Genoma humano

Entre la salud y la ética

Integrantes
Gino Corcione
Pablo Paredes N.
Jose Ignacio Hernández

Profesor: Jorge Proust

Fecha: 14 de Junio de 2007
 Resumen

El genoma humano es un tema tan grandioso como polémico. Desde el comienzo de la

investigación genética en la segunda mitad del siglo XIX hasta nuestros días, se ha abierto un
importante campo de desarrollo tecnológico que podría cambiar al mundo entero. Nuevos
descubrimientos se suceden día y a día y cada vez vemos como se van rompiendo las fronteras
que antes se consideraban. Sin embargo, todos estos avances se ven contrastados con los temores
de mucha gente que cree que este desarrollo acelerado podría tener consecuencias negativas en
nuestra sociedad en un futuro cercano. Películas muy aclamadas a nivel mundial como Gattaca1,
muestran una sociedad estamental dividida por su perfección genética, y aunque claramente aun
estamos muy lejos de eso, no son pocos quienes piensan que es algo que podría llegar a suceder.
En este trabajo se analizará el tema del genoma humano tanto desde su desarrollo
temprano a finales del siglo XIX como las reconocidas investigaciones del Proyecto Genoma
humano de la década de los 90’. De esta forma se intentará abarcar un largo periodo de tiempo
con los mayores hitos de la genética y a la vez, se hará un contraste con la problemática moral
que se explica desde el terreno de la Bioética.
El área de la genética humana es muy amplia y dependiendo el enfoque que se le de,
puede resultar un tema tanto beneficioso como peligroso. Aquí intentaremos mostrar ambas
posturas y lo que se vislumbra en el futuro próximo en estas materias

1
http://es.wikipedia.org/wiki/Gattaca
 Introducción

Para la realización de este trabajo de investigación, es importante explicar ciertos

aspectos fundamentales que guardan relación con el tema del Genoma o el Genoma Humano. El
primero de ellos es que hay que esclarecer ciertas preguntas como ¿Qué es el Genoma Humano?,
¿en que años se comenzó a utilizar y para que se utiliza o se estudia? , y también hay que tener
claras las implicancias de la implementación de estas tecnologías en los países, y cuando se habla
de implicancias no se puede dejar de lado la parte ética del asunto o mas bien dicho bioética.
En primer lugar, esta lo que es el genoma humano, lo cual es la totalidad del código
genético, el cual esta ubicado en la totalidad de los núcleos celulares de un organismo en
particular, y en este caso en particular, el hombre. Este genoma humano es lo que se conoce mas
comúnmente como el ADN, que es el código genético de cada hombre, es su herencia y esta
formado por un sin numero de cromosomas. A modo de resumen se puede decir que el genoma
humano es lo que determina la forma de cada organismo, sus cualidades, defectos, y
características en general.
En cuanto a la historia de este avance tecnológico, lo primero que se puede decir, es que
fue el primer año que se comenzó a estudiar fue en los años ochenta, pero el estudio de este no se
formalizo sino hasta los años noventa. A pesar de esto los orígenes del estudio del código
genético de los organismos vivos remontan sus inicios a varios años atrás, cuando varios
científicos hicieron importantes aportes que nos acercaron al estado actual del estudio del
genoma. Algunos ejemplos importantes de esto fue lo hecho por Gregor Mendel, quien en 1865
publicara las leyes de la herencia, o James Watson y Francis Crack, quienes en 1953
descubrieron la doble hélice molécula del ácido desoxirribonucleico. Estos son solo dos ejemplos
de los Avances históricos en cuanto al estudio del Genoma.
Todos estos Avances tienen una gran importancia en el mundo científico actual, y es
utilizado para varios propósitos, los cuales en su mayoría son en beneficio de la humanidad, a
pesar de que esto para algunos presente ciertos problemas morales. Algunos de los motivos por
los que se estudia, o más bien dicho algunos de los usos beneficiosos para la gente que se le ha
dado a este avance tecnológico, son el diagnóstico y prevención de enfermedades, el estudio de
susceptibilidad en las enfermedades y la intervención o tratamientos para las enfermedades.
Además de esto se puede utilizar en la agricultura, en la identificación de cuerpos o en el ámbito
policial, en la arqueología, antropología y paleóloga entre otros. Por esto es que es importante el
estudio del genoma.
A pesar de lo bueno que esto pueda parecer para algunas personas, hay otras, las cuales
no están muy en acuerdo con que se estudie y utilice el genoma para manejar cosas tales como
las enfermedades entre otras cosas, estos consideran que hay que imponer ciertos limites a la
actividad científica. Para analizar estos casos existe un área del conocimiento denominada
bioética, y como su nombre bien lo dice, es la ética que se aplica a las ciencias o a las
implicancias que puedan tener ciertas acciones científicas en la vida de la comunidad. La
bioética estudia varios problemas, tales como las implicancias legales de la tecnología genética y
los problemas que puede acarrear una total libertad de acción en cuanto a este tema.
 ¿Qué es el genoma humano?

