PATOLOGIE NEONATALA

Dr. Ioana Ardeleanu

INFECTII VIRALE NEONATALE

Dobandite IU (transmitere verticala,

transplacentara) – manifestari
clinice=sechele
Nu au tratament specific (exc: herpes,
infectia HIV)
Dg de laborator
• determinari serologice (TORCH)
• dozare IgM in sange din CO

Dr. Ioana Ardeleanu

1.Boala cu incluzii citomegalice
Infectie materna subclinica cu citomegalvirus –
simptomatologie majora la fat
Infectare si intrapartum (aspirare secretii vaginale
infectate)/postpartum (lapte infectat)
Clinic: dismaturitate, icter precoce,
hepatosplenomegalie, eruptii cutanate (purpura,
echimoze, petesii), calcificari intracraniene
periventriculare, corioretinita
Sechele: microcefalie, comitialitate, surditate,
retard psihomotor

Dr. Ioana Ardeleanu

 2.Rubeola congenitala
Sindrom plurimalformativ datorat necrozei
endoteliului vascular
Clinic: anomalii oculare (cataracta, glaucom),
boala congenitala cord (PCA, SAP), suferinta
hepatica, surditate, retard mental sever
Profilaxie: imunizare activa a populatiei
feminine la varsta fertila (vaccinare)

Dr. Ioana Ardeleanu

 3. Hepatite virale
1.Hepatita A se transmite f.rar transplacentar
Asimptomatica/simptome de hepatita acuta
Tratament - la NN din mama cu hepatita A in
ultimele 2 luni de sarcina se adm globulina
specifica im
2.Hepatita B se transmite la NN in caz de:
 mama purtatoare cronica de Ag HBs
 mama purtatoare de AgHBs+AgHBe
 gravida cu hepatita acuta in timpul sarcinii (mai
ales trim 3)
• Titru crescut de AcHBe la mama scade riscul de
infectie a fatului, cu risc de purtator sanatos
• Prezenta AcHBs asigura protectie totala
Dr. Ioana Ardeleanu
 3. Hepatite virale
Clinic:
– Infectie asimptomatica
– hepatita acuta fulminanta
– Purtator cr de AgHBs hepatita cronica ciroza
• La NN din mama cu AgHBS (+) vaccinare cu 3 doze de vaccine
antihepatita B + tratament cu Ig specifice HBIG
• alta cale de preventie: operatia cezariana
• Alaptarea este permisa dupa initierea imunoprofilaxiei
3.Hepatita C
Transmitere redusa (creste in asociere cu infectia HIV)
Risc crescut de carcinom hepatocelular - monitorizare

Dr. Ioana Ardeleanu

 4.Infectia cu virus herpes
simplex
• Majoritatea - infectii intrapartum cu tipul 2 (in timpul expulziei)
• Manifestari
– Locale (in ziua 6-9) - la nivelul tegumentelor, ochilor, gurii
– Sistemice (in primele 3 zile) cu afectare pulmonara (detresa,
cianoza, apnee), hepatica (icter, HSMG), SNC (coma, convulsii,
encefalita)
• evolutie frecvent letala/cu sechele – retard psihomotor,
hipoacuzie, cecitate
• Infectie IU (cicatrici cutanate, corioretinita, micro/hidrocefalie)
• Profilaxie – operatia cezariana
• Tratament antiviral (aciclovir iv) si suportiv

Dr. Ioana Ardeleanu

Dr. Ioana Ardeleanu
 5.Infectia HIV
• Mame seropozitive
• Initiere tratament antiviral in timpul nasterii la
mama depistata recent - reduce transmiterea
verticala
• se evita orice manevra invaziva la copil din
mama seropozitiva
• se evita contactul copilului cu secretiile si
laptele mamei (operatie cezariana)
• Nu toti NN seropozitivi sunt infectati (purtator
Ac materni)
• Nou nascutul infectat este asimptomatic (poate
prezenta adenopatii, HSMG)
Dr. Ioana Ardeleanu
 SIFILIS CONGENITAL

• Transmitere transplacentara a spirochetei

anaerobe Treponema pallidum in a doua
jumatate a sarcinii (fetopatie)
• Deces fetal
• Lues congenital precoce grav – aspect de
septicemie cu HSMG, febra, sindrom
hemoragic, icter, pemfigus palmoplantar

Dr. Ioana Ardeleanu

 SIFILIS CONGENITAL

• Lues congenital precoce

– Leziuni osteoarticulare (osteocondrita)
– Leziuni cutaneomucoase (coriza sifilitica purulenta, fetida
asociata cu leziuni la nivelul narilor, pemfigus palmo-plantar,
sifilide eritematopapuloase ce se vindeca spontan cu cicatrici)
– Leziuni viscerale (HSMG, afectare renala, pulmonara,
meningeala)
• Lues congenital tardiv – leziuni localizate (oculare, ureche interna,
osoase)
• Stigmate sifilitice – distrofii dentare (incisivi bombati, cu baza
larga, ascutiti – dinti Hutchinson), tibie “in iatagan”, surditate,
keratita

