Doenças raras

Partilhar conhecimentos
especializados para combater as
doenças raras

As doenças raras afetam milhões de europeus, mas podem ser difíceis de diagnosticar, tratar e
estudar, uma vez que as populações de doentes e os especialistas se encontram dispersos por
toda a Europa. Através do segundo programa de saúde da UE para 2008-2013, a Europa apoia
projetos de partilha de conhecimentos especializados sobre doenças raras.

Ação da UE para reforçar

a proteção
Nos países da UE, considera-se rara qualquer doença que
afete menos de cinco em cada 10 000 pessoas. Estas
doenças, incluindo os cancros raros, as doenças metabólicas
e outras doenças genéticas, afetam entre 27 e 36 milhões
de pessoas na UE. Os doentes com doenças raras podem
ter dificuldade em obter um diagnóstico preciso e em aceder
a tratamentos adequados. As doenças raras são também
difíceis de combater em virtude da reduzida dimensão e da
dispersão da população.

A UE pode ter um impacto significativo neste domínio,

reunindo doentes e especialistas com o intuito de melhorar
a investigação, o diagnóstico, o tratamento e a prestação de
cuidados. O incentivo à cooperação entre os países da UE,
à concentração de conhecimentos e à criação de redes de
especialistas pode dar origem a progressos significativos no
domínio da compreensão científica.
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Ao aprofundar a compreensão dos profissionais de saúde

relativamente à história natural das doenças e ao incentivar
a inovação médica no tocante ao desenvolvimento de novos
tratamentos, as políticas europeias poderão contribuir para
melhorar a qualidade de vida dos doentes.
Agência de Execução
para os Consumidores, a
Saúde, a Agricultura e a
Alimentação
 © Thinkstock
A mais-valia da
colaboração Fase em que se encontravam os planos ou estratégias
nacionais dos países da UE no domínio das doenças
Foram adotadas diversas medidas a nível da UE para melhorar raras no primeiro trimestre de 2014.
o tratamento de doenças raras e as vidas das pessoas que delas
sofrem. A Comunicação da Comissão Europeia sobre Doenças
Raras: desafios para a Europa, adotada em 2008, definiu uma
estratégia global para apoiar os países da UE no diagnóstico,
tratamento e prestação de cuidados aos cidadãos da UE que
sofrem de doenças raras. Centra-se na melhoria do reconheci-
mento e da visibilidade das doenças raras; no apoio às políticas
nacionais em matéria de doenças raras no âmbito de uma estra-
tégia generalizada e articulada e no desenvolvimento da coope-
ração, coordenação e regulamentação à escala da UE no domínio
das doenças raras.
Além disso, os governos da UE chegaram a acordo, em 2009,
quanto a um conjunto de recomendações para a ação em
matéria de doenças raras numa recomendação do Conselho que
confirmou a necessidade de introdução de estratégias nacio-
nais. Concentrou-se nomeadamente na definição, codificação e
inventário das doenças raras, no trabalho de investigação, nas
redes europeias de referência, na reunião de especialização a
nível da UE, na capacitação das organizações de doentes e na
sustentabilidade.
Em 2011, foi também criado o Consórcio Internacional para a
Investigação sobre Doenças Raras (IRDiRC). Esta colaboração
internacional, que envolve a Comissão Europeia, os institutos
nacionais de saúde dos EUA e várias outras agências de financia-
mento, reúne investigadores de todo o mundo numa tentativa de
aprofundar a compreensão em matéria de doenças raras. Estados-Membros que têm um plano
A diretiva da UE, de 2011, relativa aos direitos dos doentes em ou estratégia nacional no domínio das
matéria de cuidados de saúde transfronteiriços incentiva medidas doenças raras
destinadas a sensibilizar os profissionais de saúde para os instru-
Estados-Membros em fase avançada de
mentos de diagnóstico das doenças raras e clarifica a possibili-
preparação do plano ou estratégia nacion-
dade de encaminhamento de doentes para outros países da UE.
A fim de acelerar a aprovação de novos medicamentos órfãos, al no domínio das doenças raras
o quadro regulamentar da UE em matéria de medicamentos Restantes Estados-Membros da UE
oferece incentivos para produtos destinados ao tratamento,
prevenção ou diagnóstico de doenças raras.
O segundo programa de saúde da UE para 2008-2013, execu- Fonte: Relatório sobre a implementação da Comunicação da Comissão
tado pela Agência de Execução para os Consumidores, a Saúde e a sobre Doenças Raras: desafios para a Europa, setembro de 2014 (a Itália e
Alimentação (CHAFEA), financia vários projetos e ações que visam a Irlanda adotaram os planos após a publicação do relatório).
aumentar a partilha de conhecimentos especializados neste domínio.