El genoma humano consiste en la totalidad del material genético hallado en el núcleo de

las células de un individuo. Cabe señalar que también hay genes en las mitocondrias, pero este
material no suele considerarse parte del genoma humano y suele ser llamado simplemente
genoma mitocondrial.
En los seres humanos, el genoma está compuesto por 46 cromosomas (22 pares auto-
somas o no-sexuales y 2 cromosomas sexuales X, Y), formado en su totalidad por una cifra
aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN, que a su vez contienen entre 20.000 y
25.000 genes2. Estas bases se componen por cuatro elementos básicos: adenina, guanina, citosina
y timina. Existe un quinto elemento llamado uracilo,
pero este no forma parte del ADN nuclear y más
bien se limita a coexistir con las demás bases
(excepto la timina) en el ADN mitocondrial que,
como se mencionó en un comienzo, no se considera
parte del genoma humano.
El genoma humano (al igual que de
cualquier organismo eucarionte) se forma por
cromosomas, o secuencias de ADN organizadas y
condensadas. Toda persona normal contiene en total
22 pares de cromosomas auto-somas y 2
cromosomas sexuales, exceptuándose esto en las
células sexuales como los óvulos y los
espermatozoides, los cuales poseen 23 cromosomas
que al momento de la reproducción de unirán con
otra célula similar para completar la formación
genética de un nuevo individuo. Conjunto cromosómico humano

Dos individuos de un mismo sexo tienen en común aproximadamente el 99.9% de su

genoma. El restante 0.1% es el resultado de procesos de alteración como sustitución, delación
(pérdida), o inserción en el ADN, estos procesos, denominados polimorfismos, no siempre tienen
expresión fenotípica, y muchas veces tienden a ser "silenciosos".
Recientemente se ha comenzado a estudiar un nuevo tipo de variación que afecta a largas
cadenas de ADN mediante los procesos ya mencionados. Esto ha dado origen a nuevas
investigaciones para determinar el alcance de estos cambios que podrían llegar a demostrar que
el genoma humano en lugar de ser una entidad estática como se suele pensar, podría ser un
organismo capaz de variar y evolucionar en el tiempo.
Las variaciones al ADN humano no siempre resultan en cambios adaptativos al ambiente
o en mutaciones "silenciosas". Muchas veces estos procesos dan como resultado variaciones
patológicas que son las comúnmente denominadas enfermedades genéticas. Este tipo de
patologías se dividen en dos categorías: los trastornos de un sólo gen y los poli génicos. Las
enfermedades de la primera categoría son relativamente fáciles de identificar por su limitado -
aunque no por ello poco dañino- campo de acción, mientras que las de la segunda categoría
suelen ser mucho mas complejas por estar enraizadas en múltiples genes afectados, lo que
dificulta su estudio y tratamiento. Aparte de las enfermedades genéticas también se pueden dar

2
http://es.wikipedia.org/wiki/Genoma_humano
casos de fallas cromosómicas que pueden dar lugar a deformaciones y/o retrasos mentales
muchas veces mortales. Un último caso de variación corresponde a los llamados trastornos
numéricos, que son los casos en que no se cumple el numero de cromosomas de la especie,
dándose casos de trisomías o monosomías en determinados cromosomas3.

