ICBP "VICTORIA DE GIRON"

DEPARTAMENTO DE EMBRIOLOGIA
MATERIAL COMPLEMENTARIO DE EMBRIOLOGIA

IMPRONTA GENÓMICA, COMPACTACIÓN Y CLONAJE -

TRANSGENESIS.

AUTORES

Profesores: Lic. Bertha Valladares Suárez

Dr. Orlando Tomé López
Dr. Rafael Jiménez García
Dra. Karem L. Montiel Fernández

La biotecnología y la ingeniería genética en su impetuoso

desarrollo han impactado decisivamente a las ciencias biomédicas
y hoy es aceptado mundialmente que muchos de los problemas de
salud del hombre moderno pueden encontrar su solución en los
descubrimientos presentes y futuros de la biología molecular de la
célula.
Estos adelantos en la ciencia implican el desarrollo de nuevos
conocimientos y nuevas técnicas con utilización de un lenguaje
propio con el cual debe estar identificado el estudiante de
medicina, es por eso que poco a poco se debe ir adentrando en el
conocimiento de una serie de términos y conceptos que les
facilitará esta tarea en el estudio de las Ciencias Biomédicas y
entre ellas la Embriología.

IMPRONTA GENÓMICA
Para el desarrollo normal de un mamífero se requiere el concurso
de los genomas materno y paterno. Antiguamente se pensaba que
la contribución de los genomas haploides materno y paterno
contribuían por igual al desarrollo del individuo pero el desarrollo
y aplicación de las técnicas actuales han devenido en el
conocimiento de que ambos genomas haploides no son iguales
aunque sí complementarios. Esto se debe a que muchos genes que

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están en los cromosomas de los genomas haploides masculinos y
femeninos contribuyen de diferente manera a su expresión en
dependencia de que su origen sea materno o paterno. Quiere esto
decir que los patrones de desarrollo no dependen de los
cromosomas sexuales del cigoto sino del sexo de procedencia de su
genoma.
Aunque para el desarrollo normal de un individuo se requiere el
concurso de los genomas paterno y materno, puede ocurrir la
segmentación de un huevo no fecundado a través de un proceso
que se conoce con el nombre de partenogénesis, induciendo de
manera natural o artificial el desarrollo de un gameto sin la
participación del otro sexo. La partenogénesis es un fenómeno
normal en algunas especies (abejas). En el hombre no se han
comprobado casos de partenogénesis, pero puede desarrollarse un
embrión por fusión de un ovocito con el 2 cuerpo polar.
Los embriones que se desarrollan en ausencia del genoma
paterno son llamados GYNOGENONES y son particularmente
deficitarios de tejidos embrionarios. Los que se desarrollan en
ausencia del genoma materno son conocidos por
ANDROGENONES y se caracterizan por presentar tejidos
extraembrionarios deficientes. El desarrollo del embrioblasto es
regulado por los cromosomas maternos y el desarrollo del
trofoblasto por el cromosoma paterno.
Esto es debido como ya dijimos a que muchos genes que están en
los cromosomas del genoma haploide masculino y femenino
contribuyen de diferente forma a su expresión según su origen sea
paterno o materno.
Al parecer la metilación del ADN juega un papel importante en la
expresión de genes, se conoce que el ADN de la línea celular
femenina es altamente metilado, es decir que posee mas grupos
metilos que el ADN de línea germinal masculina.
Las investigaciones desarrolladas al efecto han podido demostrar
diferencias bioquímicas a nivel molecular del gen y que esto se
debe fundamentalmente a un exceso de metilación de la zona de
promotores del gen. La impronta genómica es un fenómeno

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epigenético, lo que significa que la metilación deja una huella en el
gen cuando se transmite por vía materna o paterna pero que no
tiene carácter hereditario y esa metilación o huella se pierde en la
descendencia.
La expresión diferente de los genes en dependencia del progenitor
que los aporta es la impronta genómica, es decir, que es el proceso
en el que genes específicos son marcados de forma diferente
durante la gametogénesis parental, dando lugar a una expresión
diferente de esos genes en el embrión y en la vida postnatal.
Como ejemplo de impronta genómica tenemos que una delección
en una región específica del cromosoma humano 15 (q11- q13 )
causa el síndrome de Prader-Willi cuando el cromosoma afectado
es heredado del padre, mientras que ocurre una condición
fenotípicamente diferente , el Síndrome de Angelman, cuando el
cromosoma afectado es heredado de la madre.
Esto ha sido reconocido en una gran variedad de enfermedades
genéticas que difieren según sea el padre o la madre quien done el
gen mutado.

Compactación.

El proceso por el cual las blastómeras incrementan el contacto

entre ellas, por uniones intercelulares estrechas y forman una masa
compacta de células es conocido como Compactación.
Como consecuencia se origina un macizo celular interno y otras
blastómeras en la superficie. Este proceso se inicia en el estadio de
8 células, cuando se desarrolla una polaridad diferente en la
superficie e internamente, lo que eleva el contacto célula a célula y
las blastómeras se aglomeran en el interior del huevo; además
cambian de forma. Las blastómeras que se localizan centralmente
son llamadas macizo celular interno y las localizadas en la
superficie, macizo celular externo.
La compactación contribuye a la segregación de células internas
que forman el embrioblasto y al progreso de la cavitación, es decir
a la formación del BLASTOCISTO

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Clonaje y transgénesis.

Recientemente varias líneas de investigación se han unido para

disponer de técnicas que hagan posible insertar secuencias
especificas de ADN en sus ubicaciones correctas en el genoma de
mamíferos, esta técnica se conoce con el término de transgénesis.
Ella dá a los investigadores el poder de activar y manipular el
genoma y de investigar en detalles sus funcionamientos. Los
modelos animales de enfermedades genéticas humanas pueden ser
creados por inhabilitación de genes normales específicos. Además,
la capacidad de corregir genes defectuosos prepara el terreno de
trabajo para el desarrollo de técnicas para tratar las enfermedades
genéticas. Los animales transgénicos pueden ser creados
inyectando el DNA en el pronúcleo masculino del huevo
fertilizado, los animales transgénicos son aquellos en los cuales el
genoma ha sido alterado por la integración de secuencias de ADN
de un donante.
Se han realizado ensayos donde se inyecta al huevo de un ratón un
gen de rata que codifica para la hormona de crecimiento, se
observó en el mismo que el animal transgénico pesaba el doble que
el normal.
Otra técnica que posibilita comprender con detalle el
funcionamiento de los genes es la que permite aislar genes de los
organismos superiores, recombinarlos con plásmidos bacterianos y
clonarlos o sea multiplicarlos en bacterias, obteniéndose millones
de copias no solo de sus propios genes sino del gen insertado en
ella.
Un clon es una población de moléculas, células o bacterias
originadas de un ancestro común.