S36 RETARDAREA MINTALĂ

Elemente de diagnostic

DSM-IV
Retardarea mintală este notată pe Axa II de diagnostic DSM-IV !!!

 Criteriile de diagnostic pentru retardare mintală

A. Funcţionarea intelectuală semnificativ submedie; un QI de

aproximativ 70 sau sub, la un test QI administrat individual (pentru sugari,
judecata clinică de funcţionare intelectuală semnificativ submedie).
B. Deteriorări sau deficite cocncomitente în funcţionarea adaptativă
prezentă (adică, eficacitatea persoanei în satisfacerea standardelor expectate
la etatea sa de către grupul său cultural) în cel puţin două din următoarele
domenii: comunicare, autoîngrijire, viaţă de familie, aptitudini
sociale/interpersonale, uz de resursele comunităţii, autoconducere, aptitudini
şcolare funcţionale, muncă, timp liber, sănătate şi siguranţă.
C. Debut înainte de etatea de 18 ani.

Se codifică pe baza gradului de severitate, care reflectă nivelul de deteriorare intelectuală.

Retardare mintală uşoară nivel QI de la 50-55 pana la aproximativ 70
Retardare moderată nivel QI de la 35-40 pana la 50-55
Retardare mintală severă nivel QI de la 20-25 pana la 35-40
Retardare mintală profunda nivel QI sub 20 sau 25
Retardare mintală de severitate nespecificată, poate fi utilizată când există o
puternică prezumţie de retardare mintală, dar inteligenţa persoanei nu poate fi testată prin
testele standard (de ex., la indivizii prea deterioraţi ori necooperanţi sau la sugari).

Elementul esenţial al retardării mintale îl constituie funcţionarea intelectuală generală semnificativ

submedie (criteriul A), care este acompaniată de restricţii semnificative în funcţionarea adaptativă în cel
puţin două din următoarele domenii de aptitudini: comunicare, autoîngrijire, viaţa de familie, aptitudini
sociale/interpersonale, uz de resursele comunităţii, autoconducere, aptitudini şcolare funcţionale,
ocupaţie, timp liber, sănătate şi securitate (criteriul B). Debutul trebuie sa survină înainte de etatea de 18
ani (criteriul C). Retardarea mintală are multe etiologii diferite şi poate fi văzută drept calea finală
comună a diverselor procese patologice care afectează funcţionarea sistemului nervos central.
Funcţionarea intelectuală generală este definită prin coeficientul de inteligenţă (QI sau
echivalentul QI) obţinut prin evaluarea cu unul sau mai multe teste de inteligenta standardizate,
administrate individual, (de ex., scalele de inteligenţă Wechsler pentru copii-revizuite, bateria de
evaluare pentru copii Stanford-Binet, Kaufman). Funcţionarea intelectuală semnificativ submedie este
definită ca un QI de aproape 70 sau sub (aproximativ 2 deviaţii standard sub medie). Trebuie reţinut că
există o eroare de măsurare de aproximativ 5 puncte în evaluarea QI, deşi aceasta poate varia de la un
instrument la altul (de ex., un QI Wechsler de 70 este considerat a reprezenta un domeniu de la 65 la
75 ). Prin urmare, este posibil să se diagnosticheze retardarea mintală la indivizii cu QI între 70 şi 75,
care prezintă deficite semnificative în comportamentul adaptativ. Invers, retardarea mintală nu va fi

1
diagnosticată la un individ cu un QI mai mic de 70, dacă nu există deficite sau deteriorări semnificative
în funcţionarea adaptativă. La alegerea instrumentelor de testare şi la interpretarea rezultatelor, trebuie
luaţi în consideraţie factorii care pot limita performanţa la test (de ex., fondul sociocultural al
individului, limba maternă, şi handicapurile de comunicare, motorii şi senzoriale asociate). Când exista o
dispersie semnificativă în scorurile subtest, mai curând profilul de forţă şi de debilitate va reflecta mai cu
acurateţe aptitudinile de învăţare ale persoanei decât QI total obţinut pe cale matematică. Când există o
discrepanţă considerabilă vizavi de scorurile verbale şi de execuţie, calculul de obţinere a scorului QI
total poate induce în eroare.
Deteriorările în funcţionarea adaptativă, mai curând decât un QI scăzut, sunt de regulă simptomele
pe care le prezintă indivizii cu retardare mintală. Funcţionarea adaptativă se referă la cât de eficient fac
indivizii faţă exigenţelor comune ale vieţii şi la cât de bine satisfac ei standardele de independenţă
personală expectate de la cineva din grupul de etate corespunzătoare, fondul sociocultural şi condiţia
comunităţii lor. Funcţionarea adaptativă poate fi influenţată de diverşi factori incluzând educaţia,
motivaţia, caracteristicile personalităţii, oportunităţile sociale şi profesionale, precum şi tulburările
mintale şi condiţiile medicale generale care pot coexista cu retardarea mintală. Este foarte posibil ca
problemele de adaptare să se amelioreze prin eforturile remediatoare mai mult decât QI cognitiv, care
tinde sa rămână un atribut mai stabil.
Este recomandabil sa se strângă date despre deficitele în funcţionarea adaptativă de la una sau mai
multe surse de încredere independente (de ex., evaluarea profesorului şi istoricul medical, al dezvoltării
ţi educaţiei). Mai multe scale au fost, de asemenea, destinate să măsoare funcţionarea sau
comportamentul adaptativ (de ex., scala pentru comportamentul adaptativ Vineland şi scala pentru
comportamentul adaptativ a Asociaţiei Americane pentru Retardarea Mintală). Aceste scale oferă în
general un scor de excludere clinic, care este o mixtură de conduite dintr-un număr de domenii de
aptitudini adaptative. Trebuie reţinut că scorurile pentru anumite domenii individuale nu sunt incluse în
unele din aceste instrumente şi că scorurile domeniului individual pot varia considerabil ca reliabilitate.
Ca şi în evaluarea funcţionarii intelectuale, trebuie acordată toată atenţia adecvării instrumentului la
fondul sociocultural, instruirea, handicapurile asociate, motivaţia şi cooperarea persoanei. De exemplu,
prezenţa unor handicapuri importante invalidează multe norme ale scalei adaptabilităţii. În afara de
aceasta, comportamente, care în mod normal ar fi considerate dezadaptative (de ex. dependenţa,
pasivitatea) pot fi evidenţa unei bune adaptări în contextul vieţii unui anumit individ (de ex., în unele
situaţii instituţionale).

