BM Gena 2015 PDF

Biologie moleculara Gene: definiții, diversitate, organizare, funcții S.Capcelea, A.
Bilan
GENE
Definiții, diversitate, organizare, funcții
1. Scurt istoric
2. Definiții
3. Clasificarea genelor umane
4. Expresia genelor nucleare
5. Organizarea generală a genelor
6. Particularităţile genelor nucleare
6.1. Gene de clasa II
6.1.1 Particularitățile expresiei genelor de clasa II
6.1.2 Structura genelor de clasa II
Promotorul
Regiunea codificatoare
Terminatorul
Enhancer și Silencer
6.2 Gene de clasa I
6.3 Gene de clasa III
7. Familii de gene
8. Psudogene
8.1 Rolul pseudogenelor
9. Transpozonii
9.1 Clasa I: retrotranspozoni
9.2 Clasa II: transpozoni ADN
9.3 Rolul transpozonilor în funcţionarea genomului uman
10. Gene mitocondriale
11. Concluzii
1
Biologie moleculara Gene: definiții, diversitate, organizare, funcții S.Capcelea, A.Bilan
1. Scurt istoric
Prima ipoteză despre structura şi funcţia materialului genetic a fost formulată de
Gregor Mendel (1865). Pentru a explica geneza unor caractere fenotipice ereditare şi modul lor
de transmitere la descendenţi, el a presupus existenţa unor “factori ereditari”. Aceste elemente,
care iniţial erau pur ipotetice, au devenit, în timp, structuri reale, materiale.
După descoperirea şi descrierea cromozomilor (Waldeyer, 1988) Boveri şi în special
Sutton (1902) au emis şi susţinut ipoteza că factorii ereditari sau genele (după termenul introdus
de Wilhelm Johansen, 1903) sunt părţi din cromozomi.
Această idee a fost confirmată de Thomas Hunt Morgan şi colaboratorii săi (1910-1925).
În felul acesta, gena încetează să mai fie o supoziţie logică, abstractă, a geniului mendelian şi
capătă un conţinut concret, material.
Cercetările ulterioare au demonstrat natura chimică a cromozomilor şi genelor.
În 1944 Oswald Avery şi colaboratorii săi au demonstrat că materialul genetic este
reprezentat de molecula de ADN.
În 1953 Francis Crick şi James Watson au descoperit organizarea moleculară a ADN şi

au determinat că succesiunea de baze azotate (A, G, C, T) reprezintă codul genetic. Informaţia
genetică perpetuează datorită replicării moleculelor de ADN şi se realizează prin transcripția
ADN cu sinteza ARN pentru sinteza de proteine..
În concluzie, gena
 reprezintă un fragment din molecula de ADN care
 conţine informaţia genetică despre sinteza unui anumit tip de proteină sau a unei
molecule de ARN, fiind
 considerată unitatea moleculară a eredităţii și variabilității.
Fiecare genă constă dintr-o succesiune specifică de baze azotate, în conformitate cu
ARN-ul/proteina codificată.
Grupul de gene alăturate, localizate într-un cromozom formează un grup de înlănţuire
(grup lincaj). În cadrul acestor grupări, gena ocupă o poziţie delimitată de genele vecine. Gena
nu are graniţe morfologice sau grupări chimice particulare, ea are o delimitare funcţională,
relevată de semnificaţia mesajului genetic înscris.
2. Definiții
Gena deţine secvenţa de nucleotide ce controlează sinteza diferitor molecule de ARN
(ARNm, ARNr, ARNt, ARNsn) şi a diferitor molecule de proteine. Fiecare genă are o
succesiune specifică de baze, de regulă de pe ea se sintetizează un singur tip de ARN.
Complexitatea structurilor şi funcţiilor organismelor vii este determinată de spectrul proteinelor
pe care le conţine. În setul diploid de cromozomi umani se conţin circa 25 000–40 000 perechi
de gene diferite codificatoare de proteine.
Genele care codifică ARNm, tradus în lanţuri polipeptidice specifice, sunt denumite gene
structurale. Pentru acestea se utilizează și termenul de cistron. Genele care se transcriu
independent poartă denumirea de unităţi transcripţionale monocistronice (caracteristice pentru
eucariote), iar mai multe gene ce se transcriu în comun – unităţi transcripţionale policistronice
(caracteristice procariotelor).
2
Prin sinteza diferitor tipuri de proteine genele controlează structurile, funcţiile şi

proprietăţile celulei şi a organismului în întregime. Produşii genelor, interacţionând cu factorii de
mediu, pot modula activitatea organismului pentru adaptarea lui în condiţiile schimbătoare ale
ambiantului.
Sub acţiunea factorilor de mediu genele îşi pot modifica secvența nucleotidică (apar gene
mutante). Mutaţiile determină apariţia diferitor variante alelice ale uneia şi aceleaşi gene care
pot avea asupra fenotipului diferite efecte:
- neutre – apar variaţii individuale ale unuia şi aceluiaşi caracter (grupele sanguine şi
serice la om);
- pozitive – gene de rezistenţă la anumite noxe;
- defavorabile – apar caractere patologice letale sau semiletale (de ex., deficienţe
enzimatice şi blocarea unor lanţuri metabolice).
Totalitatea genelor din setul diploid de cromozomi al unui individ se numeşte genotip.
Totalitatea caracterelor şi proprietăţilor individului controlate de genotip în interacţiune cu
mediul se numeşte fenotip.
3. Clasificarea genelor umane

Există o multitudine de tipuri de gene, în dependenţă de informaţia codificată de către
acestea, modalitatea espresiei, momentul expresiei și locul expresiei. Ulterior vom analiza cele
mai importante grupe de gene:
A. După localizare:
 gene nucleare -
o circa 30 000 perechi gene (gene structurale, ARNr, ARNt);
o 50% materne și 50% paterne;
o formează, de regulă, unități de transcripție monocistronice;
o pot avea expresie specifică de țesut.
 gene mitocondriale -
o 37 de gene (structurale, ARNr, ARNt);
o 100% materne
o formează unități de transcripție policistronice;
o se expresează continuu în toate țesuturile.
B. După produsul genic:

 Gene structurale (codificatoare de proteine)
 Gene ARNr
 Gene ARNt
 Gene microARN
 Pseudogene
 Transpozoni
C. După particularităţile transcripţiei:

