Fundamentos de Psicobiologa

Tema 2:
Bases celulares y moleculares de la herencia.

Pozuelo de Alarcn:
Beatriz Carrillo
 Bases Celulares y Moleculares de la Herencia.

1. Las Leyes de Mendel:

a. Ley de la Uniformidad.
b. Ley de la Segregacin.
c. Ley de la Combinacin Independiente.

2. Variacin de la Dominancia e Interacciones Gnicas.

a. Codominancia.
b. Dominancia Intermedia.
c. Pleiotropismo.
d. Epistasia.
 Las Leyes de Mendel

A finales del s.XIX Gregorio Mendel public sus leyes de la

herencia que dio pie al inicio de la Gentica aos ms tarde.

Gentica: Disciplina que estudia la transmisin, expresin y

evolucin de los genes, segmentos de cido
desoxirribonucleico (ADN), que controlan el funcionamiento, el
desarrollo, el aspecto y la conducta de los organismos.

Segn la T cromosmica de la herencia los genes estn

situados en los cromosomas.
 Las Leyes de Mendel

En la figura podemos ver los siete

caracteres discretos o rasgos
estudiados por Mendel en la
planta del guisante y las dos
formas o variantes del mismo.
Mendel vigil que las plantas
fuesen lneas puras para los
caracteres estudiados mediante la
autofecundacin, as las
generaciones obtenidas siempre
eran constantes y semejantes a
los progenitores.
 Psicologa Fisiolgica

Autofecundacin: El polen de los estambres fecunda al vulo

de la misma planta.

Una vez controlado este aspecto Mendel poda realizar la

FECUNDACIN CRUZADA entre varias lneas puras: colocar
sobre el estigma de las flores de una lnea pura, el polen de
otra. Con los resultados que obtuvo puso de manifiesto que la
herencia biolgica segua unas leyes:

a) Ley de la Uniformidad

b) Ley de la Segregacin

c) Ley de la Combinacin Independiente

 Psicologa Fisiolgica

a) Ley de la Uniformidad:

El carcter color de la flor puede tener 2

variantes o fenotipos: violeta o blanco.
Al cruzar dos lneas puras
(Generacin parental P) de plantas
con flores violetas y blancas, la
descendencia es siempre violeta. Es la
1 generacin filial (F1), al ser
descendientes de dos lneas puras
Mendel las denomin hbridos.
Psicologa Fisiolgica

El fenotipo de los hbridos de la F1 (violeta) lo denomin

dominante, y al que no se manifiesta (blanco), recesivo.

Segn la 1 ley de Mendel o ley de la uniformidad

cuando se cruzan dos lneas puras que difieren en
variantes de un determinado carcter, todos los individuos
de la F1 presentan el mismo fenotipo, independientemente
de la direccin del cruce.
b) Ley de la Segregacin:

Si las plantas de la F1 (hbridos) se autofecundan, se obtiene

la 2 generacin filial (F2) y aparecen las plantas con flores
violetas y blancas, el carcter recesivo vuelve a surgir. Pero
la proporcin es de 3 a 1 para las violetas.

Para Mendel cada carcter (color de la flor, aspecto de la

semilla, etc) era debido a un elemento o factor hereditario
que llamaremos gen.

Si un gen presenta ms de una variante (color de la flor

violeta o blanco) se llama alelomorfos o alelos. Cada plata
tiene 2 genes por carcter (de madre y padre) o si es por
autofecundacin (de gameto femenino y masculino).
El gen responsable del color es alelomorfo: A alelo dominante y a
alelo recesivo.

Flor violeta: dos alelos AA o Aa / Flor blanca: aa

Al formarse los gametos los alelos se segregan y cada gameto

tiene slo un alelo.

Genotipo: Constitucin gentica en relacin a un carcter o a

todos los caracteres. Genotipo de un Hbrido (Aa).

Homocigoto: si los dos alelos son iguales, ejm. aa.

Heterocigoto: si los dos alelos son diferentes, Aa.

Fenotipo: Es la manifestacin externa del genotipo. Fenotipo de

un Hbrido (Violeta).
La proporcin fenotpica 3:1 de la F2 es por la proporcin
genotpica 1:2:1 (Un homocigoto dominante AA, dos
heterocigotos, Aa, y un homocigoto recesivo, aa).

As segn la 2 Ley de Mendel o ley de la segregacin: las

variantes recesivas ocultas en la F1 heterocigota reaparece en la
F2 en proporcin 3:1, debido a que los miembros de la pareja
allica del heterocigoto se separan durante la formacin de los
gametos.
Como no se pueden distinguir por
el fenotipo a los homocigotos
dominantes de los heterocigotos se
puede determinar el genotipo por
cruzamiento de prueba, cruzando
a los individuos que queremos
probar con individuos
homocigticos recesivos, as que el
fenotipo de la descendencia
depender nicamente del genotipo
del otro progenitor.
c) Ley de la Combinacin
Independiente:

Para estudiar la herencia simultanea

de dos caracteres diferentes como el
color de la semilla (amarilla o verde)
y el aspecto de sta (lisa o rugosa)
cruz dos lneas puras, plantas con
semillas amarillas y lisas con plantas
de semillas verdes y rugosas.
En la F1 todas eran amarillas y lisas, por lo que amarillo y lisa es
dominante y verde y rugoso es recesivo.

