ACHALAZIA CARDIA

Este una din cele mai importante tulburari de motilitate ale esofagului, definita ca o
tulburare neuromusculara a fibrelor netede, in care esofagul se dilata si se hipertrofiaza
in absenta oricarui obstacol. Aceasta dilatare si staza explica cele mai multe simptome
ca si complicatiile bolii. Termenul de achalazie inseamna insuficienta (deficienta) de
relaxare, precizandu-se astfel caracteristica principala a bolii, adica o diminuare a
relaxarii sfinterului esofagian inferior.

Cauza determinanta a achalaziei este inca necunoscuta. Boala se caracterizeaza printr-

o „asinergie peristaltico-sfincteriana”, insotita de lipsa de relaxare a cardiei ca raspuns
la deglutitie .

Sunt luati in considerare numerosi factori: toxici, leziuni ale SNC , leziuni ale sistemului
nervos vegetativ , tulburari endocrine , avitaminozele; infectia neuronilor esofagieni prin
virusi sau alti agenti patogeni a fost sustinuta prin similitudinea cu „boala Chagas”, dar
cercetarile microscopice asupra nervului vag si plexurilor mienterice ca si contextul
epidemiologic nu confirma aceasta cauza.

Influenta genetica in dezvoltarea bolii este incriminata ocazional mai ales cand boala
apare in context familial sau la gemeni.

Boala afecteaza ambele sexe cu predominanta sexului feminin; incidenta maxima este
la varste intre 30-60 ani.

Patogenie
Exista in literatura un numar important de teorii care cauta sa explice mecanismul intim
de producere a acestei boli, ceea ce denota imperfectiunea lor. Din analiza acestora se
remarca un grup important avand baza prezenta spasmului , al caror continut este
insuficient pentru a explica mecanismul de producere a bolii.

Actualmente teoria achalaziei cardiei emisa de Hurst este unanim acceptata. Conform
acestei pareri, „achalazia este o tulburare de coordonare intre peristaltismul esofagian
si functia cardiei, in sensul ca aceasta nu se relaxeaza in momentul cand unda
peristaltica esofagiana ajunge la acest nivel, adica este o asinergie peristaltico-
esofagiana, cardia pastrand in timpul deglutitiei pozitia sa de repaus” .

Cand presiunea hidrostatica la nivelul esofagului creste, cardia se relaxeaza si permite

trecerea bolusului alimentar.

Aceste fenomene se datoresc leziunilor plexului nervos (autonom) mienteric care

reprezinta elementul esential al declansarii bolii. Observatiile si examinarea
microscopica a plexului nervos mienteric au constatat o reducere a numarului celulelor
ganglionare.
Modificarile sunt evidente in esofagul distal si sunt prezente chiar si in formele incipiente
ale bolii.

Reducerea numarului celulelor ganglionare, ca si gradul alterarii nervoase sunt direct

proportionale cu durata de evolutie a bolii. Cu cat aceasta este mai lunga, cu atat
leziunile sunt mai pronuntate. Sunt prezenti corpii Lewy, leziune caracteristica bolii
Parkinson la nivelul plexurilor intramurale. Mai mult, examinarea cu microscopul
electronic a nervului vag, pune in evidenta, la nivelul ramurilor sale, degenerarea tecii
de mielina si intreruperea membranei axonale, leziuni asemanatoare cu cele produse
prin sectiuni nervoase. Unii autori constata de asemenea modificari la nivelul nucleului
dorsal al vagului.

Inter-relatia intre leziunile vagale si centrale nu este bine fundamentata. Rezulta ca

modificarile nervoase sunt responsabile de tulburarile motorii si de structura ale
esofagului.

Fiziopatologie
Fiziologic, presiunea de repaus la nivelul sfincterelor este pozitiva, iar la nivelul
esofagului negativa. Sfincterele esofagiene se deschid in momentul trecerii bolusului
alimentar, dupa care revin la starea initiala. Umplerea corpului esofagian determina
cresterea presiunii si relaxarea cardiei, ceea ce faciliteaza trecerea alimentelor in
stomac.