Gradele de severitate ale retardării mintale

Pot fi specificate patru grade de severitate, care reflectă nivelul deteriorării intelectuale: uşoară,
moderată, severă şi profundă.

Retardare mintală uşoară nivel QI de la 50-55 pana la aproximativ 70

Retardare moderată nivel QI de la 35-40 pana la 50-55
Retardare mintală severă nivel QI de la 20-25 pana la 35-40
Retardare mintală profunda nivel QI sub 20 sau 25
Retardare mintală de severitate nespecificată, poate fi utilizată când există o puternică prezumţie
de retardare mintală, dar inteligenţa persoanei nu poate fi testată prin testele standard (de ex., la indivizii
prea deterioraţi ori necooperanţi sau la sugari).

Retardarea mintală uşoară

Retardarea mintală uşoară este, în mare, echivalentă cu ceea ce se foloseşte pentru a se face referire
la categoria educaţională de "educabil". Acest grup constituie cel mai întins segment (aproape 85%) al

2
celor cu această tulburare. Consideraţi ca grup, oamenii cu acest nivel de retardare mintală dezvoltă de
regulă aptitudini sociale şi de comunicare în timpul perioadei preşcolare (0-5 ani), au o deteriorare
minimă în ariile senzoriomotorii, iar adesea nu se disting de copiii fără retardare mintală până mai târziu.
Pana la finele adolescenţei lor, ei pot achiziţiona aptitudini şcolare corespunzătoare aproximativ
nivelului clasei a şasea. În cursul perioadei adulte ei achiziţionează de regulă aptitudini sociale şi
profesionale adecvate pentru un minimum de autoîntreţinere, dar pot necesita supraveghere, îndrumare şi
asistenţă, în special în condiţii de stres economic sau social neobişnuit. Cu suport corespunzător, indi-
vizii eu retardare mintală uşoară pot, de regulă, trăi cu succes în comunitate, fie independent, fie în
condiţii de supraveghere.

Retardarea mintală moderată

Retardarea mentala moderată este în mare echivalentă cu ceea ce se foloseşte pentru a se face referire
la categoria educaţională de”antrenabili”. Acest termen depăşit nu trebuie să fie utilizat, deoarece el
implică în mod eronat faptul că oamenii cu retardare mintală moderată nu pot beneficia de programe
educaţionale. Acest grup constituie aproape 10% din întreaga populaţie a oamenilor cu retardare mintală.
Cei mai mulţi indivizi cu acest nivel de retardare mentala achiziţionează aptitudini de comunicare,
precoce, în mica copilărie. El beneficiază de antrenament profesional şi, cu supraveghere moderată pot
participa la propria lor îngrijire personală. De asemenea, ei pot beneficia de antrenament în aptitudinile
sociale şi profesionale, dar sunt incapabili sa progreseze dincolo de nivelul clasei a doua în materie de
şcoală. Pot învăţa să călătorească independent în locuri familiare. În cursul adolescenţei, dificultăţile lor
în recunoaşterea convenţiilor sociale pot interfera cu relaţiile cu egalii în perioada adultă, majoritatea
sunt capabili să presteze o muncă necalificată sau semicalificată, sub supraveghere în ateliere protejate
sau în cadrul forţei de muncă generale. Ei se adaptează bine la viaţa în comunitate, de regulă în condiţii
de supraveghere.

Retardarea mintală severă

Grupul celor cu retardare mintală severă constituie 3%-4% din totalul indivizilor cu retardare mintală.
În mica copilărie ei achiziţionează foarte puţin sau deloc limbajul comunicativ. În timpul perioadei de
şcolarizare, ei pot învăţa să vorbească şi pot fi antrenaţi în aptitudini elementare de autoîngrijire.
Beneficiază numai în mică măsură de educaţie pe teme preşcolare, cum ar fi familiarizarea cu alfabetul
şi număratul, dar îşi pot însuşi aptitudini ca învăţarea cititului la prima vedere a unor cuvinte de
„supravieţuire”. În perioada adultă ei pot fi capabili să efectueze sarcini simple, în condiţii de
supraveghere strictă. Cei mai mulţi se adaptează bine la viaţa în comunitate, în cămine sau în familiile
lor, exceptând cazul când au asociat un handicap care necesită un nursing specializat sau altă îngrijire.

