DISTROFIA MUSCULARĂ

DUCHENNE

Profesor coordonator : Ochiană Gabriela

Student: Bobocea Lucian

KMS III- Gr. 305 A
 Distrofia musculară Duchenne este cea mai răspândită formă de distrofie
musculară, afectând cca. 3 băieți din 1000. Boala este cauzată de o genă
defectuoasă, care determină deficiența unei proteine numită distrofină. Toate
tipurile de distrofie sunt ereditare . Gena responsabilă pentru distrofia Duchenne
este transmisă prin cromozomul X, în timp ce bărbații au un cromozom X și un
cromozom Y. Boala nu se declară la nou-născuți de sex feminin deoarece gena
normală de pe unul din cromozomii X este dominantă față de cea defectuoasă de
pe celălalt cromozom X. În schimb femeile pot transmite boala nou-născuților de
sex masculin deoarece băieții nu moștenesc decât un singur cromozom X, asta
însemnând că nu beneficiază de o genă normală care să o contracareze pe cea
defectă, astfel încât viciul de pe cromozomul X se manifestă, iar boala se declară.
Distrofina este o proteină produsă de mușchi care ajută la celulele
musculare să își pastreze forma. Gena defectuoasă ce se găsește la originea
distrofiei musculare Duchenne împiedică producția de distrofină, rezultatul fiind
leziunile membranare și necroza adică distrugerea fibrelor musculare.
Copiii cu vârstă cuprinsă între 3 și 6 ani nu prezintă modificări vizibile dar
după această vârstă se instalează primele simptome. In final se ajunge la
dependența scaunului cu rotile după vârsta de 12 ani. Decesul apare mai devreme
față de persoanele sănătoase, evident.
Tratament curativ pentru această afecțiune nu există dar alternative pentru
îmbunătățirea calității vieții pacientului și speranța de viață kinetoterapia ,
fizioterapia, medicația și chirurgia. Pentru prevenirea bolii este necesară
evaluarea mamei in timpul sarcinii.
Manifestările clinice debutează în prima copilărie. Una din caracteristicile
afecțiunii este distrugerea fibrelor musculare și înlocuirea lor cu tesut fibros și
țesut adipos. Distrofina se găsește în membrana fibrelor miocardice, (așa se
explică și afectarea cardiacă) țesutul cerebral (așa s-ar putea explica un IQ scăzut,
retard justificat și de experiență limitată a indivizilor afectați din prima copilărie.
Tulburările respiratorii pe de o parte deficitului muscular (diafragm –ultimul care
se deterioarează, musculatura toracică și abdominală) iar pe de altă parte,
modificările de formă ale cutiei toracice( scolioză severă). Deficitul respirator se
poate complica cu suprainfecții pulmonare, cu instalarea unei insuficiențe
respiratorii letale.
Aceste aspecte descrise sunt foarte importante pentru înțelegerea în
amănunt a cazului prezentat.
Fig. Nr. 1 Stadiile de avansare a afecțiunii.

Fig. Nr. 2 Ereditatea genetică.

 În figura de mai jos evidențiem caracteristicile posturii, anomalii
scheletice și pozițiile segmentelor din primele mainifestări pănă să fie necesar
scaunul cu rotile .

Fig. Nr. 3 Stadiu de evoluție al copilului cu distrofie.