Historia del desarrollo genético

La investigación científica del genoma humano es un área relativamente

reciente de las ciencias biológicas. Pese a que pueden hallarse estudios
anteriores, se considera que el primer análisis moderno de estos temas
corresponde a Gregor Mendel, quien en 1865 publica "Experimentos sobre
híbridos de plantas", una obra en donde postula la forma en que las
características de traspasan de padres a hijos y las proporciones y
predicciones sobre esas herencias. Sin embargo, estos estudios serían
ignorados en su momento y sólo serían rescatados más de 30 años
después.4
En 1868, Friedrich Miescher aísla e identifica por primera vez las moléculas de ADN, a
las que llamó nucleínas. Entre 1901 y 1903, el médico alemán Albrecht Kossel continúa estos
estudios y llega a importantes conclusiones sobre el papel jugado por los ácidos nucleicos en la
producción de proteínas y en la herencia genética. Estos análisis le permitieron descubrir los
componentes químicos del ADN que hoy conocemos como adenina, citosina, guanina, timina y
uracilo. Por estos aportes recibió el Premio Nóbel de Medicina en 1910.
Hasta 1970 se siguió adelante con un sin fin de descubrimientos que permitieron ampliar
el conocimiento sobre la importancia de la información contenida en el núcleo celular, los
problemas que sucedían cuando algo fallaba en sus procesos y las posibilidades que existían de
manipularla artificialmente.
En 1973 se da un importante paso al realizarse el primer experimento de manipulación
genética, consistente en introducir material de rana en un grupo de bacterias que luego
comenzarían a expresar ciertas características propias de esos genes ajenos. Este experimento,
llevado a cabo por Stanley Cohen y Herbert Boyer, es considerado hoy en día como el punto de
partida de la nueva rama de la biología llamada ingeniería genética.
Durante la década de los 70 y 80' se seguiría profundizando en el desarrollo de estas áreas
del conocimiento, enfocándose cada vez mas a su aplicación práctica, desarrollándose los
primeros medicamentos basados en tecnología genética y estudiándose cada vez más a fondo la
composición y la estructura del material genético humano y de otras especies.
En 1999 se publica la composición del primer cromosoma humano, el numero 22. Y sólo
2 años más tarde, el 2001, se publica la secuencia completa del genoma humano, esfuerzo
llevado a cabo por el Proyecto Genoma Humano y la empresa Celera Genomics luego de más de
10 años de investigación. De esa fecha en adelante se sigue investigando en el campo,
lográndose diversos avances en estudios en animales que podrían ser llevados a nivel de
personas, y otros directamente trabajos en material humano como el experimento llevado a cabo
el 2005 por científicos de Harvard en donde se intentó usar el material genético de células de piel
con fines terapéuticos, propiedad hoy en día solo conocida de las células embrionarias.

3
http://www.nacersano.org/centro/9259_9964.asp
4
http://es.wikipedia.org/wiki/Genoma#Hitos_en_la_historia_del_genoma
 Todos estos avances ha través del tiempo han trascendido de las ciencias biológicas y hoy
son tema de debate en todos los niveles de la sociedad. Ramas de la filosofía y la religión se han
enfocado en discutir sobre los limites que tiene el ser humano para investigarse a si mismo y se
ha llegado a desarrollar una verdadera rama del saber denominada Bioética. Pese a que este
término lleva acuñado más de 30 años, se ha convertido realmente en un concepto polémico en
los últimos 15 debido al avance demostrado por la ciencia en la investigación humana. Este tema
ha alcanzado también a la política y hoy son muy pocos los países que se mantienen ajenos a este
fenómeno.