En la F2 hay semillas amarillas y lisas (9), amarillas y rugosas (3),

verdes lisas (3) y verdes rugosas (1). Considerados de forma
independiente cada carcter segua presentndose en proporcin
3:1 (ley de la segregacin). En la F2 aparecen combinaciones no
presentes en la generacin parenteral ni F1, (amarillas y rugosas,
verdes y lisas) implica que el color y aspecto se haba
transmitido de forma independiente.
Segn la Ley de la combinacin independiente: los miembros
de parejas allicas diferentes se segregan o combinan
independientemente unos de otros cuando se forman gametos.
2. Variacin de la Dominancia e Interacciones Gnicas:

a) Codominancia

b) Dominancia intermedia

c) Pleiotropismo

d) Epistasia
a) Codominancia: Cuando los hbridos resultantes del cruce de
dos lneas puras manifiestan ambos fenotipos simultneamente.
Ejm. grupos sanguneos. Hay 4 fenotipos de los grupos
sanguneos del sistema ABO. (Fig. 2.8): A, B, AB y O. Se
relacionan con la presencia o ausencia de 1 o 2 antgenos en la
membrana de sus eritrocitos (glbulos rojos).
A (antgeno A y anticuerpos
contra antgeno B en
plasma).
B (antgeno B y anticuerpos
contra antgeno A).
AB (antgenos A y B y
ningn anticuerpo contra
antgeno A y B).
O (sin antgeno y
anticuerpos contra antgeno
A y B en plasma).
Si un sujeto tiene grupo A y recibe sangre del grupo B, reaccin
antgeno-anticuerpo que provoca la aglutinacin y rotura de los
glbulos rojos (hemlisis) de todos los eritrocitos con antgeno B.
Si el donante es del grupo A o O no se produce, en este caso
como la membrana de los eritrocitos del grupo O no tiene
antgenos los anticuerpos del receptor no reaccionarn contra
ellos.
Los grupos sanguneos ABO estn regulados por tres alelos, los
alelos A y B son codominantes y O es recesivo:

Genotipo AA o AO: Fenotpicamente del grupo A.

Genotipo BB o BO: Fenotpicamente del grupo B.

Genotipo AB: Fenotpicamente AB.

Genotipo OO: Del grupo O.

Sistema Rh: Se han descrito 8 fenotipos distintos. No est claro
si est constituido por un gen con distintos alelos (como ABO) o
por varios genes. Nos referimos slo a 2 alelos: el Rh-positivo
(Rh+) y Rh-negativo (Rh-).

Estos 2 alelos tiene relacin de dominancia, por lo que tanto los

individuos Rh+Rh+ como los Rh+Rh- son fenotpicamente Rh+ y
slo los Rh-Rh- son fenotpicamente Rh-.

Como en ABO, el fenotipo Rh+ se manifiesta por la presencia en

los eritrocitos del antgeno Rh, mientras las personas con
fenotipo Rh- no presentan este antgeno en sus glbulos rojos.
Pero a diferencia de ABO, en el plasma de las personas Rh-
slo aparecer el anticuerpo contra el antgeno Rh cuando su
sangre sea puesta en contacto con ese antgeno.

El sistema Rh est involucrada en la enfermedad hemoltica

del recin nacido que aparece cuando el feto es Rh+ y la
madre Rh-. Es normal que durante la gestacin se produzcan
pequeos intercambios de sangre fetal al torrente sanguneo de
la madre lo que provoca que sta cree anticuerpos contra el
antgeno Rh de los glbulos rojos fetales. Cuando estos
anticuerpos atraviesan la placenta y se introducen en el torrente
circulatorio fetal, se produce una reaccin antgeno-anticuerpo
que podra matar al feto por hemlisis. Hoy puede controlarse.
La determinacin de los antgenos que porta cada persona
engloba tanto a los del sistema ABO como a los del Rh. Las
personas con grupo sanguneo AB Rh+ pueden recibir sangre
de cualquiera (RECEPTORES UNIVERSALES). Slo donan a
quien tienen su mismo grupo. Los del grupo O Rh- pueden
donar a cualquier persona (DONANTES UNIVERSALES) pero
slo pueden recibir de su mismo grupo.
b) Dominancia intermedia:
Cuando se cruzan dos lneas puras
se obtiene una F1 con fenotipo
intermedio entre el de los dos
progenitores. Ej, el color de las
flores del dondiego de noche, si se
cruzan dos lneas puras, flores
rojas y flores blancas, la F1 tiene
flores rosas.
Si se realiza autofecundacin con la F1, obtenemos segunda
generacin filial (F2) con proporcin fenotpica 1:2:1 (un
homocigoto rojo: dos heterocigotos rosas: un homocigoto
blanco), pero difiere de la proporcin fenotpica 3:1 de la 2 ley
de Mendel. El color de esta flor es consecuencia de 2 alelos, el
A1 que determina el pigmento rojo y el A2, sin pigmento. As la
flor homocigota dominante (A1A1) es roja al tener dos alelos A1
produce ms pigmento rojo que el heterocigoto (A1A2), que slo
un alelo, A1, presenta pigmento, las flores son rosas, y las
homocigotas recesivas (A2A2) sin pigmento, son blancas.
c) Pleiotropismo: Cuando un genotipo afecta a ms de un
fenotipo. Ej. Albinismo en ratn y rata blanca. En estos casos el
albinismo es causado por un alelo recesivo que impide la
pigmentacin del cuerpo del animal, pero este alelo recesivo
tambin afecta al grado de emocionalidad. El grado de
emocionalidad de los ratones albinos es superior al de los
ratones pigmentados. Se comprueba con prueba de campo
abierto. As el alelo responsable del albinismo adems de
causar una falta de pigmentacin en el cuerpo tiene un efecto
pleiotrpico sobre su emocionalidad.
d) Epistasia: Consiste en la interaccin entre genes que
determinan distintos rasgos de tal forma que un gen enmascara
el efecto del otro. Ej. En la sordera congnita humana estn
involucrados dos genes (a y b) que presenta cada uno dos
alelos. Si uno de los genes aparece en homocigosis recesiva
(Aabb; Aabb; aabb; aaBB o aaBB) la sordera se manifiesta con
independencia de qu alelos presente el otro; pero si aparece,
por lo menos un alelo dominante de cada gen (AABB; AABb;
AaBB o AaBB) la sordera no se manifestar.
3. Teora Cromosmica de la herencia:

a. Cromosomas sexuales.
b. Meiosis
c. Recombinacin y Ligamiento
 Psicologa Fisiolgica