 Gene de clasa I
o transcrise de ARN polimeraza I;
o codifică ARNr 28S, 18S și 5,8S;
o formează unități de transcripție comune (policistronice).
 Gene de clasa II
o Transcrise de ARN polimeraza II;
o Codifcă pentru proteine, ARNsn, ARNsno;
o Formează unități de transcripție monocistronice.
3
 Gene de clasa III

o Transcrise de ARN polimeraza III;
o Codifcă pentru ARNr 5S, ARNt, diverse tipuri de microARN;
o Formează unități de transcripție monocistronice.
D. După locul expresiei:

 Gene house keeping
o se expresează în toate țesuturile;
o codifică proteine indespensabile activității organismului (factori de
transcripție, factori de translație…);
o defectul lor reprezintă mutații letale.
 Gene cu specificitate de ţesut
o se expresează în anumite țesuturi;
o codifică proteine ce controlează diferențierea celulară;
o mutațiile lor implică defecte ale anumitui țesut/organ.
Fig.1 Gene implicate în dezvoltarea şi funcţionarea organelor şi ţesuturilor la om
E. După perioada expresiei:

 Gene active pe tot parcursul vieţii -
o Genele house keeping
o Genele ARNr
o Genele ARNt
o Genele microARN
 Gene active numai prenatal -
o genele ce asigură morfogeneza (HOX A, HOX B, HOX C, HOX D, etc)
o genele ce asigură creșterea (IGF2, H19, etc.)
o genele ce participă la sexualizare (SRY, SF1, Dax1 etc.)
 Gene active la pubertate -
o Ex.: genele GnRH (gonadotropin-releasing hormone neurons),
responsabile de reglarea fertilităţii în pubertate.
 Gene active la adult -
o Ex.: gene responsabile de toleranţa la lactoză.
 Gene active numai în anumite condiţii de mediu -
o Ex.: gene responsabile de enzimele pentru detoxifiere (CYP, ADH, CAT).
4
F. După numărul de copii:

 Gene unice
o Gene pentru proteine (marea majoritate)
 Gene repetitive
o gene pentru Histone
o gene ARNr
o geneARNt
 Familii de gene
o Gene pentru globine
o Gene pentru actină
o Gene pentru miozină
 Superfamilii de gene
o Gene pentru Ig
o Gene pentru receptori nucleari la hormoni
4. Expresia genelor nucleare

Genele nucleare sunt dispersate de-a lungul moleculelor de ADN, conțin diverse secvențe
reglatoare și se expresează în mai multe etape. Expresia genelor începe cu transcripția ADNului
și sinteza de ARN precursori; precursorii sunt supuși processingului cu formarea ARN
funcțional:
 ARNr – asociat cu proteine ribozomale formează subunitățile ribozomului și transferat în
citoplasmă reprezintă sediul translației, sintezei polipeptidului;
 ARNm – transferat în citoplasmă pe ribozomi reprezentând matrița pentru sinteza
polipeptidului;
 ARNt – transferat în citoplasmă, asociat cu aminoacidul corespunzător – asigură translația
ARNm și adaptarea aminoacizilor ce formează polipeptidul codificat în ARNm;
 ARNsn – controlează processingul ARNm, în special splicingul (înlăturarea intronilor și
unirea exonilor);
 ARNsi – transferat în citoplasmă, maturizat și asamblat într-un complex ce regleaza translația
(inactivarea ARN și degradarea lui.)
Fig.2 Etapele generale ale expresiei genelor nucleare.

5
Etapele generale ale expresiei genelor codificatoare de ARNr, ARNt și proteine.
Gene de clasa I Gene de clasa III Gene de clasa II, Gene de clasa III
ARNr ARNr structurale ARNt
(I) Transcripția ADN genic (I) Transcripția ADN (I) Transcripția ADN genic (I) Transcripția ADN
cu sinteza preARNr 45S genic cu sinteza preARNr cu sinteza preARNm genic cu sinteza
preARNt
(II) Processingul ARNr cu (II) Processingul ARNr 5S (II) Processingul ARNm (II) Processingul ARNt
formarea ARNr 18S, 5,8S  CAParea
și 28S  Polyadenilarea
 Splicingul
(III) Asamblarea subunităților ribozomale 40S și 60S
(IV) Exportul subunităților ribozomale din nucleu în (III) Exportul ARNm din (III) Exportul ARNt
citoplasmă nucleu în citoplasmă din nucleu în
citoplasmă
(V) Asamblarea ribozomului 80S pentru inițierea (IV) Translația ARNm cu (IV) Activarea ARNt
translației ARNm și sinteza proteinei sinteza polipeptidului cu formarea
complexului
aminoacil-ARNt și
(V) Maturizarea transportul
polipeptidului cu formarea aminoacizilor spre
proteinei funcționale ribozomi pentru sinteza
polipeptiduluiu
Cunoașterea etapelor expresiei unei gene permite înțelegere structurii ei. Gena conține:
 proximal – secvențe reglatoare ale inițierii transcripției și recunoaștere a SIT +1;
 central – secvențe codificatoare de ARN/proteine și situsurile de control al
processingului;
 distal – secvențe reglatoare ale terminării transcripției.
Fig.3. Organizarea generală a genei
5. Organizarea generală a genelor

Promotorul se conţine în fiecare genă (unitate de transcriere) și reprezintă secvenţa care
reglează inițierea transcripției unei gene, sau a setului de gene. Promotorul se găseşte
 în aval de regiunea transcrisă (la capătul 5′) (gene pentru ARNm şi ARNr nucleolar) sau
 se conţine în interiorul secvenţei transcrise (gene pentru ARNt).
Primul nucleotid transcris este notat cu +1; nucleotidele din genă situate în faţa punctului de
iniţiere (SIT+1) a transcripţiei se notează cu (-), iar cele ce se găsesc spre capătul 3' – cu (+).
Promotorul conţine secvenţe consens care se deosebesc la diferite clase de gene, iar genele de
clasa II, codificatoare de proteine, au promotori specifici fiecăreia din ele.
Regiunea codificatoare conține informația despre structura unui ARNr, ARNt,
miscroARN sau ARNm și polipeptid. Secvențele codificatoare – exonii - pot alterna cu secvențe
6
necodificatoare – introni. Intronii în timpul processingului ARN sunt înlăturați și astfel, regiunea
codificatoare conține și situsuri de splicing (detaliile le găsiți mai jos).
Terminatorul este plasat la sfârşitul unităţii transcripţionale şi reprezintă o secvenţă de
nucleotide care controlează terminarea transcripției.
De-a lungul genei se află anumite situsuri/boxe (secvenţe mici de nucleotide), ce servesc ca
locuri de interacțiune pentru factorii de transcripţie, activatori, represori etc.
6. Particularităţile genelor nucleare

