor
system that directs, adjusts and maintains skeletal muscles, responsible for the ability to move
Correo electrnico:
and interact with the environment. We report the case of a 58-year-old male diagnosed with
ampamanjua@hotmail.com.
ALS, with atypical initial symptoms that hindered the final clinical judgement, and where inclu-
sion body myopathy stood out during the differential diagnosis.
Recibido el 15 de marzo de
2015.
Aceptado para su publicacin KEY WORDS: Amyotrophic Lateral Sclerosis. Motor Neuron Disease. Myositis, Inclusion Body.
el 24 de abril de 2015.

INTRODUCCIN

La esclerosis lateral amiotrfica (ELA) afecta principalmente a adultos de

entre 40 y 70 aos. El inicio es a los 60,5 aos en las formas no familiares, y
10 aos antes en las familiares. La proporcin entre hombres y mujeres es
de 1,3/1. La incidencia en la poblacin espaola es de 1-3/100.000 y la pre-
valencia es de 3,5/100.000. Existen focos endmicos con mayor prevalencia
en regiones del Pacfico Occidental con una incidencia de 50-150 veces
superior; en cambio, es menor en la poblacin africana, asitica e hispnica.
La mayora de los pacientes con ELA fallecen por fallo respiratorio, general-
mente entre 3 y 5 aos desde el inicio de los sntomas1-4.

La miopata por cuerpos de inclusin en una forma de miopata inflamatoria

sistmica poco frecuente, con una prevalencia de 8 casos por 100.000 habi-
tantes. La etiopatogenia es desconocida, pero existen datos que apuntan a
la naturaleza autoinmune. Afecta de forma asimtrica tanto a la musculatura
proximal (70 % de los casos) como distal (20 % de los casos), especialmen-
te al cudriceps y a los flexores de la mueca, dedos y tobillo, lo que provo-
ca cadas frecuentes. La disfagia aparece en el 40 % de los casos. El diag-
nstico es clnico e histopatolgico. Es ms comn en varones (60-70 % de
los casos) de ms de 50 aos, y su desarrollo y progresin es lento (meses
a aos)5-8.