Retardarea mintală profundă

Grupul celor cu retardare mintală profundă constituie aproximativ 1 %-2% din totalul oamenilor cu
retardare mintală. Cei mai mulţi indivizi cu acest diagnostic au o condiţie neurologică identificată care
justifică retardarea lor mintală. În cursul micii copilării, ei prezintă deteriorări considerabile în
funcţionarea senzorimotorie. Dezvoltarea optima poate surveni într-un mediu înalt structurat, cu ajutor şi
supraveghere constantă şi o relaţie individualizata cu un curator. Dezvoltarea motorie, autoîngrijirea şi
aptitudinile de comunicare se pot ameliora dacă este oferit un antrenament corespunzător. Unii pot
efectua sarcini simple, în condiţii de protecţie şi supraveghere strictă.

3
 Retardarea mintală de severitate nespecificată

Diagnosticul de retardare mintală de severitate nespecificată trebuie sa fie utilizat când exista o
prezumţie fermă de retardare mintală, dar persoana nu poate fi testată cu succes cu testele de inteligenţă
standard. Acesta poate fi cazul când copiii, adolescenţii sau adulţii sunt prea deterioraţi sau necooperanţi
la testare ori în cazul sugarilor, când există judecata clinică de activitate intelectuală semnificativ
submedie, dar testele nu oferă valori ale QI (de ex., scala Bayley de dezvoltare a sugarului, scalele
Cattell de inteligenţă a sugarului şi altele). În general, cu cât este mai mică etatea, cu atât este mai dificil
să se aprecieze prezenţa retardării mintale, exceptând cazurile cu deteriorare profundă.

ICD-10

Criteriile de diagnostic ICD-10 pentru Retardarea Mintală

Criteriile de diagnostic detailate ce pot fi utilizate în plan internaţional pentru cercetare nu pot fi
specificate în acelaşi mod pentru retardarea mintală ca şi cazul celor mai multe tulburări cuprinse în
Capitolul V (F) al ICD-10. aceasta deoarece a două din principalele componente ale retardului mintal,
denumite abilitate cognitivă scăzută şi competenţă socială diminuată sunt profund modelate de
influenţele sociale şi culturale. Doar liniile generale de ghid diagnostic pot fi date aici în legătură cu cele
mai adecvate metode de evaluare utilizate.

Nivel de abilităţi cognitive

În funcţie de normele şi expectaţiile culturale ale individului luate în studiu, cercetătorii trebuie să-şi
facă propriile judecăţi astfel încât să estimeze cel mai bine coeficientul de inteligenţă (QI) sau vârsta
mintală în acord cu grupurile afişate mai jos:

Categorie Retardare mintală QI Vârsta mintală (ani)

F70 Uşoară 50-69 9 până sub 12
F71 Moderată 35-49 6 până sub 9
F72 Severă 20-34 3 până sub 6
F73 Profundă Sub 20 Mai puţin de 3

Nivelul de competenţă socială

În cadrul celor mai multe culturi Europene şi Nord Americane, Scala de Maturitate Socială Vineland
este recomandată pentru utilizare, dacă se consideră că este adecvată această evaluare. Versiuni
modificate sau scale echivalente vor fi dezvoltate pentru utilizarea lor de către alte culturi.
Al patrulea caracter poate fi utilizat pentru a specifica extensia tulburărilor comportamentale
asociate:
Tulburări comportamentale, absente sau minimale
Tulburări importante comportamentale ce necesită atenţie sau tratament clinic
Alte tulburări comportamentale
Fără tulburare de comportament menţionată

4
 Epidemiologie

Prevalenţa retardării mintale la un moment dat este de aproximativ 1% din populaţie. Incidenţa
retardului mintal este dificil de calculat datorită dificultăţii de identificare a debutului. În multe cazuri,
retardarea poate fi latentă apărând cu mult timp ca restricţiile persoanei să fie recunoscute. Datorită unei
bune adaptări, un diagnostic formal nu poate fi pus la un anumit moment din viaţa individului. Cea mai
mare incidenţă este la categoria şcolarilor cu un vârf al incidenţei între 10 şi 14 ani. Retardarea mintală
este mai frecventă în rândul bărbaţilor decât al femeilor. La vârstnici, prevalenţa este mai redusă; cei cu
retard mintal sever sau profund au o rată a mortalităţii mai mare ce rezultă din complicaţiile asociate cu
bolile somatice.

Etiologie

Factorii cauzali ai retardării mintale includ boli genetice (cromozomiale şi ereditare), expunerea
prenatală la infecţii şi toxine, traumă perinatală (cum ar fi prematuritatea), condiţii dobândite şi factori
socioculturali. Severitatea retardului mintal este în raport cu durata traumei sau a expunerii sistemului
nervos central. Cu cât retardul mintal este mai sever cu atât probabilitatea evidenţierii unui factor cauzal
este mai mare. La aproape 2/3 din indivizi cu retard mintal sever cauza este necunoscută în timp ce
cauza este aparentă numai la ½ din cei cu retard mintal uşor. Nici o cauză nu este cunoscută la ¾ din
indivizii cu funcţionare intelectuală de limită. În general, la mult din 2/3 din persoanele retardate, cauza
probabilă poate fi identificată. Dintre bolile cromozomiale şi metabolice, sindromul Down, sindromul X
fragil şi fenilcetonuria sunt cele mai frecvente boli care în mod obişnuit produc cel puţin un retard mintal
moderat. Uneori cei cu retard mintal uşor au un patern familial aparent la părinţi şi fraţi. Categoriile cu
nivel socioeconomic scăzut par a fie suprareprezentate la cazurile cu retard mintal uşor a cărui
semnificaţie rămâne neclară. Cunoştinţele actuale indică faptul că factorii genetici, biologici, de mediu şi
psihosociali acţionează în mod sumativ în apariţia retardului mintal.

