MUTACIONES

Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se
producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o más nucleótidos cambiados. Un error
de este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en cualquier zona del
ADN.

Según la genética, una mutación es un cambio en la información genética (genotipo) de

un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos), que produce una variación en
las características de este que se presenta de manera espontánea y súbita y que se puede
heredar a la descendencia. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la
población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es
el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.

En los seres multicelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a
las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo,
una enfermedad genética. Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer
perjudiciales, las mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin
mutación no habría cambio, y sin cambio la vida no podría evolucionar.

Si esto se produce en la secuencia de nucleótidos que codifica un polipéptido particular,

éste puede presentar un aminoácido cambiado en la cadena polipeptídica. Esta
modificación puede alterar seriamente las propiedades de la proteína resultante. Cuando
se produce una mutación durante la formación de los gametos, ésta se transmitirá a las
siguientes generaciones. La mayoría de las mutaciones genéticas son perjudiciales para
el organismo que las porta. Una modificación aleatoria es más fácil que deteriore y que
no mejore la función de un sistema complejo como el de una proteína. Por esta razón, en
cualquier momento, el número de sujetos que portan un gen mutante determinado se
debe a dos fuerzas opuestas: la tendencia a aumentar debido a la propagación de
individuos mutantes nuevos en una población, y la tendencia a disminuir debido a que
los individuos mutantes no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes.
Varias actuaciones humanas recientes, como la exposición a los rayos X con fines
médicos, los materiales radiactivos y las mutaciones producidas por compuestos
químicos, son responsables de su aumento.

Por lo general, las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se expresan a
menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situación homocigótica. Esto es
más probable en la procreación consanguínea, en el apareamiento de organismos muy
relacionados que pueden haber heredado el mismo gen mutante recesivo de un antecesor
común. Por esta razón, las enfermedades hereditarias son más frecuentes entre los niños
cuyos padres son primos que en el resto de la población.

En general se denomina mutación a cualquier cambio en la cantidad o estructura del

material hereditario de un organismo, que tiene como resultado un cambio de las
características hereditarias de dicho organismo. Bajo este concepto de mutación se
agrupan tanto los cambios hereditarios que afectan a un solo gen, denominados
mutaciones puntuales, como los que afectan al número o estructura de los cromosomas,
llamados cambios cromosómicos. No debe confundirse el concepto de mutación con el
de modificación, que se refiere a los cambios fenotípicos debidos al medio o al uso.
Las mutaciones pueden clasificarse atendiendo a criterios muy diversos: por su origen
pueden ser espontáneas (si no interviene ningún factor físico o químico externo) o
inducidas; por las células en que se localizan pueden ser gaméticas (si se produce en las
células de la línea germinal) o somáticas; por su expresión pueden ser dominantes o
recesivas; por su efecto pueden ser neutras, beneficiosas, patológicas (causan
enfermedades), teratológicas (causan malformaciones) o letales; …

I. POR SU LOCALIZACION

MUTACION SOMATICA

Se denomina a aquella mutación que afecta a las células somáticas del individuo. Como
consecuencia aparecen individuos mosaico (o quimeras) que poseen dos líneas celulares
diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las
células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación. Un individuo
mosaico originado por una mutación somática posee un grupo de células con un
genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del
individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo. En el supuesto de
que la mutación se hubiera dado después de la primera división del cigoto (en estado de
dos células), la mitad de las células del individuo adulto tendrían un genotipo y la otra
mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea
somática no se transmiten a la siguiente generación.

MUTACION DE LINEA GERMINAL( O GERMINALES)

Son las que afectan a las células productoras de gametos apareciendo, de este modo,
gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y
tienen una mayor importancia en la evolución biológica.

II. POR SU NATURALEZA

Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas. Las primeras son aquellas que
surgen normalmente como consecuencia de errores durante el proceso de replicación del
ADN. Tales errores ocurren con una probabilidad de 10−7 en células haploides y 10−14
en diploides.

