Alteración genética

¿Qué es una alteración genética?

Las mutaciones son alteraciones en la información genética de un
individuo que pueden deberse a multitud de agentes, tales como
radiaciones, sustancias químicas, etc. Las alteraciones pueden ser muy
puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de
información y producir grandes modificaciones en los caracteres. Puede
implicar desde un pequeño evento como la alteración de un solo par de
bases nucleotídicas hasta la ganancia o pérdida de cromosomas
enteros, llegando incluso a ser letales; sin embargo, aunque en el corto
plazo puede aparecer como algo perjudicial, a largo plazo las
mutaciones constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya
que son las responsables de la aparición de alelos en los genes, y por
tanto, de la aparición de fenotipos nuevos.
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica
causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética
puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las
células germinales será hereditaria, es decir pasará de generación a
generación, por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no
será heredada. Las principales causas del desarrollo de enfermedades
genéticas son: 1. Genes trasmitidos de padres a hijos. 2. Anomalías en
el número o en la estructura de los cromosomas. 3. Trastornos debidos
a la combinación de factores genéticos y ambientales. 4. Exposición a
medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el
embarazo.
Los seres poseen una cantidad sustancial de variación genética. Esto
se refleja en rasgos como la altura, la presión arterial y el color de piel.
Toda la variación genética tiene su origen en la mutación, estas se
definen como alteraciones en el material genético de un individuo, sus
efectos pueden pasar desapercibidos externamente o provocar grandes
cambios en el funcionamiento de los seres vivos que, pueden significar
la aparición de graves enfermedades. Las mutaciones se producen por
errores en la replicación, por la alteración espontanea de nucleótidos o
por acción de agentes físicos o químicos y tienen lugar en el genoma,
incluyendo las secuencias codificantes o no del genoma nuclear o
mitocondrial en células germinales o somáticas.
¿Por qué son de importancia en los seres vivos las
mutaciones? Desde el punto de vista evolutivo las mutaciones son el
origen de la variabilidad genética de las poblaciones; sin ellas, la
evolución no se habría producido, pues no existiría la diversidad
genética necesaria para permitir actuar a la selección natural. Así, a
pesar de ser negativas para la especie son positivas para la población,
pues, si se produce un cambio en las condiciones del medio y estas son
adversas para los individuos normales, la existencia de individuos
mutantes hace que pueda haber algunos que si soporten esas nuevas
condiciones y que, a través de ellos la especie no se extinga. En eso
consiste la selección natural.
¿Cómo afectan las alteraciones genéticas? Las alteraciones
pueden ser muy puntuales y no producir efectos, o afectar a gran
cantidad de información y producir grandes modificaciones en los
caracteres, llegando incluso a ser letales (producen la muerte);
constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya que son las
responsables de la aparición de alelos en los genes, y por tanto, de la
aparición de fenotipos nuevos.
Se considera alteración genética a toda mutación o cambio permanente
en las estructuras genotípicas y fenotípicas de un individuo u organismo,
es decir en la información genética, y que por lo tanto produce un
cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente,
reflejándose en alteraciones de los órganos o funciones que determina
el gen mutado, y que se puede trasmitir o heredar a la descendencia
solamente si dichas alteraciones se producen en los gametos o células
embrionarias que den lugar a nuevos gametos. El fenotipo es una
manifestación externa del conjunto de caracteres hereditarios que
dependen de los genes y del ambiente. El genotipo es el conjunto de
genes característicos que constituyen al ser humano.
Existen varias causas posibles: El origen se debe a que uno o ambos
padres son portadores de una alteración genética que es susceptible de
ser transmitida a los hijos. Puede estar causada por una mutación, como
muchos cánceres. Hay trastornos genéticos causados por duplicación
de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida
de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X
frágil. Hay trastornos genéticos causados por la deleción de una región
de un cromosoma. Pueden aparecer durante el desarrollo del feto y que
también conducen a problemas del desarrollo posterior. Es el caso de
los virus ocasionales o agentes teratógenos, es decir, diferentes tipos
de sustancias tóxicas que pueden entrar en contacto con la madre.
Conclusión
Una alteración genética es una condición patológica establecida por el
efecto biológico consecuente a una alteración del genoma, es decir, en
la secuencia de bases del DNA de un ser vivo u organismo, y que por
lo tanto produce un cambio de características, que se presenta súbita y
espontáneamente. Las principales causas son: Genes trasmitidos de
padres a hijos. Anomalías en el número o en la estructura de los
cromosomas. Trastornos debidos a la combinación de factores
genéticos y ambientales. Exposición a medicamentos tóxicos,
radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo. La clasificación de
estas patologías dependen del: Mecanismo que presenten Localización:
naturales y /o inducidas.