Factorii genetici

Anomalii ale cromozomilor autosomali sunt asociate cu retardul mintal deşi anomalii la cromozomii
sexuali nu se asociază întotdeauna cu retard mintal (cum ar fi sindromul Turner cu X0 şi sindromul
Kinefelter cu XXY, XXXY şi variaţiile XXYY). Unii copii cu sindrom Turner au o inetligenţă normală
până la un nivel superior de inteligenţă. Este un acord asupra câtorva factori predispozanţi pentru boli
cromozomiale, printre care – vârsta înaintată a mamei, posibil vârsta înaintată a tatălui şi radiaţiile X.

Sindromul Down. Descrierea sindromului Down a fost făcută de medicul Longdon Down în 1866.
Erau denumiţi copii mongoloizi datorită aspectului. Cauzele sunt multiple cea mai vehiculată fiind
trisomia de cromozom 21.
Incidenţa sindromului Down în S.U.A este de 1 la 700 de naşteri.
Retardarea mintală este caracteristica cea mai disabilitantă. Cei mai mulţi indivizi cu sindrom Down
sunt cu retard moderat sau sever doar o minoritate având un QI de peste 50. dezvoltarea mintală pare să
se desfăşoare normal de la naştere până la 6 luni; scorurile QI scad progresiv de la vârsta de 1 an până la
30 de ani. Declinul inteligenţei poate fi real sau aparent: testele infantile pot să nu evidenţieze extensia
completă a defectului care poate deveni manifest când sunt utilizate teste mai sofisticate pentru mica
copilărie. Conform cu mai mulţi autori, copii cu sindrom Down sunt liniştiţi, veseli, şi cooperanţi şi se
adaptează cu uşurinţă la mediul familial. O dată cu intrarea în adolescenţă tabloul clinic se schimbă:
tinerii pot experimenta diverse probleme emoţionale, tulburări comportamentale şi rareori tulburări

5
psihotice.
Diagnosticul de sindrom Down este realizat cu uşurinţă la copilul mare dar este adesea dificil la nou
născut. Cele mai importante semne la nou născut includ hipotonie generală, fante palpebrale oblice,
exces al tegumentului de la nivelul gâtului, craniu apalatizat, pomeţi mari şi o limbă protruzionată.
Mâinile sunt late şi groase cu o singură plică palmară iar degetele sunt mici, scurte şi curbate spre
interior. Reflexul Moro este slab sau absent. Mai mult de 100 de semne sunt descrise în cadrul
sindromului Down dar niciodată ele nu se regăsesc în totalitate la aceeaşi persoană. Speranţa de viaţă
este de 12 ani; o dată cu apariţia antibioticelor puţini pacienţi tineri mor de infecţii dar puţin ajung să
depăşească vârsta de 40 de ani.
Indivizii cu sindrom Down tind să prezinte o deteriorare marcată în limbaj, memorie, abilităţi de
autoîngrijire şi rezolvarea de probleme. Studiile postmortem a acelor cu sindrom Down care au trăit
peste 40 de ani au indicat o incidenţă înaltă a plăcilor senile şi ghemurilor neurofibrilare precum cele
văzute în boala Alzheimer. Prin urmare cele două boli s-ar putea să prezinte aceleaşi mecanisme
fiziopatologice.

Sindromul X fragil. Sindromul X fragil este a doua din cele mai frecvente cauze unice de retard
mintal. Sindromul X fragil rezultă dintr-o mutaţie a cromozomului X la nivelul a ceea ce se cunoaşte ca
locus (site) fragil (Xq27.3). Locusul fragil este exprimat numai în unele celule şi poate fi absent la
purtătorii bărbaţi şi femei asimptomatici. O mare variabilitate este prezentă atât în expresia genetică cât
şi fenotipică. Sindromul X fragil pare să apară la 1 din 1000 de bărbaţi şi 1 din 2000 de femei. Fenotipul
tipic include un cap şi urechi largi şi lungi, statură mică, hiperlaxitate articulară şi macroorhidie post
pubertală. Gradul retardului mintal variază de la uşor la sever. Profilul comportamental a persoanei cu
acest sindrom include o frecvenţă crescută a tulburării cu deficit de atenţie / hiperkinetic, tulburări
instrumentale şi tulburări pervazive de dezvoltare cum ar fi autismul. Deficite în funcţia limbajului
includ vorbire rapidă cu combinarea defectuoasă a cuvintelor în fraze şi propoziţii. Persoana cu sindrom
X fragil pare să prezinte bune abilităţi de comunicare şi socializare; funcţiile sale intelectuale par să intre
în declin în perioada pubertăţii. Femeile purtătoare sunt mai puţin afectate comparativ cu bărbaţii cu
sindrom X fragil, dar femeile pot manifesta caracteristici fizice tipice şi pot fi uşor retardate mintal.

Sindromul Prader-Willi. Sindromul Prader-Willi este presupus a fi rezultatul unei mici deleţii ce
implică cromozomul 15, ce în mod obişnuit apare sporadic. Prevalenţa este mai mică de 1 la 10.000.
persoanele cu acest sindrom manifestă comportament alimentar compulsiv şi adesea obezitate, retardare
mintală, hipogonadism, statură mică, hipotonie şi mâini şi picioare mici. Copilul cu sindrom Prader-Willi
adesea prezintă un comportament opoziţionist sau sfidător.

Sindromul plânsului de pisică (Cri-du-Chat). Copilului cu sindrom Cri-du-Chat îi lipseşte o parte

din cromozomul 5. Sunt cu retard mintal sever şi prezintă multe semne adesea asociate cu aberaţii
cromozomiale, cum ar fi microcefalie, urechi jos implantate, fante palpebrale oblice, hipertelorism şi
micrognaţie. Caracteristica plânsul de pisică este cauzată de anomaliile laringeale care dau nume
sindromului şi care se modifică progresiv şi dispar cu creşterea în vârstă.

