Sunteți pe pagina 1din 23

Ministerul Sănătății, Muncii și Protecţiei Sociale

Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie ”Nicolae Testemiţanu”


Departamentul Pediatrie

Șeful departamentului - dr.hab., prof.univ.: Nineli Revenco

Conducătorul grupei - dr.med., conf.univ: Gorbunov Galina

FOAIE DE OBSERVAŢIE CLINICĂ A COPILULUI

Copilul (N.P.): C. D.

Diagnosticul clinic:
Diagnosticul principal: Hemofilie tip A, formă familială, evoluție
severă (D66). Hematom în mușchiul ileopsoas pe dreapta (T79.2)
Complicaţii ale patologiei de bază: Anemie posthemoragică acută, gr. I
(D62)

Curator: Cojocaru Dan

Facultatea Medicina Nr.1, anul V, grupa M1312

Chișinău, 2017
1
FOAIE DE OBSERVAŢIE PEDIATRIE

Numele, prenumele: C.D.


Data naşterei: 31.01.2003
Vârsta(ani, luni): 14 ani, 10 luni
Domiciliul: or. Rîbnița
Data şi ora spitalizării: 01.12.2017 ora 10:00
Data externării: 07.12.2017
Zile pat spitalizate: 7 zile
Diagnosticul de trimitere: Hemofilia A
Diagnostic la internare: Hemofilia A

Diagnosticul clinic:
Diagnosticul principal: Hemofilie tip A, formă familială, evoluție
severă (D66). Hematom în mușchiul ileopsoas pe dreapta (T79.2)
Complicaţii ale patologiei de bază: Anemie posthemoragică acută, gr. I
(D62)

ANAMNEZA BOLII.
1. ACUZE :
 La internare: Artralgii în regiunea coxofemurală pe stînga. Mișcări dolore,
limitate în articulația coxofemurală pe stînga. Dereglări de mers.
 La ziua curației: Artralgii în regiunea coxofemurală pe stînga. Mișcări dolore,
limitate în articulația coxofemurală pe stînga. Dereglări de mers.
2. ISTORICUL BOLII ACTUALE
Se considera bolnav din anul 2003, cînd la vîrsta de 3 luni, în urma unor investigații de
rutină, i-a fost depistată hemofilia. Din anamneză s-a stabilit prezenta maladiei în
această familie, unchiul pacientului fiind deasemenea bolnav. În decembrie 2016,
pacientul a fost internat cu aceleași acuze în secția Hematologie a Institului Mamei și
Copilului în mod planificat.

2
ANAMNEZA VIEŢII

1. Date despre perioada perinatală:

- Copil născut de la sarcina II naşterea II; Este al 2-lea băiat în familie. Fratele său este
sănătos;
- Evoluţia sarcinii cu toxicoză în I trimestru de sarcină, anemie ușoară în trimestrul II.
- Patologii ale mamei în timpul sarcinii:nu a avut.
- Evoluţia naşterii: la termen, 39 săptamini,după stimulare medicamentoasă.
- Perioada neonatală:
-masa-3550 g
-lungimea corpului 52 cm
-scor Apgar 8/9
Copilul a strigat imediat după naştere şi a fost imediat aplicat la sîn. Copilul s-a născut
cu greutatea 3550 grame, talia 52 cm. Plaga umbilicală s-a cicatrizat la ziua a 3-a după
naştere. Mama nu poate preciza pierderea fiziologică în masă a copilului. Copilul a
fost externat din maternitate la a 3-a zi cu greutatea neprecizată.
2. Dezvoltarea fizică şi neuro-psihică a copilului: nu prezintă retard în
dezvolatre fizică. Prezintă următorii indici corporali greutatea 55 kg, talia
165 cm, perimetrul cranian 57 cm, perimetrul toracelui 82 cm
3. Alimentaţia copilului. Timp de 6-7 luni a fost alimentat la sîn, după care
treptat s-a trecut la alimentația artificială. Actualmente se alimentează
corespunzător vîrstei, de 3 ori/zi de bază, pe lîngă gustări.
4. Vaccinoprofilaxia. Au fost efectuate doar primele 2 vaccini în maternitate.
Ultima vaccină a fost efectuată pe 2 februarie 2003.
5. Vitamina D: a fost efectuată profilaxia, pînă la vîrsta de 2 ani, efectuată
conform recomandărilor OMS, cu Vit. D, sol. Uleioasă cite 1 picătură seara.
6. Antecedentele eredo-colaterale: unchiul pe linia mamei este diagnosticat cu
Hemofilia A. Se atestă forma familială a hemofiliei.
7. Anamneza alergologica: neagravată/
8. Anamneza epidemiologică. În contact cu personae bolnave de tuberculoză, HIV,
maladii infecțioase nu a fost.

