.2.

Genetica mendeliană

5.2.1. Terminologie

A. Genetica şi-a dezvoltat o terminologie specifică, ajungându-se cu timpul să se

găsească echivalenţii moleculari pentru diverşi termeni. Vom trece aici peste

considerentele istorice, adăugând pentru principalii termeni şi explicaţiile moleculare

adecvate. În plus, adesea termenii nu vor fi trecuţi ca într-un dicţionar, ci în mod firesc,

cum apar în descrierea fenomenelor şi interpretarea rezultatelor. O serie de termeni noi

vor fi introduşi ulterior (în secţiunea adecvată).

B. Mendel a lucrat pe plante, în special mazăre (Pisum sativum), urmărind diferite

caractere distincte la urmaşii după diferite încrucişări. Câţiva termeni specifici aici:

a) hibridare - încrucişarea a doi indivizi ce au una sau mai multe caracteristici

diferite. Caracteristicile au adesea manifestări bivalente (în perechi), uneori şi

plurivalente. De exemplu: talia plantei: înalte/pitice, culoarea bobului: galben/verde etc.

Ulterior s-au găsit explicaţiile moleculare ale multor caracteristici. De exemplu: pentru

suprafaţa bobului netedă/zbârcită: prezenţa amidonului generează suprafaţa netedă,

conţinut ridicat de dextrină determină suprafaţa zbârcită. În funcţie de numărul

caracteristicilor diferite la încrucişare avem:

- monohibridare – încrucişare între părinţi cu o singură pereche de caractere diferite

- dihibridare – cazul a două perechi de caractere diferite

- polihibridare – mai multe.

Să mai introducem aici şi termenii:

- hibrid: un descendent rezultat în urma unei încrucişări (popular „hibrid”= soi (la

plante) sau ”rasă „ la animale

- generaţie: ansamblul descendenţilor obţinuţi din perechi de părinţi similari.

b) fenotip – (termen introdus mai târziu): ansamblul caracteristicilor morfologice,

fiziologice, biochimice şi comportamentale ale unui organism.

5.2.2. Legea purităţii gameţilor

A. Observaţiile lui Mendel

a) Prin încrucişarea plantelor (generaţia părinţilor Fo) cu bob neted, cu plante cu

bob zbârcit, în prima generaţie F1 s-au obţinut numai plante cu bob neted. Acest aspect

(bob neted) al unui caracter (suprafaţa bobului), poartă denumirea de aspect dominant

(numit şi caracter dominant), notat uzual cu litere mari (A). Aspectul „bob zbârcit”, care

nu apare în prima generaţie a fost numit „aspect recesiv” ( caracter recesiv), notat uzual

cu litere mici (a).

b) Prin încrucişarea plantelor din generaţia F1, în a doua generaţie F2 apar atât

plante cu bob neted cât şi cu bob zbârcit. Raportul între numărul descendenţilor cu

aspect dominant şi recesiv a fost [D:R= 3:1]

Fig. 5.2.2.a. Monohibridismul

B. Explicaţia lui Mendel

a) Mendel a intuit că în celulele somatice factorii ereditari se găsesc în pereche,

iar în celulele sexuale sub formă simplă, (ulterior dovedit prin numărul de cromozomi:

dublu în celulele somatice – celule diploide, simplu în cele sexuale – celule haploide.

b) Celulele sexuale, numite gameţi, poartă caracterele părinţilor (în porţiuni

numite ulterior „gene” – echivalent cu” factor ereditar” şi aproximativ „1 genă = 1

proteină”

c) Celula-ou, din care se dezvoltă viitorul organism apare prin unirea celor 2

gameţi, unul de la tată şi unul de la mamă.

d) Legea purităţii gameţilor afirmă că: ”Gameţii sunt puri din punct de vedere

genetic, (conţin doar un aspect al unui caracter = factor ereditar). Prin combinarea la

întâmplare (probabilistă) a acestor gameţi apare în generaţia a doua fenomenul

segregării în proporţia: „3D: 1R”.

C. Homozigoţi şi heterozigoţi

a) organismele care au un singur tip de factori ereditari sunt pure din punct de

vedere genetic, numite homozigoţi. În organismele homozigote, gameţii provenind de la

cei doi părinţi poartă acelaşi aspect al unui caracter. Homozigoţii pot fi purtători fie ai

aspectului dominant (notaţi AA), fie ai aspectului recesiv (notat aa).

