Sunteți pe pagina 1din 8

BOLILE MUSCULARE MIOTONICE

1.1 Introducere
1.1.1 Definitie

Grup de boli conditionate genetic, diferite din punc de vedere fiziopatologic si clinic,
dar care au ca trasatura comuna prezenta miotoniei sau pseudomiotoniei, ceea ce semnifica
intarzierea relaxarii musculare dupa o contractie.

Miotonia reprezinta o anomalie a decontractiei musculare dupa o contractie normala,


muschiul fiind sediul unei contractii active si prelungite, care se opune relaxarii sale.

Pseudomiotonia reprezinta o activitate musculara continua, antrenand o contractura


musculara persistenta.

Grupul cuprinde:

 Distrofia miotonica progresiva Steinert

 Miotonia congenitala dominanta Thomsen

 Miotonia congenitala recesiva Becker

 Paramiotonia congenitala Eulenburg

 Afectiuni cu pseudomiotonie:

- forma centrala: sindromul omului rigid

- forma periferica:boala Schwartz-Jampel

 Paraliziile periodice:

- forme hiperkaliemice (adinamia Gamstorp)

- forme hipokaliemice (boala Westphall)

1.1.2 Importanta medico-sociala

 Forma cea mai frecventa: distrofia miotonica Steinert

- prevalenta: 5 cazuri/100.000 locuitori


- incidenta 13,5/100.000 nasteri (1/7.500)

 Paralizia periodica cea mai frecventa - boala Westphall - are prevalenta


0,8/100.000 locuitori.

1.2 Criterii de diagnostic


1.2.1 Simptome si semne clinice

1.2.1.1 Distrofia miotonica Steinert

A). Forma comuna a copilului

 Diminuarea fortei musculare

 Miotonia: rara inainte de 5 ani, constanta dupa 10 ani.

 Alte semne clinice: tulburari intestinale (dureri abdominale, constipatie,


incontinenta anala), tulburari de vorbire, tulburari auditive.

B). Distrofia miotonica congenitala

 Hidramnios, mobilitate fetala redusa

 Hipotonie generalizata

 Detresa respiratorie neo-natala

 Dificultati de alimentatie

 Retractii musculo-tendinoase si picior stramb

 Retard mintal

C). Forma adulta comuna

 Semne de distrofie musculara

 Miotonia este semnul cardinal al bolii

 Cataracta

 Tulburari de ritm sau conducere cardiaca, uneori moarte subita.

 Tulburari respiratorii:miotonia muschilor respiratori


 Tulburari digestive miotonice: disfagie

 Hipersomnie, depresie, retard psihic

 Atrofie testiculara, infertilitate

 Calvitie precoce

 Intoleranta glucidica, pana la diabet zaharat, rar hipotiroidism.

1.2.1.2 Miotonia congenitala dominanta Thomsen si recesiva Becker

 Miotonie

 Hipertrofie musculara

 Deficit limitat de forta musculara

Nota: Miotonia este mai severa in forma congenitala recesiva Becker.

1.2.1.3 Paramiotonia congenitala Eulemburg

 Miotonie „paradoxala”, declansata de frig si agravata prin repetitia


contractiilor musculare.

 Poliurie care urmeaza acceselor de slabire musculara tranzitorie.

1.2.1.4 Paralizii periodice primitive hiperkaliemice

 Accese de paralizie in primul deceniu de viata.

 Declansare prin repaus brusc, dupa un exercitiu.

 Asocierea fenomenului miotonic.

1.2.1.5 Paralizii periodice primitive hipokaliemice

 Atacuri paralitice ale membrelor cu frecventa variabila si durata de 2-24 ore.

 Evolutie posibila catre miopatie cu deficit muscular proximal.

 Tulburari de ritm cardiac, secundare hipokaliemiei.

