Cardiopatii congenitale

=anomalie structurala sau functionala cardiaca prezenta de la nastere chiar daca diagnosticul
este tardiv.
Malformatiile cardiovasculare sunt datorate unei alterari in embriogeneza normala cu blocarea
dezvoltarii unei structuri la stadiul embrionar sau fetal precoce sau cu producerea unui
switch(pattern genetic).
Epidemiologie:
1773-Niels Stenson a publicat prima descriere a tetralogiei lui Fallot la un copil care avea si
cheilopalatoschizis si sindactilie.
Prevalenta bolilor congenitale cv: 4-50/1000 nascuti vii( excluzand bicuspidia Ao-principala
cauza de insuficienta si stenoza Ao -10-20/1000 si prolapsul de valva mitrala –diagnostic tardiv)
Prevalenta este subestimata prin excluderea fetilor morti si a avorturilor spontane sau prin
ajungerea la varsta matura si disparitia defectului.
Anomalia cea mai frecventa este DSV urmata de DSA.
Supravieturirea in malformatiile congenitale depinde de gravitatea malformatiei si de tipul de
interventie chirurgicala.
DSA si Coarctatia de Ao au un prognostic bun postoperator, dar in transpozitia de mari vase
supravietuirea este redusa chiar daca interventia se face precoce si corect.
Tetralogia Fallot daca este depistata precoce si tratata, supravietuirea este foarte buna, iar
mortalitatea se explica prin defectele asociate acestei boli.
Etiologie: populatie trimodala( populatie normala fara niciun fel de predispozitie ereditara,
populatie cu o predispozitie ereditara minima, populatia cu o predispozitie majora-mutatii
frecvente-ex. trisomia 21).
La pacientii cu predispozitie minima, mediul poate actiona in declansarea bolii
congenitale(sindrom rubeolic, talidomida, litiu, sindrom feto-alcoolic, lupus eritematos matern,
radiatii ionizante, deficit de vitamine etc.)
Patternul genetic: deletii, mutatii, duplicari, afectare multiorgan, risc genetic familial ( de ex.
Trisomia 21- sd Down, Trisomia 18-sd Edwards care se asociaza si cu malformatii congenitale)
FISH( Fluorescence In Situ Hybridization)- modalitate prin care se marcheaza ADN-ul si se pune
in evidenta o malformatie genetica.
Sindromul DiGeorge – deletie la unul dintre cromozomii 22. Prin FISH s-au pus in evidenta si
modificari mai subtile precum delectia de cromozom 22q cu afectarea a mai mult de 30 gene-
intre ele si TBX1(Testis Specific T box protein 1) care este esentiala pt formarea tractului de
ejectie.
Cardioembriogeneza:
(Muller si Heckel)- Ontogenia repeta Filogenia= dezvoltarea speciilor pe lantul filogenetic este
reprodusa pe scurt in timpul dezvoltarii omului.
Tesutul cardiac provine dintr-o placa mezodermala cu 2 extensii laterale care fuzeaza si dau
nastere tubului cardiac primitiv. Acesta este legat la extremitatea caudala de sistemul venos si la
extremitatea craniala de sistemul arterial al embrionului.

1
Tubul cardiac primitiv este format din 5 zone in serie: sinusul venos-inlet(care aduna sangele din
sistemul cardinal, vena vitelina si ombilicala), atriul, ventriculul, bulbus cordis, trunchiul arterial-
outlet. Din bulb si ventricul=> ventriculii drept si stang, din atriu=> AS si AD, din trunchiul
arterial=> sistemul pulmonar si aortic.
Extremitatea cefalica a embrionului se dezvolta foarte mult si se incurbeaza catre dreapta( d-
loop) care va duce la un cord normal. Incurbarea catre stanga( l-loop) va duce la un cord
malformat( pozitia camerelor modificata=> dextrocardie=VD la stanga si VS la dreapta. A nu se
confunda cu dextroversia!!!).
In final bulbus cordis si ventriculii sunt unul langa altul sugerand viitorii ventriculii, atriile ajung
rostral si paveaza de o parte si de alta ventriculii, circulatia este inca in serie.