Dr. Ioana Ardeleanu

 SIFILIS CONGENITAL

• Diagnostic pozitiv – serologic (teste

treponemice – identifica Ac care
reactioneaza specific cu Ag treponemice)
• Tratament – cura de 14 zile cu Penicilina
G i.v. 100.000U/kg/zi, cu vindecare
definitiva
• Titrul Ac scade progresiv

Dr. Ioana Ardeleanu

SIFILIS CONGENITAL

Dr. Ioana Ardeleanu

TOXOPLASMOZA CONGENITALA
• Cea mai frecventa infectie congenitala
determinata de Toxoplasma gondii (protozoar
patogen pentru om, gazda definitiva-pisica)
• Infectia materna - simptome nespecifice
(adenopatii, oboseala, febra, disfagie, mialgii)
• Infectia neonatala – doar daca mama face infectia
acuta in timpul sarcinii; urmatoarea sarcina -
lipsita de risc
• Moarte IU/nastere prematura
• Manifestari: febra, rash maculopapulos,
hepatosplenomegalie, icter
• Sechele: corioretinita, calcificari intracraniene
difuze, hidro/microcefalie, retard psihomotor
Dr. Ioana Ardeleanu
 HIPOTIROIDISMUL CONGENITAL

• Deficitul de hormoni tiroidieni prezent la nastere

• Incidenta crescuta
• mame> 39 ani,
• prematuri
• sex feminin (raport 2:1),
• sindrom Down
• Clinic: Facies infitrat, macroglosie, fontanele largi,
hipotonie, hernie ombilicala, extremitati reci, icter
prelungit, plans ragusit, somnolenta, ± gusa, supt rar

Dr. Ioana Ardeleanu

Dr. Ioana Ardeleanu
HIPOTIROIDISMUL CONGENITAL
• Screening in maternitate
• Prelevare de sange in picatura groasa pe
hartie de filtru in ziua 1 - 4 postpartum,
indiferent de VG
• Determinare primara de TSH
• completare investigaţii cu determinare TSH
si T4 in ser daca TSH > 20 mUI/ml
• Diagnostic usor de pus, terapie facila,
prognostic extrem de favorabil, CU
CONDITIA INITIERII TERAPIEI IN PRIMELE 2
SAPTAMANI POSTPARTUM (substitutie
hormonala)

Dr. Ioana Ardeleanu

 Retinopatia de prematuritate
• Dezvoltare anarhica de vase de
neoformatie, cu formare de tesut
cicatriceal, la nivelul retinei
incomplet vascularizate a
prematurilor
• 5 stadii
– 1 si 2 regreseaza in general
spontan
– 3 necesita tratament
– 4 dezlipire partiala de retina
– 5 dezlipire totala de retina

Dr. Ioana Ardeleanu

 Retinopatia de prematuritate

• Screening neonatal la toti NN cu VG<34 sapt si GN<2000g

• prima examinare pol posterior (dupa dilatare pupilara ) - la 28 zile
de la nastere, ulterior la fiecare 7-14 zile
• Tratament
– fotocoagulare cu laser
– injectii introculare cu Avastin
– tratament chirurgical
• Complicatii
– Strabism
– Ambliopie
– Miopie
– Glaucom
– Dezlipire de retina
Dr. Ioana Ardeleanu
Afectiuni genetice si congenitale

Dr. Ioana Ardeleanu

Ereditatea
• in mod normal in fiecare celula exista 46 de cromozomi,
aranjati in 22 de perechi autozomi si 1 pereche
cromozomi sexuali XX/XY
• Diviziunea celulara
– mitoza (o celula ,,mama” se divide in doua celule
,,fiice”, ambele cu acelasi numar de cromozomi – 46)
– meioza caracteristica celulelor sexuale (ovul si
spermatozoid) (celula mama se imparte in doua
celule fiice, fiecare cu 23 de cromozomi).
• cromozomii gene care transmit informatia genetica (o
alela de origine materna si una paterna)

Dr. Ioana Ardeleanu

Ereditatea

Transmiterea ereditara poate fi

– Dominanta (una din genele afectate determina
aparitia manifestarilor bolii) – neurofibromatoza,
sindrom Marfan
– Recesiva (ambele alele trebuie sa fie alterate pt
ca boala sa se manifeste) – B talasemia,
fenilcetonuria, fibroza chistica
– X-linkata (gena alterata de pe cromozomul X
determina aparitia manifestarilor doar la baieti)
– distrofie musculara Duchenne, hemofilie,
agamaglobulinemie
Dr. Ioana Ardeleanu
• Boli cu transmitere mitocondriala – se
transmit doar de la mama, afecteaza
ambele sexe, afecteaza sistemul muscular
si nervos
• Boli cu determinare poligenica
(multifactoriala) – prin interactiunea
afectarii genetice cu factorii de mediu, risc
crescut in consangvinitatea parintilor
Dr. Ioana Ardeleanu
Dg prenatal
• Punctia vilozitatilor corionice (<12 sapt)
• Amniocenteza
• Triplu-test in primul trimestru (se
determina β-gonadotropina corionica
umana, α-fetoproteina si estriol
neconjugat)
• Recoltare celule fetale din sange
matern(cell free fetal DNA)
• Ecografie fetala
Dr. Ioana Ardeleanu
 Fenilcetonuria (hiperfenilalaninemia,
PKU)
• tulburare metabolica, congenitala cu transmitere
autosomal recesiva determinata de absenta/reducerea
activitatii fenilalaninhidroxilazei (PAH) – enzima care
transforma fenilalanina (aminoacid esential din
alimente) in tirozina
• Sau prin deficit de tetrahidrobiopterină (BH4),
coenzima PAH.
• Simptomele apar dupa cateva luni de la nastere in
paralel cu cresterea nivelului fenilalaninei in circulatia
sanguina a copilului (din proteinele din LM/formula)
• in absenta tratamentului adecvat - fenilalanina in exces
patrunde in creier si provoaca anomalii ale substantei
albe (demielinizare)

