TABELA SÍNTESE| CILIOPATIAS E DOENÇAS RENAIS QUÍSTICAS DO RIM

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS E DIAGNÓSTICAS DAS PRINCIPAIS TAQUIARRITMIAS

ETIOLOGIA E
DOENÇA MUTAÇÕES MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DIAGNÓSTICO TRATAMENTO
EPIDEMIOLOGIA
MUITOS são assintomáticos até à 4a ou 5a década de vida NÃO existe tratamento
DOENÇA Rastreio ecográfico específico!!
VARIÁVEL E
HIPERTENSÃO ARTERIAL

SINTOMAS
HETEROGÉNEA! 1. Dor dorsal ou no flanco 60%, sintoma comum
2. Hematúria macroscópica 40% PELO MENOS 2 QUISTOS 15-30 anos Manter < 140/90 mmHg com
3. Proteinúria geralmente minor tubulopatia auxílio de IECA/ARA controlo
mais rigoroso pode até aumentar
PELO MENOS 2 EM CADA RIM 30-60 anos o risco de progressão renal!
COMPLICAÇÕES CARDIOVASCULARES PRINCIPAL CAUSA ++ INFECÇÕES DE QUISTO RENAL
Formação
progressiva de MORTE  RELACIONADAS COM HTA COMUM! PELO MENOS 4 EM CADA RIM > 60 anos
Antibióticos lipossolúveis, como
quistos com PODEM OCORRER MESMO SEM EVIDÊNCIA DE DESCIDA DA TFG Critérios têm menos sensibilidade para a
DOENÇA RENAL

COMPLICAÇÕES
Policistinas 1 e 2 TMP-SMX, quinolonas e
revestimento DOENTES NORMOTENSOS PODEM EVOLUIR PARA HVE mutação PKD2 de início tardio
POLIQUÍSTICA cloranfenicol 4-6 semanas
epitelial do rim 2. Infecção renal 2ª causa ++ morte, > 50% durante vida
AUTOSSÓMICA com atingimento Genes PKD1 85%,
cromossoma 16, 3. Cálculos renais 20%, > 50% de ácido úrico!!! CÁLCULOS RENAIS
DOMINANTE menor a 5% dos
normalmente 4. Carcinoma renal raro, risco = população em geral
DOENÇA MONOGÉNICA túbulos renais Analgesia e diurese
expressa nas células habitualmente bilateral, multicêntrico e sarcomatóide
POTENCIALMENTE FATAL devido a:
++ COMUM durante 5. DRET geralmente no final da meia idade
1. Aumento da DOR CRÓNICA
proliferação desenvolvimento e
1:400-1000 2. Aumento da PDK2 15%, Analgesia, estimulação eléctrica,
secreção cromossoma 4, acupuntura, biofeedback ou
DOENÇA DOS 3. Diminuição da expressa em todas as 1. QUISTOS HEPÁTICOS extra-renal ++ comum
diferenciação
descompressão cirúrgica
ADULTOS etapas da vida com - Exclusivamente me MULHERES multíparas ++ TC e RM ponderada em T2
4. Anomalias da FUNÇÃO RENAL > 50% TSFR
várias funções - Dx diferencial com doença hepática PQ-AD que constituem principais testes de
matriz extracelular
celulares ciclo, NÃO evolui para insuficiência renal DIAGNÓSTICO 1. Diálise peritoneal pode ser
EXTRA-RENAIS

polaridade, migração 2. Aneurismas cerebrais rastreio com RM se hx familiar desadequada em dts com rins
e vias de sinalização 3. Dolicoectasias arteriais difusas grandes
celular 4. PVM 30%, PVT menos comum ou insuficiência de 2. Nefrectomia pré-transplante
todas as válvulas excepto pulmonar geral/ assintomáticas ou nefrectomia bilateral indicada
5. Divertículos do cólon rins PQ de grandes dimensões +
6. Hérnias da parede abdominal infecções recorrentes
3. Sirolimus/everolimus mTor
4. Tolvaptano atg AQ2
5. Análogos da somatostatina
 ETIOLOGIA E
DOENÇA MUTAÇÕES MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DIAGNÓSTICO TRATAMENTO
EPIDEMIOLOGIA