B si V sunt doua pungi care comunica intre ele, insa acestea incep sa creasca=> intre ele se
formeaza o separatie care reprezinta coalescenta celor 2 pereti uniti si care este baza septului
interventricular muscular( are la varf creasta septala) care nu oblitereaza complet cei 2 ventriculi
=> aceastia comunica intre ei, dar si cu atriile prin canalul atrio-ventricular.
Concomitent, in trunchiul arterial iau nastere 2 muguri care vor septa trunchiul in 2. Nu este
chiar o septare ci o strangulare coronala.Dupa ce se septeaza merge pana la nivelul celui de-al
6-lea arc brahial. La nivelul arcului 6, partea care formeaza artera pulmonara se uneste cu arcul
6 si va rezulta circulatia pulmonara, iar partea care formeaza aorta se uneste cu restul arcurilor
si va forma circulatia sistemica. Aorta este mereu in fata arterei pulmonare oricare ar fi
malformatia, insa la origine pulmonara este in fata aortei(din cauza cresterii embrionului =>
rotatie care va determina aorta sa treaca posterior de pulmonara- septul dintre ele devine un
sept spiralat, aorta este aproape in contact cu canalul atrio-ventricular comun si cu inletul).
Intre inlet si cei 2 ventriculi iau nastere 4 muguri. Din acesti muguri va lua nastere planseul
atrio-ventricular:mugurii mediali vor fuziona, iar cei laterali vor da nastere valvelor mitrala si
tricuspida.
In jurul tuturor acestor inele se va forma scheletul fibros al cordului. De remarcat apropierea
scheletului fibros aortic de cel mitral si contiguitatea comisurilor aortica si pulmonara( aratand
originea comuna a celor 2 vase; ao – 2 valve posterioare si 1 anteriora; pulm- 2 valve ant si 1
post)- importanta pt. patologie si ecografie.

2
Venele din dreapta se vor dezvolta in 2 sisteme: cav superior( provenit din vena cardinala
dreapta) si cav inferior( din vena vitelina dreapta), vena cardinala stanga se atrofiaza( vena
oblica a lui Marshall-pe fata posterioara a atriului stang)
Sinusul venos este incastrat in ventricul si din el vor proveni toate struncturile nodale ( nod
sinusal-de aici denumirea)- intra in AD care va contine si ostiumul sinusului coronar( unde se
varsa venele coronare).
Intial este o singura vena pulmonara care dreneaza in AS, ulterior aceasta vena va fi complet
inglobata in AS si va da 4 ramuri( cele 4 vene pulmonare).

Septul atrial se formeaza in 2 etape: prima etapa- septul primum( este un sept adevarat,
provine dintr-un mugure, nu oblitereaza complet spatiul dintre AD si AS si ramane o gaura
=ostium primum, shunt dreapta->stanga). Inainte ca ostium primum sa se oblitereze apare
ostium secundum tot in septum primum.
A doua etapa- septum secundum incepe sa se dezvolte posterior( nu este un sept adevarat,
provine din invaginarea celor 2 atrii), creste si lasa o gaura=foramen ovale. Septum primum
incepe sa se miscosoreze pana cand ajunge sa acopere doar foramen ovale( valva gaurii ovale).
Septul ventricular muscular nu separa complet cei 2 ventriculi- apare un tesut fibros de care se
ancoreaza si valevele mitrala si tricuspida => inchidere completa intre ventriculi.
Septurile interatrial si interventricular nu sunt aliniate.

3
Principii de clasificare:
Analiza anatomica secventiala: inima este formata din trei segmente anatomo-functionale(in
serie)->atrii, ventriculi, artere mari.
Abordarea secventiala: CpC sunt rezultatul erorii de aliniere a diferitelor segmente
cardiace(important in aprecierea fiziopatologica si hemodinamica, dar si pentru dirijarea
aportului chirurgical)
Analiza secventiala a CpC prevede:
-definita situs atriale
-modalitati de conexiune atrio-ventriculara
-modalitati de conexiune ventriculo-arteriala
Situs atriale:
-solitus: atriul morfologic drept, la dreapta, cel morfologic stang, la stanga
-inversus: atriul morfologic drept, la stanga, cel morfologic stang, la dreapta
-ambiguus: doua atrii morfologic drepte(isomerism drept) sau doua atrii morfologic
stangi(isomerism stang), asociat cu situs ambiguus visceral si bronsic.