Los genes son fragmentos de ADN y ocupan un sitio (un locus) en

los cromosomas. Los cromosomas fueron descubiertos en 1842 por
Carl Ngeli.
La t cromosmica de la herencia: Los genes estn ordenados de
forma lineal sobre los cromosomas ocupando un lugar determinado
(locus).
La mayora de las clulas eucariotas tienen dos juegos de
cromosomas (diploides). Cada miembro de la pareja cromosmica
procede de un progenitor, madre y padre. A los miembros de un
mismo par cromosmico se les llama cromosomas homlogos. Las
clulas con un solo juego de cromosomas son haploides, como los
gametos.
1 Clulas EUCARIOTAS TIENEN NCLEO
Clulas PROCARIOTAS NO TIENEN NCLEO
DIPLOIDE con DOS JUEGOS DE CROMOSOMAS 2n uno
procede del padre y otro de la madre. En humanos 2n=46 (un
juego de 23 cromosomas que provienen de la madre + un juego
de 23 cromosomas que provienen del padre).
HAPLOIDE con UN JUEGO DE CROMOSMAS n los gametos
slo tienen un juego de cromosomas debido a la meiosis. En
humanos n=23 (cada vulo posee un solo juego de 23
cromosomas y cada espermatozoide igual).
 Psicologa Fisiolgica

2 CROMOSOMAS HOMLOGOS MIEMBROS DE UN MISMO

PAR CROMOSMICO (el cromosoma 1 que proviene del madre y
el cromosoma 1 que proviene de la madre)
n = La dotacin cromosmica haploide.
3 2n= dotacin cromosmica de clula diploides.
En humanos, los gametos n = 23, el resto de las clulas 2n = 46
cromosomas.
4 CARIOTIPO: es el conjunto de todos los cromosomas de una
clula.
En el conjunto de cromosomas de cada clula se encuentra
recogida toda la informacin acerca de todas las caractersticas del
organismo.
 Psicologa Fisiolgica

Cromosomas sexuales vs autosomas:

Los dos juegos de cromosomas de las clulas diploides estn
formados por parejas con el mismo aspecto, pero los cromosomas
sexuales X e Y son muy diferentes. Al resto de cromosomas se les
5 llama autosomas (en nuestra especie 22 pares de cromosomas de
este tipo).
 Mujer = XX, sexo homogamtico (slo produce gametos con el
cromosoma sexual X); Varn = XY (sexo heterogamtico).
Cada miembro del par de homlogos puede llevar iguales o
diferentes alelos para un determinado locus (ser homocigoto o
heterocigoto para ese locus). Pero en el varn al no ser los
cromosomas sexuales homlogos hace que los loci situados en los
cromosomas X e Y no se puedan presentar ni en homocigosis ni en
6 heterocigosis. Los varones slo pueden tener uno de los alelos
posibles para los loci situados en los cromosomas sexuales
(HEMICIGOSIS) y es la causa de que los varones presenten mayor

7 incidencia de ciertas enfermedades relacionadas con los

genes situados en el cromosoma sexual X.
 Meiosis:

9 Exceptuando a las clulas gonadales, el resto de las clulas se

8 dividen para producir dos clulas semejantes por mitosis.
10La meiosis se lleva a cabo en dos etapas:
Meiosis I: Primero se divide la clula (2n) y cada clula hija
recibe slo un juego de cromosomas de la clula madre, pasa a ser
haploide (n).
Meiosis II: Consiste en una divisin normal de las clulas
obtenidas en la primera fase.
 La meiosis I es un proceso de divisin celular que se produce en
las gnadas para formar gametos. A partir de una clula diploide
(2n) que sufre dos divisiones sucesivas se formarn 4 clulas
haploides (vulos y espermatozoides). Fases:
11Profase I: Los cromosomas homlogos se aparean dos a dos,
punto por punto, a lo largo de toda su longitud, formando
bivalentes, tambin se denominan ttrada (por las cuatro
cromtidas del bivalente), 2 por cada cromosoma homlogo (los
cromosomas al entrar en meiosis estn duplicados y por eso
constan 2 cromtidas cada uno).
 El apareamiento de los homlogos tiene una importancia
extraordinaria. A travs de l se produce el fenmeno citolgico del
12entrecruzamiento, mediante el cual se lleva a cabo la
recombinacin gnica, el intercambio de genes de un cromosoma
homlogo a otro.
 Metafase I: Los bivalentes, mediante sus centrmeros, se insertan
en las fibras del huso adoptando una ordenacin circular sobre la
placa ecuatorial.
Anafase I: Se separan los cromosomas de los bivalentes,
emigrando n cromosomas (cada uno con sus dos cromtidas) a
cada polo.
13Telofase I: los cromosomas se sitan en ambos polos de la clula,
se despolarizan y se produce la citocinesis dando lugar a dos
clulas hijas con n cromosomas (divisin reduccional).
 Las clulas hijas obtenidas en la meiosis I pueden entrar
inmediatamente en la meiosis II o pasar por un periodo de
interfase previamente. Antes de entrar en la segunda divisin
meitica (meiosis II), no se produce duplicacin de cromosomas,
pues ya estn duplicados, dado que en la meiosis I se separaron
cromosomas con sus dos cromtidas. La meiosis II es
prcticamente igual que la mitosis, salvo por el hecho de que la
14clula que entra en divisin es haploide, ya no hay cromosomas
homlogos y , por tanto, tras ella se obtienen dos clulas hijas
con n cromtidas.
Meiosis:
Las clulas germinales primordiales son las precursoras de la
gametognesis a travs de la meiosis y se produce en las
glndulas sexuales.
Estas clulas son diploides y tras la meiosis I habr dos clulas
haploides. Tras las meiosis II habr 4 gametos (es el caso de la
espermatognesis, en la ovognesis, por cada clula que entra
en meiosis slo se obtiene un vulo).
Recombinacin y ligamiento:
En la profase I se efecta el emparejamiento de los cromosomas
homlogos dos a dos.
El sobrecruzamiento o entrecruzamiento es el intercambio de
alelos entre los cromosomas de la pareja de homlogos que se
produce en la profase I y se pone de manifiesto por la aparicin
entre las cromtidas de los bivalentes, de puntos de cruce, en
forma de x denominadas quiasmas.
En cada uno de los cromosomas homlogos se encuentran los
mismos genes en los mismos loci. El sobrecruzamiento hace que
los loci de uno y otro cromosoma homlogo aparezcan, tras este
proceso, con una combinacin nueva de alelos.
La recombinacin gnica es la
combinacin de alelos de los
cromosomas homlogos.
La consecuencia de la
recombinacin gnica es la
aparicin, en un mismo
cromosoma del gameto, de alelos
de cada uno de los progenitores.
Genera gran variabilidad.
 El n de gametos distintos que se pueden formar mediante este
proceso est en funcin de cuantos loci heterocigotos existen en
un individuo. Esta cantidad se obtienen elevando el n 2 (par de
homlogos) a la cifra de esos loci heterocigotos, se estima que en
nuestra especie cada persona posee unos 3350 loci en
heterocigosis, por lo que cada individuo puede formar 23350
gametos distintos, por ello nuestra individualidad biolgica.
Dado que el sobrecruzamiento se produce a travs de quiasmas,
15 cuando ms juntos estn dos loci, menos probabilidad habr de
que exista sobrecruzamiento entre ellos.
 Si los genes tienen nula o muy baja tasa de recombinacin entre

16 ellos, se dice que existe ligamiento entre esos dos genes, o que
estn ligados. A ms distancia entre los loci, ms porcentaje de
recombinacin y viceversa.
Los genes se encuentran en los cromosomas de una forma
ordenada, un determinado gen tiene una posicin fija y concreta
dentro del cromosoma.
4. Tipos de transmisin gnica:

a. Transmisin autosmica dominante.

b. Transmisin autosmica recesiva.
c. Transmisin ligada al sexo.
 Hay rasgos de un organismo como el color de la flor del guisante o
el albinismo, que estn determinados por un nico gen, son rasgos
o caracteres mendelianos y se habla de HERENCIA

1 MONOGNICA.
Hay rasgos como la altura de una persona o su inteligencia que
estn determinados por varios genes, por lo que se habla de
HERENCIA POLIGNICA.
En humanos para conocer la incidencia de un gen sobre
determinados rasgos (como no se pueden hacer cruces
experimentales) se estudia el patrn de transmisin del carcter en
una familia y se representa mediante una genealoga o pedigr.
 En ella se representan con smbolos las relaciones de parentesco y
la manifestacin del rasgo estudiado en el mayor numero de
miembros de la familia y en el mayor n de generaciones posible.
Los patrones de transmisin de un carcter mendeliano,
2 detectados a travs de genealogas dependen de 2 factores:
a) La localizacin del sitio que ocupa (LOCUS) el gen implicado en
el cromosoma, puede ser AUTOSMICA (el locus se halla en un
autosoma, es decir, en un cromosoma no sexual) o LIGADA A
LOS CROMOSOMAS SEXUALES
b) la EXPRESIN FENOTPICA del carcter en cuestin que puede
ser diversa, pero el principal n de loci (locus en plural) estudiados
responden a una relacin de DOMINANCIA Y RECESIVIDAD.
 TRANSMISIN AUTOSMICA DOMINANTE: Tanto los
homocigotos como los heterocigotos manifiestan el carcter. Ej la
3 enfermedad corea de Huntington, causada por un nico gen
dominante situado en el cromosoma 4. Siempre uno de los
progenitores est afectado, por lo que es un carcter dominante y
al tener la misma incidencia en hombres y mujeres no est ligada al
sexo y es autosmica.
 TRANSMISIN AUTOSMICA RECESIVA: Slo los homocigotos

4 manifiestan el carcter y cada uno de los progenitores debe tener

en su genotipo al menos un alelo para ese locus. Los
heterocigotos no manifiestan el carcter pero son portadores del
alelo causante del mismo y dependiendo del genotipo de su pareja
los descendientes tendrn diferentes probabilidades de presentar el
carcter en cuestin. Son menos frecuentes que los trastornos
autosmicos dominantes.
Este tipo de alelos est asociado a familias en las que el alelo en
cuestin se mantiene durante muchas generaciones sin que se
manifieste la enfermedad en ningn miembro. Ya que los enlaces
se dan entre individuos no emparentados, pero cuando existe
consanguineidad, entre individuos genticamente relacionados, la
probabilidad de que ambos miembros de la pareja porte la
enfermedad son mayores, aumentando la probabilidad de que los
descendientes manifiesten la enfermedad.
Ej enfermedad de Tay-Sachs. El gen involucrado tiene muy poca
incidencia en la poblacin general, pero en los judos ashkenazi de
Norteamrica (descendientes de los judos de Europa Central y del
Este) el gen es muy comn (3,3%) a causa de la alta
consanguineidad. La presencia del alelo recesivo provoca una
carencia enzimtica que hace que se acumule un metabolito
(ganglisido GM2) en las neuronas, impidiendo su correcto
funcionamiento. La enfermedad se manifiesta a partir de los 6
meses con deterioro neurolgico progresivo que provoca ceguera,
retraso mental y fsico y termina con la vida del paciente a los 3 o 4
aos de edad.
 Transmisin ligada al sexo: Se los dos cromosomas sexuales X e
Y, el mayor n de trastornos asociados a los cromosomas sexuales