251 REV CLN MED FAM 2015; 8(3): 251-253

Esclerosis Lateral Amiotrfica, presentacin atpica, Manzano Jurez, A. et al.
CASO CLNICO
Paciente de 59 aos que refiere dificultad para
caminar desde hace un mes aproximadamente.
Presenta debilidad y dolor en los miembros infe-
riores, que mejora tras detenerse, acompandose
en ocasiones de lumbalgia no irradiada. Ha notado
cambios en la voz, siendo sta ms disfnica, que
relaciona con su trabajo. En la anamnesis dirigida
no refiere debilidad en las manos o extremidades
superiores. No presenta trastorno ocular, ni de
control de esfnteres y tampoco a nivel sensitivo.
No se aprecia labilidad emocional, aunque el pa-
ciente ya presentaba un trastorno adaptativo tras la
muerte de su mujer. Refiere calambres ocasionales
en gemelos. Como antecedentes personales, es
hipertenso y diabtico tipo 2. Antecedentes fami-
liares: to paterno fallecido con el diagnstico de
Esclerosis lateral amiotrfica (ELA).
En la exploracin neurolgica presenta habla hi-
pofnica, facial centrado. Motilidad ocular interna y
externa normal. Fasciculaciones linguales. No de-
bilidad cervical. Motor: miembros inferiores (MMII):
paraparesia de predominio proximal 4/5. Dorsi-
flexin de ambos pies 5/5. No se objetiva debilidad
en miembros superiores. No dficit sensitivo. Refle-
jo osteo-tendinoso (ROT) +++/+++ con Hoffmann
positivo bilateral y reflejo cutneo-plantar derecho
indiferente, izquierdo conservado. Fasciculaciones
en deltoides, pectorales y de forma difusa en MMII.
Atrofia muscular en ambos cudriceps. Explora-
cin general anodina.
Se realiza ndice tobillo-brazo (ITB): derecho 1,18;
izquierdo 1,29. Se solicita analtica, donde desta-
ca CK de 232, estudio inmunolgico y serologa
normal. Radiografa de trax y lumbosacra normal.
Tras sospecha de enfermedad de motoneurona se
interconsulta al servicio de Medicina Interna, que
solicita electromiograma (EMG) / electroneurogra-
fa (ENG) sugestivo de patrn neurgeno con de-
nervacin activa en ambos MMII, miembro superior
derecho (fibrilaciones y ondas positivas), compa-
tible con enfermedad de motoneurona, probable
ELA. Con estos resultados se deriv a Neurologa.
Tras la valoracin del paciente y con diagnstico
de probable ELA, segn los criterios revisados de
El Escorial, y pendiente de completar estudio con
resonancia magntica craneal-medular y nuevo es-
tudio neurolofisiolgico, se inici tratamiento con
Riluzol 50 mg, un comprimido cada 12 horas.
Debido a la evolucin clnica del paciente con pa-
raparesia proximal en MMII, con importante atrofia
REV CLN MED FAM 2015; 8(3): 251-253
UN PACIENTE CON...
muscular de ambos muslos, disfagia para slidos,
sin afectacin en miembros superiores (MMSS) y
correlacionado con ltimo estudio neurofisiolgico,
se plante otro posible diagnstico, en concreto
una miopata. El EMG sugiere miopata con afec-
tacin bulbar y de cintura pelviana (miopata por
cuerpos de inclusin), por lo que se realiz biop-
sia muscular, siendo los resultados de la misma
contundentes, descartando la posibilidad de en-
fermedad primaria del musculo esqueltico y evi-
dencindose nicamente cambios secundarios a
denervacin.
El paciente posteriormente present progresin de
los sntomas, evidencindose debilidad en la fle-
xin dorsal del pie izquierdo (4/5). Atrofia incipien-
te a nivel del quinto espacio interseo de la mano
izquierda. Fasciculaciones difusas por diferentes
segmentos corporales, as como leve afona.
Finalmente se sugiere el diagnstico de enferme-
dad de motoneurona, probable ELA. Se contina
tratamiento con Riluzol 50 mg. Se recomienda lo-
gopedia y rehabilitacin domiciliaria fsica y respi-
ratoria.
Tras 5 meses del diagnstico definitivo el pacien-
te presenta un shock sptico de origen urinario y
siguientes complicaciones, precisando ventilacin
mecnica invasiva (traqueotoma), alimentacin por
gastrostoma percutnea (PEG) y trastorno adapta-
tivo secundario, dndose de alta al domicilio. A los
dos meses presenta exitus.
DISCUSIN
La ELA debuta con la combinacin de signos y sn-
tomas de la degeneracin de la primera o segunda
motoneurona. Puede presentarse con afectacin
focal o multifocal con posterior progresin a otras
regiones. Los primeros sntomas de la enferme-
dad se manifiestan por la aparicin de debilidad y
prdida de fuerza localizada en un grupo muscu-
lar en cualquiera de las extremidades. Esta sinto-
matologa inespecfica tiene como consecuencia
un retraso en el diagnstico, de ah la importancia
que el mdico de familia conozca esta clnica y la
tenga en cuenta en el diagnstico diferencial. En
nuestro caso el paciente debut con debilidad de
