Sfaturile Genetice

Definitie generalizata: Ansamblu de metode care permit să se evalueze

riscul de a surveni o boală ereditară la un viitor individ.Constă în determinarea
riscului, pentru un cuplu sau pentru un viitor cuplu, de a avea un copil afectat de
o boală ereditară.

Sfatul genetic este un act bazat pe legile fundamentale ale geneticii. In practica,
acesta se aplica familiilor afectate de una sau mai multe boli genetice. Munca
geneticianului consta in determinarea riscului, pentru un cuplu sau pentru un viitor
cuplu, de a avea un copil afectat de o boala ereditara.
Arborele genealogic al fiecarui membru
al cuplului este stabilit, apoi se calculeaza
probabilitatea, pentru fiecare, de a fi primit
gena responsabila de boala genetica,
tinand cont de cazurile de consangvinitate.
Estimarea poate fi aprofundata prin analize
biologice: cercetarea modificarilor
anumitor parametri (deficit sau absenta a
unui acid aminat sau a unei enzime) sau ale
mutatiilor (studiul cariotipului parintilor
sau al unui prim copil). Efectuat in timpul
sarcinii, sfatul genetic apreciaza utilitatea
unei depistari prenatale (amniocenteza,
fetoscopie, prelevarea vilozitatilor coriale).
In cel de al doilea timp, sfatul genetic permite recomandarea de metode
contraceptive, ori a altor posibilitati, ca insamantarea artificiala, cuplurilor care nu
doresc sa-si asume acest risc. Fiecare caz este unul particular, iar hotararea de a
procrea apartine in ultima instanta parintilor.

Sfatul genetic poate fi solicitat in urmatoarele circumstante:

 Culplul doreste copii, iar unul dintre parteneri are o ruda apropiata care sufera
de o boala ereditara
 Unul dentre parinti are deja um copil cu defect. Grav in nastere.
 Femeia a avut deja unul sal mai multe avorturi spontane. Problemele severe ale
cromozomilor fetusului pot duce uneori la pierderea sarcinii. Pierderile
repetate ale sarcinii pot indica o problema genética.
  Femeia care a nascut un copil deja mort, care prezenta semnele fizice ale unei
boli genetice. Multe boli din acest gen produc anomalii fizice care dau um
aspect specific copilului afectat.