1.2.1.6 Boli cu pseudomiotonie

 Forma centrala: sindromul omului rigid


- miscari fetale amplificate

- paroxisme de rigiditate musculara, aparute spontan sau declansate de


diversi stimuli (miscari, emotii)

 Forma periferica: boala Schwartz-Jampel

- nou-nascut rigid, cu anomalii ortopedice

- retractie progresiva a fantelor palpebrale

- crispare a buzelor

- facies „intepenit”, contractat in permanenta

- voce nazonata

- contracturi si retractii musculare la membre

- anomalii osteo-articulare (torace deformat, nanism)

1.2.2 Explorari diagnostice

1.2.2.1 Distrofia miotonica Steinert

 EMG - aspect de descarcare miotonica, sunet tipic de “bombardier in picaj”.

 Biopsia musculara arata anomalii nespecifice: centralizare nucleara, hipotrofie


a fibrelor de tip I.

 Evidentierea anomaliei genetice: repetitie de 100-2.000 de ori a unei triplet


CTG (expansiune) pe bratul lung al cromozomului 19 (19 q13.2-13.3).

 Miotonina (MTPK), proteinkinaza codata de cromozomul 19, este in cantitate


redusa.

 Alte explorari care confirma afectarea ochiului, sistemului nervos, aparatului


cardio-respirator, aparatului digestiv, glandelor endocrine (conform
simptomelor si formelor clinice ale bolii).

 Explorari diagnostice prenatale prin biopsie de trofoblast, realizat la 12


saptamani de amenoree, in cazul argumentelor genealogice.

 Diagnostic genetic preimplantator cu utilizarea unor embrioni lipsiti de


anomalia genetica, in cazul unor familii confruntate cu afectiunea in cauza.
Nota: enzimele musculare (CPK, LDH) sunt normale.

1.2.2.2 Miotonia congenitala dominanta si recesiva

 EMG confirma fenomenul miotonic.

 Evidentierea mutatiei la nivelul genei CLC-1 de pe cromozomul 7 (7q35), care


codeaza canalul muscular pentru clor (disfunctia din miotonia Thomsen si
Becker), fiind legata de hiperexcitabilitatea membranei musculare.

1.2.2.3 Paramiotonia congenitala Eulenburg.

 Hiperkalemie (inconstant).

 Mutatia genei care codeaza subunitatea canalului muscular de sodiu, localizata


pe cromozomul 17 (17q13.1-q13.3).

 EMG - fenomen miotonic.

1.2.2.4 Paralizie periodica primitiva hiperkaliemica

 Hiperkaliemie, adesea discreta; kaliemia este uneori normala.

 EMG - fenomen miotonic.

 Evidentierea mutatiei genei ce codeaza subunitatea alfa a canalului muscular


de sodiu, localizata pe cromozomul 17 (17q13.1-q13.3).

1.2.2.5 Paralizii periodice primitive hipokaliemice

 Hipokaliemie.

 EKG - tulburari de ritm prin hipokaliemie.

 EMG - fenomen miotonic.

 Studiu genetic - deficienta genei CACNL1A3 de pe cromozomul 1, ce


codeaza canalul muscular de calciu.

 Alte examinari de laborator pentru diagnostic diferential al unor cauze de


hipokalimie secundara: hipertiroidism, afectiuni renale, digestive, s.a.

1.2.2.6 Boli cu pseudomiotonie


1.2.2.6.1.1 Sindromul “omului rigid”.

 EMG - activitate musculara permanenta cu potentiale de actiune normale.


1.2.2.6.1.2 Boala Schwartz-Jampel.

 EMG: activitate continua a fibrelor musculare.

 CPK uneori crescute.

 Biopsie musculara: leziuni degenerative nespecifice.

 Examinari genetice-evidentierea genei patologice de pe bratul scurt al


cromozomului 1 (1p34-p36.1).

 Radiografii osoase: displazie spondilo-epifizara.

 QI uneori scazut.

1.3 Atitudine terapeutica


1.3.1 Tratamentul distrofiei miotonice Steinert

 Nu exista tratament curativ.

 Tratamenul este simptomatic, vizand ameliorarea calitatii vietii pacientului.

 Supravegherea si examinarile de bilant sunt necesare pentru prevenirea


complicatiilor cardiace; la nevoie se pune pace-maker.

 Se evita tratamente aritmogene (bronhodilatatoare si adrenergice).

 Se evita medicamente deprimante respiratorii (barbiturice, benzodiazepine,


opiacee).

