NAMA : Vania Nita Patty

NRI : 17014101085
MASA STASE : 29 Januari – 03 Februari 2018

Ambigus genitalia

Ambigus genitalia adalah suatu kelainan perkembangan seks yang atipikal secara kromosomal,
gonadal, dan anatomis yang umumnya ditandai dengan adanya organ genitalia eksterna yang tidak
jelas laki-laki atau perempuan, atau mempunyai gambaran kedua jenis kelamin. Hal ini termasuk
kriptorchidisme bilateral, hipsopadia perineum dengan skrotum, klitoromegali, fusi labia posterior,
adanya fenotipe wanita dengan gonad yang dapat dipalpasi (dengan atau tanpa hernia inguinal),
dan bayi dengan genitalia bertentangan dengan kromosom seks nya. Insidens Ambigu genitalia
atau yang sekarang dikenal dengan istilah disorders of sex development (DSD) adalah 1:4500 -1:
5500 bayi lahir hidup. Penyebab penyakit interseksualitas sangat kompleks, terbanyak oleh karena
kelainan genetik, namun pengaruh lingkungan terutama penggunaan obat-obat hormonal pada
masa kehamilan merupakan salah satu yang diduga. Sampai pada minggu ke-6 masa kehamilan,
gonad embrio masih belum dapat dibedakan lelaki atau perempuan.

Dalam menentukan jenis kelamin seseorang diperlukan minimal 7 sifat, yaitu: susunan kromosom,
jenis gonad, morfologi genital interna, morfologi genital eksterna, hormone seks, pengasuhan,
serta peranan dan orientasi. Interseksualitas dapat diklasifikasikan dalam 4 kelompok secara
umum, yaitu: gangguan pada gonad dan atau kromosom, maskulinisasi pada genetic perempuan,
maskulinisasi tak lengkap pada genetic laki-laki, dan gangguan pada embryogenesis yang tidak
melibatkan gonad ataupun kromosom. Petunjuk pada kecurigaan terhadap adanya interseksualitas:
1. Genitalia eksterna yang bersifat 2 atau tak lengkap 2. Genitalia eksterna laki-laki: skrotum
kosong, testes ada tapi kecil, hipospadia, penis kecil 3. Genitalia eksterna perempuan: klitoris
membesar, bentuk vulva tak sempurna, benjolan-benjolan di inguinal atau labia mayora, dan
berperawakan pendek 4. Pada riwayat keluarga, ada keluarga dengan kelainan jenis kelamin 5.
Riwayat ibu sewaktu hamil memperoleh obat androgen atau progesteron

Pengobatan endokrin Bila pasien menjadi laki-laki, maka tujuan pengobatan endokrin adalah
mendorong perkembangan maskulinisasi dan menekan berkembangnya tandatanda seks feminisasi
(membesarkan ukuran penis, menyempurnakan distribusi rambut dan massa tubuh) dengan
memberikan testosteron. Bila pasien menjadi perempuan, maka tujuan pengobatan adalah
mendorong secara simultan perkembangan karakteristik seksual kearah feminin dan menekan
perkembangan maskulin (perkembangan payudara dan menstruasi yang dapat timbul pada
beberapa individu setelah pengobatan estrogen. Pengobatan pembedahan Tujuan pembedahan
rekonstruksi pada genitalia perempuan adalah agar mempuyai genitalia eksterna feminin, sedapat
mungkin seperti normal dan mengkoreksi agar fungsi seksualnya normal. Pada laki-laki, tujuan
pembedahan rekonstruksi adalah meluruskan penis dan merubah letak uretra yang tidak berada di
tempat normal ke ujung penis. Topik yang harus diberikan selama konseling adalah: pengetahuan
tentang keadaan anak dan pengobatannya, infertilitas, orientasi seks, fungsi seksual dan konseling
genetik.