Întrebări pentru examen

Capitolul 9 Variabilitatea genetică a populațiilor

1. Care dintre următoarele nu este o mutație cromozomială?

a. Translocația.
b. Aneuploidia.
c. Duplicația parțială.
d. Inversia.
e. Deleția parțială.

2. Care dintre următoarele este o posibilă consecință a unei mutații fără sens?

a. Mutație dominantă negativă.

b. Proteină trunchiată.
c. Absența translației.
d. Instabilitatea proteinei.
e. Toate cele de mai sus.

3. De ce se crede că tranzițiile sunt suprareprezentate printre mutațiile cauzatoare de boală?

a. Sensibilitatea crescută a guaninei la agenții mutageni.

b. Legături mai slabe de hidrogen între perechile A-T.
c. Deaminarea spontană a 5-metilcitozinelor.
d. Reprezentarea excesivă a guaninei citozin fosfat (CpG) în genom.
e. Mecanismele de reparare a ADN-ului funcționează mai puțin eficient pe aceste schimbări.

4. Între care dintre următoarele secvențe recombinarea aberantă poate duce la o deleție?

a. Elemente Alu.
b. Membrii diferiți ai unei familii genetice.
c. Cromozomii necorespunzători.
d. Secvențe repetitive.
e. Toate cele de mai sus.

5. Ce tip de mutație este g.IVS33 + 2T > A?

a. Deleție.
b. Fără sens.
c. Inserția.

1
 d. Splice site.
e. Nu sunt furnizate suficiente informații.

6. Ce tip de mutație este Gln39X?

a. Cu sens greșit.
b. Decalare a cadrului de lectură.
c. Splice site.
d. Fără sens.
e. Deleție.

7. Ce tip de mutație este c.1444g > a?

a. Cu sens greșit.
b. Decalare a cadrului de lectură.
c. Fără sens.
d. Splice site.
e. Nu sunt furnizate suficiente informații.

8. Creșterea dependentă de vârstă a erorilor de replicare în sperma față de ovocite este

cauzată de una dintre următoarele:

a. Ovocitele stau latente pentru perioade mai lungi de timp.

b. Numărul sporit de diviziuni mitotice la dezvoltarea spermatozoizilor comparativ cu
ovocitele.
c. Șansa mai mare de expunere la mutageni pentru spermă.
d. Sisteme de reparare a ADN mai puțin eficiente în dezvoltarea spermatozoizilor.
e. Selecția naturală pentru variabilitatea spermei.

9. Un polimorfism genetic este o schimbare de secvență care este prezentă cel puțin în ce
proporție a populației generale?

a. Dacă este prezent în totalitate.

b. 1%.
c. 5%.
d. 10%.
e. 25%.

2
10. Acest tip de variație genetică este detaliată în harta densității înalte a genomului uman
numită HapMap.

a. Repetiții scurte în tandem (STRs).

b. Polimorfisme de inserție/deleție (indel).

c. Polimorfisme nucleotidice unice (SNPs).

d. Numărul variabil de repetări în tandem (VNTR).

e. Polimorfismele numerelor de copii (CNP).

11. Având în vedere nivelul ridicat al informațiilor, Biroului Federal de Investigații (FBI) care
utilizează un set de 13 din acest tip de marker pentru testarea identității.

a. STR.

b. Indels.

c. SNPs.

d. VNTR.

e. CNP.

12. Polimorfismele numărului de copii sunt în general detectate utilizând această metodă.

a. Secvențierea ADN-ului.

b. Cariotipare.

c. Hibridizarea fluorescentă in situ (FISH).

d. Hibridizarea genomică comparativă (CGH).

e. Southern blot.

13. Tipul de sânge O este ______ față de tipurile de sânge A și B.

a. Dominant.

3
 b. Recesiv.

c. Codominant.

d. Moștenit separat.

14. În care din următoarele cazuri ar trebui să fie tratată cu imunoglobină Rh o mamă
gravidă?

a. Mama are Rh+, tatăl are Rh–, copilul are Rh–.

b. Mama are Rh+, tatăl are Rh–, copilul are Rh+.

c. Mama are Rh–, tatăl are Rh+, copilul are Rh–.

d. Mama are Rh–, tatăl are Rh+, copilul are Rh+.

e. Mama are Rh+, tatăl are Rh+, copilul are Rh–.

15. O femeie de 25 de ani are nevoie de un transplant de rinichi și speră că îl poate obține de
la sora ei. Care este probabilitatea ca sora ei să împărtășească aceleași haplotipuri de antigene
leucocitare umane (HLA)?

a. 25%.

b. 33%.

c. 50%.

d. 66%.

e. 75%.