6.1 Genele de clasa II
Genele codificatoare de proteine sunt reprezentate de segmente de ADN care sunt
transcrise de către ARN-polimeraza II. După cum a fost menţionat, se cunosc mai multe tipuri de
gene de clasa II dependent de proteina codificată, locul și momentul expresiei:
Figura 4. Clasificarea genelor umane codificatoare de proteine Venter et al. (2001). În aceasă diagramă sunt omise
încă 13000 de gene funcția cărora nu este cunoscută.
Figura 5. Categoriile de gene umane caracterizate după funcție, numărul genelor cunoscute și procentaj la
numărul total de loci nucleari (Uniprot).
7
6.1.1 Particularitățile expresiei genelor de clasa II

Pentru înțelegerea structurii genei de clasa II vă prezentăm schema etapelor principale ale
expresiei genei și elementele majore de control:
Figura 6. Particularitățile expresiei unei gene de clasa II și principalele elemente reglatoare
I. Transcripţia este un proces complex de sinteză complimentară a ARN mesager precursor

(preARNm) de pe molecula de ADN.
- Factorii de transcripție recunosc boxele promotorului genei de transcris;
- Procesul se realizează cu ajutorul enzimei ARN-polimeraza II de la SIT +1 ce
conține primul nucleotid transcris.
II. Processing-ul preARNm sau maturizarea ARNm decurge în 3 etape:
- Cap-area - modificarea capătului 5’ al preARNm unde se adaugă o molecula 7
metil-guanozină numită ,,CAP”.
- Poliadenilarea - la capătul 3’ al preARNm, se recunoaște situsul poly(A), se
clivează secvența terminatorului și se adaugă mai multe Adenine (ATPuri) ce
formează coada poliAdenilică (AAAAA..).
- Splicingul – proces de eliminare a regiunilor necodante (introni) și unire a
secvențelor codante (exoni). Intronii sunt recunoscuți după dubletele
GU……..AG. În urma splicingului molecula de ARNm devine mai scurtă.
III. Transportul ARNm din nucleu în citoplasmă. La această etapă ARNm cu poliA este
recunoscut de către receptorii porului nuclear şi este transferat din nucleu în citoplasmă
pentru a putea avea loc următoarea etapă - translaţia (sinteza polipeptidului).
IV. Translaţia reprezintă procesul de decodificare a informaţiei genetice din ARNm cu
sinteza polipeptidului. Acest proces se desfăşoară în ribozomi, unde ARNt transportă
aminoacidul corespunzător codonului din molecula de ARNm. Translaţia permite
aranjarea specifică a aminoacizilor uniţi prin legături peptidice şi formarea unui lanț
polipetidic.
- ARNm este recunoscut de ribozom datorită unei combinații specifice de
nucleotide din secvența lider;
- Începe translația de la codonul start AUG;
- Se finisează translația cu codonul STOP ( UAA,UAG sau AGA).
8
V. Conformaţia proteinei reprezintă maturizarea polipeptidului format în urma translaţiei.

Procesul se desfăşoară cu ajutorul chaperonelor; aminoacizii încorporaţi interacţionează
prin formarea legăturilor de hidrogen și/sau disulfidice şi determină configuraţia proteică
spaţială, tridimensională, specifică. Proteinele pot fi glicozilate, fosforilate, etc.; pot
asocia cu mai multe lanţuri polipeptidice.
6.1.2 Structura genelor de clasa II

Genele nucleare codificatoare de proteine reprezintă o combinație lineară de secvențe
nucleotidice ce codifică un polipeptid sau mai multe variante polipeptidice (datorită splicingului
alternativ) și controlează expresia și rata expresiei acestor gene.
Figura 7. Ordinea liniară a secvențelor unei gene de clasa II, de regulă, este următoarea:
 Promotorul cu boxele de interacțiune cu factorii de transcripție ajutori ai ARN-
polimerazei II;
 SIT +1 – situsul de inițiere a transcripției cu primul nucleotid încorporat în preARNm,
fiind și situs de CAPare a ARNm;
 Secvența lider, regăsită în regiunea 5' a ARNm, situs de interacțiune cu ribozomul pentru
inițierea translației;
 ATG, codonul de inițiere a translației;
 Exoni (număr variabil) - secvențe nucleotidice codificatoare pentru polipeptid;
 Introni (separă exonii, cu situsurile de splicing 5'GT și 3'AG, număr variabil) - secvențe
nucleotidice necodificatoare;
 codonul stop (TAA, TGA, sau TAG) al translației pe ultimul exon;
 Terminatorul cu situsul Poly(A), responsabil de terminarea transcripției, și
poliAdenilarea 3' al ARNm;
 Secvențe modulatoare ale ratei transcripției (enhanceri și silenceri);
Unele gene pot conține mai multi promotori alternativi și, respectiv, SIT +1; pot conține situsuri
alternative de splicing sau situsuri alternative de polyAdenilare.
9
Promotorul
Promotorul genei de clasa II conţine o serie de secvenţe consens, care reprezintă situsuri
specifice pentru factorii de transcripţie.
Figura 8. Promotorul genei de clasa II și factorii de recunoaștere și transcripție
Proximal situsului +1 se găsesc următoarele boxe:

Boxa Goldberg-Hogness sau boxa TATA
Localizare: -20 – -30 de nucleotide de la situsul de iniţiere (+1), la nivelul căreia se găseşte
secvenţa 5' TATAATAAA3'.
Funcţie: recunoscut de TFIID ce direcţionează enzima ARN-polimeraza II spre situsul de
iniţiere al transcripţiei.
Boxa CAAT
Localizare: -50 ….-130 de nucleotide de la situsul de iniţiere, caracterizată prin secvenţa
5'GGCCAATCT3'.
Funcţie: controlează legarea proteinelor C/EPB (CAAT-
box/Enhncer Binding Protein) pentru iniţierea
transcripţiei şi eficienţa acestui proces.
Boxa GC
Localizare: -90 de nucleotide faţă de nucleotidul (+1),
având succesiunea 5'GGGCGG3' ce interacționează cu
factorul de transcripție Sp1.
Funcţie: poate avea mai multe copii în promotor şi
intervine în direcţionarea procesului de transcripţie.
În afară de aceste boxe mai sunt şi alte secvenţe
consens, ce se leagă de proteine reglatoare specifice
pentru gena dată:
Motive octamer – ATTTGCAT, recunoscute de
Octn,
o Oct1 este un factor general (ubiquitar)
o Oct2 este specific pentru celulele limfoide.
CP1, CTF = NF1, C/EBP interacționează cu boxa CCAAT. CP1 și CTF sunt identificate în
majoritatea țesuturilor, iar C/EBP – în celulele ficatului și adipocite.
Acestea sunt necesare pentru o expresie diferenţiată a genelor în celule diferite şi
perioade ontogenetice diferite (de ex., genele pentru globină se transcriu doar în celulele
precursoare ale eritrocitelor, gena pentru miozină –în celulele musculare, iar gena pentru insulină
- în celulele specializate ale pancreasului etc.).
10
Regiunea codificatoare
S-a demonstrat că la eucariote genele codificatoare de proteine au o structură
discontinuă, mozaică. Regiunea transcriptibilă a genelor la eucariote cuprinde secvenţe
codificatoare denumite exoni şi secvenţe necodificatoare – introni.
Paradoxul valorii C confirmă că din totalul ADN-ului genomic doar o parte (2-3%)
participă la sinteza proteinelor. S-a constatat o discordanţă între dimensiune moleculei de
ARNm, cu cea a ARN precursor (transcript primar) şi dimensiunea secvenţei de ADN care a
servit ca matriţă pentru transcripţia ARN respectiv. P. Sharp (1977) a emis ipoteza structurii
discontinue, sau în mozaic, a genei la eucariote.
Numărul de exoni şi introni este variabil şi depinde de complexitatea proteinei pe care o

codifică:
 gena β-globinei conţine 3 exoni şi 2 introni;
 gena pentru precolagen conţine 51 exoni şi 50 introni;
 gena pentru Factorul 8 de coagulare conţine 26 exoni şi 25 introni (secvenţa de ADN
constă din 180000 p.b., iar molecula ARNm respectiv are o lungime de doar 9000 b. şi
constituie 0,2%);
 gena care codifică distrofina conţine 79 de exoni și 78 de introni, mai mult de 25000000
pb, iar ARNm - doar 14000 b.
Exonii reprezintă secvenţe codificatoare ale genei ce se transcriu, sunt prezenţi în ARN
precursor, în ARNm şi se regăsesc în secvenţa de aminoacizi a proteinei. La capătul 5′ al
primului exon este o secvenţă scurtă de câteva zeci de nucleotide (secvenţa lider) cu rol de
iniţiere a translaţiei care este urmată de codonul universal de iniţiere a translaţiei – ATG. La
capătul 3′ al ultimului exon se află unul din cei trei codoni de STOP informaţional (TAA, TAG
sau TGA) ce determină terminarea sintezei proteinei şi o secvenţă scurtă netranslată.
Fig. 9. Numărul exonilor la diferite gene ale vertebratelor
Fig. 10. Lungimea exonilor şi intronilor la diferite gene ale

mamiferelor
11
Numărul exonilor la diferite gene este diferit, dependent de numărul de domenii pe care
le are proteina codificată. În fig. 9 este reprezentată dependenţa dintre numărul de exoni şi
frecvenţa lor în genomul vertebratelor.
Intronii
În antiteză cu exonii, vin intronii, care sunt nişte secvenţe necodificatoare ale genei şi se
transcriu împreună cu exonii. Intronii reprezintă secvenţe necodificatoare ale genei ce se
transcriu, sunt prezenţi în ARN-precursor, dar nu sunt prezenţi în ARNm (fig. 8.4). În timpul
maturizării ARNm (splicing) intronii sunt eliminaţi din ARN-precursor.
Intronii au o lungime cuprinsă între 100 şi 10000 pb şi, de regulă, sunt mai lungi decât
exonii (fig. 10). Majoritatea intronilor prezintă la extremitatea 5' secvenţa dinucleotidică GT iar
la 3' AG, astfel sunt recunoscuţi de factorii ce îi înlătură în timpul splicing-ului.
Anterior se considera că intronii nu sunt altceva decât „deşeuri” destinate distrugerii în
urma splicing-ului, dar studiile recente au presupus şi demonstrat unele funcţii ale acestora. Unii
introni în urma splicing-ului devin precursori pentru procesarea ulterioară a altor ARN
codificatori, precum ARNsn (small nuclear), microARN şi ARN necodificatori lungi (long non-
coding RNAs). Alţi introni au o durată lungă de viaţă şi pot fi exportate în citoplasmă, sugerând
că aceştia au roluri în translaţie. Unii introni care se acumulează după splicing joacă un rol
important, dar misterios, în latenţa virală.
În genomul uman majoritatea genelor sunt constituite din exoni și introni, dar sunt gene
doar cu un exon, fără introni:
- Genele pentru Histone;
- Genele pentru Interferon;
- Genele pentru majoritatea ribonucleazelor;
- Genele pentru proteinele șocului termic (chaperoni);
- Genele pentru proteine G cuplate cu receptori;
- Gene pentru majoritatea receptorilor hormonali și neurotransmițători.
12
Structura genei de clasa II este dictată de particularitățile funcției proteinei codificate.
Ttabelul 1. Exemple de proteine şi particularitățile regiunii codante a genei codificatoare.

Dimensiunea Dimensiunea
Mărimea Dimensiunea
proteinei Nr. Nr. ADN medie a
Proteina genei medie a
(nr. de exonilor intronilor codant (%) intronului
(kb) exonului (pb)
aminoacizi) (pb)
SRY 204 0.9 1 0 94 850 -

-Globina 146 1.6 3 2 38 150 490
Albumina
609 18 14 13 12 137 1100
din ser
Colagen de
2928 31 118 117 29 77 190
tip VII
p53 393 39 10 9 6.0 236 3076
Fenilalanin
452 90 26 25 3 96 3500
hidroxilaza
Factorul
VIII de 2351 186 26 25 3 375 7100
coagulare
CFTR 1480 250 27 26 2.4 227 9100
Distrofina 3685 2400 79 78 0.6 180 30770
kb – kilobaze =1000 perechi nucleotide ;
pb – perechi baze;
ADN codant (%) – totalitatea de informaţie dintr-o genă ce va fi expresată în urma pierderii
intronilor la splicing;
Terminatorul genelor de clasa II