Conexiunea atrio-ventriculara:
-concordant: AD deverseaza in VD si AS in VS
-discordanta: AD deverseaza in VS si AS in VD
Poate sa fie cu dubla intrare( cel putin o valva si jumatate dreneaza intr-un ventricul) sau
conexiunea absenta( una din valvele AV este absenta sau neperforata)- ventricul poate fi atrezic
sau nu.

-ambigua: in cazul situs ambiguus, o unica valva AV se conecteaza cu ambii ventriculi

-straddling(incalecata): parte a aparatului valvular este in conexiune cu ventriculul contralateral
peste SIV
-overriding(calare): una din valvele AV este calare peste SIV(T. Fallot).
Conexiunea ventriculo-arteriala:
-concordanta: VD se varsa in Ap si VS in Ao
-discordanta: VD se varsa in Ao si Vs in Ap( TGA- transpozitia de mari vase).
Iesirea poate sa fie dubla( ambele vase mari conectate cu un ventricul- in atrezia de VS/VD) sau
unica( tuncus arteriosus, atrezia a.pulmonare, atresia aortica).
Premize Fiziopatologice:
Cord Normal: circulatia sistemica si pulmonara sunt in serie, debitele pulmonar si aortic sunt
egale, presiunea in VD este1/4-1/5 din VS(efect la diferentei de rezistenta vasculara), rezistenta
vasculara depinde de propr. anatomo-functionale ale arteriolelor.
Shunt=conexiune anormala care permite sangelui sa treaca direct dintr-un sector in celalalt.

4
-shunt stanga- dreapta: modificare de debite, sangele oxigenat se intoarce la plamani in loc sa
ajunga in circulatia sistemica.
-shunt dreapta- stranga: modif de debite, sangele neoxigenat ajunge in circulatia sistemica fara
sa mai treaca pe la plamani(boli cianogene).
Shunt Sx-Dx:trecere a sangelui din unul din compartimentele VS in unul din compartimentele
VD=> un procent de sange oxigenat retrece inutil in circulatia pulmonara(wasted)=> hiperflux
pulmonar(Qp/QS>1)-oboseste inima
Shunt Dx-Sx: un procent de sange neoxigenat contamineaza circulatia sistemica=> hipoperfuzie
pulmonara(Qp/Qs<1).
CpC determina fie o supraincarcare de presiune( suprasarcina ventriculara datorita cresterii
presiunii intraventriculare consecinta a unei obstructii functionale sau organice-crestere
rezistenta) fie o supraincarcare de volum(suprasarcina ventriculara datorita unui volum
suplimentar consecinta a unui shunt sau unei regurgitari).

Principalele CpC la adult:

-hiperflux pulmonar: DSA, DSV, Persistenta de canal arterial, fistule A-P, Canalul atrio-
ventricular comun( nu s-a facut septarea membranoasa)
-cianogene: tetralogia Fallot, atresia pulmonara, ventricul unic, transpozitie de mari vase( cu
hiperflux pulmonar), truncus arteriosus, sd Eisenmenger( la un pacient care avea un shunt sx-dx
=>permanentizarea lui creste rezistenta in A pulmonara=> shuntul se inverseaza).
-obstructii la iesirea VS: stenoza ao, coarctatia ao, VS hipoplazic, intreruperea arcului aortic.
Consecintele cardiopatiilor congenitale:
-insuficienta cardiaca
-cianoza (Hb redusa>3 mg/dl) creste la efort, emotii-sunt dr-sta Eisenmenger(t.Fallot- stenoza a
pulm devine si mai stransa, copilul face convulsii cianogene, se aseaza pe vine pt a creste
rezistenta in circulatia sistemica)
-policitemia(risc de tromboza)
-embolii cerebrale(paradoxale)-din cavitatile drepte in cele strangi(defect interatriala/orificiu
Botalo permisiv)
-endocardita-la nivelul acestor defecte pot exista fluxuri turbulente-bacteriile se depun unde
circulatia are viteaza mai mica( singurul defect care nu se asociaza cu endocardita este DSA)
-criza hipoxica(squating-convulsii cianogene)