3
EXAMENUL OBIECTIV AL BOLNAVULUI

Starea generală a copilului


- gravitate medie;
- atitudinea pacientului, contactul cu cei din jur-agreabilă
- poziţia pacientului: condiționată de utilizarea suportului de mers(cîrjă), 1 la număr,
pentru suplinirea funcției membrului inferior sting;
- conştiinţa: clară
- dispoziţia: bună
- somnul nu este dereglat
- pofta de mîncare este păstrată.
Date antropometrice:
- greutatea 55 kg
- talia 165 cm
- perimetrul cranian 57 cm
- perimetrul toracelui 82 cm

Aprecierea dezvoltării fizice conform tabelelor cu percentile.


Masa corpului = 55 kg, conform tabelelor percetile se include în percentila 50;
Talia = 165 cm, conform tabelelor percetile se include în percentila 75;
Perimetrul cranian = 57 cm, conform tabelelor percetile se include în percentila 75;
Perimetrul toracelui = 82 cm, conform tabelelor percetile se include în percentila 75;
Mideală = 5x14-20 = 50kg;
Indicele ponderal – 55/50 = 1,1 (gr. I);
Indicele statural – 165/159,4 = 1,03 (gr. I);
Indicele nutritional – 55/51,5 = 1,06 (gr. I);
IMC – 55/1,65x1,65 = 20,22;
Concluzie: Conform rezultatelor dezvoltării fizice, copilul se include în culoarul
percentilic 50 la masa corporală, în culoarele 75 la talie, perimetrul cranian și toracic.
Somatotipul dupa 3 indici stabili (masa,talia,p.cranian) = tip normosomatic

 Tegumentele: culoarea roz – palide, elasticitatea, umiditate – păstrată, părul și


unghiile in normă;
 Mucoasele: umede, roz - pale fără hemoragii și depuneri;
4
 Ţesutul adipos subcutanat: dezvoltat suficient, 1,5 cm plica inghinală;
 Sistemul muscular și osteo-articular: normotrofie musculară;
 Sistemul ganglionar limfatic: ganglionii submaxilari, suboccipitali,
preauriculari, sterno-mastoidieni, supra/subclaviculari, axilari, cubitali nu se
palpează;
 Sistemul osteo-articular: sistemul osteo-articular dezvoltat suficient,
dimensiunile capului nu prezintă devieri patologice;
 Examenul coloanei vertebrale și a capului: capul si cutia toracica sunt mobile,
curburile coloanei vertebrale sunt păstrate. Umerii, omoplatii și bazinul –
simetrice;
 Articulatia coxo-femurală: la inspecție se determină tumefiere și deformări
osoase și modificarea culorii tegumentelor în articulația coxo-femurală stîngă. La
palpare se atestă durere. La palpare se atestă durere.
 Se atestă hemartroze în articulației gen. stîng, drept cît și a cotului drept;

Aparatul respirator:

