a la hemofilia o hemorragias cerebrales fetales en manifestaciones hemorrgicas suelen ser modera-

el momento del parto. En ocasiones se ha asociado das, siendo especialmente frecuente el sangrado
a problemas trombticos. Para su tratamiento se ginecolgico en las mujeres, siendo adems muy
emplea actualmente el factor VII activado recom- variables ante procedimientos quirrgicos, inclu-
binante. so en el mismo paciente. Para su tratamiento se
Dficit de factor X: Los pacientes con afectacin dispone de concentrados plasmticos de factor XI,
severa pueden presentar sangrado desde el mo- aunque con efecto trombognico en pacientes con
mento del nacimiento, aunque generalmente la riesgos aadidos.

ENFERMEDAD DE
tendencia hemorrgica es variable. Tambin se han Dficits combinados: Existe una gran variedad de
observado dficits adquiridos asociados a infeccio- ellos, siendo los ms frecuentes la asociacin de
nes, neoplasias, amiloidosis y tratamientos anti- dficit V-VIII y la de los factores dependientes de

VON WILLEBRAND
biticos. la vitamina K (II, VII, IX, X). Unos se deben a la
Dficit de factor XI: Es el trastorno ms frecuentes transmisin gentica de un defecto conjunto y
tras las hemofilias y la enfermedad de Von Wille- otros son una asociacin casual de los defectos
brand, especialmente entre la poblacin juda. Las individuales.

y otras coagulopatas congnitas

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Asociacin
de Lucha Contra la Leucemia
y Enfermedades de la Sangre
Asociacin
de Lucha Contra la Leucemia
Servicio de Hematologa y Hemoterapia y Enfermedades de la Sangre
La enfermedad de Von Willebrand (EVW) es el trastorno de la coagulacin con- El tratamiento comprende dos aspectos: existente o que se deba pre-
Clasificacin de la enfermedad de Von Willebrand
gnito ms frecuente, presente en un 1% de la poblacin mundial, si bien slo 1.- Tratamiento farmacolgico: Los antifibrinolticos venir, ajustando siempre la
un 1% de ellos presenta sntomas, por lo que la mayora permanecen sin diag- Tipo 1: Deficiencia leve/moderada de FVW normal desde el punto de vista cualitativo. sintticos son especialmente tiles en las extrac- dosis al peso del paciente.
nosticar. Descrita en 1926, surge como consecuencia de un dficit cuantitativo ciones dentarias y sangrado nasal. Como en el caso de la hemofi-
Tipo 2: Mutaciones cualitativas
o cualitativo del factor Von Willebrand (FVW). A diferencia de la hemofilia, la La desmopresina promueve la liberacin de FVW y lia, una de las mayores dificul-
frecuencia de la EVW entre las mujeres es doble que entre los varones. - Tipo 2A: D
 iminucin de la funcin dependiente de las plaquetas, con multmeros anormales. factor VIII de los lugares de almacenamiento, pro- tades actuales del tratamien-
- Tipo 2B: Incremento de la afinidad para la fijacin plaquetaria. duciendo una elevacin de sus niveles de hasta to de la EVW en los pacientes
- Tipo 2M: D isminucin de la funcin dependiente de las plaquetas, con multmeros normales.
4 veces los iniciales, si bien su utilidad se centra con carencia total de FVW es
- Tipo 2N: Disminucin de la fijacin al FVIII.
en los tipos ms leves de la enfermedad, aquellos la produccin de anticuerpos
Tipo 3: Deficiencia cuantitativa grave de FVW. en los que el enfermo es capaz de sintetizar FVW inhibidores, al reconocer el
funcionalmente normal. Produce elevaciones de organismo del paciente al fac-
los factores poco duraderas, pero suficientes para tor administrado como una sustancia extraa, neu-
El FVW tiene las misiones de (EVW tipo 1) o total (EVW tipo Las manifestaciones clnicas ms frecuentes son las Es destacable la importante variabilidad de las manifes-
afrontar la mayora de las intervenciones quirrgi- tralizando su eficacia. En algunas ocasiones pue-
mediar en la interaccin entre 3) o cualitativa de FVW (EVW hemorragias mucosas, siendo especialmente frecuen- taciones clnicas, pudiendo ser muy diferente la hemo-
cas menores. de ser necesario aplicar mtodos que disminuyen
las plaquetas y la pared del tipo 2). La variedad ms fre- tes las prdidas ginecolgicas, sangrado nasal o de rragia de dos pacientes que con los mismos niveles de
2.- Tratamiento sustitutivo: Se emplean los concen- el ttulo de inhibidor (plasmafresis) o factores
vaso sanguneo favoreciendo cuente, que afortunadamen- encas, y el sangrado urinario o de origen digestivo. FVW y factor VIII se someten al mismo tipo de ciruga.
trados de FVIII de pureza intermedia, que poseen como el factor VII activado recombinante.
la adhesin y agregacin pla- te es la menos severa, tiene Como en la mayor parte de las ocasiones dan poca ex- El diagnstico se apoya en tres aspectos: un historial
una buena cantidad de FVW y producen un buen
quetaria y, la de estabilizar una herencia de tipo domi- presividad clnica, con mucha frecuencia las primeras personal de hemorragias mucocutneas excesivas, un
efecto hemosttico. Actualmente existe un concen- OTRAS COAGULOPATAS CONGNITAS
al factor VIII, el responsable nante, por lo que si alguno manifestaciones se evidencian tras extracciones den- historial familiar de hemorragias excesivas, y pruebas
trado de FVW altamente purificado con escasa can- Entre las ms importantes destacan:
de la hemofilia, evitando su de los progenitores la padece tarias, partos y ciruga de amgdalas. Al contrario que de laboratorio consistentes con un defecto cuantitativo
tidad de factor VIII, aunque la experiencia es an Dficit de factor VII: La predisposicin hemorrgica
degradacin prematura. el hijo tambin la presentar. en la hemofilia, en la enfermedad de Von Willebrand o cualitativo de FVW (actividad coagulante del factor
limitada; y en breve podr ser utilizable el FVW es muy variable, siendo mayor en los pacientes
Se distinguen 3 tipos en fun- Por el contrario, la ms grave no es frecuente el sangrado en las articulaciones y los VIII, FVW antignico y funcional, estudio de multmeros
recombinante. que han heredado el trastorno de ambos proge-
cin de que se produzca una tiene una herencia recesiva y hematomas musculares, excepto en la de tipo 3 que de FVW y test de agregacin plaquetar inducida por
La estrategia teraputica depende del tipo de EVW nitores. Se precisan niveles de factor VII<1% de lo
deficiencia cuantitativa leve su frecuencia es muy baja. asocia descenso de factor VIII. ristocetina).
y de la mayor o menor gravedad de la hemorragia normal para que aparezcan hemorragias similares