DSA:
-ostium secundum(75%), primum(15%), sinus venosus(ramane o comunicare la coalescenta
isinusului venos in dreptul sinusului coronar, in septul atrial-10%), cor sinus(rar).
In forma izolata, shunt Sx->Dx a carui marime este in functie de marimea defectului.
Consecinta: incarcarea volumica a cavitatilor drepte cu dilatarea lor si AP.Leziunea patului
arteriolar pulmonar apare relativ tardiv(vasculopatie pulmonara, HTA pulmonara) rareori
imbracand intensitatea unei vasculopatii severe, ireversibile.
Leziunile asociate DSA pot inversa shuntul( SP, T4F, AP+DIV, APSI, AT) sau determina sunt
bidirectional.
Sd Holt Oram: DSA, defecte osoase si BAV grad 1 ( Domnul Profesor a zis ca se asociaza cu
Stenoza mitrala…)
- Clinic: caracterista DSA este lipsa de simptome sau paucitatea lor( de aceea este cea mai
frecventa boala congenitala la adult).Un suflu sistolic poate sa acopere dedublarea fixa de Zg
2(la fel de debulat in inspir si in expir; in inspir –dedublarea obisnuita, in expir- creste shuntul
Sx->Dx si debitul ramane constant).Pacientii fac relativ frecvent infectii bronsice si au o discreta
dispnee de efort.
EKG: in V1 rSR’ , cu R’ foarte inalt(incarcare dreapta de volum), P pulmonar
-Speranta de viata normala la ce operati prescolari sau inainte de 20-40 ani si cu presiune in
AP<40mmHg.

5
-Supravietuirea la distanta redusa la 50% la cei cu PAP>40 mmHg sau la cei la care nu se
normalizeaza dupa interventie.
-Speranta celor operati tardiv este mai buna decat a celor neoperati
-Dupa interventie apare contraremodelarea VD, dar nu este niciodata completa.
-La cei operati ca adult, VD ramane mare cu moderata limitare functionala.
Operatia: cateter introdus in AD, prin orifiu patent, se deschide o umbrela care acopera defectul.

DSV:
Clasificare:
- DSV subaortic perimembranos(80%), mai frecvent ca izolat( in zona unde s-a facut inchiderea
canalui AV comun ramane o gaura)
-DSV muscular-Boala Roger(5-20%): sept in forma de svaiter-defect multiplu; defect la
coalescenta celor 2 falduri.
-DSV tip canal AV(sau inlet)-5-8%: valva triscupida calare; apare in partea anterioara, unde era
canalul AV comun
-DSV infundibular(outlet)-5-7%: conexiune dubla sau subpulmonar(prolaps Ao, insuficienta Ao-
se propteste pe A pulm si Ao); apare in partea posterioara a septului muscular
DSV subaortic:
-localizat in septul membranos, forma cea mai frecventa de defect izolat, dimensiunea poate fi
variabila( cu cat este mai mare cu atat este mai putin zgomotos).
DSV muscular:
-localizat in septul muscular anterior sau posterior, iar marginile sale sunt toate constituite din
tesut muscular, frecvent sunt multiple( orificii mici=> este zgomotos, gradient de presiune mare
intre VS si VD, sufluri care se aud cel mai bine parasternal stg sp ic 3-4 si nu iradiaza in axila),
dand aspect de sept in forma de svaiter, au tendinta de inchidere spontana.
DSV posterior tip canal AV sau inlet:
-localizat posterior in regiunea ventriculara a septului atrio-ventricular, la nivelul valvelor
atrioventriculare; frecvent asociat cu cleft al foitei septale mitrale, ca o tendinta a triscupidei de
incalecare a DSV.
DSV infundibular:
-localizat in septul infundibular; frecvent asociat cu prolaps de valva Ao, insuficienta Ao si
dilatare de sinusuri Valsalva
DSV se mai asociaza cu:
-patologie de arc aortic(CoAo, IAAo) in special in DSV muscular sau subaortic
-obstructie a tractului de ejectie al VD
-persistenta de canal arterial
-insuficienta aortica
Fiziopatologie:
-shunt Sx->Dx la nivelul DSV, flux pulmonar crescut cu dilatarea AP, HTA pulmonara
-magnitudinea efectelor hemodinamice depinde de: marimea DSV, rezistenta pulmonara
arteriolara, prezenta obstructiei tractului de ejectie al VS. Cu cat defectul este mai mare si
rezistenta mai mica cu atat shuntul stg-drp este mai mare. Cu cat dfectul este mai mic si
rezistenta mai mare cu atat shuntul stg-drp este mai improbabil, dar apare shunt drp-stg.
Restrictiv:restrictia shuntului din stg-drp, un shunt cu un orificu mic si rezistenta pulm normala
Non-restrictiv: shunt stg-drp pe un defect foarte mare
Forme clinice:
-mic= boala Roger (asimptomatic, suflu holosistolic parasternal stang)
-mare cu rezistenta pulmonara normala
-mare cu rezistenta pulmonara crescuta( patologie de AP asociata, boala vasculara pulmonara
deja instalata-long standing) se produce eisenmengerizarea defectului=inversare shunt
DSV mare cu rezistenta pulmonara normala:
-dispnee(circulatie hiperdinamica irosita), infectii respiratorii, IC
-impuls apical hiperdinamic, deplasat lateral