- În observaţiile menţionate anterior s-a presupus că părinţii (F0) erau „homozigoţi),

aspect justificat prin omogenitatea generaţiilor la încrucişări exclusiv între

organisme de acelaşi fel.

b) Organismele impure din punct de vedere genetic, adică cele ce posedau ambele

aspecte ale unui caracter – factor ereditar, au primit numele de heterozigoţi. Însă din

punct de vedere al manifestării externe, este vizibil caracterul dominant (analizaţi cu

atenţie figura 5.2.2.a).

c) Genotip – totalitatea factorilor ereditari conţinuţi într-unn organism. Termenul

devine important în contrast cu „fenotipul”, în care surprindem doar aspectul extern,

generat de factorii determinanţi, deşi acelaşi aspect poate fi generat de genotip-uri

diferite.

5.2.3. Dihibridismul şi legea segregării independente a

caracterelor

A. Un pas important, efectuat tot de Mendel, a fost analiza aspectelor/caracterelor

la descendenţi provenind din părinţi diferiţi prin două perechi de caractere. Pentru

abordarea formală să notăm caracterele cu A sau a (dominant = A, recesiv = a, ex: bob

neted A/zbârcit a), respectiv B sau b( bob galben B/ bob verde b).

B. În prima generaţie toate plantele aveau fenotipic boabe netede şi galbene, deşi

genotipic o parte erau hibride.

C. În a doua generaţie au apărut patru feluri de descendenţi:

- două caractere dominante – proporţie 9/16 (AB)

- un caracter dominant, altul recesiv – proporţie 3/ 16 (Ab)

- celălalt caracter dominant, celălalt recesiv – 3/16 (aB)

- ambele recesive – 1/16 (ab)

D. În figura 5.2.3.a este prezentată formarea generaţiei F2 în cazul dihibridismului

Fig. 5.2.3.a. Dihibridismul

E. Pe baza constatărilor experimentale, Mendel a enunţat ţi legea segregării

independente a caracterelor Factorii ereditari pereche segregă (se separă) independent

de alte perechi de factori ereditari. Raportul de segregare este 3D:1R pentru fiecare

pereche, iar în cazul a două perechi este 9:3:3:1

F. Legea segregării independente a caracterelor a fost susţinută de numeroase

evidenţe experimentale atât în regnul vegetal cât şi animal, venind în sprijinul ipotezei

unităţii lumii vii.

5.2.4. Alte tipuri de segregare

A. Noţiuni de alelă

Conceptului de ” factor ereditar”, care determină un caracter, i s-a asociat şi

termenul de „alelă”, căruia i s-a ataşat ulterior şi baza moleculară – gena – reprezentată

printr-o porţiune dintr-o moleculă de ADN. Astfel, spunem că aspectul de bob neted sau

zbărcit este determinat de o pereche de gene alele, una dominantă, cealaltă recesivă.

Organismele homozigote au doar o alelă, sub formă de pereche, fie dominantă (AA), fie

recsivă (aa), iar cele heterozigote au ambele gene alele (Aa), fenotipic având aspectul

dat de alela dominantă.

B. Relaţiile interalelice s-au dovedit mai complexe decât forma simplă dominanţă/

recesivitate prezentată mai sus. Amintim aici, fără a intra în detalii, şi alte tipuri de

segregare.

a) Dominanţa incompletă – destul de frecventă, în care organismele heterozigote

nu manifestă fenotipic caracterul dominant ci prezintă o formă intermediară;de

exemplu, la planta barba-împăratului (Mirabilis jalapa), la încrucişarea varietăţii cu flori

roşii (AA), cu varietatea cu flori albe (aa), în F1 apar numai flori roz (Aa), iar în F2, apar

flori roşii/roz/albe în raportul 1:2:1, deci organismele heterozigote prezintă caracterul

intermediar.

b) Supradominanţa - organismele heterozigote au mai dezvoltate însuşirile

biologice ( fertilitate, talie, etc), decât părinţii homozigoţi

c) Gene letale – gene care în stare homozigotă determină moartea individului

înainte de maturitatea sexuală. De exemplu: la încrucişarea a doi şoareci galbeni rezultă

şoareci galbeni şi şoareci de altă culoare în raport 2:1, şoarecii galbeni rezultaţi fiind toţi

heterozigoţi, deci forma homozigotă este letală.

d) Polialelia – acelaşi caracter apare în mai mult de două forme, deci sunt mai

mult decât 2 gene alele (A şi a) pentru acelaşi „locus”. De ex: musculiţe (Drosophila m)

cu ochi albi, roz, purpurii, corai, etc. tipul normal ( nemutant) fiind ochi cărămizii.

e) Codominaţia Grupa sanguină la om este determinată de 3 gene polialele: LA

şi l, unde LA

şi LB

sunt dominante faţă de l, însă împreună sunt codominante. În

tabelul 5.2.4.a sunt prezentate schematic genotipurile corespunzătoare.