 Tratamentul adecvat al infectiilor pulmonare repetate, al tulburarilor cardiace


si digestive.

 Supraveghere oftalmologica si ortopedica.

 Miotonia nou nascutului necesita ingrijiri intensive pediatrice.

 Kinetoterapia are un rol important in toate formele clinice de boala Steinert.

 Sfat genetic.

1.3.2 Tratamentul miotoniei congenitale (Thomsen si Becker)


 Antiaritmice de tipul mexiletine (Mexitil®), fenitoin (Dihydan®),
carbamazepina (Tegretol®).

 Tratament ortopedic.

 Kinetoterapia.

 Sfat genetic.

1.3.3 Paramiotonia congenitala Eulenburg.

 Medicamente ce amelioreaza miotonia: mexiletine (Mexitil®), fenitoin


(Dihydan® ), carbamazepina (Tegretol®).

 Diuretice tiazidice sau acetazolamida (Ederen).

1.3.4 Paralizii periodice primitive hiperkaliemice

 Masuri igieno-dietetice preventive: mese bogate in glucide, exercitii


musculare moderate, evitarea frigului.

 Acetazolamida (Ederen) ca tratament preventiv.

 Sucuri dulci per os la debutul atacului sau injectii i.v. de glucoza sub protectie
de insulina cu actiune imediata.

1.3.5 Paralizii periodice primitive hipokaliemice

 Tratament preventiv prin regim sarac in sodiu (2-3g/zi) si in glucide (50-


60g/zi); evitarea exercitiilor fizice intense si a expunerii la frig.

 Tratament preventiv cu acetazolamida (Ederen).

 Tratament curativ al atacului paralitic prin administrare orala sau intravenoasa


de potasiu.

1.3.6 Tratamenul ”sindromul omului rigid”.

Baclofen (Lyoresal®) sau Diazepam.

 Prevenirea deformatiilor articulare prin kinetoterapie.

 Tratament ortopedic.

1.3.7 Tratamentul bolii Schwartz-Jampel


 Antiaritmice (mexiletine ) sau carbamazepina (Tegretol®).

 Kinetoterapie.

 Tratament chirurgical al anomaliilor ortopedice sau oculare.

Colaborand datele clinice si paraclinice expusepanaacum.sepoateridicasuspiciunea


diagnostica de miopatie metabolica. Aceasta impune efectuarea diagnosticului diferential cu
urmatoarele entitati:

 Deficitul muscular proximal, prelungitasociat cu ROT diminuate sau absente apare in:
o Distrofia musculara - forma centurilor care este exclusa prin lipsa afectarii
musculaturii faciale, absenta tulburarilor trofice si a afectarii cardiovasculare;
o Distrofiile musculare Duchenne, Becker care sunt excluse prin absenta
contracturilor musculare, a afectarii faciale, cardiace sau sistemice si a
retardului mintal;
o Miopatii inflamatorii care sunt excluse prin absenta semnelor cutanate, a
febrei, mialgiilor si a altor semne de afectare sistemica.
 Evolutia episodica a simptomatologiei clinice poate apare in paralizia periodica care a
fost exclusa insa prin valorile normale ale ionogramei serice.

Daca insa consideram ca si suspiciune diagnostica miopatia datorata tulburarilor


metabolismului lipidic, aceasta impune diagnostic diferential cu celelate afectiuni ce apartin
grupului mare al miopatiilor metabolice:

 Deficit muscular intermitent asociat cu intoleranta la efort si fenomene de tip "second-


wind"apare in:
o Glicogenoza tip V (boala Mc"Ardle) exclusa prin rezultatul biopsiei
musculare;
o Deficite enzimatice rare de tipul deficitului de fosfofructokinaza musculara,
fosforilatkinaza muscular si altele.
 Intoleranta la eforturi prelungite si/sau a jeune fara fenomene de tip "second- wind"
apare in:
o Miopatiile datorate anomaliilor ciclului carnitinei si (3-oxidarii
intramitocondriale -diagnostic ce ramane valabil;
o Deficitul de mioadenilat deaminaza - exclus prin rezultatul biopsiei musculare.