5 se localizan en el cromosoma X y son normalmente de carcter

recesivo.
La variantes fenotpicas causadas por alelos recesivos situados
en el cromosoma X slo se manifiestan en las mujeres cuando los
alelos implicados estn en homocigosis y sin embargo, en los
varones aparecern en el momento en que los porte su nico
cromosoma X, ya que ellos son hemicigticos para todos los loci
de este cromosoma.
Tanto hijos como hijas heredan de su madre un cromosoma X, pero
el padre transmite a su hija un cromosoma X y a su hijo un
cromosoma Y, por eso los varones no pueden heredar de sus
padres variantes fenotpicas ligadas al cromosoma X, s las pueden
heredar las hijas, pero el que las manifiesten o sean portadoras
depender del genotipo de la madre.
La ALTERNANCIA DE GENERACIONES es que tanto el abuelo
como el nieto presentan la variante fenotpica pero no los individuos
de la generacin intermedia, siempre que la abuela no la
presentase ni fuese portadora.
Existen varios ejemplos de enfermedades recesivas ligadas al
cromosoma X. La ceguera a los colores o daltonismo. Su
incidencia de un 8% en varones y un 0.04% en mujeres, pone de
manifiesto que es un rasgo ligado al sexo. Est causada por la
ausencia de un pigmento visual involucrado en la recepcin de
determinadas longitudes de onda asociadas con la percepcin del
color, por lo que no pueden diferenciar el color rojo del verde.
La hemofilia A es otro ej de enfermedad recesiva ligada al
cromosoma X. El alelo responsable de la enfermedad causa una
deficiencia en el factor VIII que impide que la sangre coagule
normalmente.
5. La naturaleza del material hereditario.
 El cido desoxirribonucleico (ADN) est formado por secuencias
de nucletidos que son sustancias compuestas por una molcula
de:
1 cido fosfrico + hidrato de carbono (ribosa o desoxirribosa) + base
nitrogenada (base prica o base pirimidnica).
En el ADN estos nucletidos forman dos cadenas, cada una de las
cuales est dispuesta en espiral, enroscada una sobre otra
formando una doble hlice.
 Existen severas restricciones acerca de las uniones entre las
bases nitrogenadas de las dos hebras que constituyen el ADN, ya
que no se establecen entre cualquier base prica y cualquier
pirimdnica.
2 La adenina se aparea nicamente con la timina.
La citosina lo hace slo con la guanina.
A esta relacin restrictiva entre las bases se denomina
COMPLEMENTARIEDAD y hace que las dos cadenas de
nucletidos de ADN sean complementarias entre s. Esta es la
causa de la relacin 1:1 entre las bases pricas (ADENINA Y
GUANINA) y pirimidnicas (CITOSINA, URACILO y TIMINA). El
modelo propuesto por Watson y Crick explica este hecho:
 Dado que una base prica se aparea siempre con la misma base
pirimidnica:
Adenina Timina y Guanina- Citosina. La cantidad de bases
pricas ser siempre igual a la de pirimidnicas, es decir:
A + G = T +C o A / T = C / G.
3 Por ejemplo, si la timina representa el 17% de todas las bases
nitrogenadas de ADN, dado que esta base se aparea nicamente
con la adenina, sta tambin estar en un 17%. El porcentaje
restante, el 66% estar repartido a partes iguales entre la otra
pareja de bases complementarias: 33% para citosina y 33% para la
guanina.
6. Las copias para la herencia: duplicacin del ADN.
 Las caractersticas fundamentales del proceso de replicacin del
ADN y los mecanismos mediante los cuales las enzimas
encargadas lo llevan a cabo son prcticamente similares en todos
lo organismos. En 1958 Meselson y Stahl demostraron que la
1 replicacin del ADN es semiconservativa, es decir, que a partir de
una molcula de ADN se obtienen dos, cada una de las cuales
porta una hebra de ADN que se ha duplicado.
Cuando el proceso concluye, las dos nuevas molculas de ADN se
separan. Ambas llevan una hebra antigua y otra nueva, pero las
dos son idnticas, la informacin puede ser transmitida fielmente a
otra generacin. Un vez empaquetadas, cada una de estas
molculas de ADN constituir respectivamente cada una de las
cromtidas del cromosoma metafsico.
7. La expresin gnica: la informacin en accin.