Alte anomalii cromozomiale. Alte sindroame ale aberaţiilor autozomale asociate cu retardarea
mintală sunt mult mai puţin prevalente decât sindromul Down.

Fenilcetonuria. Fenilcetonuria (FCU) a fost descrisă de Ivar Asbjörn Fölling în 1934 ca eroare
paradigmatică înnăscută de metabolism. FCUeste transmisă ca o trăsătură Mendeliană autosomal
recesivă simplă şi apare la 1 la 10.000 până la 15.000 nou născuţi vii. Mai frecventă la Nord Europenii
ea a fost descrisă în puţine cazuri la negrii, evrei yemeniţi şi asiatici. Defectul metabolic principal în
FCU constă în incapacitatea de a transforma fenilalanina, un aminoacid esenţial, în paratirozină datorită

6
absenţei sau inactivităţii enzimei hepatice fenilalanin-hidroxilaza care catalizează această transformare.
Cei mai mulţi pacienţi cu FCU sunt cu retard sever dar câţiva au fost descrişi a avea intelect de
limită sau normal. Eczemele, voma şi convulsiile sunt prezente la o 1/3 din totalitatea cazurilor. Deşi
tabloul clinic variază, copii cu FCU tipică sunt hiperactivi; ei manifestă un comportament bizar,
impredictibil şi sunt greu de stăpânit. Prezintă frecvent temper tantrum şi adesea manifestă mişcări
bizare ale corpului şi mâinilor precum şi manierisme ale mâinilor; uneori comportamentul lor seamănă
cu cel al copiilor cu autism şi schizofrenie. Comunicarea verbală şi non verbală este adesea sever
afectată sau inexistentă. Coordonarea este slabă şi au multiple probleme la nivelul percepţiei.
Boala a fost anterior diagnosticată pe baza analizei de urină; în prezent se utilizează un test
screening mai nou bazat pe o procedură bacteriologică de a detecta fenilalanina sanguină. Tratamentul
dietetic este important!!! Fenilalanina este un aminoacid esenţial a cărui lipsă din dietă poate duce la
complicaţii severe cum ar fi: anemie, hipoglicemie, edem şi chiar deces. Copii care sunt diagnosticaţi
înainte de 3 luni şi care sunt puşi pe dietă corespunzătoare pot avea o inteligenţă normală.

Tulburarea Rett. Tulburarea Rett este presupusă a reprezenta un sindrom de retardare mintală
transmisă dominant X-lincat cu evoluţie invariabil generativă şi care afectează numai femeile.
Deteriorarea abilităţilor de comunicare şi a funcţionării sociale începe de la vârsta de 1 an a fetiţei.
Simptomele autist-like sunt frecvent precum şi ataxia, grimasele faciale, tocirea dinţilor şi pierderea
vorbirii. Hiperventilaţia intermitentă şi paternul respirator dezorganizat sunt caracteristice la copilul în
stare de veghe. Mişcările stereotipe ale mâinilor precum şi răsucirea mâinilor sunt specifice. Tulburările
progresive ale mersului, scolioza precum şi convulsiile se instalează în tabloul clinic. Se produce atrofie
cerebrală cu scăderea pigmentării substanţei negre care indică anomalii ale sistemului dopaminergic
nigrostriatal.

Neurofibromatoza. Denumită şi boala lui Recklinghausen este cel mai frecvent sindrom
neurocutanat cauzat de 1 singură genă dominantă care poate fi moştenită sau poate constitui o mutaţie
nouă. Este caracterizată prin prezenţa de pete „cafea cu lapte” la nivelul pielii şi prin neurofibromatoză,
incluzând glioame optice şi neurinom acustic, cauzate de migraţia celulară anormală. Retardarea mintală
uşoară este prezentă la mai mult de 1/3 din cei cu această boală.

Scleroza tuberoasă. Scleroza tuberoasă este a doua din cele mai frecvente cauze de sindrom
neurocutanat; este prezentă o retardare mintală la mai mult de 2/3 din cei afectaţi. Este transmisă
autozomal dominant. Convulsiile sunt prezente la toţi cei cu retard mintal şi la 2/3 din cei fără retard
mintal. Spasmele infantile pot apare sub 6 luni. Prezentarea fenotipică constă în adenoame sebacee şi
pete în frunză cenuşie (ash-leaf?) ce pot fi identificate cu o lampă cu fantă. Rata autismului este mai
mare decât afectarea intelectuală.

Sindromul Lesch-Nyhan. Sindromul Lesch-Nyhan este o tulburare rară cauzată de o deficienţă a

unei enzime implicate în metabolismul purinelor. Boala este X lincată; pacienţii prezintă retard mintal,
microcefalie, convulsii, coreoatetoză şi spasticitate. Sindromul este de asemenea asociat cu automutilări
compulsive severe prin muşcarea buzelor şi a degetelor.

Adrenoleucodistrofie. Caracterizată prin demielinizare difuză a substanţei albe cerebrale rezultând

în afectări vizuale şi intelectuale, convulsii, spasticitate şi evoluţie spre moarte. Debutul clinic este în
mod obişnuit între 5 şi 8 ani cu convulsii precoce, tulburări de mers şi afectare intelectuală moderată.

Boala urinii sirop de arţar, etc.