Terminatorul genelor la eucariote nu este bine definit. Transcripția progresează la 1000 și
mai multe nucleotide după codonul STOP. Cum și cînd se termină transcripția rămîne încă o
enigma pentru specialiștii din domeniu. Dar, se cunoaște că la 30-35 pînă la 100 nucleotide distal de
codonul stop (TGA, TAA sau TAG) -
o se găsește situsul de clivare și situsul polyA ce este transcris în preARNm ca
…AAUAAA….;
o urmează o secvență G sau GC numită regiunea GSR, importantă pentru interacțiunea
cu factorii proteici ce asigură poliAdenilarea ARNm;
o complexele CPSF (cleavage and polyadenylation specificity factor) și CstF (cleavage
stimulation factor) recunosc situsul de poliAdenilare, clivează capătul 3 al ARNm,
activează poliA polimeraza ce prelucrează capătul 3 al ARNm și, astfel,
o se termină transcripția și se inactivează ARN polimerazei II.
13
Enhanceri și Silenceri
Enhancerii și Silencerii sunt elementele din vecinătatea promotorului genelor de clasa II
și sunt localizate într-un interval de 200 pb faţă de situsul de start +1. Multe astfel de elemente,
conţinând mai puţin de 20 pb, pot fi utile în reglarea unei gene particulare.
Enhancerii au de obicei o lungime de aproximativ 100-200 pb, conţin mai multe

elemente de control de la 8 la 20 pb. Acestea pot fi localizate de la 200 pb la 10 kb în amonte sau
în aval de promotor, în interiorul unui intron, sau în aval de exonul final al genei;
Elementele din proximitatea promotorului şi activatorii sunt adesea specifici unui tip
celular, funcţionând numai în tipuri celulare diferenţiate specific.
Factorii de transcripţie, care stimulează sau reprimă transcripţia, se leagă la elemente
situate în proximitatea promotorului şi la Enhanceri - activatorii / la Silencer - represorii.
Activatorii conţin, în general, mai multe situsuri de legare pentru factorii de transcripţie.
Legarea cooperativă a mai multor activatori la situsuri învecinate din structura unui element
activator formează un complex multi-proteic numit Enhanceosome. Asamblarea acestuia
necesită adesea proteine mici care se leagă la șanțul mic al ADNului şi determină curbarea rapidă
a secvenței, permitând proteinelor de pe fiecare parte a curburii să interacţioneze mult mai bine.
Majoritatea represorilor de la eucariote sunt proteine modulare. Similar cu activatorii,
aceştia conţin de obicei un singur domeniu de legare – Silencer, şi unul sau mai multe domenii
represoare, şi pot controla transcripţia când sunt legaţi la situsuri aflate la sute sau mii de baze
faţă de situsul de start.
Figura 11. Rolul enhancerilor în

expresia genelor:
(1) Proteinele activatoare ale
transcripției se leagă la enhancer
declanșînd curbarea ADNului;
(2) Activatorii interacționează cu
coactivatorii pentru stimularea
decondensării cromatinei;
(3) Activatorii se leagă la mediatori
declanșînd asamblarea ARN
polimerazei II și factorilor de
transcripție generali la boxele
promotorului.
14
6.2 Gene de clasa I

Genele pentru ARNr 5,8S; 18S; 28S, transcrise de ARN polimeraza I sunt organizate într-
o unitate de transcripţie ce se repetă în tandem de câteva sute de ori şi formează organizatorul
nucleolar (fig. 12). La om sunt 700-800 de gene, organizate in clastere, localizate pe cromozomii
13, 14, 15, 21 și 22.
Fig. 12. Organizarea genelor pentru ARNr 5,8S, 18S, 28S
Fiecare unitate de transcripţie este separată de unităţile vecine prin secvenţe

netranscriptibile - spaceri. Unitatea repetabilă conţine ~12000 pb. Genele pentru ARNr de regulă
nu conţin introni, excepţie făcând genele protozoarelor. Promotorii genelor pentru ARNr au o
varietate mică şi sunt recunoscuţi de factorii de transcripție ce activează enzima ARN-
polimeraza I. Promotorii genelor de clasa I au o structură bipartită:
 promotorul de bază localizat în regiunea -45 – +20 ce controlează iniţierea
transcripţiei şi
 un element de control proximal în regiunea -180 – -107 (UCE – upstream control
element).
6.3 Gene de clasa III

Genele pentru ARNr 5S – gene de clasa III - sunt localizate în afara nucleolului şi sunt
transcrise de enzima ARN-polimeraza III. Aceste gene formează unităţi transcripţionale în care
gena pentru ARNr 5S se repetă în tandem de 200-300 de ori, localizate pe cromozomul 1.
Promotorul este localizat în interiorul genelor în limitele +50 – +90.
Genele pentru ARNt, de asemenea sunt gene de clasa III, sunt organizate în unităţi
transcripţionale în care secvenţele codificatoare sunt separate prin succesiuni necodificatoare,
repetate în tandem. În genomul uman sunt circa 820 gene ARNt. La drojdii genele pentru ARNt
pot conţine introni de 10-30 pb. Genele pentru ARNt sunt transcrise de ARN-polimeraza III, iar
promotorul are o structură similară cu cea a genelor ARNr 5S.
15
7. Familii de gene
Diferite familii de gene pot fi recunoscute în dependenţă de omologia secvențelor
nucleotidice și similaritatea structurală a produselor proteice.
În familiile de gene cu membrii strâns înrudiţi, genele au un grad înalt de omologie a
secvenţelor în cea mai mare parte din lungimea genei sau a secvenţei codificatoare. Exemplele
includ familiile genelor pentru histone (histonele sunt puternic conservate și membrii subfamiliei
sunt aproape identici) şi familiile genelor -globinei şi -globinei.
Fig. 13. Familia genelor α este localizată pe crs. 16, si conține in următoarea ordine: o genă zeta (ζ), o
pseudogenă ζ (ψζ), o pseudogenă α (ψα) si doua gene α, care codifică α2-globina si α1-globina. Gena α1-globinei
codifică un polipeptid format din 141 a.a. (exonul 1 cotifică primii 31 a.a., exonul 2- de la 32 la a.a.99 și exonul 3
codifică de la a.a.100 pînă la 141.
Familia genelor β este localizată pe crs.11 și conține în următoarea ordine: o genă epsilon (ε) două gene gama (γ
G și A), o genă delta (δ) și o genă beta (β). Gena β-globinei codifică un polipeptid din 146 a.a..
Ambele familii se expresează dependent de perioada ontogenetică și țesut, cooperează pentru formarea HB E
(embrionară) –ζ2γ2 sau ζ2ε2 – în sacul vitelin; HB F(fetală) - ɑ2γ2 – în ficat; HB A (adultului) - ɑ2β2 – în
măduvă. roșie a oaselor.
În familiile de gene caracterizate de un domeniu proteic comun, membrii pot avea o