El Proyecto Genoma Humano

Descifrar la secuencia completa del Genoma humano representa, sin duda alguna, un gran
y eficaz ayuda para el progreso en las investigaciones científicas especializadas, obteniendo de
esa manera conocimientos avanzados que permiten grandes contribuciones en distintas áreas de
la ciencia. Es así, como en la década de los ’80, el proyecto del Genoma Humano comienza a
entrar en escena, el ministerio de energía de Estados Unidos planteó un programa para
determinar la secuencia genética para resolver los problemas nocivos que el material hereditario
podía estar afecto a la radiación, idea que rápidamente obtuvo
aceptación por las distintas entidades y que posteriormente añadiría
a otra gran cantidad de interesados en participar de los estudios,
siendo hoy, un proyecto de interés mundial que integra científicos
de distintas nacionales y en el que invierten distintos países para su
realización. Símbolo de Celera Genomics

El proyecto se puede dividir en dos etapas, una de investigación y otra de

implementación, la primera consiste básicamente en dos partes, en primer lugar se enfocó en
conocer la secuencia de todo el ADN humano compuesto por alrededor de 3000 millones de
bases nitrogenadas y, el segundo, en descubrir los aproximadamente 30 mil genes presentes en
los cromosomas humanos y la localización de estos a nivel cromosómicos, que son los que
constituyen el mapa genético de los cromosomas. En otras palabras, este proyecto consiste en un
esfuerzo científico que buscó localizar y secuenciar todos los genes que constituyen el genoma
de los humanos y algunos otros organismos, obteniendo de esta forma el conocimiento completo
de la organización, estructura y función de los genes en los cromosomas humanos. Así fue como
a comienzos del 2001 lograron obtener la secuencia definitiva del Genoma Humano, con un
99,9% de confiabilidad y casi un año antes de lo que se había presupuestado y prometido.

Los principales objetivos que el proyecto planteó fueron:

• Identificar los genes en el ADN humano
• Determinar la secuencia de las bases nitrogenadas que constituyen el ADN humano.
• Mantener a resguardo la información anterior construyendo y administrando bases de
datos de acceso público.
• Proveer de herramientas (desarrollo de un modo eficiente) para el análisis de datos.
• Transferir la tecnología relacionada con el tema, al sector privado.
• Revisión de los temas y desafíos éticos implicados.5

5
http://www.monografias.com/especiales/genoma/
 Los aportes que el proyecto entrega , se pueden dividir en tres ámbitos, que a su vez utilizan
estos avances en distintas sub-areas. Estos corresponden a:
• Ámbito de la Evolución biológica: conocer la secuencia de bases del genoma humano
corresponde a una herramienta que sirve como una base sólida para antropología molecular,
ciencia que estudia la diversidad genética de los seres humanos, y que responde a todo lo
relacionado con la variabilidad genética. La gran contribución en este campo fue el determinar
que esta variabilidad en los genomas de los seres vivos responden a mutaciones espontáneas en
el ADN, algo que en anteriormente se atribuía a proteínas, y así , estas mutaciones son las que
causan el “polimorfismo genético” que se va reflejando en la evolución de los genes.
• Ámbito social: El conocimiento de una base de datos proveniente del mapa genético, aporta
una información muy relevante sobre las situaciones genéticos de las personas. En otras palabras,
La información de las características genéticas que se obtiene mediante los estudios puede tener
grandes repercusiones en ámbitos tan determinantes para la vida de los hombres como el trabajo
o la previsión social. Esta información, puede detallar de mejor
manera distintos aspectos personales del individuo, brindando
información más clara y fidedigna.
• Ámbito médico: Sin duda alguna, este ámbito es en el cual el
proyecto ofrece mayores ventajas y ayuda para el resolver de
problemas. Se pudo estimar que del total de los genes que componen
el genoma humano, unos , unos 2 mil a 5 mil tienen probablemente
alguna relación con la producción de enfermedades que al interactuar
con el medio ambiente pueden desatar problemas en el organismo. A
partir de esto y de los profundos estudios realizados hasta ahora se han
podido obtener ventajas dentro de este ámbito de las siguientes tres
maneras: Representación artística del genoma humano
a) Diagnósticar enfermedades través de la identificación de anomalías en los genes o ciertas
características presentes en ella.
b) Desarrollo de terapias génicas que consisten en la inserción de genes normales, para suplir o
reemplazar genes mutados con el fin de un tratamiento definitivo del defecto genético.
c) Previsión de enfermedades, mediante la identificación pre-sintomática de individuos que
tienen riesgo genéticamente determinado de contraer una enfermedad, asociado a una mayor
comprensión de la patogenia de ésta. Así, otorga la oportunidad intervenir de forma preventiva
antes de evidenciar los síntomas, logrando reducir o eliminar los efectos negativos. 6
Actualmente, el desciframiento de la estructura genética ha permitido establecer
patrones generales de la estructura genética y ha logrado cumplir con los objetivos propuestos
previamente y durante los estudios. El Genoma humano, y como se mencionó anteriormente,
está formado por 30.000 genes, algo que se aproxima a estimaciones realizadas en etapas previas
a la elaboración del mapa genético y la secuencia se constituye por una cifra cercana a los 3000
millones de bases nitrogenadas. Esta información es un aporte muy significativo para distintos
ámbitos. Desde el punto de vista científico surgieron resultados sorprendentes y impensables
previamente, como el hecho de que se haya identificado que sólo un 3% del genoma
representaría genes que “entregan información” para el producto final, el resto correspondería a