7
 Factori prenatali

Sunt importante infecţiile materne ce afectează sistemul nervos central al fătului, cum ar fi:

1. Rubeola
2. CMV
3. Sifilis
4. Toxoplasmoza
5. Herpex Simplex
6. SIDA
7. Sindromul alcoolic fetal
8. Expunerea prenatală la droguri prenatală
9. Complicaţii ale sarcinii: daiabetul matern, malnutriţia mamei, hemoragiile vaginale,
placenta praevia, separarea prematură de placentă etc

Factori perinatali

1. Prematuritatea
2. Dismaturitatea
3. Hemoragiile intracraniene sau ischemia cerebrală
4. Deprivarea socio-economică

Tulburări dobândite în copilărie

1. Infecţii: care cauzează encefalite şi meningite; encefalita din pojar, encefalitele virale,
fenomene trombotice şi purulente intracraniene secundare septicemiei.
2. Tulburări endocrine: hipotiroidism cretinism guşogen.
3. Traumatismul cranian.
4. Etc.

Factori de mediu şi socio-culturali

Retardarea mintală uşoară este semnificativ mai prevalentă între indivizii deprivaţi cultural,
grupurile cu nivel socio-economic scăzut.
Mediul prenatal poate fi compromis prin îngrijiri medicale şi alimentaţie ale mamei precare.
O altă problemă gravă o constituie prezenţa tulburărilor mintale la părinţi.

Diagnosticul

Presupune trecerea în revistă a următoarelor etape:

Istoricul medical – adesea prin intervievarea părinţiilor cu atenţie specială asupra sarcinii,
travaliului, şi naşterea; prezenţa istoricului familial de retardare mintală; consangvinitatea părinţilor;
prezenţa tulburărilor ereditare. Ca parte a istoricului medical este şi evaluarea fundalului socio-
cultural al părinţilor, climatului emoţional din familie şi funcţionării intelectuale a părinţilor.
Interviul psihiatric – 2 factori sunt cei mai importanţi când intervievăm un pacient: atitudinea
intervievatorului şi maniera de comunicare cu pacientul. Faptul că pacientul are vârsta mintală de 2
ani nu înseamnă că este un copil de 2 ani. Unii retardaţi s-ar putea în mod îndreptăţit simţi chiar

8
furioşi dacă sunt luaţi drept copii. Se vor evita întrebările directive / retorice deoarece sunt foarte
sugestionabili. Se va evalua abilitatea limbajului expresiv şi receptiv. Se va oferi suport şi recompensă
în dialogul cu astfel de pacienţi. Se va stabili: controlul pacientului asupra motilităţii,
distractibilitatea, distorsiunile perceptive / halucinaţii, utilizarea limbajului, testarea realităţii şi
capacitatea de abstractizare. Se vor evalua mecanismele de apărare: utilizarea evitării, represiunii,
negării, introjecţiei şi izolării, precum şi potenţialul de sublimare, toleranţa la frustrare, controlul
asupra impulsurilor în special asupra impulsurilor motorii, impulsurilor agresive şi sexuale.
Importantă este evaluarea imaginii de sine şi contribuţia acesteia la dezvoltarea auto-încrederii
precum şi evaluarea tenacităţii, persistenţei, curiozităţii şi voinţei de a explora necunoscutul. În
general examinarea psihiatrică a persoanelor cu retard mintal va evidenţia modul în care pacientul
face faţă stadiilor de dezvoltare. Privitor cu eşecul sau regresia terapeutul va elabora un plan şi un
management de intervenţie.
Examinarea fizică - poate fi de mare valoare aducând informaţii uneori chiar etiologice, cum ar
fi: microcefalia, hidrocefalia sau sindromul Down. La nivel facial pacientul poate prezenta semne ale
retardării mintale ce vor facilita diagnosticul, cum ar fi: hipertelorismul, aplatizarea inserţiei nazale,
sprâncene proeminente, plici epicantice, opacităţi corneene, modificări la nivelul retinei, inserţie joasă
şi dimensiuni mici ale urechilor, protruzia limbii şi defecte de dentiţie. Culoarea tegumentului şi
consistenţa pielii, boltă palatină adâncită, dimensiunea tiroidei, statura copilului, circumferinţa
craniului, a trunchiului şi extremităţilor. Dermatoglifele pot oferi un alt instrument diagnostic.
Dermatoglifele anormale apar în bolile cromozomiale şi la persoanele infectate prenatal cu rubeolă.
Examinarea neurologică. Tulburările senzoriale apar frecvent printre persoanele cu retard
mintal; de exemplu peste 10% au afectarea auzului (de 4x mai mare decât în populaţia generală);
convulsiile apar la peste 10% din cei cu retardare severă; anomaliile neurologice cresc o dată cu
severitatea retardului. În mod invers 25% din copii cu paralizie cerebrală au inteligenţă normală;
tulburările motorii constau în: tulburări ale tonusului muscular (hipotonie sau spsticitate), ale
reflexelor (hiperreflexie) şi ale mişcărilor involuntare (coreoatetoză). În proporţie mai mică prezintă
dispraxie şi tulburări de coordonare. Tulburările de vedere pot varia de la cecitate până la agnozie
vizuală, dizabilităţi vizuo-spaţiale şi tulburări de schemă corporală.
Copiii cu prognostic prost întrunesc următoarea combinaţie de elemente: inactivitate, hipotonie
generală şi răspuns exagerat la stimuli. La copii mai mari se întâlnesc: hiperactivitate, deficit de
persistenţă a atenţiei, distractibilitate şi toleranţa redusă la frustrare sunt semne ale unor leziuni
cerebrale. Cu cât este mai mic copilul în momentul investigaţiei cu atât sporesc şansele de recuperare.
Radiografia de craniu se face uzual şi poate arăta: craniosinostoză, hidrocefalie şi alte boli ce au
ca rezultat calcificările intracraniene (de exemplu, toxoplasmoză, scleroză tuberoasă, angiomatoză
cerebrală, şi hipoparatiroidism). CT-ul şi RMN pot deveni instrumente importante pentru evidenţierea
patologiei SNC asociate retardului mintal. Rezultate întâmplătoare de hidrocefalie, atrofie corticală
porencefalie la copii cu retard mintal sever. EEG-ul este nespecific, în cele mai multe cazuri existând
o afectare difuză a creierului şi astfel cel mai adesea vom întâlni: traseu hipovoltat, crize de descărcări
de tip vârfuri şi unde etc. În sindromul Down apar cele mai multe anomalii EEG de la 25% până la
marea majoritate a cazurilor.
Testele de laborator. Obligatoriu teste de urină şi sânge pentru tulburări metabolice.
Anomaliile enzimatice din bolile cromozomiale vor constitui valoroase instrumente diagnostice mai
ales în diagnosticarea sindromului Down. Cariotiparea poate fi valoroasă şi este indicată în cazul
suspectării unei boli cromozomiale.
Amniocenteza în care o mică cantitate de lichid amniotic este prelevată între săptămânile 14 şi
16 săptămâni de gestaţie, în special pentru sindrom Down. De asemenea din celulele din lichidul
amniotic se pot efectua studii citogenetice şi biochimice. Pot fi identificate şi tulburările ereditare.
Prelevarea de vilozităţi corionice este noua tehnică de screening foarte promiţătoare.
Evaluarea auzului şi a vorbirii. Auzul şi evaluarea vorbirii va fi făcută de rutină. Dezvoltarea