Fișa de evaluare clinico-funcțională

1. Date personale
 Nume: G
 Prenume: L
 Sex: M
 Varstă: 23
 Diagnostic clinic : Distrofie musculară Duchenne
2. Anamneză
 Istoricul bolii: Boala a debutat in jurul varstei de 8 ani.Manifestările au
inceput cu dificultăți în învățarea mișcărilor, alergare, urcatul scărilor,
cățărare etc. Nevoia scaunului cu rotile a început cu vâsta de 13 ani. In
momentul de față (evaluarea) pacientul are 23 de ani este dependent
complet de scaunul cu rotile.
3. Examen vizual (evaluare din decubit dorsal )
 Postură : asimetrii la nivelul centurii scapulare și pelvine ; spate cifotic;
umăr drept ridicat (scolioză ,ceea ce duce și la îngreuierea funcției
respiratorii). Membrele superioare în adducție umăr, ușoară flexie a
antebrațului pe braț, mâna în pronație cu degetele flectate; membrele
inferioare în flexie și abducție șolduri(nu poate adduce membrele
inferioare într-o poziție normală, necesită sprijin), flexie genunchi, flexie
plantară picior. Lordoză lombară.
 Retracturi ale tendoanelor ahiliene, cvadriceps
4. Examen palpatoriu
 Hipotonie pe extensorii membrelor superioare (triceps, deltoid posterior)
și inferioare(cvadriceps, tibial anterior ), hipotonie pe muschii abdominali
 Contracturi partea superioară- flexori( biceps, deltoid) (m. Pectoral)și
partea inferioară (triceps sural, ischiogambieri, iliopsoas)
 Mușchii contractați sunt scăzuți în volum iar la palpare se simte tesutul
adipos și fibros care au înlocuit fibra musculară.
5. Testing articular
 Mobilitate scăzuta pe membrele superioare(flexia și extensia antebrațului
pe braț-flexie umăr, abducție)
 Mobilitate scăzută pe mișcarea de flexie- extensie pumn, înclinare radială-
cubitală
 Membrele inferioare sunt blocate în flexie șold, genunchi și flexie plantară.
 Retracturi ligamentare la nivelul articulației genunchiului.
 Membrele inferioare nu le mai poate folosi.
6. Testing muscular
 Membrele superioare : Pe flexie antebrațului pe braț prezintă F 3- , extenise
F3- , extensie umăr F3- , flexie-extensie mână F3,
 Membrele inferioare F0

Testing articular
Mișcări umăr, antebraț, mână
Flexia Extensia
Drept Stâng Drept Stâng

Testare 85 80 15 20
inițială(umăr)

Testare
Finală(umăr)

Testare 30 33 18 20
inițială(antebraț)
 Testare
finală(antebraț)

Testare 13 12 10 11
inițială(pumn)
Testare finală
(pumn)
Testare inițială 9 12
(înclinare radială)
Testare finală
(înclinare radială)
Testare inițială
(înclinare cubitală) 13 15
Testare finală
(înclinare cubitală)

Testing Muscular

Testing
muscular Mișcări umăr, antebraț, mână
Flexia Extensia
Drept Stâng Drept Stâng

Testare F3-- F3-- F3--- F3---

inițială(umăr)

Testare
Finală(umăr)

Testare F3- F3- F3-- F3--

inițială(antebraț)
Testare
finală(antebraț)

Testare F3- F3- F3- F3-

inițială(pumn)

Testare finală
(pumn)
 Testare inițială F2 F2 F2 F2
(înclinare radială)
Testare finală
(înclinare radială)
Testare F2- F2- F2-- F2--
inițială(înclinare
cubitală)
Testare finală
(înclinare cubitală)

Diagnostic funcțional :
1. Incapacitate senzorio-motorie membre inferioare
2. Deficit motor la nivelul membrelor superioare .

7. Obiective
 Relaxarea musculaturii contractate;
 Întinderea tendoanelor și ligamentelor retractate.
 Posturarea membrelor , trunchiului.
 Îmbunătățirea circulației și a trofocității;
 Imbunătățirea amplitudinii de mișcare;
 Îmbunătățirea funcției respiratorii;
 Tonifierea musculaturii afectate;
 Îmbunătățirea sensibilității;
 Îmbunătățirea stabilității;
 Îmbunătățirea ADL-urilor;
 Intreținerea funcțiilor gândirii, menținerea unui nivel de inteligență
adecvat.
8. Metode/tehnici/mijloace de recuperare