Sfatul genetic si diagnosticul prenatal

Venirea pe lume a copilului dorit trezeste pe langa obisnuita intrebare –

baiat sau fata – si griji legate de sanatatea sa, de zestrea genetica cu care il
«dotam». Daca in ansamblu ereditatea umana reprezinta un tezaur pretios, nu
este mai putin adevarat ca in anumite cazuri, ca urmare a mutatiilor sau
aberatiilor cromozomiale, ea este la originea unor boli ereditare care constituie
una din cele mai serioase surse de ingrijorare pentru familie, medici si societate.
Orice sarcina comporta un risc, dar acesta este considerabil crescut in
unele cazuri particulare si in aceste cazuri este necesara o informare cu privire
la pronosticul genetic al viitorului copil, care sa dea posibilitatea parintilor sa ia
o decizie autorizata in legatura cu propriii lor descendenti. Modalitatea prin care
informarea se realizeaza, urmarind sa se asigure calitatea produsului de
conceptie si sa se evite pe cat posibil procrearea unor copii handicapati genetic,
este asa numitul sfat genetic.
Cazurile genetice, alaturi de factori de mediu diversi pot sta la baza unor variate
tulburari de reproducere, incepand de la sterilitate, avorturi spontane repetate
si copii nascuti morti, ca esecuri absolute, pana la nasterea unor copii cu
anomalii congenitale, mai mult sau mai putin grave, considerate a fi insuccesele
relative ale reproducerii umane. Riscul de repetare a tulburarii respective se
apreciaza in functie de natura tulburarii, de posibilitatea uneori dificila de a
distinge cauzele genetice de cele depinzand de mediul intruterin in care se
dezvolta copilul, de a discerne apoi intre accidentul geneti si tara mostenita.
Parintii reclama, pe cat se poate, certitudinea ca nu pot transmite nimic
vatamator, fiind gata sa se supuna oricaror teste in acest scop. O astfel de
situatie, oricat de posibila intr-o zi, este inca departe de ceea ce este in prezent
sfatul genetic, intrucat nu se poate preciza fara echivoc inainte de conceptie
daca un copil va fi sau nu afectat.
Mult mai rar se intampla ca un parinte, aparent normal, sa fie purtatorul unor
anomalii cromozomiale transmisibile, cauza unor avorturi spontane, a nasterii
unor copii malformati, sau chiar a unor perioade mai lungi sau mai scurte de
sterilitate. De data aceasta cifra de risc este mare, iar masurile terapeutice
desemnate pentru cresterea fertilitatii sunt nu numai fara valoare, dar chiar
contrindicate, putand avea drept urmare nasterea unor descendenti cu tare
genetice grave. Nici in aceasta situatie nu trebuie uitat faptul ca suntem la fel de
putin responsabili pentru ceea ce mostenim de la inaintasii nostri ca si pentru
mutatiile propriei ereditati, in masura in care nu am marit riscul cu usurinta. De
altfel, fiecare om poarta in medie mai multe gene patologice si nu are in mod
normal posibilitatea sa le recunoasca. Aparitia unui sentiment de culpabilitate
nu poate trada decat ignoranta, impiedicand de multe ori o ancheta genetica
riguroasa.
Din fericire, experienta a aratat ca in sfatul genetic se intampla mult mai
des sa se elimine temerile exagerate decat sa fie necesare avertizari serioase si
aceasta deoarece riscul real este in general inferior celui imaginat de cei ce
solicita sfatul. Mai mult decat atat, perspectiva unui diagnostic general prenatal,
introdus deja in unele tari, schimba in mod esential modalitatea de stabilire a
ponosticului in familiile cu risc crescut. Tehnica amniocentezei – colectarea de
lichid amniotic prin punctie transabdominala – si ecografia permit astazi, pentru
un numar tot mai mare de cazuri un diagnostic precis al fatului in uter in asa fel
incat sarcina sa poata fi intrerupta la nevoie. Pentru anumite afectiuni genetice,
intre care pe primul loc se afla cele cromozomiale, probabilitatea poate fi astfel
inlocuita printr-o certitudine. Pot fi ajutate in acest fel si suplurile care
renuntasera definitiv de a avea propriii copii din cauza riscului genetic nepermis
de mare.
Se impune o concluzie cu atat mai optimista cu cat se intrevede
posibilitatea tratamentului in uter a unor boli genetice prin dezvoltarea unor
tehnici speciale de terapie fetala.
 FErTILizarea In vitro

Fertilizarea in vitro poate fi utilizata de catre un cuplu pentru a concepe un

copil biologic sau folosind ovule donate, sperma sau embrioni. Donatorii pot fi
cunoscuti sau anonimi. Embrionul poate fi, de asemenea, implantat in uterul
unei mame surogat. Sansele de a avea un copil sanatos folosind fertilizarea in
vitro depinde de multi factori, cum ar fi varsta si cauza de infertilitate. In plus,
fertilizarea in vitro poate fi consumatoare de timp, costisitoare si invaziva. In
cazul în care mai mult de un
embrion este implantat in
uter, fertilizarea in vitro
poate duce la o sarcina
multipla.
Medicul dumneavoastra
va poate ajuta sa intelegeti
cum functioneaza fertilizare
in vitro, riscurile potentiale si
daca aceasta metoda de
tratament a infertilitatii este
potrivita pentru dumneavoastra.
Fertilizare in vitro (FIV) este o procedura utilizata pentru a trata probleme de
fertilitate si a ajuta la conceperea unui copil. In timpul fertilizarii in vitro, ovule
mature sunt preluate de la ovare si fertilizate de catre spermatozoizi intr-un
laborator. Apoi, ovulul fecundat (embrionul) este implantat in uter. Un ciclu de
fertilizare in vitro dureaza aproximativ doua saptamani. Fertilizarea in vitro este
cea mai eficienta forma de reproducere asistata. Procedura se poate realiza
folosind ovule proprii si sperma partenerului, ovule donate, donator de sperma
sau embrioni donati. In unele cazuri, o mama surogat – o femeie care va duce
sarcina in locul mamei sociale.