1. MUTACIONES INDUCIDAS

Las mutaciones inducidas surgen como consecuencia de la exposición a mutágenos

químicos o biológicos o a radiaciones. Entre los mutágenos químicos se pueden citar:
•los análogos de bases del ADN (como la 2-aminopurina), moléculas que se
parecen estructuralmente a las bases púricas o pirimidínicas pero que muestran
propiedades de apareamiento erróneas;
•los agentes alquilantes como la nitrosoguanidina, que reacciona directamente con
el ADN originando cambios químicos en una u otra base y produciendo también
apareamientos erróneos;
•y, por último, los agentes intercalantes como las acridinas, que se intercalan entre
2 pares de bases del ADN, separándolas entre sí.
Como mutágenos biológicos podemos considerar la existencia de transposones o virus
capaces de integrarse en el genoma.
Las radiaciones ionizantes (rayos X, rayos cósmicos y rayos gamma) y no ionizantes
(sobre todo la radiación ultravioleta) también inducen mutaciones en el ADN; las
primeras se originan por los radicales libres que reaccionan con el ADN inactivándolo,
y las segundas aparecen como consecuencia de la formación de dímeros de pirimidina
en el ADN, es decir, como consecuencia de la unión covalente de 2 bases pirimidínicas
adyacentes.
Un agente utilizado a menudo para inducir mutaciones (mutagénesis) en organismos
experimentales es el EMS (sulfato de etilmetano). Este mutágeno puede alterar la
secuencia del DNA de diversas maneras como modificar químicamente las bases de G
en DNA. Esta alteración en la secuencia de un gen se conoce como mutación puntual.
2. MUTACIONES ESPONTÁNEAS

Las bases de nuestro ADN pueden ser alteradas o perdidas por medio de errores
de replicación o eventos moleculares al azar no reparados. Por ejemplo, la pérdida de un
grupo amino en la citocina, una base normalmente presente en el ADN, lleva a la
producción de uracilo, una base que normalmente no está presente en el ADN. Si este
cambio no es detectado y corregido, una mutación puede resultar. Ocasionalmente la
base entera puede ser perdida a causa de un corte en la unión entre la espina del ADN y
la base. Esto deja un espacio en la doble hélice del ADN, la cual, si no es reparada,
puede conllevar a una mutación en la siguiente ronda de replicación.Las principales
causas de las mutaciones que se producen de forma natural o normal en las poblaciones
son tres: los errores durante la replicación del ADN, las lesiones o daños fortuitos en el
ADN y la movilización en el genoma de los elementos genéticos transponibles.

Errores en la replicación
Durante la replicación del ADN pueden ocurrir diversos tipos de errores que conducen a
la generación de mutaciones. Los tres tipos de errores más frecuentes son:

 •La tautomería: las bases nitrogenadas se encuentran habitualmente en su

forma cetónica y con menos frecuencia aparecen en su forma tautomérica
enólica o imino. Las formas tautoméricas o enólicas de las bases nitrogenadas
(A*, T*, G* y C*) muestran relaciones de apareamiento distintas que las formas
cetónicas: A*-C, T*-G, G*-T y C*-A. El cambio de la forma normal cetónica a
la forma enólica produce transiciones. Los errores en el apareamiento incorrecto
de las bases nitrogenadas pueden ser detectados por la función correctora de
pruebas de la ADN polimerasa III.
 •Las mutaciones de cambio de fase o pauta de lectura: se trata de inserciones
o deleciones de uno o muy pocos nucleótidos. Según un modelo propuesto por
Streisinger, estas mutaciones se producen con frecuencia en regiones con
secuencias repetidas. En las regiones con secuencias repetidas, por ejemplo,
TTTTTTTTTT..., o por ejemplo, GCGCGCGCGCGCG...., durante la
replicación se puede producir el deslizamiento de una de las dos hélices (la
hélice molde o la de nueva síntesis) dando lugar a lo que se llama "apareamiento
erróneo deslizado". El deslizamiento de la hélice de nueva síntesis da lugar a una
adición, mientras que el deslizamiento de la hélice molde origina una deleción.
En el gen lac I (gen estructural de la proteína represora) de E. coli se han
 encontrado puntos calientes (regiones en las que la mutación es muy frecuente)
que coinciden con secuencias repetidas: un ejemplo es el punto caliente CTGG
CTGG CTGG.
 Deleciones y duplicaciones grandes: las deleciones y duplicaciones de regiones
relativamente grandes también se han detectado con bastante frecuencia en
regiones con secuencias repetidas. En el gen lac I de E. coli se han detectado
deleciones grandes que tienen lugar entre secuencias repetidas. Se cree que estas
mutaciones podrían producirse por un sistema semejante al propuesto por
Streisinger ("Apareamiento erróneo deslizado") o bien por entrecruzamiento
desigual.
Lesiones o daños fortuitos en el ADN
Pueden darse tres tipos de daños fortuitos en el ADN:

 La despurinización consiste en la ruptura del enlace glucosídico entre la base

nitrogenada y el azúcar al que está unida con pérdida de una adenina o de una
guanina . Como consecuencia aparecen sitios apurínicas (o sea, sin bases
púricas). Existe un sistema de reparación de este tipo de lesiones en el ADN.
Este tipo de lesión es la más recurrente o frecuente: se estima que se produce
una pérdida de 10.000 cada 20 horas a 37 °C.
 •La desaminación consiste en la pérdida de grupos amino. La citosina por
desaminación se convierte en uracilo y el uracilo empareja con adenina
produciéndose transiciones: GC→AT. El uracilo no forma parte del ADN,
existiéndo un enzima llamada glucosidasa de uracilo encargada de detectar la
presencia de este tipo de base en el ADN y retirarlo. Al retirar el uracilo se
produce una sede o sitio apirimidínica. La 5-Metil-Citosina (5-Me-C) por
desaminación se convierte en Timina (T). La Timina (T) es una base normal en
el ADN y no se retira, por tanto estos errores no se reparan. Este tipo de
mutación también genera transiciones.
 Los daños oxidativos en el ADN. El metabolismo aeróbico produce radicales
superoxido O2, peróxido de hidrógeno H2O2 e hidroxilo. Estos radicales
producen daños en el ADN, y una de las principales alteraciones que originan es
la transformación de la guanina en 8-oxo-7,8-dihidro-desoxiguanina que aparea
con la Adenina. La 8-oxo-7,8-dihidro-desoxiguanina recibe el nombre abreviado
de 8-oxo-G. Esta alteración del ADN produce transversiones: GC→TA.[8]
Elementos genéticos transponibles
Los elementos genéticos transponibles son secuencias de ADN que tienen la propiedad
de cambiar de posición dentro del genoma, por tal causa también reciben el nombre de
elementos genéticos móviles. Por tanto, cuando cambian de posición y abandonan el
lugar en el que estaban, en ese sitio, se produce un deleción o pérdida de bases. Si el
elemento transponible estaba insertado en el interior de un gen, puede que se recupere la
función de dicho gen. De igual forma, si el elemento genético móvil al cambiar de
posición se inserta dentro de un gen se produce una adición de una gran cantidad de
nucleótidos que tendrá como consecuencia la pérdida de la función de dicho gen. Por
consiguiente, los elementos genéticos transponibles producen mutaciones.
Su existencia fue propuesta por Barbara McClintock (1951 a 1957) en el maíz. Sin
embargo, su existencia no se demostró hasta mucho más tarde en bacterias. En el
fenómeno de la transposición no se ha encontrado una relación clara entre la secuencia
de la sede donadora (lugar en el que está el transposón) y la sede aceptora (lugar al que
se incorpora el transposón). Algunos transposones muestran una preferencia por una
determinada región (zona de 2000 a 3000 pares de bases), pero dentro de ella parecen
insertarse al azar.

III. POR EL GRADO DE MUTACION

1. MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES

Las mutaciones génicas son las mutaciones en sentido estricto y las responsables de la
aparición de nuevos alelos de un gen. Estas alteraciones son debidas generalmente a
errores no corregidos en el proceso de autoduplicación del ADN o a la acción de
determinados agentes físicos o químicos que alteran el ADN. La unidad mínima de
mutación, denominada mutón, corresponde a un par de nucleótidos de la cadena de
ADN.