6
-suflu sistolic + suflu diastolic mitral ( prin flux crescut)
-EKG-HVS-o regula(presarcina mare)
-Rx- cardiomegalie (VS), vascularizatie pulmonara crescuta
-eco: defectul, shunt stg-drpt
-cateterism- saturatie oxigen crescuta in VD, rezistenta pulmonara normala, <7 unitati Wood
DSV mare cu rezistenta pulmonara crescuta(sd. Eisenmenger):
-boala vasculara pulmonara(hipertrofie medie, obliterare)
-cianoza, policitemie(risc de tromboza), degete hipocratice
-unda a crescuta(puls jugular), galop Zg 4
-impuls parasternal VD
-ZG 2(pulm) crescut, regurgitare pulmonara si tricuspidiana
-EKG: HVS+HVD
-eco:inversarea shuntului( drp-> stanga)
-Rx: artere pulmonare marite, vascularizatie periferica saraca( =HTA pulm de rezistenta, NU de
debit)
-cate: rezistenta pulm >7 unitati Wood, fixa
DSV-Clinic-in functie de parametrii hemodinamici:
-DSV mare la nou-nascut: compensarea cardio-circulatorie este satisfacatoare( cu exceptia suflui
sistolic, similar cu nou-nascutul normal)
-DSV mare + CoAo la nou nascut: decompensare cardiaca grava in primele 3-5 zile de viata
-DSV mare in primele luni de viata(2-12 luni): incetinire de crestere, infectii bronho-pulm
frecvente, decompensare cardiaca
-DSV mare dupa 1 an de viata: semnele de decompensare se pot reduce treptat pt ca se reduce
shuntul stg-drp pana la a deveni bidirectional
-DSV mare in vasculopatii pulmonare: cianoza si semne de disfunctie de VD( fatigabilitate,
hepatomegalie, dispnee de effort)
-DSV mare devenit restrictiv: hemodinamica devine treptat asemanatoare cu a inimii normale.
EKG: in V1 complex subunitar dar R foarte amplu- HVD de presiune ( HVD de volum qR in V1), P
amplu(pulmonar)
ECO COLOR DOPPLER: diagnosticul se poate pune usor, localizarea si dimensiunile defectului,
gradientul de presiune interventricular, cuantificarea presiunii in AP in absenta obstructiei
tractului de ejectie al VD
CATETERISM CARDIAC: masurarea Qp(mai mare)/Qs, rezistentei pulmonare, dimensiunile DSV,
diagnosticul DSV accesorii mici; necesar cand se banuieste o crestere a rezistentei pulmonare.
Tratament:
-profilaxia endocarditei
-tratament medical paleativ
-Qp/Qs< 1.5-urmarire, Op/Qs > 1.5 (non restrictiv)-interventie( chirurgie-patch, cateterism-
device ocluziv)
Follow up DSV:
-Sechele hemodinamice: shunt rezidual(5% din cazuri, semnificativ in <2%), persistenta HTA
pulmonare, prezenta insuficientei aortice prin prolapsul uneia din cuspe(4-6% din cazuri),
disfunctie de VD sau VS in special la pacientii operati prin ventriculotomie dr sau stg sau la cei la
care s-au amplasat patch-uri mari care reduc cinetica septala.
-Sechele aritmice: extrasistole supraventriculare ( 10% din operati, 3% tahiaritmii
supraventriculare), aritmii ventriculare( legate de patch si eventual de ventriculotomie, incidenta
medie 12%), BAV total postchirurgical-cand defectul este sus situat(rar).

