Boala Huntington este o afectiune neurodegenerativa care afecteaza

30.000 de americani anual. Este o afectiune rara, de cauza genetica, care

determina distrugerea unor parti din creier, degenerarea unor portiuni si
distrugerea ireversibila a neuronilor.

Este cauzata de o mutatie a unei gene care produce o substanta care

interfereaza cu metabolismul normal al creierului. Huntington este o boala
cu transmitere autozomal dominanta. Daca unul din parinti prezinta boala,
sansele ca descendentul sa mosteneasca afectiunea sunt de 50%.

Persoanele care mostenesc boala Huntington sunt heterozigote, la indivizii

homozigoti boala fiind letala. Gena bolii Huntington, numita IT15, se afla pe
cromozomul 4p si codifica o proteina numita huntingtina, care se gaseste
in neuroni. Gena poarta un segment in plus cu o anumita secventa de
unitati repetitive. In cazul in care gena este prea mare, aceasta produce o
proteina eronata. Aceasta proteina este responsabila de tulburarile
metabolice care survin in celula nervoasa, inclusiv de moartea neuronilor.
Exista o scadere marcata a acidului gamma-aminobutiric (GABA) la nivelul
ganglionilor bazali, precum si a altor neurotransmitatori, cum ar fi substanta
P si enkefalinele. Boala afecteaza predominant striatum-ul, iar in stadiile de
mijloc si tardive ale bolii sun afectati nucleii caudati care se atrofiaza. Apare
glioza si pierderea neuronilor spinosi din caudat si putamen.

Trasaturile clinice ale bolii sunt tulburarile

comportamentale si coreea (de aici si varianta de coree Huntington).

Boala Huntington se caracterizeaza prin:

miscari rapide, bruste
dementa si pierderea abilitatilor mentale
ulterior apar tulburari de memorie, tulburari de personalitate, tulburari de
comportament.

Simptomele in Huntington apar de regula dupa varsta de 40 de ani, fiind

afectate indeosebi persoanele de 50 si 60 de ani. Simptomele pot apare
insidios, la inceput ca o nervozitate discreta, tulburarea in miscari este lent
progresiva si poate duce cu timpul la invaliditate. Apar miscari reflexe ale
oricarui membru al corpului sau chiar a trunchiului, reflexele fiind bruste si
fara niciun motiv aparent.

Miscarile unui pacient atins de coree sunt rapide, ample, involuntare,

sacadate. Tulburarile psihice de insotire ca
iritabilitate, depresie, anxietate sunt insotite de deterioare intelectuala care
poate progresa pana la dementa. Debutul juvenil se intalneste in cazul in
care parintele bolnav este tatal. Debutul precoce al bolii se caracterizeaza
prin rigiditate, ataxie si declin cognitiv, convulsii, evolutia fiind rapida cu o
durata de aproximativ 8 ani.

Momentan nu exista un tratament tintit pentru boala Huntington. Totusi

cercetatorii de la institutul MassGeneral pentru Afectiuni
Neurodegenerative au descoperit un compus care ar putea stopa efectele
bolii. Acest compus este o molecula numita C-2-8 care are capacitatea de
a reduce pierderea controlului motor. Tratamentul este in faza de
cercetare.