Se apeleaza la fertilizarea in vitro numai in cazuri speciale unde cuplurile nu

reusesc sa aiba um copil pe cale naturala, in cazurile de infertilitate la femei sau
la barbati ca de ex :

 Deteriorarea trompelor uterine sau blocaj al trompelor uterine.

Deteriorarea sau blocarea trompelor uterine, impiedica ajungerea ovulului
fecundat in uter pentru implantare.
 Tulburari de ovulatie. Daca ovulatia este rara sau absenta, mai putine
ovule sunt disponibile pentru fertilizare.

 Insuficienta ovariana prematura. Insuficienta ovariana prematura

reprezinta pierderea functiei ovariene normale inainte de 40 de ani. In cazul
in care ovarele nu produc cantitati normale de estrogen sau ovulele nu sunt
eliberate in mod regulat

 Endometrioza. Endometrioza apare atunci cand tesut uterin endometrial

se implanteaza si creste in afara uterului ceea ce afecteaza de multe ori buna
functionare a ovarelor, uterului si trompelor uterine.

CLonarea

Definitie generalizata: Cea mai uluitoare şi cea mai tulburătoare

dintre toate manipulările genetice este clonarea. Clonarea este tehnica de
producere asexuată de celule şi organisme obţinându-se celule şi organisme
genetic identice.

Există două metode de producere a clonilor:

 Prima, prin scisiune gemelară. Celulele în primele faze embrionare, deci

până la nidarea în uter, când sunt încă omnipotente şi nediferenţiate, sunt
divizate şi în felul acesta se obţin, artificial, gemeni identici, având acelaşi
material genetic. Desigur, dintr-un asemenea embrion cu puţine celule: 2,
4, 8 maximum 16 blastomeri, obţinut pe cale sexuată, adică din întâlnirea
unui ovul şi a unui spermatozoid, se pot obţine puţini cloni.
  A doua metodă, aceasta asexuată, constă în transferarea de nucleu: din
ovulul nefecundat sau chiar fecundat se extrage sau se inactivează nucleul
(eventual nucleii) şi se introduce în loc nucleul celulei altui individ, al
oricărei celule afară de celula sexuală, adică de spermatozoid. Astfel,
clonul obţinut, primind în întregime patrimoniul genetic, este identic cu
individul de la care s-a preluat nucleul celulei. Prin această metodă,
multiplicarea în serie, ca la xerox, nu cunoaşte limite.

Importanta clonarii
Scopul acestor cercetari nu este de a obtine copii ale unor animale deja
existente, ci folosirea acestora drept modele expermentale in vederea
rezolvarii unor boli umane, pentru obtinerea unor celule stem sau a unor
substante terapeutice. O alta explicatie terapeutica ar putea fi modificarea
genetica a unor animale pentru ca organele lor sa poate fi tolerate de sistemul
imun si transplantate la om.
Astfel, clonarea la om reprezinta o modalitate de control si tratament al
bolilor. Exista si voci care se opun clonarii umane din motive de ordin etic. In
timp s-au deosebit clonarea reproductiva (producerea unui embrion uman cu
scopul de a se initia o sarcina si de a se naste un copil) de clonarea terapeutica
prin care se urmareste obtinerea unor celule stem (susa) pluripotente care au
potentialul de a produce celule sau tesuturi normale, utile pentru inlocuirea
celor distruse prin boli.