9
 vorbirii este cel mai confident criteriu de investigare a retardului mintal. Diferite tulburări ale auzului
sunt adesea prezente la persoanele cu retard mintal dar uneori deficitul auzului poate simula el însuşi
retardul mintal.
Evaluarea psihologică. Examinările clinice poate utiliza mai multe instrumente de screening
pentru copii. Se pot efectua o gamă largă de teste începând cu cele proiective de tipul Desenează o
Persoană Goodenough până la Testu cu cuburi Kohs, puzzel cu figuri geometrice – care pot folosi ca
teste screening rapide lae coordonării vizuo-motorii. Scalele Gesell şi Baley şi Scala de Inteligenţă a
Copilului Catell sunt cele mai frecvent utilizate scale pentru copii. Scala de Inteligenţă Standford-
Binet şi a 3-a ediţie a Scalei de Inteligenţă pentru Copil Wechsler (WISC-III). Ambele teste au fost
criticate pentru faptul că nu sunt sensibile la deprivarea culturală a copilului. Testele adesea utilizate
pentru identificarea leziunilor cerebrale sunt Testul Bender Gestalt şi Testul de Memorie Vizuală
Benton.

Tablou clinic

Gradul retardării Vârsta de preşcolar Vârsta şcolară Adult (21 ani şi peste)
mintale (0-5 ani) (6-20 ani) Competenţă Socială şi
Maturitate şi Dezvoltare Instrucţie şi Educaţie Profesională
Profund Retardare evidentă; Unele funcţii motorii Unele funcţii motorii şi
capacitate minimă sunt dezvoltate; poate vorbirea sunt
pentru funcţionarea în dobândi auto-îngrijirea dezvoltate; poate
ariile senzoriomotorii; minimală sau limitată dobândi o auto-îngrijire
nevoia de îngrijire foarte limitată; necesită
calificată (nursing); îngrijire calificată
necesar ajutor şi (nursing)
supervizare constantă
Sever Dezvoltare motorie Poate vorbi sau învăţa Poate contribui parţial
precară; vorbire comunicarea; poate fi la auto-întreţinere sub
minimală; în general instruit pentru supervizare permanentă;
incapabil de a-şi însuşi dezvoltarea poate dezvolta abilităţi
prin instruire auto- comportamentelor de auto-protecţie la un
îngrijirea; abilităţi de sănătoase minimale; nivel minimal şi în
comunicare minime sau beneficii din instruirea mediu controlat
absente comportamentelor
obişnuite; incapabil să
beneficieze de training
vocaţional
Moderat Poate vorbi sau învăţa Poate beneficia de Poate dobândi auto-
să comunice; conştiinţă training a abilităţilor întreţinere în munca
socială precară; sociale şi ocupaţionale; necalificată sau
dezvoltare motorie poate să-şi însuşească semicalificată în mediu
satisfăcătoare; beneficii cunoştinţele până la protejat; nevoie de
în privinţa auto-îngrijirii echivalentul clasei a 2 a; supervizare şi ghidare în
în urma instrucţiei; poate învăţa să timpul stresorilor sociali
poate fi stăpânit cu călătorească singur în sau economici minimi
supervizare moderată locuri obişnuite
Gradul retardării Vârsta de preşcolar Vârsta şcolară Adult (21 ani şi peste)
mintale (0-5 ani) (6-20 ani) Competenţă Socială şi

10
 Maturitate şi Instrucţie şi Educaţie Profesională
Dezvoltare
Uşor Poate dezvolta abilităţi Poate achiziţiona Poate dobândi în mod
sociale şi de cunoştinţe de nivelul obişnuit abilităţi sociale
comunicare; retardare clasei a 6-a până la şi vocaţionale adecvate
minimă în ariile sfârşitul adolescenţei; unui minim auto-suport
senzoriomotorii; adesea poate fi instruit pentru dar poate necesita
nu este diferenţiat de cei conformism social ghidare şi asistenţă în
normali până la vârsta condiţiile unor stresori
adultă sociali şi economici
neobişnuiţi