Tabelul 5.2.4.a. Fenotipurile şi genotipurile grupelor sanguine la om

Grupa sanguină

(fenotip)
Genotipuri posibile

AB L

AL

AL

AL

sau LA l

BL

BL

sau LB

0 ll

Aceste relaţii sunt utile atât pentru transfuzie cât şi în stabilirea paternităţii.

Cunoscând grupa sanguină a copilului de ex: A şi a mamei de ex: 0, se pot stabili

grupele sanguine ale tatălui, ( numai AB sau A).

f) Poligenia – adesea un caracter fenotipic este rezultatul interacţiunii mai multor

gene nealele.

5.2.5. Principiul Hardy-Weinberg

A. Genofond

Între indivizii unei populaţii au loc schimburi de gene. Genotipurile parentale se desfac

şi se amestecă la nivelul descendenţilor, formând un tot unitar la nivelul populaţiei, numit

„fond genetic” sau „genofond” - totalitatea genelor unei populaţii.

B. În 1908 a fost enunţată legea stabilităţii frecvenţelor genice numită şi legea/

principiul Hardy-Weinberg.
a) Enunţ: Frecvenţele genice rămân constante de la o generaţie la alta, frecvenţa

genotipurilor fiind şi ea constantă, determinată de frecvenţa genelor populaţiei parentale.

Legea este valabilă pentru populaţii pamictice mari (cu încrucişare aleatoare), în care

nu acţionează forţe modificatoare ale frecvenţelor genetice.

b) Din punct de vedere formal, pentru o pereche de gene alele A1 şi A2 (nu trebuie

precizată dominanţa), care au frecvenţele p şi q (frecvenţa ≈ probabilitatea), atunci

organismele unei populaţii pot avea trei genotipuri, A1A1, A1A2 şi A2 A2 cu frecvenţele p2

2pq şi q2

Sintetic este prezentat acest lucru în tabelul 5.2.5.a

Tabelul 5.2.5.a Ilustrarea legii Hardy-Weinberg

A1 p A2 q

A1 p A1 A1 p

2 A1 A2 pq

A2 q A1 A2 pq A2 A2 q

5.3. Teoria cromozomială

5.3.1. Localizarea genelor

Lucrările lui Mendel au fost uitate, principiile sale fiind redescoperite la sfârşitul

sec XIX. De menţionat formularea mai clară a lui Hugo de Vries celulele au câte două

copii ale aceluiaşi gene, câte una de la fiecare părinte. La începutul sec XX s-au

acumulat o serie de date privind diviziunea celulară, stabilindu-se legături evidente între
datele studiilor de genetică (privind ereditatea) şi localizarea cromozomială a

informaţiei genetice.

5.3.2. Morfologia cromozomilor

A. Fiecare specie de vieţuitoare are caracteristic numărul şi forma cromozomilor

care pot fi vizualizaţi şi identificaţi în timpul diviziunii celulare.

B. Un cromozom este alcătuit din două cromatide, unite într-un loc numit

centromer. Ramurile mai lungi se notează cu ”p”, iar cele mai scurte cu „q”.

C. După poziţia centromerului cromozomii pot fi:

- metacentrici – centromerul aproximativ median

- submetacentrici – centromerul depărtat de mijloc

- subtelocentrici – destul de aproape de un capăt

- telocentric – centromerul situat terminal

D. Cariotip, idiogramă

Ansamblul cromozomilor se numeşte cariotip şi este caracteristic fiecărei specii.

Dacă se adaugă măsurători pentru fiecare cromozom şi se plasează în ordinea mărimii,

se obţine ” idiograma” speciei respective.

E. Heterozomi, autozomi

Cromozomii somatici poartă denumirea de autozomi şi perechile sunt uzual

numerotate începând cu cei mai mari.

În afară de cromozomii perechi, celulele conţin şi doi cromozomi ai sexului,

denumiţi heterozomi. Celulele organismelor de sex feminin au o pereche de cromozomi

omologi, notaţi XX, în timp ce cele de sex masculin au un cromozom X şi unul mai

mic, notat Z.

F. În timpul meiozei, la formarea gameţilor, organismele feminine produc doi

gameţi X, iar cele masculine produc un gamet X şi unul Z.

5.3.3. Transmiterea înlănţuită a genelor ( linkage)

A. Drosophila ca model în genetică

Şcoala lui Morgan a utilizat musculiţa de oţet ( Drosophila melanogaster) ca model

de studiu, având ciclu de viaţă potrivit (2 săptămâni/generaţie), cariotip simplu, ( 4

perechi de cromozomi), cu cromozomi uriaş