1.Pentru relaxarea musculaturii s-a aplicat la fiecare ședință stretching pe

musculatura flexoare, membre inferioare-superioare.
 Stretching: flexori-extensori mână, din poziția așezat; flexori – extensori
cot, din poziția așezat, flexori-extensori umăr, din poziția asezat; abductori-
adductori braț , din poziția decubit ventral ;
 flexori șold (iliopsoas) din decubit dorsal; extensori șold(fesieri) extensori
genunchi(cvadricepsi)decubit dorsal; flexori picior (tibial anterior); flexori
plantari( triceps sural)decubit dorsal.
Masaj relaxator :
 toate membrele, pentru îmbunătățirea troficității, relaxare, decontracturare.
Masaj pentru tendoane (ușurarea retracturilor tendinoase), musculatura
responsabilă pentru îmbunătățirea funcției respiratorii.
Masajul Shiatsu : membrele superioare , cutia toracică.
Miotensiv:
 doar pe membrele superioare: biceps, triceps, deltoid, flexorii și extensorii
pumnului, pectoral, trapez, SCM,
Posturari:
 în decubit dorsal cu mâinile pe lângă corp iar membrele au fost susținute
cu obiecte mai grele puse pe o parte și alta pentru evitarea pozoțiilor de
abducție sau adducție .( posturările s-au facut în timpul liber de cadrele
medicale, menținându-se și schimbându-se pozitiile pentru anumit timp
Posturări în scaun cu rotile:
 cu corset pentru partea inferioară(lombară)a trunchiului și bretele toracice
speciale asftel, facilitându-se funcția respiratorie.
Mobilizări pasive, pasivo-active, active – membrele superioare (flexie-
extenise umar, antebraț, mână, abductie-adducție braț. Mobilizări pasive
membrele inferioare.
 Stretching – pe tendoane (ahilean , al cavdricepsului, ischiogambierilor);
pe musculatura membrelor inferioare;
Tehnici FNP :
 RO (relaxare-opunere)varianta agonistă și antagonistă pe flexie-extensie
umăr, antebraț,mână;
 Inițiere ritmică introdusă pe metoda Kabat. D1F-E, D2F-E, Pentru
membrele superioare;
 RR- (rotații ritmice) membre superioare ;
 RC-(relaxare contracție) membrele superioare;
 Funcția respiratorie –
Masaj Shiatsu pe musculatura respiratorie;
Exerciții pentru facilitarea respirației : din decubit dorsal, inspirații cu
expirații profunde , vibrații aplicate pe miscarea de expirație.
 Forța musculară:
Tehnici FNP : IL(inversare lentă) pe flexie-extensie, umăr, antebraț, mână,
flexori-extensori degete; cu trecere in ILO(inversare lentă cu opunere)
IA(inversare agonistică) flexie-extensie ,umăr, antebraț, mână )
Dezvoltarea fortei cu benzi elastice – flexie-extensie umăr, antebraț, rotație
internă- externă braț.
Diagonalele Kabat sub formă de joacă- cu mingea se duce din punctu A în
punctul B pe schemele de mișcare. D1 F-E, D2F-E;
Din așezat, cu sprijin pe palme , încărcarea progresivă pe brațe pentru
stimularea propriocepției.
 Strângerea în palmă a unei mingiuțe moi- zeci de repetări pentru ambele
mâini in fiecare zi ;
 Stabilitatea
IL-ILO-IZA – din așezat pentru trunchi, membre superioare;
 Exerciții pentru dezvoltarea motricității fine și grosiere, întreținerea
funcției cocnitive: manipularea de obiecte de mărime medie dintr-o parte
în alta, încheiatul și descheiatul nasturilor, croșetat, desenat , scris, jocuri
de cărți, șah etc..
Testarea finală nu s-a realizat încă, deși rezultatele nu au întârziat să
apară în urma aplicării planului de intervenție.

Familia trebuie înstruită și unele din activiăți trebuiesc repetate zilnic

în absența kinetoterapeuților, logopezilor, terapeuților ocupaționali pentru
întreținerea funcțiilor necesare unui trai adecvat.

Fig. Nr. 4 Echipa multidiciplinară din jurul pacientului suferind de distrofie

musculară.