In achalazie, presiunea sfinterului esofagian inferior creste dupa umplerea esofagului si

se mentine ridicata. Trecerea bolusului alimentar are loc in momentul cand presiunea
esofagiana depaseste rezistenta sfinterului esofagian inferior care este de 2 ori mai
mare decat normal (40 mmHg). In stomac va trece o cantitate de alimente pana cand
presiunea coloanei esofagiene egaleaza presiunea sfincterului esofagian inferior, iar
ciclul se repeta. Datorita stazei, esofagul se dilata progresiv determinand, in formele
monstruoase, compresiuni pe organele vecine. Inregistrarile manometrice
in 1/3 inferioara a esofagului, acolo unde se afla musculatura neteda, arata ca undele
peristaltice sunt absente sau mici si neperistaltice, determinand achalazia atona.

Cercetarile fiziologice si constatarile anatomice in 1/2 inferioara a esofagului au constatat

o scadere importanta a numarului celulelor ganglionare la nivelul sfinterului esofagian
inferior, predominant pe neuronii inhibitori, de unde rezulta o crestere a presiunii bazale
si o proasta relaxare. Aceleasi constatari explica aparitia permanenta a undelor
aperistaltice si dilatarea esofagului; cand aceste unde sunt de amplitudine mare si
neperistaltice, apare achalazia viguroasa.
 Anatomie patologica
Esofagul este dilatat, alungit, atingand dimensiuni impresionante. Forma poate fi:
cilindrica, fusiforma, sinuoasa cu numeroase cuduri si inflexiuni, comparabila cu cea a
colonului sigmoid. Capacitatea esofagului creste pana la 1-2 litri; aceasta stagnare de
lichide si resturi alimentare determina fenomene iritative, cu aspect inflamator si
prezenta de eroziuni si ulceratii ale mucoasei. Tunica musculara este hipertrofiata, mai
evident pe fibrele circulare. Studiile anatomice ale portiunii terminale a esofagului, au
constatat existenta, intre acesta si stomac, a unei portiuni efilate de aspect normal.

Microscopic se observa diminuarea sau absenta celulelor ganglionare ale plexului

mienteric Auerbach in cele 2/3 inferioare ale esofagului si sfincterului esofagian
inferior. Neuronii postganglionari si fibrele nervoase care intervin in mecanismul de
functionare a sfincterului esofagian inferior scad numeric, cu leziuni ale celulelor
Schwan. Toate aceste modificari explica anatomia si simptomatologia bolii.

Tablou clinic
Debutul bolii poate fi insidios (situatia cea mai frecventa) sau acut, brutal. Acest din
urma aspect se intalneste mai frecvent la indivizii cu stari emotionale sau de tensiune
psihica sau in situatia ingerarii unui bolus alimentar de dimensiuni mari.

Tabloul clinic este dominat de:

 Disfagia – intensitatea acesteia variaza in raport cu stadiul evolutiv. Putin importanta la

debut, devine cu timpul persistenta atat pentru solide cat si pentru lichide. Poate avea
unele caractere: paradoxala, mai accentuata pentru lichide; intermitenta (survine in
crize); poate fi brusca, mai ales dupa emotii sau traumatisme psihice; este selectiva,
numai pentru unele alimente; sediul obisnuit al disfagiei este retrosternal sau
retroxifoidian;
 durerile toracice au iradiere precordiala, cervicala, simuland o criza cardiaca; apar in
30-40%din cazuri. Este intensa in fazele de debut si diminua in intensitate pe masura
decompensarii esofagiene. Confuzia cu angina pectorala este regula si de aceea,
pana la proba contrarie, bolnavul trebuie considerat un cardiac;
 pirozisul apare in 25% din cazuri, cu precadere in stadiile avansate ale bolii, datorita
stazei si fermentatiilor bacteriene ale alimentelor din esofag. Nu este influentat de
antiacide sau antihistaminice, ceea ce il diferentiaza de refluxul gastro-esofagian;
 regurgitatiile constituie un simptom important in formele decompensate reprezentate
de evacuarea continutului esofagian. Apar de obicei in cursul noptii cand bolnavul
doarme sau la schimbarea de pozitie. Se produc fara efort si, de obicei calmeaza
manifestarile clinice;
 simptomatologia se agraveaza treptat, bolnavii isi reduc alimentatia instalandu-se
un sindrom de denutritie; concomitent apar fenomene respiratorii prin reflux alimentar
eso-traheal, ca si prezenta fenomenelor de compresiune prin dilatatia esofagiana;
 o forma particulara, numita „achalazia viguroasa”, se caracterizeaza prin dureri
toracice si spasme esofagiene intense; se intalneste la unii pacienti, generata de
 contractii simultane si nepropulsive, de amplitudine mare, localizate in 1/3 inferioara a
esofagului.