FIBROCISTINA OU 30% morrem após o nascimento por 60% morrem no

hipoplasia e insuficiência pulmonar primeiro mês Rastreio ecográfico pré-natal ou NÃO existe tratamento
POLIDUCTINA
DOENÇA RENAL pós-natal geralmente específico!!
Alterações da

COMPLICAÇÕES
Gene único PKHD1 1. A maioria nasce com IR ou DRET alguns têm melhoria diagnosticada in utero ou neonatal
POLIQUÍSTICA função celular
transitória da TFG e raramente morrem nesta fase com rins ecogénicos muito
AUTOSSÓMICA mecanismo responsável por TODAS
2. HTA sistémica é comum em TODOS em doentes! aumentados, embora a presença de
COMUM à DRPQAD as mutações, maioria ASSOCIADOS A MELHORIA DA
RECESSIVA das famílias 3. Insuficiência renal progressiva mais relacionada com o macroquistos seja incomum ao
1. Interacções célula-a- SOBREVIDA:
heterozigóticas processo de fibrose renal do que propriamente nascimento
célula 1. Cuidados neonatais
1:20 000 2. Interacção PC2 com crescimento dos quistos renais
compostas para 2. Controlo da pressão arterial
1:70 ESTADO o funcionamento do Ausência de quistos nos pais ajuda a
PORTADOR 
mutações, cromossoma 3. Diálise ou transplante
cílio primário, cálcio e diferenciar a forma AD da AR
polaridade celular 6

EXTRA-RENAIS
DOENÇA DAS 3. Replicação celular Podem necessitar de transplante
1. MANIFESTAÇÕES HEPÁTICAS disgenesia biliar, fibrose Diagnóstico molecular é difícil mas
CRIANÇAS fuso mitótico Mutações truncadas hepático ou shunt
hepática progressiva, doença de Caroli acessível e de baixo custo para
estão associadas a portosistémico
famílias com mutação já conhecida!
doença mais precoce

HAMARTINA E 1. Quistos renais grandes semelhantes à DRPQ-AD

TUBERINA 2. Carcinoma renal incidência superior à população geral
ESCLEROSE 3. ANGIOMIOLIPOMAS RENAIS achado mais comum renal
TSC 1 e TSC 2
TUBEROSA bilaterais e múltiplos que requerem exérese se > 4 cm!
localizados na base
1:5 000 cílios e responsáveis por 4. Grande parte tem manifestações neurológicas e TODOS têm
INIBIR o mTor! manifestações CUTÂNEAS!
AD RARA 5. Tumores benignos SNC, ocular, cardíaco, pulmonar, hepático e
Gene TSC2 adjacente ao cutâneo
PKD1 DRPQAD + ET 6. DRT e DRC de forma incomum e com proteinúria leve

1. Quistos renais grandes semelhantes à DRPQ-AD na maioria!

VON HIPPEL
2. CARCINOMA RENAL incidência superior com necessidade de
LINDAU Gene VHL supressor
rastreio anual com TC ou RM!
tumoral
3. Outras manifestações incluem feocromocitomas,
AD
hemangioblastomas cerebelosos e hemagiomas da retina

MUC1 NÃO têm altos níveis de ácido úrico!

TIPO 1 neoproteína DRC de evolução lenta na idade adulta + proteinúria mínima +
DOENÇA tóxica tubular quistos renais ocasionais
QUÍSTICA Biópsias renais mostram fibrose
MEDULAR Quistos NÃO estão UMOD Quistos renais NÃO são uma característica comum! intersticial inespecífica
invariavelmente TIPO 2
OU DOENÇA RENAL uromodulina História familiar de DRC de início tardio + sedimento urinário
presentes! Testes genéticos cada vez mais
INTERSTICIAL AD Tamm-Horsfall benigno + ausência de proteinúria + HIPERuricemia! Agentes redutores do ácido úrico
disponíveis
como o alopurinol ou febuxostate
AD REN renina
OUTRA Doença intersticial AD + HIPERuricemia!
ou outras
 ETIOLOGIA E
DOENÇA MUTAÇÕES MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DIAGNÓSTICO TRATAMENTO
EPIDEMIOLOGIA
1. Fibrose intersticial