Diagnosticul diferenţial

1. Retardare mintală prin deprivarea de stimulare şi de informaţii datorită mediului

familial precar. Are un prognostic bun în condiţiile unei stimulări şi a unui mediu
informaţional adecvat.
2. Deficite senzoriale: cecitate şi surditate.
3. Tulburări instrumentale – deficit într-o singură arie (de ex. alexie, agrafie sau
acalculie) fără afectarea altor arii de funcţionare.
4. Tulburări de comunicare – de limbaj expresiv sau receptiv.
5. Tulburări de tip autist.
6. Schizofrenie cu debut precoce.
7. Demenţa instalată în perioada copilăriei.

Evoluţie şi prognostic

În mod obişnuit afectarea intelectuală în cazul celor cu retard mintal este anevolutivă rămânând
stabilă pentru tot restul vieţii deşi aceste persoane pot fi influenţate în mod benefic prin intermediul
unui mediu stimulativ şi suportiv. Se cer diagnosticate şi tratate tulburările psihice comorbide cu
retardul mintal pentru a creşte CALITATEA VIEŢII!!!.

Tratament

Cuprinde măsuri de prevenţie primară, secundară şi terţiară.

Prevenţia primară – include acţiuni cu scopul de a reduce sau elimina condiţiile ce duc la
apariţia tulburărilor asociate retardului mintal. Aceste măsuri constau în: educaţia sanitară a publicului
general în privinţa retardului mintal; poliţe de asigurare mai bune; legislaţie adecvată pentru
furnizarea unor îngrijiri materne şi ale nou născutului mai bune; eradicarea bolilor cunoscute a se

11
aspcia cu leziuni la nivelul SNC. Consilierea familială şi genetică la familiile cu istoric de retard
mintal. Suport financiar şi educaţional (programe) pentru mamele şi nou născuţii cu nivel socio-
economic scăzut.
Prevenţia secundară şi terţiară. O dată ce boala asociată retardului mintal a fost identificată,
boala va fi tratată pentru a scurta pe cât posibil evoluţia sa (prevenţie secundară) şi pentru a preveni
complicaţiile şi consecinţele cu efect dizabilitant ale bolii (prevenţie terţiară). Fenilcetonuria şi
hipotiroidismul depistate în copilărie pot fi tratate prompt cu rezultate bune prin terapie dietetică şi
respectiv terapie de reînlocuire hormonală. Copii cu retard mintal au adesea probleme emoţionale şi
comportamentale ce necesită îngrijiri psihiatrice. Limitarea abilităţilor cognitive şi sociale impun
modificarea tehnicilor de intervenţie psihiatrică pe baza nivelului de inteligenţă a copilului.

Educaţia pentru copii. Cadrul educaţional pentru copii cu retard mintal va include programe
comprehensive ce se adresează training-ului abilităţilor adaptative, training-ului abilităţilor sociale şi
training-ului vocaţional. Atenţie particulară pe comunicare şi calitatea vieţii. Terapia de grup a dat
adesea rezultate bune, copii învăţând şi practicând situaţii de viaţă asemănătoare realităţii şi primind
un feedback suportiv.

Intervenţii cognitive, comportamentale şi psihodinamice. Terapia comportamentală a fost

utilizată de mulţi ani pentru a modela şi spori comportamentele sociale şi pentru a controla şi
minimaliza comportamentele agresive şi distructive. Întărirea pozitivă pentru comportamentele dorite
şi pedepsele benigne (deprivarea temporară de anumite privilegii) pentru comportamentele nedorite
au date bune rezultate. Psihoterapie cognitivă doar la cei la care intelectul permite acest gen de
intervenţie, etc.

Educaţia familială. Are scopul de a educa familia pacientului cu retard mintal pentru a-i spori
abilităţile şi a-i creşte stima de sine în congruenţă cu menţinerea unor expectaţii realiste din partea
familiei. Părinţii pot beneficia de o consiliere continuă şi li se vor facilita exprimarea sentimentelor de
vină, disperare, teamă, negare recurentă şi furie legată de boala copilului lor.

Intervenţia socială. Ţinteşte izolarea socială şi deficitul abilităţilor sociale ale celor cu retard
mintal. Olimpiada Internaţională Specială reprezintă cel mai mare program sportiv recreaţional pentru
această categorie de pacienţi.

Intervenţii farmacologie. Sunt similare cu cele pentru indivizii cu tulburări psihice fără retard
mintal. Următoarele probleme comportamentale vor fi abordate în mod specific:
Comportamentul agresiv şi auto-distructiv – se vor administra: săruri de litiu, naltrexonă,
carbamazepină, acid valproic, risperidonă şi alte atipice etc.
Comportamente motorii stereotipe – Haloperidolul şi clopromazina reduce comportamentele
stereotipe. Adesea acestea se pot complica cu simptome obsesiv-compulsive situaţie în care se vor
administra inhibitori ai recaptării serotoniei cum ar fi: clomipramina, fluoxetina, fluvosamina,
citalopram etc.
Comportament furios exploziv – beta blocanţi şi buspirona au dat unele rezultate.
Tulburarea prin deficit de atenţie / hiperactivitate – metilfenidatul s-a dovedit eficient în
tratarea deficitului de atenţie la cei cu retard mintal.

12