miembros inferiores y sntomas sugestivos de clau-
dicacin intermitente, descartndose por ITB. En la
exploracin fsica se observ la presencia de fasci-
culaciones en distintos grupos musculares y atrofia
de cudriceps, signos gua para el inicio de estudio
de enfermedad de motoneurona. Es caracterstico
de la ELA la afectacin precoz de los miembros
252
UN PACIENTE CON...
superiores con atrofia de los msculos interseos,
que posteriormente se extiende a los extensores
del antebrazo y a zonas ms proximales, acompa-
ndose de fasciculaciones. Esto fue lo que cre
confusin en nuestro caso, con clnica de debilidad
muscular distal. A nivel de miembros inferiores esta
enfermedad se manifiesta en el cudriceps y en los
msculos de cara antero-externa de las piernas. El
compromiso bulbar se presenta como paresia pro-
gresiva de la deglucin, disartria e hipofona. No
existe compromiso de esfnteres ni de la muscula-
tura ocular extrnseca hasta estadios avanzados, y
las funciones autonmicas suelen mantenerse in-
tactas aun en fases finales de la enfermedad.
La evolucin de la enfermedad es irreversible, lle-
vando al paciente a la inmovilidad casi completa,
con severos trastornos deglutorios e insuficiencia
respiratoria restrictiva por debilidad de los mscu-
los intercostales y del diafragma, factores que son
determinantes en la muerte de estos pacientes.
El diagnstico de esta patologa es esencialmente
clnico, reflejado en los criterios de El Escorial re-
visados en 1998, aunque posteriormente se esta-
blecen los criterios de Arlie, en los que se aaden
criterios electromiogrficos y de imagen.
Respecto al tratamiento etiolgico no existe nin-
guno de eficacia probada. El Riluzol (50 mg/12h)
es por el momento el nico frmaco aprobado que
logra retrasar su evolucin, especialmente en pa-
cientes con inicio bulbar, aplazando la necesidad
de ventilacin mecnica. La fisioterapia, la rehabi-
litacin y el uso de ayudas mecnicas pueden me-
jorar la funcin muscular y contribuir al bienestar
de estos pacientes. Esta enfermedad genera un
importante cambio en la estructura y dinmica fa-
miliar con problemas emocionales, psicolgicos y
econmicos que requieren respuestas giles, coor-
dinadas y accesibles para el enfermo y el entor-
no familiar. Al ser una enfermedad degenerativa e
253
Esclerosis Lateral Amiotrfica, presentacin atpica, Manzano Jurez, A. et al.
invalidante es de vital importancia el seguimiento
y coordinacin por parte del equipo de Atencin
Primaria1-4,9-11.
BIBLIOGRAFA
1. Ravents Galcern M, Ribas Batllori MA, Khouli M. Escle-
rosis lateral amiotrfica. Una enfermedad de difcil diag-
nstico. A propsito de dos casos. FMC. 2011; 18(5):255-
8.
2. Maragakis NJ, Glvez-Jimnez N. Epidemiology and
pathogenesis of amyotrophic lateral sclerosis [Monografa
en Internet]. UpToDate [Actualizado 30/01/2015; Acceso
17/04/2015]. Disponible en: http://www.uptodate.com
3. Grupo de trabajo de la Gua para la Atencin de la Esclero-
sis Lateral Amiotrfica (ELA) en Espaa. Gua para la Aten-
cin de la Esclerosis Lateral Amiotrfica (ELA) en Espaa.
Madrid: Ministerio de Sanidad y Poltica Social; 2009.
4. Garca Glvez P, Sebastin Cambn R, Higes Pascual F,
Snchez-Migalln MJ, Yusta Izquierdo A. Enfermedad de
la motoneurona. Medicine. 2011; 10 (77): 5200-8.
5. Miller ML. Clinical manifestations and diagnosis of inclu-
sion body myositis [Monografa en Internet]. UpToDate
[Actualizado 11/11/2014; Acceso 17/04/2015]. Disponible
en: http://www.uptodate.com
6. Turrin Nieves AI, Martn Holguera R, Snchez Atrio AI,
Moruno Cruz H. Miopatas inflamatorias idiopticas. Medi-
cine. 2013; 11 (33): 2040-7.
7. Selva OCallaghan A, Trallero Aragus E. Miopatas infla-
matorias. Dermatomiositis, polimiositis y miositis con cuer-
pos de inclusin. Reumatol Clin. 2008; 4 (5): 197-206.
8. Selva-OCallaghan A, Grau-Junyent JM, Trallero-Aragus
E, Labrador-Horrillo M. Miopatas idiopticas inflamatorias.
Medicine. 2009; 10 (31): 2073-82.
9. Elman LB, McCluskey L. Clinical features of amyotro-
phic lateral sclerosis and other forms of motor neuron
disease [Monografa en Internet]. UpToDate [Actualizado
28/07/2014; Acceso 17/04/2015]. Disponible en: http://
www.uptodate.com
10. Quarracino C, Rey RC, Rodrguez GE. Esclerosis lateral
amiotrfica (ELA): seguimiento y tratamiento. Neurol Arg.
2014; 6 (2): 91-5.
11. Choudry RB, Glvez-Jimnez N, Cudkowicz ME. Disease
modifying treatment of amyotrophic lateral sclerosis [Mo-
nografa en Internet]. UpToDate [Actualizado 18/03/2015;
Acceso 17/04/2015]. Disponible en: http://www.uptadate.
com
REV CLN MED FAM 2015; 8(3): 251-253