Persistenta de canal arterial:

Hemodinamica:
-canalul se inchide in ultima perioada de viu prin interventia unor prostaglandine endogene
-shuntul aorta-artera pulmonara variza cu marirea defectului( defectul este partial obliterat) si
diferenta de presiune Ao-Ap

7
-efectul=incarcare de volum a circulatiei pulmonare, a AS si VS
-Ao-AP-VP-AS-VS-Ao(circuitul fluxlui sangvin, cu incarcarea circulatiei pulmonare, si cresterea
intoarcerii fluxului spre cavitatile stangi, care se dilata)
Manifestari clinice:
-asimptomatic, IC,HTA pulm-Sd. Eisenmenger( cianoza membre inferioare pt ca originea
canalului arterial este sub subclavie si a vaselor care iriga membrele inferioare)
-puls amplu( ca de IAo), vioi, TAd scazuta( asemanator cu RAo)
-impuls apical VS crescut
-SS si SD(continuu), SD mitral( pt ca este o stenoza relativa, se intoarce un debit mai mare in
AS si este ca si cum valva este insuficienta pt acest debit)
-Z2 unic sau dedublat paradoxal
-EKG: HVS
-Rx:cardiomegalie(AS, VS), vascularizatie pulmonara crescuta, AP si Ao marite
-Cateterism: saturatia Oxigenului crescuta in AP( dar nu VD)
-eco: flux retrograd in AP
Tratament:
-indometacin iv(prematuri)-prostaglandine, chirugie-ligatura, cateterism-device
Indicatia de interventie=100%( mortatilitate 0%, risc de endarterita mare)

Coarctatia aortica:
-apare la nivelul arcului aortic in dreptul ductului arterial, ca un inel de tesut ductal.In tendinta
de inchidere apare o restrictie care progresa in viata adulta ca o obstructie sub subclavia stanga.
Hemodinamica: HTA(de rezistenta) memb sup->HVS, hTA memb inf> puls femural absent
Asociere: valva aortica bicuspida, anevrisme cerebrale(embriologie comuna)
Aspect clinic si evaluare paraclinica:
-HTA proximala, AVC
-puls diminuat la memb inf, colaterale
-impuls apical crescut
-SS spatiul 4 posterior stang
-EKG-HVS
-Rx: semnul “ cifra 3”(dat de dilatarea arterei subclavii stangi), erodare coaste(marginea
inferioara)
-eco: gradient de presiune intre aorta inainte si dupa coarctatie(Doppler)
Tratament:
-prostaglandina E1 la nou nascuti, chirurgical, cate-angioplastie cu balon.

Tetralogia Fallot(incidenta 7%):

-DSV, aorta calare pe sept IV , stenoza pulmonara(infundibulara), HVD
-anomalie morfogenica:deviatie anormala anterosuperioara a septului infundibular
Hemodinamica: presiunea VD> presiunea VS=> shunt dreapta-stanga, dependent de diferenta
dintre rezistenta sistemica si pulmonara
-hypoxic spell(criza asfixica)-stres, contractie infundibulara mai mare, creste rezistenta in
circulatia pulmonara, creste debitul de shunt dreapta –stanga+ hipoxie cerebrala=>convulsii
Aspect clinic si evaluare paraclinica:
-dispnee( ameliorata in pozitie ghemuita), cianoza, policitemie, degete hipocratice, impuls VD
accentuat moderat, SS pulmonar, Zg 2 unic(componenta aortica)
-EKG: HVD- qR in V1
-Rx: cord in sabot de olandez, AP mica, vascularizatie pulmonara periferica absenta
-cate: pVS=pVD, saturatia oxigenului scazuta in aorta
Eco: DSV, Ao calare, gradient VD(infundibular)
Tratament:-criza hipoxica: oxigen, morfina, betablocant(reduce contractia infundibulara)-
profilaxia endocarditei, interzicerea eforturilor intense, chirurgical-reparatie definitiva(substrat
aritmogen).