Dr. Ioana Ardeleanu

Fenilcetonuria (hiperfenilalaninemia,
PKU)
Manifestari
• retard mental sever cu instalare progresiva (oligofrenie
fenilpiruvica) (IQ~40);
• hipertonie, convulsii, spasticitate
• tulburari digestive (varsaturi, diaree) initial stagnare
ponderala, ulterior deficit marcat staturo-ponderal
• iritabilitate
• afectiuni ale pielii (eczeme)
• sensibilitatea la lumina (fotosensibilitatea)
• afectarea sintezei melaninei (sursa pigmentului pielii,
ochilor si parului)-> 90% dintre copiii cu PKU au par
blond, pielea deschisa la culoare si ochii albastri.
• urini si transpiratie cu miros de mucegai

Dr. Ioana Ardeleanu

Fenilcetonuria (hiperfenilalaninemia, PKU)

Screeningul neonatal PKU - metoda care permite

depistarea precoce a hiperfenilalaninemiei la un
NN aparent sanatos si previne handicapul neuro-
psihomotor indus de fenilcetonurie.
Daca valoarea fenilalaninei > 2 mg/dl testul este
considerat pozitiv dozare fenilanina in sange
La gravidele cu fenilcetonurie necontrolata de
dieta, fenilalanina crescuta trece bariera placentara
NN cu cardiopatii congenitale, dismaturitate,
microcefalie.
Mentinerea concentratiei fenilalaninei scazute pe
timpul sarcinii riscul nou-nascutului de a avea
anomalii congenitale nu este mai crescut decat cel
al unui NN cu o mama fara fenilcetonurie

Dr. Ioana Ardeleanu

Tratament
• NN cu fenilalanina plasmatica > 6 mg/dl trebuie
imediat tratat - dieta hipoproteica la care se adauga
alimente special, fara fenilalanina, dar bazate pe
aminoacizi.
• regim restrictiv, cu aport redus de carne, peste, oua,
lapte si derivate din lapte, legume (fasole, mazare,
cartofi, paine), cereale, care sa mentina un nivel seric
al fenilalaninei care sa permita dezvoltarea normala,
dar sa previna efectele toxice ale acesteia
• La pacientii cu activitate enzimatica redusa prin
absenta co-factorului BH4 se administreaza
sapropterina (Kuvan) (creste activitatea
fenilalaninhidroxilazei, crescand toleranța la
fenilalanină și automat aportul proteic)
• Terapie genica Dr. Ioana Ardeleanu
Sindromul Down
(trisomia 21)
• una dintre cele mai
frecvent intalnite anomalii
numerice cromozomiale la
copii (in timpul meiozei
apare un cromozom
suplimentar - o celula are
3, in loc de 2 copii ale
cromozomului respectiv
inca din momentul
conceperii embrionului
afectat)
• Trasaturile caracteristicile
ale indivizilor afectati acest
sindrom au fost descrise de
dr. John Langdon Down
pentru prima data in 1866

Dr. Ioana Ardeleanu

Modificari fenotipice
• craniu brahicefalic (occiput aplatizat și fontanele largi)
• fata mica si rotunda
• fante palpebrale oblice (mongoloide)
• hipertelorism
• baza nasului aplatizata
• macroglosie, cu limba plicaturata si protruzie linguala
• degete scurte si egale (“mana patrata”) cu pliu palmar
unic (linie simiana)
• gat scurt si gros
Clinic
• hipotonie musculara (aspect flasc)
• hiperlaxitate ligamentara
• malformatii cardiace congenitale
• eruptie dentara intarziata, distrofii dentare, malocluzie
• retard de crestere
• retard psihomotor (coeficient de inteligenta scazut)
Dr. Ioana Ardeleanu
Dr. Ioana Ardeleanu
Sindromul Down
• Complet/incomplet (mozaicism) – doar
unele din celule au material genetic
suplimentar
• Depistare prenatala (triplutest, testare
transluciditate nucala, amniocenteza)
• Necesitatea programelor educationale
speciale pt integrarea in societate
(kinetoterapie, terapii ocupationale,
exercitii logopedice, consiliere
psihologica pt pacient si familie)

Dr. Ioana Ardeleanu