omologie de secvenţiere, dar aceştia posedă anumite secvenţe care specifică domenii ale
proteinelor codificate. Exemplele includ familia de gene PAX şi SOX.
Unele gene codifică produse care sunt legate din punct de vedere funcţional în sens
general, dar care arată o omologie de secvenţe foarte slabă, fără a prezenta asemănări importante
a secvenței de aminoacizi, dar, există unele dovezi pentru caracteristicile structurale generale
comune. Astfel de gene pot fi grupate într-o superfamilie evolutivă, antică de gene, cu foarte
mulţi membri de gene. Unii membri de gene formează proteine foarte divergente în comparaţie
cu cele ale altor membri de familie, din cauza diferitor duplicaţii multiple care avuseră loc în
procesul evoluţiei a unei superfamilii de gene, dar totuşi genele rezultante din duplicaţiile recente
par a fi într-o corelaţie mai strânsă din p.d.v. al secvenţei.
16
Tabel 2. Caracteristica principalelor familii de gene din genomul uman

Localizarea în
Familia de gene Nr. copiilor Organizarea
cromozom
Familii de gene grupate pe același crs (formează clastere)
Grupate în limita a 67 kb;

Grupul genelor factorilor de creştere 5 17q24
O pseudogenă
Grupul genelor -globinei 7 Grupate în peste ~50kb 16p13
Genele catelelor grele (heavy chains)

~20 Grupate în peste 2 Mb 6p21
ale clasei I de HLA
2q31, 7p15,
Genele HOX 38 Organizate în 4 clastere
12q13, 17q21
Grupuri de dimensiuni medii, aflate

Familia genelor pentru histone 61 în mai multe locaţii; două grupuri Mai mulți
mari pe crs 6
~25 grupuri dispersate în întreg

Familia genelor receptorilor olfactivi >900 Mai mulți
genomul
Familii de gene alternante
Trei gene funcţionale şi două

Gene pentru Aldolaza 5 pseudogene în cinci cromozomi Mai mulți
diferiţi
Gene PAX 9 Toate 9 copii sunt gene funcţionale Mai mulți
O gena funcţională pe 22q11; restul Mai mulți, de

Gene NF1 (neurofibromatoza tip I) >12 reprezintă pseudogene neprocesate obicei
sau fragmente de gene pericentromeric
O gena funcţională pe crs 11;

Cene pentru catena grea (heavy chain)
20 majoritatea sunt pseudogene Mai mulți
a feritinei
procesate
17
8. Pseudogene
Pseudogenele sunt nişte copii defecte ale genelor funcţionale. Acestea pot fi duplicaţii
parţiale sau complete ale genelor codificatoare de polipeptide sau ARN. Secvenţa ADN a unei
pseudogene este structural asemănătoare cu gena originală (ancestrală) funcţională, dar conţine
numeroase mutaţii care inactivează gena. Gena funcţională codificatoare de polipeptide conţine
o secvenţă deschisă de citire (open reading frame), o porţiune lungă de nucleodite care sunt
transcrise şi ulterior translate într-o secvență de aminoacizi, întrerupţi de codoni-stop. În contrast
cu acestea, pseudogenele derivate din genele menţionate anterior sunt copii defecte, ce și-au
pierdut capacitatea de a forma proteine: pot prezenta codoni STOP în mijlocul genei; nu au
promotor; sunt trunchiate; prezintă doar fragmente de genă, au acumulat numeroase mutații.
Fig. 14 Originea pseudogenelor.
Există doua procese acceptabile care presupun apariţia pseudogenelor:

 Duplicația unei gene cu acumularea unor modificări ale secvenţei ADN în una din copii,
precum: inserţii, deleţii, ce pot apărea în timpul duplicaţiei unei gene. Aceste dizabilităţi
pot avea ca consecinţe pierderea funcţiei genei la nivel de transcripţie sau translaţie (sau
ambele), întrucât secvenţa nu mai este cabapilă să producă o proteină. Copiile genelor ce
sunt inactivate în aşa condiţii sunt numite pseudogene neprocesate sau pseudogene
duplicate.
 Retrotranspoziţia – transcripţia inversă a unui transcript ARNm cu o reintegrare
ulterioară a ADNc în genom. Astfel de copii de gene sunt calificate drept pseudogene
procesate. Aceste gene nu au promotor, nu au introni și, de asemenea, pot acumula
diferite mutații pe parcursul evoluției
Fig. 15 Pseudogene procesate şi neprocesate.

18
8.1 Rolul pseudogenelor în funcţionarea genomului

O genă neprocesată duplicată conţine secvenţele reglatorii şi codificatoare, inclusiv
intronii genei originale. Acest fenomen duce la un exces genetic, fapt care permite unei gene să
acumuleze mutaţii, devenind o pseudogenă nefuncţională. Uneori, gena duplicată acumulează
mutaţii ce duc la apariţia funcţiilor noi, diferite de cele ale genei ancestrale. Aceasta facilitează
apariţia unor noi abilităţi ale organismului care o posedă – sursa evoluției.
Genele noi generate de duplicaţia genelor neprocesate sunt, de obicei, localizate în
vecinătatea genelor originale în cadrul genomului sau, este posibilă o eventuală separare dintre
aceste gene, ca rezultat al numeroaselor rearanjamente cromozomiale (cum ar fi translocaţiile).
Compararea genelor funcționale cu pseudogenele lor poate furniza informații despre rata
mutațiilor, despre mecanismele de producere a duplicațiilor și altor rearanjamente
cromozomiale.
Pseudogenele generate prin intermediul ARNm demonstrează trăsăturile ARN-ului
procesat. Aceste gene sunt lipsite de secvenţe reglatorii transcripţionale adiacente, nu conţin
introni şi posedă o regiune 3’ poliadenilată. Aceste secvenţe sunt convertite în ADNc de către
enzima reverstranscriptaza, dupa care integrată înapoi în genom într-o locaţie nouă. Astfel,
aceste pseudogene reprezintă copia ARNm matur și arhiva variatelor de splicing al diferitor
precursori ai aceleiași gene – informație importantă pentru analiza evoluției genomurilor.
În orice studiu al evoluţiei moleculare, este necesară compararea şi deosebirea genelor la
o varietate de organisme, pentru a putea aprecia felul în care organismele s-au adaptat pentru a-şi
asigura supravieţuirea. Pseudogenele sunt de o importanţă vitală, întrucât acestea inregistrează
procesul de transformare al ADN-ului genomic şi pot fi folosite ca un model în determinarea
ritmurilor care stau la baza substituţiilor de nucleotide, inserţiilor și deleţiilor în întregul genom.
19
9. Transpozonii
Transpozonul este o secvența de ADN care îşi poate schimba poziţia în cadrul
genomului, uneori creînd sau inversând mutaţii şi alternând dimensiunea genomului celulei.
Dupa mecanismul transpoziţiei, fie acesta “copy and paste” sau “cut and paste”,
transpozonii se clasifică în doua clase.
9.1 Clasa I: retrotranspozonii