16. În afară de riscul de respingere a grefei, incompatibilitatea HLA în transplantul de

măduvă osoasă, cu care risc din următoarele complicații este asociată?

a. Anemie severă.

b. Leucemie.

4
 c. Grefă contra gazdă.

d. Limfomul.

e. Imunodeficiență combinată severă.

17. Legea Hardy-Weinberg se referă la frecvențele genotipurilor și la:

a. Frecvențe ale bolii.

b. Frecvențe fenotipice.

c. Frecvențe alelice.

d. Frecvențe de mutare.

e. Ori a, ori b.

18. Care dintre următoarele este o ipoteză de care depinde legea Hardy-Weinberg?

a. Împerecherea aleatorie.

b. Există doar două alele pentru o genă.

c. Selecție naturală pozitivă.

d. Ratele de mutație constantă.

e. O alelă este dominantă față de cealaltă.

19. Legea Hardy-Weinberg este importantă pentru sfatul genetic al bolilor autozomale
recesive, deoarece ne permite să determinăm:

a. Riscul de recurență într-o familie.

b. Frecvența bolii în populației.

c. Frecvența purtătorilor.

d. Dacă o persoană afectată este homozigotă sau heterozigotă compus.

e. Riscul pentru alte rude ale din familie.

5
20. Atunci când o populație are subgrupuri care tind să rămână separate genetic unele de
celelalte, aceasta se numește:

a. Selecția populației.

b. Selecție naturală.

c. Consangvinitate.

d. Subdiviziuni ale populației.

e. Stratificarea populației.

21. Dacă doi indivizi surzi au copii împreună, această abatere de la împerecherea aleatorie
este cunoscută sub numele de:

a. Endogamie.

b. Selecția populației.

c. Consangvinitate.

d. Izolarea populației.

e. Împerechere asortativă.

22. Care dintre următorii termeni descrie efectele aleatorii, mici, care determină modificări
ale frecvențelor alelelor în populațiile mici?

a. Stratificarea populației.

b. Selecție naturală.

c. Împerechere asortată.

d. Deriva genetică.

e. Izolarea genetică.

6
23. Care dintre următoarele indică probabilitatea ca o alelă să fie transmisă generației
următoare?

a. Selecție pozitivă.

b. Selecție negativă.

c. Fitness-ul alelei.

d. Frecvența alelei în populație.

e. Împerechere asortată.

24. O boală dominantă autozomală, cu un fitness aproape de zero, apare într-o populație ca
rezultat al cărei forțe genetice?

a. Selecție pozitivă.

b. Echilibrul selecției.

c. Endogamie.

d. Mutație nouă.

e. Deriva genetică.

25. Pentru o afecțiune autozomală recesivă și, respectiv, autozomală dominantă, care ar fi
efectul asupra frecvenței alelelor după un tratament eficient, dacă ar fi avut inițial un nivel
scăzut de fitness?

a. Frecvența alelelor ar crește în ambele cazuri.

b. Frecvența alelelor ar scădea în ambele cazuri.

c. Frecvența alelelor ar crește, frecvența alelelor ar scădea.

d. Frecvența alelelor ar scădea, frecvența alelelor ar rămâne aceeași.

e. Frecvența alelelor ar rămâne aceeași, frecvența alelelor ar crește.

7
26. Pentru bolile genetice X-linkate letale, în ce proporție mamele au un risc scăzut de a avea
un al doilea copil afectat?

a. 0.

b. 25%.

c. 33%.

d. 66%.

e. 75%.

27. Întrucât se îmbunătățește tratamentul hemofiliei A, se așteaptă ca proporția cazurilor de

hemofilie cauzate de mutații noi să:

a. Crească.

b. Scadă.

c. Rămână aceeași.

d. Ajungă la 0.

e. Ajungă la 100%.

28. Care dintre următoarele motive favorizează fitness-ul purtătorilor de mutații

defavorabile?

a. Deriva genetică.

b. Fluxul de gene.

c. Avantajul heterozigoților.

d. Endogamia.

e. Împerecherea asortată.

8
29. O alelă a unei boli relativ rare poate fi găsită cu frecvențe mari în special în subpopulații
izolate ca rezultat al:

a. Efectului fondator.

b. Selecției echilibrate.

c. Avantajului heterozigoților.

d. Stratificarea populației.

e. Fluxului de gene.

Răspunsuri la întrebări pentru examen

Capitolul 9 Variabilitatea genetică a populațiilor

1. b. 2. e. 3. c. 4. e. 5. d. 6. d. 7. e. 8. b. 9. b. 10. c. 11. d. 12. d. 13. b. 14. d. 15. a. 16. c. 17. c.

18. a. 19. c. 20. e. 21. e. 22. d. 23. c. 24. d. 25. e. 26. c. 27. b. 28. c. 29. a.