Se ha comprobado en repetidas ocasiones que estos errores en la duplicación del ADN

se producen de una manera espontánea con cierta frecuencia. Aunque la célula tenga
mecanismos de reparación de los errores que se produzcan en la autoduplicación
siempre puede quedar un error que se pase por alto. Experimentalmente se ha podido
determinar que uno de cada cien mil a un millón de gametos presenta una mutación en
un gen determinado (mutación espontánea).

Las células cuentan con diversos mecanismos para reparar las alteraciones ocasionadas
en su ADN por la mutación que implican, normalmente, la intervención de diversos
grupos de enzimas, como, por ejemplo, los enzimas encargados de corregir los errores
que tienen lugar en el proceso replicativo del ADN, ya sea durante la incorporación de
los nucleótidos o tras la finalización de la síntesis de una nueva hebra. Otro mecanismo
de reparación es el constituido por los enzimas fotorreactivos, que rompen los enlaces
creados entre dos timinas consecutivas (dímeros de timina) originados por algunos
agentes mutagénicos. Se distinguen varios tipos de mutaciones génicas:

- Mutaciones por sustitución de una base por otra distinta. Se dividen en dos tipos:
las denominadas transiciones, cuando una base púrica es reemplazada por otra base
púrica o una base pirimidínica es sustituida por otra base pirimidínica, y las
transversiones, si se produce el cambio de una base púrica por una base pirimidínica, o
viceversa. Estas sustituciones son posibles porque algunos de los átomos de hidrógeno
de cada una de las cuatro bases pueden cambiar sus posiciones, para originar formas
tautoméricas (isómeros que se originan por la emigración intramolecular de un átomo
pequeño) distintas a las usuales, en una proporción muy baja (10-4). Estos tautómeros
permiten apareamientos atípicos de bases en la doble hélice y provocan, en la
replicación, la formación de secuencias nucleotídicas erróneas.
Los cambios de bases nitrogenadas pueden ser producidos, así mismo, por agentes
mutagénicos que originan su desaminación, la rotura del enlace entre una base púrica
con la desoxirribosa (despurización) o la formación de dímeros de timina.
- Mutaciones por pérdida e inserción de bases. Estas mutaciones son más graves que
las anteriores, ya que, a partir del punto de deleción o de adición, todos los tripletes de
bases estarán cambiados y, por tanto, el mensaje codificado será totalmente distinto. Se
producen por un emparejamiento anómalo durante la replicación entre la hebra molde y
la que se está sintetizando, o cuando ciertos compuestos, como los colorantes de
acridina, se intercalan en las cadenas polinucleotídicas.
- Mutaciones por cambios de lugar de algunos segmentos del ADN
(transposiciones). El desplazamiento de secuencias de la cadena nucleotídica provoca
la aparición de nuevos tripletes, lo que modificará el mensaje genético.

2. MUTACIONES CROMOSOMICAS O ABERRACIONES

CROMOSOMICAS

Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número de genes o en el orden de

estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis
(formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el
primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo,
mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo,
coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan
mutaciones cromosómicas.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que
tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no
reparadas o mal reparadas, entre otros factores. Por este motivo, el estudio de estas
mutaciones mediante un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para detectar
anticipadamente cualquier anomalía.
Los tipos de mutaciones cromosómicas son dos: las mutaciones estructurales y las
mutaciones cromosómicas numéricas:

2.1 MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

Los cambios en la estructura de los cromosomas ocurren cuando el material de un

cromosoma se rompe y se reordena de algún modo, lo que puede implicar un aumento o
pérdida de dicho material cromosómico. Esto puede ocurrir de muchas maneras, tal y
como se describe más adelante.
Los cambios en la estructura de los cromosomas pueden ser muy sutiles y difíciles de
detectar por los científicos del laboratorio; incluso si se encuentra, a menudo es difícil
predecir qué efecto tendrá sobre la descendencia.
Translocaciones cromosómicas
Una translocación es un cambio en la estructura del cromosoma por el cual los
cromosomas se unen unos a otros o fragmentos de diferentes cromosomas se
intercambian. Un individuo con una translocación no es afecto si no hay pérdida o
ganancia de material y si la rotura del cromosoma no interrumpe la función de un gen.
Si no hay pérdida ni ganancia de material, la translocación se considera "equilibrada".
Una translocación es "desequilibrada", si hay pérdida o ganancia de material.
Las personas con translocaciones equilibradas no tienen repercusiones médicas aunque
algunas pueden tener problemas reproductivos, como fertilidad reducida. La
importancia de ser portador de una translocación equilibrada es que, aunque la persona
es sana, los ovocitos o espermatozoides, pueden tener un desequilibrio cromosómico y
como consecuencia, el embrión o embarazo resultante, heredarán este desequilibrio. La
presencia de una translocación desequilibrada puede provocar que el embrión no se
implante, que el embarazo se pierda, o el nacimiento de un niño con problemas físicos
y/o mentales. Las personas con una translocación pueden, por tanto, experimentar
abortos múltiples o tener niños con síndromes letales.
Translocaciones recíprocas
La translocación recíproca tiene lugar cuando dos fragmentos de dos cromosomas
diferentes se rompen e intercambian sus posiciones. La rotura puede darse en cualquier
punto a lo largo del cromosoma dando lugar a fragmentos que pueden intercambiarse
entre ellos. Estas translocaciones pueden involucrar a cualquier cromosoma.
Los cromosomas con translocaciones recíprocas pueden dar lugar, en función del tipo
de segregación, a la generación de gametos desequilibrados (es decir, con ganancia o
pérdida de material genético) que pueden conducir a embarazos de fetos con anomalías
(Gardner y Sutherland, 2004).
Translocaciones robertsonianas
Las translocaciones Robertsonianas son una forma particular de reordenamiento que
ocurre únicamente entre aquellos cromosomas (13, 14, 15, 21, 22) que tienen un brazo
corto muy pequeño (acrocéntricos).
En una translocación Robertsoniana los brazos cortos de dos de estos cromosomas se
pierden y los brazos largos se unen en este punto. Dado que el material cromosómico de
los brazos cortos de estos cromosomas no contienen información genética importante,
esta translocación se considera equilibrada y no tiene consecuencias médicas para esa
persona.
Deleciones
El término deleción cromosómica significa que una parte de un cromosoma se ha
perdido o delecionado. Las deleciones pueden ocurrir en cualquier cromosoma y en
cualquier parte de dicho cromosoma, y puede ser de cualquier tamaño. Si el material
(genes) delecionado contiene instrucciones importantes para el organismo, esa persona
puede sufrir problemas de aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud. La
gravedad de estos depende del tamaño y la posición del fragmento delecionado.
Duplicaciones
El término duplicación cromosómica significa que el cromosoma ha duplicado parte de
su material, de modo que encontramos un exceso de información. Esta situación, puede
llevar a un problema de aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud en el
bebé.
Inserciones
La inserción cromosómica implica que parte del material de un cromosoma se ha
inserido en una posición inusual, ya sea en el mismo cromosoma o en cualquier otro. Si
no hay material adicional o no hay pérdidas, la persona acostumbra a ser sana. No
obstante, si hay exceso o deficiencia de material cromosómico, la persona puede tener
problemas de aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud.
Anillos
El anillo cromosómico implica que los extremos de un cromosoma se han unido
adquiriendo éste una forma anular. Habitualmente ocurre cuando los extremos de un
mismo cromosoma se delecionan, de modo que los extremos resultantes se unen. El
efecto en la persona depende de la cantidad de material, y por lo tanto de información,
que ha sido delecionada antes de que el cromosoma formara el anillo.
Inversiones
Una inversión cromosómica implica que parte de un cromosoma se ha girado, de modo
que la secuencia de genes del cromosoma está parcialmente invertida. En la mayoría de
casos no provoca problemas de salud en la persona portadora.