a) La Transcripcin
Maduracin del ARN
b) El lenguaje de la vida: el cdigo gentico.
c) La Traduccin
En 1970 Francis Crick, propuso el denominado dogma central de
la Biologa donde establece el flujo que sigue la informacin
gentica. Este flujo se inicia en el ADN, molcula desde la que la
informacin puede ser duplicada para su transmisin a otra
clula, a travs del proceso de REPLICACIN, o bien ser
transferida a una molcula de ARN, mediante el proceso de
TRANSCRIPCIN. Finalmente, desde el ARN, a travs de una
proceso de TRADUCCIN, la informacin se expresa en una
secuencia polipeptdica. Ms tarde se descubri que el flujo de la
informacin gnica poda seguir otros caminos, como el virus del
SIDA que transporta su informacin gentica en forma de ARN. Fig.
2.30.
Hemos visto el primer paso del flujo de la informacin hereditaria, la
replicacin del ADN, pero en eucariotas y procariotas esa
informacin tiene que dar dos pasos ms para llegar ha expresarse:
la transcripcin y la traduccin.
2 LA TRANSCRIPCIN: El ADN de las eucariotas est en el ncleo
celular, mientras que la maquinaria para la sntesis de protenas
est en el citoplasma. Cada vez que es necesaria la produccin de
un determinado polipptido, la informacin de su secuencia de
aminocidos es copiada desde el correspondiente gen a un cido

3 ribonucleico, es la transcripcin. El ARN formado es el que viaja

hasta el citoplasma transportando la informacin (mensaje) para
que el polipptido en cuestin sea sintetizado, por lo que se le
denomina ARN mensajero (ARNm).
 El proceso de transcripcin es catalizado por un enzima del grupo
de las ARN polimerasas.

4 En la transcripcin se siguen las reglas de la complementariedad,

pero en vez de aadir un nucletido de timina cuando en la hebra
molde de ADN aparece un nucletido de adenina, se aade un
nucletido de uracilo en la cadena de ARN en crecimiento.
La ARN polimerasa se une a una regin especfica situada por
delante del gen que se va a transcribir es el PROMOTOR y desde
esta regin inicia la sntesis de ARNm. La transcripcin de ARN
finaliza cuando la ARN polimerasa alcanza una regin especfica
del ADN situada al final del gen, denominada SECUENCIA DE FIN,
que no es otra cosa que una seal de parada de la transcripcin.
En ese momento la hebra de ARNm queda libre y la ARN
polimerasa se separa del ADN pudiendo volver a unirse a otro
promotor para iniciar una nueva transcripcin. Las hebras de ADN
separadas para la transcripcin son de nuevo unidas por unas
enzimas especficas.
MADURACIN DEL ARN: En algunos procariotas y prcticamente
todos los eucariotas, los ARNm experimentan una modificacin de
su estructura una vez sintetizados. Fig 2.32
 El ARNm que produce el ARN polimerasa es el transcrito primario.
Porta la secuencia que codifica el polipptido, sin embargo, esta
secuencia no est colocada de forma continua en este ARNm, sino
disgregada en varias secuencias a lo largo del transcrito primario,
separadas por segmentos no codificantes denominados
INTRONES (secuencias intercaladas). Las secuencias s
5 codificantes se denominan EXONES.
A travs de un proceso de corte y ensamble (splicing) denominado
maduracin o procesamiento del transcrito primario, se
eliminan los intrones y se colocan secuencialmente los exones,
obtenindose un ARNm maduro que porta la secuencia lineal de
un polipptido funcional.
Los ARN ribosmicos y de transferencia tambin experimentan
maduracin.
El lenguaje de la vida: El cdigo gentico.
El material gentico tiene que poder guardar informacin. El
ADN dado que es una secuencia de 4 tipos de nucletidos,
permite hacerlo.
El cdigo gentico es el conjunto de reglas mediante las cuales
se establece la relacin entre la ordenacin lineal de nucletidos
de la molcula de ADN y la ordenacin lineal de aminocidos de
los polipptidos.
Son 20 los distintos aminocidos que pueden formar parte
de la secuencia de un polipptido y que unos polipptidos se
diferencian de otros por el orden en que estn unidos los
aminocidos que los constituyen.
 El ADN contiene la informacin acerca de las secuencias de
aminocidos de todos los polipptidos del organismo, esta
informacin debe ser guardada de forma cifrada de acuerdo a
6 un cdigo. El ADN tiene 4 tipos de nucletidos, as que la
informacin que lleva utiliza un alfabeto de 4 letras. Sin
embargo, los polipptidos utilizan 20, as que cmo es
posible que con las 4 letras del ADN se pueda almacenar
informacin acerca de las 20 de los polipptidos?
7 La base del cdigo gentico es el TRIPLETE (en el ADN) o
CODN (cuando nos referimos a ese triplete en el ARNm).
Est constituido por una secuencia cualquiera de los 3
nucletidos de los 4 posibles (de adenina, guanina, citosina y
timina, o uracilo, si nos referimos al codn). Cada triplete
especifica un aminocido.
8 Propiedades del cdigo gentico:
a) Es redundante o degenerado: Un aminocido puede ser
codificado por + de un codn, es porque la combinacin 3 a 3
de los 4 nucletidos que forman el ADN pueden originar (43)
64 tripletes distintos. As que un mismo aminocido es
codificado por diferentes tripletes, hay sinnimos. Tambin
hay tripletes que indican que finaliza la traduccin.
b) Es un cdigo sin superposicin: Un nucletido slo
pertenece a un codn y no a varios.
c) La lectura es lineal y sin comas: La lectura del ARNm se
inicia en un punto y avanza de codn en codn sin
separacin entre ellos.
d) Es universal: Prcticamente todos los seres vivos utilizan el
mismo cdigo para traducir el mensaje del ADN a
polipptidos, lo que indica una relacin de parentesco entre
todos los seres vivos.
LA TRADUCCIN: Es el
proceso mediante el cual es
convertida la informacin
contenida en el ARNm, en un
alfabeto de 4 letras, siguiendo
las reglas del cdigo gentico,
al alfabeto de 20 letras de los
polipptidos.
La sntesis del polipptido cuya secuencia lleva cifrada el
ARNm se inicia en los ribosomas. A travs de un proceso
enzimtico, los cidos ribonucleicos de transferencia (ARNts)
van incorporando los correspondientes aminocidos
especificados por la secuencia lineal de codones del ARNm.
Se consigue gracias a que existen tantos ARNts como
codones distintos puede haber en el ARNm. La diferencia
entre los cidos ribonucleicos de transferencia radica en el
triplete de nucletidos complementario de cada uno de los
codones del ARNm, denominado anticodn, y en el
aminocido que transporta, que es el especificado por su
codn complementario.
9 Triplete: La base del cdigo gentico en el ADN. Est
constituido por una secuencia cualquiera de los 3 nucletidos
de los 4 posibles (de adenina, guanina, citosina y timina).
Cada triplete especifica un aminocido.