DIAGNOSTIC
DIAGNOSTICUL POZITIV
Diagnosticul achalaziei se bazeaza pe semnele clinice, indeosebi pe prezenta disfagiei.
Anamneza minutioasa stabileste evolutia indelungata a acesteia si atrage atentia
asupra suferintei esofagiene, impunand efectuarea examenelor paraclinice pentru
precizarea cauzei. Ca urmare, se vor efectua: examenul radiologic, endoscopic,
manometric si scintigrafia secventiala esofagiana (radionuclidul).

Examenul radiologic este o explorare de rutina, cu rol important in precizarea

diagnosticului. Modificarile constatate sunt in raport cu stadiul evolutiv al bolii.

In stadiul initial (I) peristaltismul apare nemodificat, dar relaxarea sfincterului esofagian
inferior se produce cu oarecare dificultate, deoarece necesita miscari de deglutitie
suplimentare.

In stadiile avansate (II, III) esofagul este dilatat, avand aspect fusiform sau cilindric.
Sfincterul esofagian inferior se relaxeaza cu dificultate si are aspect filiform. In esofagul
dilatat, substanta de contrast disperseaza in lichidul de staza, luand aspectul de „fulgi
de zapada”. Apare o largire a mediastinului spre dreapta, miscarile peristaltice ale
esofagului in 1/3 inferioara sunt absente, bariul trece in stomac numai dupa ce
presiunea creste in esofag. Contractiile sunt simetrice, repetitive, aperistaltice, de
amplitudine variabila, mucoasa este normala. In formele cu evolutie lunga, esofagul,
desi dilatat, se alungeste, devine sinuos, tortuos; marginile esofagului sunt atone,
achinetice.

Endoscopia apreciaza starea mucoasei esofagiene, care poate fi normala sau

eritematoasa, friabila la atingere, cu ulceratii. Endoscopul trece cu usurinta prin
sfincterul esofagian inferior in stomac. Endoscopia permite prelevarea de biopsii in caz
de leziuni ale mucoasei sau de suspiciune a unor leziuni kariokinetice. Carcinomul
cardiei se poate asocia cu achalazia.

Manometria are valoare diagnostica. Indicatia majora este in formele de achalazie cu

semne clinice incerte si pentru a o diferentia de alte tulburari motorii primare sau
secundare. Manometria in achalazie constata de regula: absenta contractiilor
peristaltice in 1/2 inferioara a esofagului, hipertonia sfincterului esofagian inferior si
relaxarea incompleta a acestuia, cresterea presiunii intraesofagiene.
 Scintigrafia secventiala esofagiana determina timpul de evacuare a esofagului.
Examineaza bolusul in tranzitul esofagian marcat cu technetiu (Tc99m), ceea ce
permite cuantificarea nerealizabila prin metode radiologice. Radioactivitatea este
masurata in esofag cu o gamma-camera pozitionata deasupra subiectului astfel incat sa
cuprinda intreg conductul esofagian de la cartilagiul tiroid la apendicele xifoid. Desi
metoda nu are valoare in achalazie, ea permite ca, impreuna cu celelalte metode de
explorare, sa stabileasca cu mai multa exactitate nivelul si importanta tulburarilor motorii
si, mai ales de a aprecia rezultatele tratamentului aplicat.

Diagnosticul diferential:
Diferentierea este necesara pentru a stabili tipul de tulburare motorie si de a indeparta
suspiciunea cancerului esofagian.