2.2 MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS:

Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser:

Euploidias y Aneuploidías:

a) EUPLOIDIA:
Cuando afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número
normal de cromosomas de la especie.
Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos
(poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía).
Las euploidias se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en:

 -Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de

cromosomas. Se denomina a un individuo haploide a quien tenga el mismo
número de cromosomas en sus células a un gameto, o sea la mitad de
cromosomas. Estos individuos haploides son muy raros y en las meiosis la gran
mayoría de sus gametos son infértiles.
En los hongos la haploidía es un estado natural, en la fase gametofitica de las
plantas inferiores y en anormales los machos que suelen tener una determinación
sexual la haplo-diploidia. Excepto en los casos anteriormente mencionados los
individuos haploides son de un menor tamaño y la gran mayoría de estos
individuos son incompatibles con la vida.

 Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides

(3n),tetraploides (4n), etc.
Como se sabe, los individuos más evolucionados tienen dos juegos de
cromosomas que son heredados la mitad del padre y la mitad de la madre. Pero
existen individuos que poseen más de un par de cromosomas. Así, decimos que
un individuo con un número determinado de cromosomas iguales completos que
posea se denominan Tri (3), tetra (4), penta (5), etc.
Este es un fenómeno que es bastante regular en el mundo natural siendo quienes
más sufren de estas anormalidades los vegetales, en estos individuos se puede
decir que como un 30% de las especies son poliplodes. Generalmente
las plantas poliploideas tienen un tamaño mayor al de las normales puesto que
sus células son más grandes. En el mundo animal muy pocos insectos, moluscos
anfibio, peces suelen mostrar una poliploidea. En los animales es más difícil el
presentar la poliploidea puesto que existen muchos inconvenientes que son los
siguientes:
Fisiológicos: los animales no aumentan de tamaño y las células mas grandes, es
decir las poliploideas existen en menor cantidad, otro problema que también se
presenta es el de la determinación del sexo puesto que se presenta un problema
que es que la determinación del sexo depende de el cociente de autosomas y de
cromosomas sexuales.
En la meiosis los individuos poliploides tienen un problema que es el de que una
célula normal, por ejemplo, tiene cuatro pares de cromosomas, un total 8 y un
cromosoma poliploide de este mismo individuo podría tener en lugar de 8
cromosomas que es lo normal. Tendría nueve cromosomas suponiendo que en la
meyosis al dividirse los gametos haría que uno tuviera 4 cromosomas y otro
cinco, siendo el de cinco cromosomas algo anormal que haría que su
descendencia tuviera las mismas deficiencias que tendría el progenitor. Los
hombres han usado a estos individuos para sus beneficio al usar plantas
poliploideas puesto que son más grandes.

También se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas en:

 Autopoliploidía. Si todos los juegos proceden de la misma especie. Es debido a
alteraciones en la meiosis o la mitosis que producen conjuntos adicionales de
 cromosomas, todo procedente de la misma especie, son homólogos y tratan de
alinearse en la profase I de la meiosis, lo que se produce la esterilidad.
 Alopoliploidía. Si los juegos proceden de la hibridación de dos especies. Es el
resultado del cruzamiento de dos especies diferente, es común y al igual que la
autoploidía, puede dar lugar a organismos híbridos viables. El resultado será
híbridos estériles cuando los cromosomas no son lo suficientemente similares
para formar pares durante la meiosis.

Origen de las euploidías.- Si durante la meiosis se produce en algunas células la no

disyunción de todos los cromosomas homólogos se originarán dos gametos con 2n
cromosomas y dos gametos sin cromosomas (0). La unión de estos gametos entre sí o
con gametos n, puede producir zigotos haploides, triploides o tetraploides (n+0, n+2n,
2n+2n). En las plantas pueden conseguirse tetraploides, experimentalmente, por
tratamientos con colchicina.
Efectos fenotípicos de las euploidías.- En general, las anomalías en los euploides son
menores que en los aneuploides, en los que los efectos fenotípicos son mayores al no
mantenerse equilibradas las dosis relativas de genes.

