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•Génétique du développement
•Génétique de l’évolution
•Génétique médicale
Une brève histoire de la génétique
ARN
Traduction
protéine
L’ADN permet l’autorenouvellement
du vivant dans un contexte cellulaire
•Mutation ponctuelle
•Duplication, délétion
•Recombinaison
Le principe de l’évolution
AGTCGGTAGCAGTAGATAATG
environnement
AGTCGGTAGCGGTAGATAATG
•Polymorphisme des individus
• Procaryotes/eucaryotes,
unicellulaires/multicellulaires
=regroupement par similitude
• Phylogénie = regroupement par ascendance
commune
eubactéries archéobactéries
VIRUS
mitochondries
eucaryotes
Organisation des génomes
Organisation des génomes
GENOME HUMAIN
3200 MB
ADN intergénique:
Gènes: 1200 Mb 2000 MB
Séquences
Autres: 600 MB
répétées: 1400 MB
ADN répété « non codant »
Type de Taille du Nombre de localisation
répétition motif copies
En tandem
Dispersées
Line 6000 106
Tous les
106 chromosomes
Alu 300
•Minisatellites télomériques: (TTAGGG)n
AGCCCATGAGTGTGTGTGTATTTGGA
ADN répété codant
duplication
Mutations
Mécanismes de duplication des séquences
•Transposition
•Recombinaison inégale
•Duplication de l’ensemble du génome
rétrotransposition
Locus A
Locus B
ARN
ADN
Locus A Locus B
POL POLYA
LINE 6000 nt
POLYA
ALU
ARNm
AUG UGA
TRADUCTION
protéine
TRANSCRIPTION
ARN
EPISSAGE
ARNm
EX 1 EX 2A EX 3 EX 1 EX 2B EX 3
P1 P2
transcription
EXON 1A EXON 1B EXON 2 EXON 3
EXON 1B EXON 2 EXON 3
épissage
EX 1A EX 2 EX 3 EX 1B EX 2 EX 3
Recombinaison non allélique du génome:
Diversité combinatoire facilitée au cours de l’évolution
Gène A E1 E2
Gène B
E’1 E’2 E’3
2- Au cours de l’évolution?