 Acuze: Bolnavul nu prezintă plîngeri. Lipsesc secreţiile nazale, dureri în regiunea


bazei nasului şi a sinusurilor paranazale. Bolnavul nu tuşeşte, nu are dureri
toracice sau dispnee.
 Inspecţia: Secreții nazale nu se determină, aripile nazale nu participă în actul
respirator, cutia toracică simetrică, participă ambele hemitorace în actul de
respirator. Frecventa respiratiilor - 19/min. Ritmul - respiraţie ritmică. Respiraţia
nazală: liberă. Tipul respiraţiei: abdominală. Vocea: obișnuită. Tusea nu este
prezentă la momentul examinării
 Palpația: cutia toracică elastică, locuri dureroase nu se evidențiază, vibrațiile
vocale se transmit simetric pe toată suprafața pulmonilor.
 Percuția comparativă: Percutor în zonele simetrice ale cutiei toracice se atestă
sunet clar pulmonar.
 Percuția topografică:

1. Limitele pulmonare Dreapta Stînga


apexiene
a) anterioare 4 cm superior de claviculă 4 cm superior de claviculă
b) posterioare Procesus spinosus C 7 Procesus spinosus C 7

5
2. Aria cîmpului Krőnig 5 cm 5 cm

Limitele pulmonare Dreapta Stînga


Inferioare
a) parasternală Spaţiul intercostal 6 ---
b) medioclaviculară Marginea superioară a ---
coastei 6
c) axilară anterioară Marginea superioară a Marginea inferioară a
coastei 7 costei 7
d) axilară medie Marginea superioară a Marginea inferioară a
coastei 8 costei 8
e) axilară posterioară Marginea superioară a Marginea inferioară a
coastei 9 costei 9
f) scapulară Marginea superioară a Marginea inferioară a
coastei 10 costei 10
g) paravertebrală La nivelul vertebrei Th 11 La nivelul vertebrei Th 11
Mobilitatea bazei pe linia 6 cm 6 cm
axilară medie
Percuția topografică corespunde normei, vîrstei de 14 ani;
 Auscultaţia: : Auscultativ, pe toată aria suprafeței pulmonare se determină
murmur vezicular. Zgomote respiratorii supraadăugate nu prezintă, raluri,
crepitații, frotație pleurală nu se depistează. Bronhofonia în regiunile simetrice se
propagă uniform;

Aparatul cardiovascular:

 Acuze: dispnee la efort fizic nu prezintă. Bolnavul nu prezintă tuse, hemoptizie,


dureri precordiale, palpitaţii, edeme pe gambe.
 Inspecţia şi Palpaţia: pulsaţia patologică a arterelor carotide, turgescenţa venelor,
reţeaua venoasă, ghebul cardiac, şocul cardiac, pulsaţia epigastrică-nu am
determinat.
 Șocul apexian (sediul-spațiul intercostal V cu 0,5 cm mai lateral de linia
medioclaviculara stingă ,lăţimea - 2,5 cm, înălţimea - medie, rezistent). Puterea,
amplituda, rezistenţa şocului apexian sînt moderate.
 Pulsul pe artera radială - 83/min, sincron, ritmic, plin, rezistența moderată,înalt.

6
 Percuţia: Matitatea relativă:

Dreapta Stânga Superioră


Cu 1,5 cm lateral de linia În spațiul intercostal V cu Coasta III, linia
parasternală dreaptă în 0,5 cm mai lateral de linia medioclaviculară stângă
spațiul intercostal IV medioclaviculara stîngă
 Lăţimea pediculului vascular: 4 cm;
 Auscultația: Zgomotele cardiace ritmice, clare.
 Frecvenţa batăilor cardiace – 83 bătăi/min
 Tensiunea arterială -mîna dreaptă: 125/80 mmHg, mîna stîngă :120/85 mmHg
– corespunde percentilei 50 și este în normă conform vîrstei(normă 126/83 mmHg
la vîrsta de 14 ani).