Complicações
NÃO existe tratamento
2. QUISTOS CORTICOMEDULARES específico!!
3. DRC progressiva
4. Proteinúria leve a ausente
5. Sedimento urinário benigno
Podem ocorrer anomalias neurológicas, ósseas,
hepáticas ou oftalmológicas em alguns doentes
Hipoplasia do verme
SÍNDROME DE JOURBERT
NEFROCISTINAS cerebeloso
NEFRONOFTISE
16 genes envolvidos
SÍNDROME SENIOR-LOKEN Retinite pigmentosa
RARA
NPHP1-16 polaridade Cegueira no primeiro ano
Relacionada com das células tubulares AMAUROSE DE LEBER de vida com retinite Não existem testes genéticos
AR

Complicações extra-renais
genes dos cílios específicos pelo elevado número
FORMA GENÉTICA pigmentar
primários de genes TERAPIA DE SUPORTE, DIÁLISE E
++ COMUM DE IR SÍNDROME DE Defeitos ósseos múltiplos e TRANSPLANTE PODEM SER NECESSÁRIOS
NA INFÂNCIA COM SESSENBRENNER OU retinite pigmentar
NECESSIDADE DE DISPLASIA CRANIOECTODÉRMICA
Doença multissistémica com
DIÁLISE
obesidade truncal, compromisso
SÍNDROME DE cognitivo, distrofia retiniana,
BARDET-BIEDL polidactilia, anomalias urológicas e
quistos renais nephronoftisis-like

INFANTIL DRT
NPHP2 precoce Anomalias neurológicas,
SÍNDROME DE MECKEL-
JUVENIL ++ polidactilia e defeitos
GRUBER
NPHP2 COMUM cardíacos
DRT
ADOLESCENTE
tardia
CARIOMEGÁLICA
RARA 1. Nefrite intersticial crónica
AR FAN1 reparação DNA 2. Fibrose intersticial e atrofia tubular
MAS DRT NO 3. Cariomegalia
ADULTO!
 DOENÇA ETIOLOGIA E EPIDEMIOLOGIA MUTAÇÕES MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DIAGNÓSTICO TRATAMENTO

RIM ESPONJA
Malformações no 1. QUISTOS RENAIS MEDULARES ! Pielografia ev no passado
MEDULAR desenvolvimento com TC usada no presente mas com
2. Cálculos renais de oxalato e fosfato de cálcio
BENIGNO! dilatação QUÍSTICA dos 3. Diminuição da capacidade de concentração urinária MENOR sensibilidade!
ductos colectores! 4. Aumento de infecções urinárias
ESPORÁDICO!

ANOMALIAS 1:500 Exposição a IECAs e ARAs

DISGENESIA TUBULAR RENAL durante a gestação!
CONGÉNITAS Contribuem para MAIS DE
URINÁRIAS 1/3 das DRC em crianças SÍNDROME BRANQUIO-OTO-RENAL Mutação Eya1 e SIX1

FAMILIAR
ESPORÁDICAS HETEROGÉNEAS SÍNDROME COLOBOMA RENAL AD Mutação PAX
NA MAIORIA!
1. Doença neuromuscular
2. Doença renal
Anomalias da fosforilação
DOENÇA - Doença intersticial com progressão para DRC
oxidativa podem afectar
MITOCONDRIAL - Envolvimento glomerular com proteinúria e GESF
frequentemente o rim
- ENVOLVIMENTO DO TUBO CONTORNADO PROXIMAL com
síndrome de Fanconi ++ comum!!

• DRPQ-AR
o As complicações renais e insuficiência renal correlacionam-se frequentemente com anormalidades estruturais do parênquima rena
o Estudos de imagem não são úteis para distinguir infecção de hemorragia quísticas mas são úteis para diferenciar tumor maligno de quisto
complexo!!
• Doença quística medular do rim
o Mutações do UMOD podem também ser vistas na nefropatia hiperuricémica familiar juvenil ou doença glomeruloquística renal

Qualquer dúvida ou sugestão,

Academia da Especialidade 2018
ruifilesflores@gmail.com
Rui Flores