2 | Doenças raras
Criação de redes de de doenças raras. O Comité promove o intercâmbio de expe-
riências, políticas e práticas relevantes entre os países da UE

conhecimentos e as partes interessadas.

Nome do projeto: Ação Conjunta: trabalhar no combate às
doenças raras (EUCERD)
Número de parceiros: 9 de 7 países: DE, ES, FR, IT, PT, FI, UK.
Financiamento da UE: 2 994 023 €. Duração: 2010-2013.
O Comité de Peritos da UE em matéria de Doenças Raras
(EUCERD), recentemente substituído pelo Grupo de Peritos
da Comissão sobre doenças raras, apoiou a Comunidade
Europeia na formulação e aplicação de políticas em matéria
A ação conjunta promove a visibilidade das doenças raras e
a divulgação dos conhecimentos e traz melhorias em termos
de acesso aos serviços. Apoiou a execução de planos nacio-
nais de luta contra as doenças raras e a implementação da
codificação e classificação das doenças raras em nomencla-
turas internacionais. Propôs, além disso, um modelo para a
ação sustentável no domínio das doenças raras.
Visite o sítio Web www.eucerd.eu/

A plataforma de de uma fonte de referência

para todos os cidadãos,

referência em matéria incluindo profissionais

de saúde, gestores dos

doenças raras cuidados de saúde e deci-

sores políticos.

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Nome do projeto: Desenvolvimento do portal europeu
de doenças raras e medicamentos órfãos (JA-Orphanet Esta ação conjunta visava
Europe) melhorar a enciclopédia e
o diretório de serviços e pôr
Número de parceiros: 25 de 21 países: BE, CZ, DE, EE, em prática um processo
EL, ES, FR, IT, CY, LV, LT, HU, NL, AT, PL, PT, RO, SK, FI, SE, UK. para garantir a gestão
Financiamento da UE: 3 295 857 €. Duração: 2011-2014. célere das traduções, a recolha atempada de dados e a respe-
tiva validação pelas autoridades nacionais de saúde antes da
A Orphanet é um portal de referência que disponibiliza um publicação. Além disso, tornou o sítio Web mais convivial.
inventário de doenças raras, uma enciclopédia em várias
línguas e um diretório de serviços especializados. Trata-se Visite o sítio Web www.orpha.net

Determinar a história de doentes passíveis de

serem selecionados para

natural das doenças estudos de intervenção.

raras O registo pode propor-

cionar uma alteração
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Nome do projeto: Registo de Doenças Raras da UE para a significativa em termos

Síndrome de Wolfram, a Síndrome Alstrom e a Síndrome de de volume e quali-
Bardet-Biedl (EURO-WABB) dade da investigação
clínica no domínio das
Número de parceiros: 10 de 6 países: EE, ES, FR, IT, PL, UK. SRD. Fornecerá dados
Financiamento da UE: 900 000 €. Duração: 2011-2014. que permitem avaliar a
eficácia clínica do tratamento corrente e novas intervenções
Este projeto visava a implementação de um registo à escala em contexto real.
da UE para síndromes raras de diabetes (SRD) que incluísse
dados genéticos, clínicos e relativos a resultados. O registo Visite o sítio Web www.euro-wabb.org
determinou a história natural destas doenças raras, avaliou
a eficácia clínica da sua gestão e disponibilizou um inventário