6
http://www.actionbioscience.org/esp/genomic/carroll_ciaffa.html
genes que no cumplen función reconocida. Otro punto importante, corresponde a que se pudo
evidenciar que distintos seres perteneciente a la misma especie tienen más de un 99,9% de
similitud genética, derribando antiguas tesis sobre la diferenciaciones de razas. La información
genética también ha permitido la elaboración de test de diagnósticos genéticos que permiten
evidenciar hasta unas 10.000 mutaciones y lograr acciones preventivas para potenciales
anomalías.
Datos como estos, se suman a la larga lista de beneficios, avances e incremento de datos
que el proyecto del Genoma Humano entrega. Los desafíos que hoy se plantean y en que se
trabajan para la obtención de resultados principalmente tres. El primero corresponde a lograr
descifrar cuales de las secuencias corresponden adecuadamente a los 30.000 genes
aproximadamente existentes, el segundo se identifica con conseguir determinar la función
específica de cada gen y determinar como las mutaciones logran influir en el fenotipo así como
también la manera en que factores ambientales pueden afectar sobre ellos. Por último, el tercer
tema que involucra a los descubrimientos genéticos obtenidos, se relacionan con los factores
éticos que están de manera intrínseca en la investigación científica, en donde los límites que esta
puede llegar a tener o no, entran en el debate público atendiendo a los factores morales y éticos
que involucra.

