Cromosoma 19

Prevención
Pertenece a: Christian Maldonado
Muchos años atrás la tasa de mortalidad era muy alta debido a enfermedades las
cuales no tenían cura, como la viruela, diarrea y hepatitis, con el avance de la
tecnología medica se han desarrollado distintas curas para diversas enfermedades.
Este capítulo trata del diagnóstico genético de dos enfermedades específicas,
(enfermedad cardiaca crónica y el Alzheimer)
Existe una familia de genes llamada alipoproteinas o también conocida como genes
APO, existen cuatro variedades básicas que son: A,B,C y E, pero en este caso nos
centraremos más en la APOE, esta se encuentra en el cromosoma 19, la
apolipoproteína E es una proteína con 299 aminoácidos de largo y
transporta lipoproteínas, vitaminas liposolubles y colesterol, un claro ejemplo es
cuando ingerimos mucha grasa en una comida esta va a ser sintetizada
principalmente en el hígado en donde es digerida y posteriormente lo introduce en
la corriente sanguínea para ser distribuido a todos los tejidos, al ser la grasa
insoluble al agua el colesterol y los triglicéridos son transportados por proteínas
(lipoproteínas), al comenzar todo este proceso en donde se transportan las grasas
lo denominamos VLDL, que no es más que lipoproteínas de baja densidad, a
medida que se desprenden algunos triglicéridos se convierte en lipoproteínas de
baja densidad o también conocido como colesterol malo, finalmente después de
repartir su colesterol se convierte en lipoproteínas de alta densidad o colesterol
bueno.
Si no funciona esta reacción en el organismo el colesterol y las grasas se quedan
en la corriente sanguínea y se acumulan en las paredes de las arterias dando lugar
a la arteriosclerosis, provocando a menudo complicaciones cardiacas. Lo que hace
especial a APOE es que es muy polimórfico, en lugar de tener una sola versión del
gen APOE es muy diversa y presenta tres tipos de los cuales son E2, E3 y E4, así
tenemos que en Europa un 80% de las personas presenta una copia del gen E3 un
39% presenta E2 y E3 y un 7% presenta copias de gen E4 los cuales son los más
propensos a sufrir problemas cardiacos.
Las enfermedades cardiacas se pueden prevenir y tratar si aplicamos un ritmo de
vida sano como alimentase con una dieta saludable, haciendo ejercicios, mantener
un peso adecuado al tamaño de cada individuo, etc.
En el caso del Alzheimer que no es mas que la perdida de la memoria y de la
personalidad que hoy en día acompaña la vejez de muchas personas, esta
enfermedad se a atribuido a distintos factores como patológicos, medioambientales.
Pero se ha demostrado que el Alzheimer se produce debido a la reducción de la
producción cerebral de acetilcolina (un neurotransmisor), lo que provoca a un
deterioro en el rendimiento de los circuitos colinérgicos del sistema cerebral. Se
considera que un gran porcentaje de personas que sufren de esta enfermedad es
debido a que algún familiar también la tuvo, lo cual nos indicaría que es hereditario.
Paul Berg coinventor de la ingeniería genética decía que el Alzheimer estaba
asociado al cromosoma 21 y dos en el cromosoma 14, pero en 1993 se produjo un
gran descubrimiento mucho mas significativo el cual demostraba que un gen del
cromosoma 19 parecería estar asociado a dicha enfermedad, pero pronto se
descubrió que el gen responsable era el gen APOE5, después de todo, durante
algún tiempo se había observado que las personas que sufrían de esta enfermedad
a menudo tenían colesterol alto. El riesgo que una persona padezca de Alzheimer
es alto en personas que carecen del gen E4, considerado el principal factor genético
de riesgo de Alzheimer: entre el 60 y el 80% de los pacientes con enfermedad de
Alzheimer (EA) tienen al menos un alelo apoE4. La apoE3 se asocia con un riesgo
intermedio, y la apoE2 con el menor riesgo de padecer la enfermedad, recordemos
que tras investigaciones el gen E4 es muy raro encontrar en personas orientales y
común en personas blancas.
El factor de riesgo más alto para Alzheimer es la edad avanzada. Uno de cada nueve
personas mayores de 65 años tiene Alzheimer. Casi un tercio de la gente mayor de
85 años tiene la enfermedad. Esta es una enfermedad progresiva que destruye la
memoria y otras funciones mentales importantes. Inicialmente, una persona con la
enfermedad de Alzheimer puede experimentar una confusión leve y problemas para
recordar cosas. Con el tiempo, las personas con esta enfermedad pueden llegar a
olvidarse de personas importantes para ellas y sufrir cambios drásticos en la
personalidad.
Los medicamentos y las estrategias de control que se emplean hoy en día para
tratar la enfermedad de Alzheimer pueden mejorar los síntomas temporalmente. De
esta manera, las personas con la enfermedad de Alzheimer pueden prolongar al
máximo sus funciones y desenvolverse en forma independiente un poco más. Sin
embargo, como la enfermedad de Alzheimer no tiene cura, es importante obtener
servicios de apoyo y ponerse en contacto con una red de apoyo lo más pronto
posible.
Las personas que sufren de esta enfermedad pueden perder algunas habilidades
importantes, pero esto se da ya en una edad avanzada, entre ellas se incluyen la
capacidad para leer, bailar, cantar, disfrutar de música antigua, realizar
manualidades, para lo cual los doctores recomiendan que estas personas estén
siempre realizando actividades que ejerciten la mente.