HERANÇA

relacionada ao
SEXO

Tiara S. Cabral
 Responsáveis pelas
Cromossomos autossômicos características não
relacionadas ao sexo
GENOMA

Responsáveis pela
Cromossomos sexuais
determinação do sexo
Sistemas cromossômicos para determinação do sexo

Determinação do sexo pelo sistema XX-XO

Os machos têm apenas um cromossomo X (XO) e as fêmeas,

dois cromossomos (XX).

XO XX

x O x X

Heterogamético Homogamético
Determinação do sexo pelo sistema XX-XY

O macho é heterogamético (metade dos gametas tem um cromossomo X e

metade tem um Y), enquanto que a fêmea é o sexo homogamético (XX).

XY XX

x Y x X
Determinação do sexo pelo sistema ZZ-ZW

A fêmea é heterogamética (ZW) e o macho é homogamético (ZZ).

Determinação do sexo pelo gene

• Os genótipos em um ou mais loci determinam o sexo de um

indivíduo
• Não existem cromossomos sexuais

Abelhas

Phycomyces blakesleeanus
Determinação do sexo pelo ambiente

O sexo é determinado em parte ou totalmente por fatores ambientais

Crepidula fornicata - hermafroditismo sequencial

 As características relacionadas ao sexo são determinadas
por genes nos cromossomos sexuais

Homologia Completa
X X
a a’
 X Y Homóloga

Não homóloga

Não homóloga
Herança restrita ao
sexo
(herança holândrica)
Herança ligada ao
sexo
 Herança ligada ao sexo

• A mulher, por apresentar dois cromossomos X, poderá portar genes

ligados ao sexo em dose dupla.

• O homem, por apresentar apenas um cromossomo X, terá sempre

apenas um gene ligado ao sexo (dose simples).

• A mulher, portanto, pode ser considerada HOMOZIGOTA ou

HETEROZIGOTA, enquanto o homem é considerado HEMIZIGOTO.
Daltonismo – ligado ao X, recessivo

Daltonismo das cores verde-vermelho: dificuldade em distinguir estes

pigmentos

• O daltonismo é determinado por um gene recessivo, ligado ao

sexo, simbolizado por Xd
• O gene alelo dominante, que condiciona a visão normal, é
simbolizado por XD.
GENÓTIPO FENÓTIPO
Sexo Condição

XDY Masculino Normal

XdY Masculino Daltônico
XDXD Feminino Normal
XDXd Feminino Normal
XdXd Feminino Daltônica
Hemofilia – ligado ao X, recessivo

• Hemofilia: ausência de um dos fatores associados a coagulação

sanguínea.
• A hemofilia é uma doença condicionada por um gene recessivo, ligado
ao sexo, simbolizado por Xh
• O gene alelo dominante, que condiciona a coagulação normal, é
simbolizado por XH.

GENÓTIPO SEXO FENÓTIPO

XHY Masculino Normal

Xh Y Masculino hemofílico
XHXH Feminino Normal
XHXh Feminino Normal
Xh Xh Feminino hemofílica
 Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X (RHLX), dominante

• Gene mutado PHEX (gene regulador da fosfatase

homóloga a endopeptidase)
• Defeitos na reabsorção do fosfato nos rins

• Baixa estatura e raquitismo grave, baixa concentração de

vitamina D, dores ósseas, artrite degenerativa,
calcificação de tendões, ligamentos e juntas.

• Mulheres tem uma forma mais amena da doença.

 Herança restrita ao sexo (herança holândrica, ligada ao Y)

Gene SRY
(gene da região
determinante do sexo)
Hipertricose auricular

Presença de longos pelos nas orelhas

Compensação de dosagem

Duas cópias do Uma cópia do

material material
genético em X genético em X

Doses gênicas equilibradas Doses gênicas desequilibradas

Inativação de um cromossomo X
 Hipótese de Lyon

Dentro de cada célula da fêmea, um dos dois cromossomos X se torna

inativo - corpúsculo de Barr.

XX XY

Funcionalmente hemizigotas - as células não são idênticas em relação a expressão gênica do X

Ativação do gene Xist (transcrição específica de inativação do X) - produz RNA que

reveste o cromossomo X
 ≈ 50% das células expressam os alelos de
um cromossomo X, e os outros 50%
expressam do outro cromossmo X

As fêmeas são um mosaico para a

expressão dos genes ligados ao X

Displasia ectodérmica hipoidrótica

• Mutação recessiva ligada ao X -

previne o desenvolvimento das
glândulas sudoríparas.
• XAXa - tem áreas de pele normal e
áreas de pele sem glândulas
sudoríparas.
Tipos de herança

Autossômica dominante
Autossômica recessiva
Ligada ao sexo dominante
Ligada ao sexo recessiva
Restrita ao sexo (Ligada ao Y)
Influenciada pelo sexo
Multifatorial