Análisis de lectura José Luis Franzoni Hernández

3°A. Equipo 4
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Título: Study in Nature demonstrates method for repairing genes in human embryos that prevents
inherited diseases - Estudio en “Nature” demuestra método para la reparación de genes en
embriones humanos que previene enfermedades hereditarias.

Autor: Erik Robinson.

Referencia: Robinson E. , (2017). Study in Nature demonstrates method for repairing genes in
human embryos that prevents inherited diseases. Septiembre 3,2017, de OHSU Sitio web:
https://news.ohsu.edu/2017/08/02/study-in-nature-demonstrates-method-for-repairing-genes-in-
human-embryos-that-prevents-inherited-diseases

Resumen del contenido:

El articulo proporciona la eficacia de la técnica CRISPR que podría aplicarse a miles de trastornos
genéticos hereditarios que afectan a millones de personas en todo el mundo. El estudio describe la
Técnica de Edición Genética, la cual se realiza en conjunto con la fecundación in vitro y podría
proporcionar una nueva alternativa, para que las personas con enfermedades genéticas hereditarias
conocidas puedan eliminar el riesgo de transmitirlas a sus descendientes.

El estudió se centra en las causas de una mutación genética que provocan una cardiopatía
hipertrófica. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 500 personas y sus principales
consecuencias son: insuficiencia cardíaca y la muerte. Para realizar pruebas los investigadores
trabajaron con ovocitos humanos donados y espermatozoides portadores de esta enfermedad, los
embriones creados en este estudio se utilizaron para medir la efectividad y responder a las preguntas
preclínicas sobre seguridad.

La hipótesis fue acertada dando embriones libres de la mutación causante de la enfermedad, lo que
convierte al estudio en el primero en demostrar que la técnica puede ser utilizada en embriones
humanos para convertir genes mutantes a normales, cabe mencionar que está técnica ya había sido
implementada primeramente con animales de manera exitosa.

Fortalezas / Debilidades:

Este articulo pretende ser muy importante para el futuro de nuestra sociedad, de la ciencia y
principalmente de la edición genética, por eso es importante que nuestra sociedad conozca de este
gran paso para vivir libre de enfermedades congénitas.

El articulo contiene información muy importante pero mal organizada e interrumpida por comentarios
o puntos de vista de distintos científicos, en mi opinión se le debería agregar una explicación sencilla
de cómo funciona el corta y pega de CRISPR y una mejor cohesión en la redacción.

Comentarios:

Esta es una gran noticia y prueba de lo que es capaz la edición genómica y la ciencia, siendo un
avance que nuestra sociedad debería conocer e interesarse, ya que estamos más cerca de un futuro
que antes solo se creería como ciencia ficción.