Terapia Genetica

Definitie generalizata: Metoda terapeutica ce utilizeaza genele si

informatia pe care ele o poarta pentru a trata o boala genetica sau pentru a
modifica un comportament celular.
 Indicatii - terapia genica nu are indicatii, in sensul obisnuit al termenului,
deoarece ea nu se afla decat la inceputul fazei experimentale: un medic care nu
participa la o lucrare de cercetare nu poate propune pacientilor sai sa fie tratati
cu terapie genica.

Diferite tipuri de terapie genica :

- terapia genica utilizeaza o gena pe care o introduce in celulele bolnavului. Dupa
natura celulelor atinse, se deosebesc doua metode.
- terapia genica germinala, ori terapia genica sexuala, ar consta in aplicarea
terapiei genice unui embrion, in stadiul in care acesta este format dintr-o
ingramadire de celule, sau celulelor germinale (ovule, spermatozoizi) ale unui
adult.

Aplicatiile terapiei genice la bolile ne-ereditare

- Principalele boli avute in vedere pentru terapia genica sunt cancerul si sida, dar
indicatiile s-ar putea extinde o data cu dezvoltarea tehnicilor. In stadiul actual al
cercetarilor, nu ne putem gandi la vindecarea celulelor bolnave. Strategia
consta, din contra, in distrugerea lor fara a altera celulele sanatoase, ceea ce
este imposibil cu chimioterapia clasica. Actualmente sunt avute in vedere trei
tehnici principale:
- modificarea, prin tehnici genetice, a celulelor pacientului (limfocite, de
exemplu), cu scopul ca ele sa distruga celulele bolnave (celule tumorale, de
exemplu), facand in asa fel incat ele sa fabrice substante toxice pentru aceste
celule;
- introducerea in mod specific in celulele bolnave a unei gene care, atunci cand
va fi citita, va conduce la fabricarea unui produs toxic care le va omori:
- introducerea unei gene capabile sa stimuleze mijloacele de aparare imunitara
a pacientului (a caror deficienta a permis dezvoltarea tumorii).
Gena introdusa s-ar transmite atunci tuturor celulelor-fiice ale primelor celule
embrionare, adica tuturor celulelor viitorului individ: ar avea loc deci o
modificare a patrimoniului genetic al speciei umane. In plus, celulele germinale
ale viitorului individ fiind atinse ca si celelalte, noul patrimoniu s-ar transmite
ereditar intregii sale descendente. O astfel de abordare terapeutica este in
consecinta categorie interzisa.
- terapia genica somatica consta in introducerea genelor exclusiv in celulele
somatice (nesexuale). La aceasta tehnica se limiteaza actualmente campul de
activitate si cercetarea in terapia genica.

Probleme în terapia genică

Securitatea terapei genice este esenţială astfel ca manipularea genică a
celulelor somatice să nu fie transferată celulelor germinale, influenţând urmaşii.

Câteva probleme rămân de rezolvat în terapia genică:

a) durata scurtă a terapiei genice- gena terapeutică introdusă în celula-ţintă

trebuie să rămână funcţională iar celulele care conţin gena terapeutcă trebuie
să funcţioneze mai mult şi să fie stabilă. Pacienţii trebuie supuşi unor runde
multiple de terapie genică.

b) răspunsul imun – există un risc de stimulare a sistemului imun şi scădere a

eficaităţii terapiei genice. Mai mult, sistemul imun creşte răspunsul la vectorii
virali făcând dificilă terapia genică.

c) probleme legate de utilizarea vectorilor virali- virusurile prezintă o varietate

de probleme potenţiale pentru pacient precum: toxicitate, răspuns imun şi
nflamator neadecvat, controlul genelor şi probleme legatede ţintă; virusurile
pot induc boala.

d) tulburări multigenetice- cancerul survenit în urma mutaţiilor într-o genă

simplă sunt cel mai bine trataţi prin terapia genică. De obcei, cancerele sunt
rezultaul terapiilor .
Bibliografie: http://www.sfatulmedicului.ro, http://www.contraboli.ro,
http://www.universdecopil.ro, Anatomia Omului, vl.II de Papilian Victor