b) ANEUPLOIDIAS:
Afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Se debe
al fenómeno de no disyunción (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas
homólogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto).
Cuando este gameto fecunda a otro se originará un cromosoma triplicado (trisomía); de
igual forma también habrá gametos que tendrán un cromosoma menos y, por ello,
cuando fecunden a otro normal, el individuo tendrá un cromosoma menos
(monosomía). Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el
zigoto presenta cromosomas de más o de menos. Las aneuploidías pueden darse tanto
en los autosomas (por ejemplo: el Síndrome de Down), como en los heterocromosomas
o cromosomas sexuales (por ejemplo: el síndrome de Turner o el síndrome de
Klinefelter). Éstas alteraciones se denominan:

 Monosomías: si falta uno de los cromosomas de la pareja de homólogos. La

falta de un cromosoma produce una monosomía conocida como el síndrome de
Turner (45, X) que ocurre en mujeres quiénes desarrollan baja estatura,
dobleces característicos en el cuello y retardo mental moderado. En la pubertad
no menstrúan ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. No presentan
cuerpo de Barr como las mujeres normales, pues el único cromosoma X que
presentan está activado.
 Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales. La
trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de Down (47, XX + 21 ó 47,
XY + 21). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado, corazón
defectuoso, baja estatura, párpados rasgados, boca pequeña, lengua salida,
cráneo ancho y marcha lenta. Las mujeres son fértiles y los transmiten al 50% de
su progenie; los hombres son estériles.
Los cromosomas sexuales también pueden afectarse por una trisomía. Los
individuos afectados por el síndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones
estériles con rasgos femeninos y retraso mental. Son fértiles, altos y de conducta
controversial. Sus células tienen un número anormal de cuerpos de Barr. En el
síndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres fértiles de
apariencia normal pero con tendencia al retardo mental. En la polisomía XYY
 (47, XYY) Los afectados presentan estatura elevada, acné, un tamaño mayor de
dientes, conducta agresiva y la espermatogénesis puede o no estar alterada.
 Tetrasomías: si se tienen 4. Etc.

INTRODUCCION

Es el campo de la genetica que busca comprender la herencia biológica que se

transmite de generación en generación, permite comprender qué es lo que exactamente
ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras células), y reproducción, (meiosis) de los
seres vivos y como puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmitan
características biológicas (genotipo), características físicas (fenotipo), de apariencia y
hasta de personalidad.

El principal objeto de estudio la genética son los genes, formados por segmentos de
ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripción de ARN mensajero,
ARN ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El
ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, con la capacidad de
crear copias exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación, en el cual el
ADN se replica.

Dado que un gen es un segmento de ADN, cada gen tiene una secuencia de nucleótidos
propia. Además, se ubica en un lugar llamado Locus, y posee variantes denominadas
Alelos, los cuales pueden ser dominantes o recesivos. Cualquier cambio en ésta
secuencia original es una mutación que puede o no tener efecto sobre el fenotipo del
individuo. Una mutación, también, puede afectar el número de copias de un gen. Las
mutaciones son cambios que se producen en el material hereditario que no se deben a
una recombinación genética ni a la segregación independiente de cromosomas durante
la meiosis.

Gracias a la meiosis va a haber variabilidad en una población. La variabilidad puede ser

continua cuando son cambios suaves o discontinua cuando el cambio es brusco, sin
fenotipos intermedios, son las mutaciones. Que no se puede explicar mediante
segregación o recombinación.

Las mutaciones afectan al genotipo y por eso son heredables en el material hereditario
que no se puede explicar mediante segregación o recombinación. Dan lugar a
variaciones medibles en los caracteres de los individuos de una especie, definición dada
por Hugo de Vries en 1901. Esta definición a partir del conocimiento de que el material
hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hélice para explicar la estructura del
material hereditario (Watson y Crick 1953), sería que una mutación es cualquier cambio
en la secuencia de nucleótidos del ADN.

En este trabajo se dará a conocer el concepto de las mutaciones haciéndose prioridad en

las mutaciones cromosómicas numéricas , dada su importancia que tiene en la
actualidad manifestándose en las principales aberraciones más incidentes mundialmente
señalando el Síndrome de Down, el de Patau, etc. ;que se generan debido a errores
durante la formación de los gametos por meiosis o de las primeras divisiones del cigoto.