 Spasmul esofagian difuz, hipertonia sfincterului esofagian inferior, „Nutcracker

esofag” (esofag in “ciocan de spart nuci”, caracterizat prin dureri toracice cu sau fara
disfagie, a carui contractie realizeaza o presiune esofagiana inalta – 180 mmHg) sunt
afectiuni care pot crea confuzii diagnostice.
 Unele boli sistemice ca sclerodermia, pot mima o achalazie, dar tabloul clinic va fi
dominat de boala de baza, iar tulburarea motorie poate exista sau nu.
 Stenozele benigne, dar mai ales cancerul esofagului inferior sau al jonctiunii cardio-
tuberozitare, pot sugera clinic si functional achalazia (5-6%). Examenul endoscopic cu
biopsie poate preciza diagnosticul.
 Dificultatea survine atunci cand exista un carcinom intramural al cardiei ce determina
manifestari clinice si radiologice asemanatoare achalaziei. Fenomenul este explicat
prin interferenta cancerului cu controlul nervos al motilitatii esofagului inferior.
Perioada scurta de evolutie a semnelor clinice (5-6 luni), aparitia la persoane peste 60
ani, scaderea importanta in greutate, pledeaza mai mult pentru neoplazie. Ca urmare,
se vor efectua explorarile paraclinice necesare.

Complicatii
Acestea se produc dupa o evolutie indelungata a bolii. Aspiratia continutului esofagian
regurgitat poate determina episoade repetate de pneumonie, traheo-bronsite,
rareori fenomene obstructive respiratorii.

Esofagita secundara retentiei alimentelor poate fi o cauza rara de hemoragie.

Carcinomul cu celule scuamoase apare in 3-5% din cazuri. Acesta se produce in

portiunea dilatata a esofagului. Stagnarea indelungata a alimentelor determina
inflamatia si metaplazia mucoasei cu displazii severe si apoi cancer.

Tratament
Scopul tratamentului este de a diminua obstructia functionala a cardiei. Cum din punct
de vedere patogenic, boala este determinata de leziuni degenerative nervoase, rezulta
ca orice tratament se va aplica, el nu poate corecta aceasta deficienta. Ca urmare, el
devine pur paleativ, in scopul ameliorarii simptomelor si prevenirii complicatiilor. Din
punct de vedere practic acesta poate fi: farmacodinamic, dilatatia si tratamentul
chirurgical .

a. Tratamentul farmacodinamic se aplica in fazele initiale ale bolii folosind diverse

droguri care au actiune relaxanta pe musculatura neteda a esofagului inferior: isosorbid
dinitrat , blocante de calciu . Rezultatele sunt favorabile in 60-70% din cazuri.

b. Dilatatia sfincterului esofagian inferior se efectueaza cu ajutorul unor sonde cu

balonas care se vor pozitiona corect la nivelul jonctiunii eso-gastrice. Diametrul
balonasului variaza intre 3 si 4 cm. Este suficient a se practica 3-4 dilatatii pentru a se
obtine ameliorarea simptomelor. Metoda este insotita de durere si de ruptura fibrelor
musculare ale sfincterului esofagian inferior. Rezultatele sunt notabile in 60% din cazuri.
Se poate produce perforatia, hemoragia si chiar moartea subita.

c. Tratamentul chirurgical este indicat in caz de esec al tratamentului prin dilatatie, la

persoanele tinere si in caz de asociere cu alte leziuni ale esofagului inferior sau
stomacului .

Cardiomiotomia extramucoasa Heller este procedeul de ales si consta intr-o miotomie

longitudinala in axul esofagului cu pastrarea integritatii mucoasei. Incizia se intinde pe o
distanta de 10-12 cm care sa intereseze zona sfincterului esofagian si sa se extinda 1-2
cm pe stomac. Se obtine un ectropion de mucoasa esofagiana. Sectiunea trebuie sa
intereseze toate fibrele circulare, deoarece prezenta unui numar redus de fibre
nesectionate determina persistenta disfagiei.

Rezultatele sunt excelente in 90% din cazuri. Un numar de 10-20% dintre pacienti pot
prezenta esofagite de reflux, ceea ce impune efectuarea unei operatii antireflux ca
hemivalva anterioara Dor sau inchiderea unghiului Hiss, operatia Nissen fiind
contraindicata.

Esocardiomiotomia se poate executa pe cale abdominala sau toracica prin incizii

clasice.Actualmente, interventia se executa pe cale laparoscopica care permite o
miotomie precisa si controlata, iar incidenta refluxului gastro-esofagian este mult mai
redusa.

Controlul prin scintigrafia secventiala esofagiana arata o diminuare a timpului de tranzit

esofagian proportional cu reducerea presiunii sfincterului esofagian inferior. Recidiva
este posibila dupa ambele tipuri de efectuare a interventiei.