Codn: Es el triplete en el ARNm (adenina, guanina, citosina y

uracilo).

Anticodn: Es una secuencia de nucletidos ubicada en el

ARNt complementaria al codn ubicado en el ARNm
El resultado es la formacin de un polipptido con una funcin
biolgica concreta y distinta de la de cualquier otro cuya
secuencia de aminocidos sea diferente.
Los errores que nos matan y nos hacen evolucionar: la
mutacin.
Una mutacin es cualquier cambio permanente en el
material gentico no debido a la segregacin independiente
de los cromosomas o a la recombinacin que ocurre durante el
proceso de meiosis. Se producen al azar y son generalmente
perjudiciales, aunque alguna vez pueden ser beneficiosa y dar
alguna ventaja a las clulas en la que aparecen.
Una fuente de mutacin es la propia replicacin del ADN,
pero tambin la accin de agentes qumicos y fsicos del
ambiente incrementan la tasa normal de mutacin. A estos
agentes se les llama mutgenos.
 Por ejemplo, las radiaciones ionizantes como los rayos X y los
gamma, o las no ioniznates como los rayos ultravioleta. Ambos
tipos de radiaciones provocan la rotura de la cadena de ADN o
la prdida de nucletidos. Mutgenos de naturaleza qumica
sera el cido nitroso, el gas mostaza y los colorantes de
acridina.
10 La mutacin somtica afecta a las clulas somticas (las no
germinales) y se transmitir a las clulas hijas que se originen
tras el proceso de mitosis y citocinesis. Un efecto de una
mutacin sobre una clula somtica es el mosaicismo
somtico, que es la aparicin en un individuo o en un tejido de
2 lneas celulares que difieren genticamente.
 Las mutaciones somticas se van incrementando a lo largo de
la vida debido a los errores fortuitos que se producen durante
la duplicacin del ADN y por los agentes mutgenos, como
resultado hay un deterioro paulatino de la informacin gentica
y con ello, un entorpecimiento de los procesos metablicos que
conducen al envejecimiento de organismo y su muerte.

11 Las mutaciones genmicas afectan a cromosomas

completos y hace que cambie el n de los mismos en el
12 individuo, hasta las mutaciones gnicas que son las que
13 modifican un solo gen, o las cromosmicas, que ocurren en
una parte del cromosoma e involucra a varios genes.
La presencia en los humanos de las mutaciones gnicas y su
mantenimiento a lo largo de las generaciones explica el 90%
de la variabilidad gentica entre los individuos de una misma
raza. Existen numerosos polimorfismos de un nico nucletido
en la poblacin humana, como los grupos sanguneos. Dos
tercios de esos polimorfismos se deben a la sustitucin de una
citosina por una timina.
Niveles de organizacin del ADN: El cromosoma
eucaritico.
El ADN es la mayor molcula de los seres vivos. El ADN
humano consta de 3 x 109 pares de bases (pb) por clula,
distribuidas en 23 pares de cromosomas. La longitud de todo el
ADN que se encuentra en el total de las clulas del cuerpo
humano es de 2 x 1011 km. En una clula el tamao del ADN
alcanza 2 metros.
El cromosoma es la molcula de cido nucledo que acta
como portadora de la informacin hereditaria, por tanto es el
ARN de algunos virus, la molcula de ADN de procariotas y
cada una de las que se encuentran en el ncleo de la clula
eucariota.
En eucariotas el aspecto del material hereditario vara desde la
estructura claramente definida que representa el cromosoma
metafsico, a una estructura ms amorfa y disgregada
durante la interfase celular, cromatina.
 Cada cromosoma est constituido por una sola molcula de
cido desoxirribonucleico unido a protenas, de estas
protenas las principales son las histonas, que son pequeas
protenas cuya misin es permitir que el ADN se condense de
forma ordenada, alcanzando diferentes niveles de
organizacin. El ms bsico es el que se alcanza a travs de la
unin a varios tipos de histonas con el ADN, da lugar a una
14 estructura denominada nucleosoma y es la unidad bsica de
condensacin del ADN.
 En los eucariotas, el estado menos condensado del ADN
consiste en una estructura formada por nucleosomas
distribuidos ms o menos peridicamente a lo largo del
material hereditario como si se tratase de cuentas de un
rosario. As el ADN disminuye 7 veces su longitud. Si con el
nucleosoma es el primer nivel en la compactacin, el