Aparatul digestiv:
1. Acuze: Pacientul nu acuză dureri permanente, apare un mic disconfort dupa
mese copioase. Disfagie,regurgitația pacientul nu prezintă. Este prezent pirozisul
dupa consumul alimentelor ce conțin o cantitate sporită de grasimi sau de la
bucatele prajite. Pacientul nu acuză greață, eliminări de sînge(hemoragie
esofagiană, gastrică, intestinală), balonarea abdomenului, sete incontrolabilă.
Apetitul: scăderea poftei de mîncare.
Pierdera în pondere: nu se detectă;
Setea: cantitatea de lichid băută în 24 de ore – aproximativ 1,2 l;
Deglutiţia: liberă, nedureroasă;
Scaunul: frecvenţa – 1 data /1zi, consistența obișnuită;
Gazele se elimină;

2. Inspecţia:
Cavitatea bucală: Mucoasa cavității bucale, a palatului dur și moale are culoare
roz-pală, curată. Faringele și amigdalele nu sunt hiperemiate. Limba umedă, fără
depuneri;
Dinţii: carie dentară;
Abdomenul: simetric, mobil, participă la actul de respirație, de froma obișnuită.

3. Palpaţia:
Palpaţia superficială: abdomen suplu, ușor sensibil în epigastru și hipocondrul
drept, semne de iritație a peritoneului nu se urmăresc;

7
Palpaţia profundă: colonul sigmoidian, cecul, segmentul distal al ileonului,
apendicele, colonul ascendent, transvers şi descendent- cilindric, moale, mobil,
cu suprafaţa netedă, indolor;semne de iritare a peritoneului absente.

4. Percuţia: La percuţie se determină sunet timpanic în toate regiunile abdomenului.


În cavitatea abdominală nu se determină lichid liber sau încapsulat;
5. Auscultaţia: Garguiment intestinal. Frotaţie peritoneală nu se auscultă;

Ficatul:
Inspecție: se evidențiază pulsație în hipocondrul drept, proeminează.
Percutia după Kurlov: dimensiunile 10 cm (linia medioclaviculară dreaptă)*9 cm (linia
mediană anterioară)*8 cm(rebordul costal stâng); ficatul corespunde normei conform
vîrstei în dimensiuni.
Splina:
Inspecție: proeminența în hipocondrul stâng nu se evidențiază;
Percuție: Perimetru longitudinal- 9,0 cm
Perimetru transversal- 7,0 cm
Palpare: splina este mărită în volum, nedureroasă;
Vezica biliară, pancreasul: nu se palpează;semne de iritație absente.

Punctele dureroase:
Colecist: Kher, Mussi, Morphy, Ortner - Grecov, Lebene, Aiznberg 1 și 2, Frenicus pe
dreapta - sunt negative.
Pancreas: De Jardin, Meio-Robson - pozitiv.
Cacia, Frenicus pe stînga - sunt negative.

Aparatul urogenital
-Acuze: -Dureri în regiunea lombară lipsesc.
- Edeme ale feţei şi pleoapelor lipsesc.
-Micțiunea: liberă, indoloră, frecvența micțiunilor în 24 h- 5/6 ori în dependență de
volum lichidelor îngerate. Schimbări de culoare, de miros ale urinei nu se confirmă;
Diureza nocturnă: o dată, de două ori pe noapte.
-Inspecție: Tumefiere, hiperemie a pielii în regiunea lombară nu se constată, edeme
periorbitale absente.
-Palparea rinichilor în poziţie orizontală a bolnavului: rinichii nu se palpează;
-Palpaţia vezicii urinare: vezica urinară este situată la nivelul simfizei pubiane;

8
Sistemul nervos
-Starea psihică: integrarea cu mediul înconjurător, dispoziţia, atenţia, memoria (de
fixare, de evocare), emoţiile sunt adecvate. Nu se remarca o incordare nervoasa. Somnul
liniștit, se trezește odihnită;
-Organele senzitive: mirosul, starea pupilelor, reacţia la lumină – fără devieri de la
normă;
-Starea reflexelor cutanate şi reflexelor osteotendinoase: satisfăcătoare;