Bioética

La bioética, como su nombre lo indica, es el estudio sobre las implicancias éticas del
alcance de las ciencias de la vida como la biología y la medicina7. Se nombra por primera vez en
los años 70’ y desde entonces ha ido cobrando cada vez más fuerza en la opinión pública y en el
debate político, siendo muy común hoy en día los desacuerdos entre los sectores abiertos a una
amplia libertad en materia de investigación biológica y quienes consideran que la ciencia no
puede ir más allá de ciertos limites. Aunque aun hay un cierto debate sobre lo que es materia de
discusión dentro de la bioética y lo que no, es generalmente aceptado que temas como el aborto,
la eutanasia, la homosexualidad y la genética si son parte integral de esta área.
Un aspecto importante que trata la bioética corresponde a las implicancias legales de la
tecnología genética y los problemas que pueden llegar a darse con una completa libertad para las
empresas en este tema. Uno de los conflictos corresponde a que ciertos vacíos legales de la
actualidad, o bien un afán empresarial absoluto acompañado de la inexistencia de legislación,
podrían dar pie para el registro de patentes con genes humanos, como sucedió en 1990, cuando
Craig Venter, investigador de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos intentó
patentar una serie de secuencias de ADN de función desconocida, provocando un amplio debate
entre quienes defendían la existencia de patentes con genes aislados en laboratorio y quienes
rechazaban este tipo de iniciativas. Actualmente la postura generalmente aceptada corresponde a
que no es lícito patentar genes al ser bienes ya existentes en la naturaleza, y por ende nada
desarrollado por un individuo o una empresa en particular8, sin embargo el debate continua
debido a que el poder patentar genes útiles para las terapias génicas es un atractivo muy grande
para muchas empresas, lo que se podría traducir en un gran desarrollo en esa área, lo que
resultaría muy beneficioso para muchísima gente que haría uso de esa tecnología
Otro tema polémico es el de las patentes de material celular. Pese a que en la actualidad
esos registros no se permiten para los genes humanos, son muy comunes en los conjuntos
7
http://es.wikipedia.org/wiki/Bioética
8
Varios autores, “Entre el nacer y el morir”, Editorial COMARES, Granada, 1998, Págs. 182-183
celulares desarrollados en laboratorio, lo que a su vez ha abierto el debate sobre a quienes
deberían pertenecer realmente esos elementos: al individuo donante o a la empresa
desarrolladora. Usualmente la justicia en estos casos tiende a fallar a favor de las empresas.9 Este
problema con las patentes biológicas ha dado para pensar que en un futuro no muy lejano puedan
patentarse no sólo unas cuantas células, sino también órganos artificiales completos e incluso
procedimientos de laboratorio para la clonación o fabricación genética de seres humanos.
Más allá de las disputas legales en que se encuentra actualmente la tecnología genética,
se da un gran debate valórico sobre lo correcto y lo incorrecto en estos límites de la ciencia
debido al desconocimiento sobre hasta donde puede llegar el desarrollo de las ingeniería genética
y a la posibilidad que abre de usar esas tecnologías con fines poco claros como en la “edición” de
hijos a gusto de los padres, prácticas eugenésicas hasta hoy en día condenadas que podrían
permitirse bajo nuevos estándares o al simple hecho de pretender jugar a ser Dioses creando
vida desde laboratorios. Esto último no es la crítica más común, aunque si es algo que sale muy
fuertemente de instituciones como la Iglesia Católica que se oponen a que el ser humano se tome
atribuciones que, según su dogma, solo Dios tendría.

9
Varios autores, “Entre el nacer y el morir”, Editorial COMARES, Granada, 1998, Pág. 184
 Conclusión

El estudio del genoma humano, en la actualidad se encuentra en un estado de constante

avance. Es una de las investigaciones científicas que más recursos están recibiendo, y es
entendible, ya que es una gran oportunidad para solucionar problemas tales como enfermedades
y plagas, la hambruna y otros problemas que son de suma importancia en la actualidad para el
mundo entero. Ya son muchos los países que cuentan con estudios en al ámbito del genoma
humano, y es muy probable que esto continúe así ya que es en busca del beneficio de la totalidad
de la sociedad internacional. En general, lo que se ha logrado en los últimos años de la
investigación del genoma humano es que se ha descifrado en gran parte, lo cual ha permitido que
se establezcan los patrones generales de la estructura genética.
Estos avances, tal como se explico con anterioridad en este informe, tienen grandes
implicancias a futuro, las cuales en su mayoría buscan mejorar la calidad de vida de muchas
personas en el mundo lo que a su vez permitirá un gran aumento en el desarrollo humano que
habrá en el mundo en un futuro no muy lejano. Los avances que se han logrado en relación al
genoma, son claramente beneficios para la sociedad, ya que cuando se logran avances en la
medicina son las sociedades enteras quienes van a tener mejor salud, y si nos extendemos incluso
en otras áreas de la ingeniería genética, son muchos campos los que podrían recibir impulsos
importantes.
A pesar de todo lo beneficioso que pueda llegar a ser para todo el mundo el
estudio e implementación de tecnologías genéticas, esta, puede enfrentarse a serios problemas en
el ámbito de la ética. El choque que se produce para algunos entre lo beneficios médicos y sus
conciencias morales, es un problema con el cual tendrán que lidiar los científicos en los años
venideros, ya que son muchos los opositores que hay en todas partes a la utilización y manejo
del código genético. Incluso hay opositores que son de importancia ya que cuentan con mucho
poder en varios países, incluyendo a importantes actores como la Iglesia Católica, grupos
políticos conservadores e incluso sociedades enteras que no están de acuerdo con estas nuevas
tecnologías.