15 cromosoma metafsico se alcanza el ltimo (condensacin

1400 veces mayor que el de los nucleosomas).
As la condensacin del ADN vara desde la cromatina al
cromosoma metafsico. Pero en la cromatina podemos
diferencias la eucromatina que presenta empaquetameinto
menor y la heterocromatina que es la porcin de cromatina
ms condensada.
El cromosoma eucarioto es mucho ms complejo que el
procarioto. El anlisis de ADN de una clula eucariota revela
que no todo el ADN de los cromosomas est relacionado con
las sntesis de polipptidos. Un 10% del total est formado por
segmentos cortos de menos de 10 pb que se repiten millones
de veces es el ADN altamente repetitivo.
Otro 20% est formado por segmentos de unos pocos
centenares de pb que se repiten ms de mil veces, es el ADN
moderademente repetitivo. El resto, el 70% son segmentos
de copia nica o escasamente repetidos.
El conjunto de todos los genes que portan los cromosomas
de un individuo constituyen su genoma, de entre 25.000-
30.000 el n de genes de nuestro genoma.
En humanos se estima que slo entre un 1% y un 5% del ADN
es transcrito y traducido a cadenas polipeptdicas. Parte de los
segmentos no codificadores y que no son intrones estn
relacionados con la regulacin de la expresin gnica y se
denominan secuencias reguladoras. Su funcin es marcar el
punto de comienzo de la replicacin, los puntos de inicio de la
recombinacin del ADN, permitir identificar el inicio y el final de
los genes estructurales por parte de las enzimas encargadas
de la transcripcin, o intervenir en la regulacin de la expresin
gnica como sustrato sobre el que actan las protenas
reguladoras.
Regulacin de la expresin gnica:
Cada clula del organismo se ha originado por mitosis
sucesivas de una nica clula, el cigoto. La mitosis asegura
un reparto completo y equitativo de la informacin gentica. As
todas las clulas de un organismo portan la misma
informacin, tienen idnticos genes en sus ncleos. Pero
durante el desarrollo las clulas toman diferentes destinos, se
diferencias morfolgica y fisiolgicamente y forman diversos
tejidos.
Dentro de la clula ya diferenciada el metabolismo celular vara
continuamente a lo largo de su ciclo vital. Distintas rutas de
sntesis (anabolismo) o de degradacin (catabolismo) se
activan o desactivan en funcin de las necesidades que la
clula deba satisfacer.
En funcin del alcance en el tiempo que tenga la regulacin
gnica podemos distinguir regulacin a corto y a largo plazo.
Regulacin de la expresin gnica a corto plazo:
Est relacionada con el control del metabolismo celular y
produce alteraciones pasajeras en la expresin gnica. En este
proceso estn implicados un tipo especial de genes, los genes
reguladores, que codifican la secuencia de las protenas
reguladoras o factores de transcripcin, los cuales impiden la
expresin de los genes estructurales
Para ello se unen de forma selectiva a una regin especfica
del ADN situada al inicio de los genes estructurales, la
secuencia reguladora, impidiendo la unin de la ARN
polimerasa y, por tanto, la expresin del gen estructural.
Las protenas reguladoras se unen especficamente a esas
regiones del ADN porque las estructuras tridimensionales de
unas y de otras son complementarias, encajando como una
llave en una cerradura.
Los correpresores son molculas a las que necesitan
acoplarse algunas protenas reguladoras para adoptar la
conformacin espacial adecuada que les permita unirse a una
secuencia reguladora concreta del ADN e impedir (reprimir) la
expresin de un gen.
Un caso especial de correpresores es el ADN de interferencia
(ARNi) que bloquea la expresin de genes con extraordinaria
especificidad y desempea una funcin esencial en la
regulacin del desarrollo y plasticidad neuronales, por lo que
se est estudiando su utilidad teraputica en enfermedades
neurodegenerativas como el corea de Huntington, Parkinson o
Alzheimer.
Los inductores son molculas que al unirse a las protenas
reguladoras hacen que stas experimenten un cambio en su
estructura tridimensional que les impide unirse al ADN,
permitiendo (induciendo) que el gen pueda ser transcrito.
(ejemplo del modelo opern).
Regulacin de la expresin gnica a largo plazo:
Los procesos indicados impiden de forma transitoria la
expresin de determinados genes. Sin embargo, la
diferenciacin celular junto con la compleja organizacin
pluricelular que da lugar a los distintos rganos del cuerpo y
hace que ste adopte su forma tridimensional tpica es
consecuencia de os procesos de regulacin gnica a largo
plazo. El mecanismo no se conoce bien pero parece que se
dan interacciones entre diferentes grupos de genes y distintos
tipos de molculas durante el desarrollo embrionario.
Entre estos genes estn los homeogenes, que tienen un papel
importante en la diferenciacin de las estructuras corporales, el
desarrollo y diferenciacin del SN humano depende de estos
genes.
En la diferenciacin celular tambin est involucrados otros
mecanismos de inactivacin gnica permanente, como la
metilacin y la condensacin del ADN.
(Ejemplo de inactivacin del cromosoma X).
Igual que existen procesos que regulan la expresin gnica a
largo plazo bloqueando la transcripcin de los genes, hay otros
que los desbloquean. Estos mecanismos parecen estar
implicados en la totipotencialiddad que se ha conseguido en
los experimentos de clonacin.
Protenas: Herramientas con las que se producen todas
las reacciones qumicas. Tienen formas y tamaos
variados, pero todas estn compuestas por cadenas
lineales de aminocidos, unidos entre s mediante
enlaces peptdicos.
Hay 20 aminocidos distintos con los que se construyen
las protenas.
Se suele reservar el nombre de pptido cuando la
cadena contiene menos de diez aminocidos,
polipptido cuando la cadena contiene menos de cien
aminocidos y protena cuando la cadena es mayor.
Tenemos 20 aminocidos distintos.
De la unin de varios aminocidos mediante enlaces
peptdicos obtenemos pptidos y protenas:
Si son pocos los aminocidos unidos por enlaces
peptdicos tenemos pptidos (menos de 10), polipptidos
(entre 10 y 100) y protenas si las cadenas de
aminocidos son mayores de 100.
Los enlaces peptdicos: Cada aminocido est formado
por un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH)
unido a un tomo de carbono central:
R
H2N-C-C-OH
HO