Mecanismul de producere (copy-paste): transpozonii sunt iniţial transcrişi din ADN în
ARN, după care ARN-ul produs este retranscris înapoi în ADN. Această copie de ADN ulterior
este introdusă într-o poziţie nouă în genom. Procesul de reverstranscripţie este catalizat de
reverstranscriptază, care de obicei este codificată de transpozoni.
De regulă, retrotranspozonii sunt grupaţi în trei categorii:
 LTRs cu repetiţii terminale lungi; codifică reverstranscriptaza; sunt similari cu
retrovirusurile.
 LINEs (Long interspersed nuclear elements): codifică reverstranscriptaza; lipsite de
LTR; sunt transcrise de ARN-polimeraza II.
 SINEs (Short interspersed nuclear elements): nu codifică reverstranscriptaza; sunt
dependente de LINEs, sunt transcrise de ARN-polimeraza III.
9.2 Clasa II: transpozoni ADN

Mecanismul de producere (copy-paste): transpoziţiile sunt catalizate de numeroase
enzime – transpozaze. Unele enzime se pot lega de oricare parte a ADN-ului, respectiv situsul-
ţintă poate fi oriunde, pe cînd alte enzime se leagă de secvenţe specifice. Ulterior, transpozaza
„taie” situsul-ţintă pentru a produce capete adezive, taie însăşi transpozonul, după care îl unește
(cu ajutorul ADN-ligazei) la situsul-ţintă (care este adeziv), după care recuperează locurile goale
cu perechi de baze, proces efectuat de ADN-polimerază.
Transpozonii îşi pot pierde abilitatea de a sintetiza transpozaze prin mutaţii, totuşi
continuă să „sară” prin genom, deoarece alţi transpozoni înca mai produc transpozaze. Este
posibil ca unii transpozoni să devină transpozoni prin simple mutaţii, acestea producând secvenţe
care transmit semnale transpozazelor.
9.3 Rolul transpozonilor în funcţionarea genomului uman

Transpozonii provoacă numeroase mutaţii. Aceştia pot afecta genomul celulei-gazdă în
mai multe feluri:
 Un transpozon care se autoinseră într-o genă funcţională, o va inactiva;
 După ce un transpozon ADN părăseşte o genă, “golul” format, mai mult probabil, nu
va fi reparat corect;
 Multiple copii ale aceleiaşi secvenţe, precum secvenţele Alu, pot împiedica cuplarea
exactă a cromosomilor în timpul meiozei, rezultând un crossing-over inegal, una din
cauzele principale ale duplicaţiilor cromozomiale.
Transpozonii sunt cauza unor boli, precum: hemofilia A si B, imunodeficienţe severe,
porfiria, predispoziţia la cancer, DMD (distrofia musculară Duchenne) etc.
20
10. Gene mitocondriale

Genomul mitocondrial conține 37 gene, care sunt repartizate compact pe cele două catene
H (grea) și L (usoară).
Catena H formează o unitate policistronică formată din:
 Promotor (PH) , 12 gene structurale, 2 gene ARNr separate prin 14 gene
ARNt și terminator;
Catena L formează altă unitate de transcripție policistronică constituită din:
 Promotor (PL), 1 gena structurală, 8 gene ARNt și terminator.
Ambele catene sunt transcrise în sensuri opuse de către complexul POLRMT-TFAM-
TFB2M (ARN polimeraza mitocondrială + factori de transcripție mitocondriali).
Figura 16. Genele structurale codifică pentru citocrom oxidaze (COX) subunitățile 1,2 și 3; NADH
dehidrogenaze (ND) subunitățile 1, 2, 3, 4, 4L, 5 și 6; ATP sintetaze (ATPS) subunitățile 6 și 8; și citocromi b
(Cytb). ND6 și 8 gene ARNt sunt localizate pe catena L. Celelalte gene sunt loc lizate de-a lungul catenei H. Genele
ARNt sunt indicate cu o singură literă, cu abrevierea aminoacizilor.
21
11. Concluzii
Genomul uman conține 46 molecule de ADN nuclear și 2-10 molecule de ADN
mitocondrial.
Informația genetică înscrisă în diferite gene presupune sinteza coordonată a unor proteine
celulare și extracelulare necesare organizării și funcționării corecte a organismului la diferite
perioade ontogenetice și în anumite condiții de mediu.
Astfel, genomul conține

ansamblul de secvențe nucleotidice:
 Codificatoare de proteine și
ARN (ARNm, ARNr, ARNt)
care asigură sinteza proteinelor
(doar 2-3%);
 Reglatoare a expresiei genelor în
țesutul corespunzător, în
perioada ontogenetică
corespunzătoare;
 Modulatoare a expresiei genelor
și reaglatoare a cantității de
produs genic adaptat
necesităților celulei,
organismului;
 Inductibile de factorii de mediu
pentru expresia genelor
responsabile de răspunsul
adecvat important adaptării
organismului în diferite condiții
de viață sau lupta cu factori distructivi;
 Structurale, necodante menite pentru păstrarea integrității genomului (ADN telomeric),
transmiterea corectă a informației genetice din generație în generații (ADN centromeric),
recombinarea corectă a cromozomilor în timpul meiozei (secvențele Alu).
22
*****
Genele de clasa I:
Organizare:
 Promotorul - parțial transcris, recunoscut de factorii de transcripție ce ajută ARN

polimeraza I;
 Regiunea codificatoare conține trei gene ARNr 18S, 5.8S, și 28S separate prin spaceri
(secvențe necodante);
 Terminator;
 Se repetă de sute de ori.
Particularități ale expresiei:

 Sunt active în nucleol;
 Se expresează în toate țesuturile.
Funcții;
a) La nivel molecular – codifică pentru sinteza ARNr 18S, 5,8S și 28S;
b) La nivel celular – asigură formarea subunităților ribozomale;
c) La nivel de organism – asigură sinteza proteinelor necesare activității vitale a
organismului;
Genele de clasa II:

Organizare:
 Promotorul - netranscris, conține o combinație specifică fiecărei gene a boxelor TATA,

CAAT, CG, Oct etc., care sunt recunoscute de proteine reglatoare ale activității ARN
polimerazei II, interacționează cu enhanceri și silenceri;
 Regiunea codificatoare – conține secvenţa lider, codon de iniţiere a traslației (ATG),
exonin / intronin-1, codon de terminare a translației;
 Terminatorul conține situs Poly(A);
 Sunt numeroase și, de regulă, unice.
Particularități ale expresiei:
 Sunt active în nucleoplasmă;
 Sunt :
o gene house keeping ce se expresează în orice tesut;
o gene cu specificitate de țesut / de perioada ontogenetică / de sex / de mediu.
Funcții;
a) La nivel molecular – codifică pentru sinteza unui polipeptid;
b) La nivel celular – dependent de proteina codificată, asigură formarea sau funcționarea
unei structuri celulare, asigură desfășurarea unui lanț metabolic, asigură derularea unui
lanț de semnalizare, etc.;
c) La nivel de organism – asigură expresia unui caracter fenotipic morfologic, sau
fiziologic, sau psihic, sau comportamental.
23
Genele de clasa III:

Organizare:
 Promotorul - situat în interiorul regiunei transcrise, recunoscut de factorii de transcripție

reglatori ai activității ARN polimerazei III;
 Regiunea codificatoare conține gene ARNr 5S sau gene ARNt ;
 Terminator;
 Se repetă de sute de ori.
Particularități ale expresiei
 Sunt active în nucleoplasmă;
 Se expresează în toate țesuturile.
Funcții;
a) La nivel molecular – codifică pentru sinteza unui ARNr 5S sau a unui ARNt;
b) La nivel celular – ARNr 5S împreună cu produșii genelor de clasa I asigură formarea
ribozomilor, iar ARNt transport aminoacizii spre ribozomi și translează codonii din
ARNm;
d) La nivel de organism – asigură sinteza proteinelor necesare activității vitale a
organismului.
24

BM Gena 2015 PDF

Încărcat de

Informații document

Titlu original

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

BM Gena 2015 PDF

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Biologie moleculara Gene: definiții, diversitate, organizare, funcții S.Capcelea, A.

În 1953 Francis Crick şi James Watson au descoperit organizarea moleculară a ADN şi

Prin sinteza diferitor tipuri de proteine genele controlează structurile, funcţiile şi

3. Clasificarea genelor umane

B. După produsul genic:

C. După particularităţile transcripţiei:

 Gene de clasa III

D. După locul expresiei:

Fig.1 Gene implicate în dezvoltarea şi funcţionarea organelor şi ţesuturilor la om

E. După perioada expresiei:

F. După numărul de copii:

4. Expresia genelor nucleare

Fig.2 Etapele generale ale expresiei genelor nucleare.

Etapele generale ale expresiei genelor codificatoare de ARNr, ARNt și proteine.

Fig.3. Organizarea generală a genei

5. Organizarea generală a genelor

6. Particularităţile genelor nucleare

6.1.1 Particularitățile expresiei genelor de clasa II

Figura 6. Particularitățile expresiei unei gene de clasa II și principalele elemente reglatoare

I. Transcripţia este un proces complex de sinteză complimentară a ARN mesager precursor

V. Conformaţia proteinei reprezintă maturizarea polipeptidului format în urma translaţiei.

6.1.2 Structura genelor de clasa II

Figura 8. Promotorul genei de clasa II și factorii de recunoaștere și transcripție

Proximal situsului +1 se găsesc următoarele boxe:

Numărul de exoni şi introni este variabil şi depinde de complexitatea proteinei pe care o

Fig. 9. Numărul exonilor la diferite gene ale vertebratelor

Fig. 10. Lungimea exonilor şi intronilor la diferite gene ale

Structura genei de clasa II este dictată de particularitățile funcției proteinei codificate.

Ttabelul 1. Exemple de proteine şi particularitățile regiunii codante a genei codificatoare.

SRY 204 0.9 1 0 94 850 -

Terminatorul genelor de clasa II

Enhancerii au de obicei o lungime de aproximativ 100-200 pb, conţin mai multe

Figura 11. Rolul enhancerilor în

6.2 Gene de clasa I

Fig. 12. Organizarea genelor pentru ARNr 5,8S, 18S, 28S

Fiecare unitate de transcripţie este separată de unităţile vecine prin secvenţe

6.3 Gene de clasa III

În familiile de gene caracterizate de un domeniu proteic comun, membrii pot avea o

Tabel 2. Caracteristica principalelor familii de gene din genomul uman

Familii de gene grupate pe același crs (formează clastere)

Grupate în limita a 67 kb;

Grupul genelor -globinei 7 Grupate în peste ~50kb 16p13

Genele catelelor grele (heavy chains)

Grupuri de dimensiuni medii, aflate

~25 grupuri dispersate în întreg

Familii de gene alternante

Trei gene funcţionale şi două

Gene PAX 9 Toate 9 copii sunt gene funcţionale Mai mulți

O gena funcţională pe 22q11; restul Mai mulți, de

O gena funcţională pe crs 11;

Fig. 14 Originea pseudogenelor.

Există doua procese acceptabile care presupun apariţia pseudogenelor:

Fig. 15 Pseudogene procesate şi neprocesate.

8.1 Rolul pseudogenelor în funcţionarea genomului

9.1 Clasa I: retrotranspozonii

9.2 Clasa II: transpozoni ADN

9.3 Rolul transpozonilor în funcţionarea genomului uman

10. Gene mitocondriale

Astfel, genomul conține

 Promotorul - parțial transcris, recunoscut de factorii de transcripție ce ajută ARN

Particularități ale expresiei:

Genele de clasa II:

 Promotorul - netranscris, conține o combinație specifică fiecărei gene a boxelor TATA,