Doenças raras | 3
Melhorar o diagnóstico objetivo geral consistia em melhorar

e a prestação de o acesso dos doentes ao diagnóstico

rápido e à prestação de cuidados.

cuidados

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O projeto avaliou as estratégias de
Nome do projeto: Rede e registo europeus de doenças do gestão em curso e os resultados
metabolismo tipo intoxicação (E-IMD) em 15 países europeus a fim de
compreender melhor a história
Número de parceiros: 13 de 10 países: DK, DE, ES, FR, natural destas doenças raras. Criou
HR, IT, NL, PL, PT, UK. Financiamento da UE: 779 746 €. um registo europeu de doentes, que
Duração: 2011-2014. descreve a evolução da doença, a epidemiologia e as estraté-
gias de diagnóstico e terapêuticas e disponibilizou informações
O projeto E-IMD visa estabelecer protocolos de diagnóstico e gestão às autoridades sanitárias nacionais e da UE.
com base científica e consensuais para as pessoas que sofrem de
tipos raros de acidúrias orgânicas ou doenças do ciclo da ureia. O Visite o sítio Web www.e-imd.org/en/index.phtml

Unidos na luta contra gistas, médicos de clínica geral, investigadores, autoridades

sanitárias e doentes. Esforça-se por melhorar a prontidão e

os cancros raros a exatidão do diagnóstico, facilitar o acesso dos doentes a

um tratamento de elevada qualidade, identificar centros de
Nome do projeto: Rede de informação sobre os cancros especialização para cancros raros na Europa e uniformizar as
raros (RARECARENet) práticas entre os países da UE.

Número de parceiros: 10 de 8 países: BG, IE, FR, IT, NL, A rede também promove a colaboração internacional no
SI, FI, UK. Financiamento da UE: 1 000 631 €. Duração: domínio dos cancros raros e procura capacitar os doentes.
2012-2015.
Visite o sítio Web www.rarecarenet.eu
A RARECARENet baseia-se no trabalho efetuado por uma
rede de informação sobre cancros raros que integra oncolo-

Utilizar a saúde em acesso aos serviços em toda

a Europa para pessoas com

linha a favor das anemias raras.

anemias raras Através da implementação de

três plataformas no sítio Web
Nome do projeto: Novos serviços de saúde em linha do projeto ENERCA, o grupo
para a rede europeia de referência para as anemias raras visa: melhorar a criação e
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(e-ENERCA) a utilização dos inventários

europeus; apoiar os centros
Número de parceiros: 13 de 7 países: BE, IE, ES, FR, IT, NL, UK. de especialização; facilitar a
Financiamento da UE: 1 163 275 €. Duração: 2013-2016. educação médica contínua e
as boas práticas e criar uma
O projeto e-ENERCA baseia-se no trabalho da rede europeia plataforma de telemedicina
para as anemias raras e congénitas (European Network for para a prestação de cuidados de saúde e aconselhamento
Rare and Congenital Anaemias), instituída em 2002. Visa médico.
disponibilizar ferramentas de saúde em linha a profissio-
nais de saúde e doentes, bem como harmonizar os níveis de Visite o sítio Web www.enerca.org

Mais informações Agência de Execução para os Consumidores, a Saúde, a

Direção-Geral da Saúde e da Segurança dos Alimentos da Agricultura e a Alimentação (Chafea)
Comissão Europeia ec.europa.eu/chafea/index.html
http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/ Base de dados que inclui ações cofinanciadas pelos programas
index_pt.htm de saúde da UE
ec.europa.eu/chafea/projects/database.html

EB-01-14-765-PT-C (versão impressa)

EB-01-14-765-PT-N (PDF)
978-92-9200-310-4 (versão impressa)
978-92-9200-287-9 (PDF)
© União Europeia, 2014 10.2818/40829 (versão impressa)
Reprodução autorizada mediante indicação da fonte 10.2818/37157 (PDF)