Sistemul endocrin:
Sistemul endocrin

Acuze
Bolnavul nu acuză poliurie, apetit mărit, sete exagerată, pierdere ponderală.
Inspecţia
Nu se observă depunerea neuniformă a ţesutului adipos subcutanat. Dezvoltarea fizică e
completă. Acromegalia, faţa “în lună plină”, exo-/endoftalmie - absente. Simptomele
Groefe, Moebius, Stelewag - negative.
Inspecţia glandei tiroide - nu sunt prezente vergeturi, hiperpigmentaţii, depigmentaţii.
Palparea
Glanda tiroidă nu e mărită. Suprafaţa netedă, consistenţa moale. Nu sunt noduli.
Auscultaţie
Deasupra glandei tiroide nu se auscultă zgomote, sufluri.

Diagnosticul prezumtiv
Luînd in considerare:
1. Acuze:
Artralgii în regiunea coxofemurală pe stînga. Mișcări limitate în articulația
coxofemurală pe stînga.Mers șchiopătat.
2. Istoricul actualei boli:
Se considera bolnav din anul 2003, cînd la vîrsta de 3 luni, în urma unor
investigații de rutină, i-a fost depistată hemofilia prin evidențierea TTPA și timpul
după Lee-White patologice. Din anamneză s-a stabilit prezenta maladiei în această
familie, unchiul pacientului fiind deasemenea bolnav. În decembrie 2016,
pacientul a fost internat cu aceleași acuze în secția Hematologie a Institului
Mamei și Copilului.

9
3. Examen Obiectiv:
Articulatia coxo-femurală: la inspecție nu se determină tumefiere și deformări
osoase sau modificarea culorii tegumentelor. La palpare se atestă durere.
Crepitații nu se determină, mișcările active și pasive sunt limitate !

Diagnostic prezumtiv: Hemofilie tip A, forma severă (D.66)


Hematom în muşchiul ileopsoas pe dreapta

Planul de investigaţii suplimentare ale bolnavului


1. Hemoleucograma;
2. Biochimia serică
3. Sumarul urinei.
4. Ultrasonografia articulară.
5. ECG;

Rezultatele investigaţiilor paraclinice

1. Hemoleucograma (02.12.2017)

Rezultatul Norma
Hb 117 120,0-140,0 g/l
Indicele de culoare 0,86 0,85- 1,05
Er 4,10 4,0-5,0 * 1012 l
Leucocite 8,9 4,0-9,0 * 109 l
Nesegmentate 6 1-6%
Segmentate 60 47-72%
Eozinofile 1 0,5-5,0%
Limfocite 24 19-37%
Monocite 10 3-11%
VSH 10 2,0-15,0 mm/h
Concluzie: anemie de gradul I.
Din considerentul că pacientul suferă de hemofilie și este constatată patologia,
analizele repetate de sînge au fost evitate.

10
2. Analiza biochimică a sîngelui (03.12.2017)
Indicele protrombinic 97 90-105
Fibrinogen 3,0 2,0-4,0 g/l
Uree 3,8 2,5-6,4 mmol/l
Creatinina 52 53,0-115 mcmol/l
Bilirubina totală 8,8 3,4-17,1 mcmol/l
Timpul de coagulare după Lee- Mai mult de o oră 6-10 minute
White
Protrombina după Quick 86% 70-100%
TTPA 51" 10-15"
FC VIII <1% 50-150%
Potasiu 4,44 3,5-5,3 mmol/l
Sodiu 140 135-148 mmol/l
Calciu 2,23 2,2-2,55
Fier 21,6 8,9-30mcmol/l
Mg 0,87 08-1,2 mmol/l
Concluzie: modificări patologice sunte reprezentate prin mărirea timpului de
coagulare după Lee-White, cît și TTPA. Importanta aparte o are diminuare factorul
VIII de coagulare sub valoarea de 1%, ceea ce stabileste forma severa a Hemofiliei.
3. Analiza urinei 02.12. 2017
 Examen macroscopic:
Culoarea Galbenă Galbenă Normă
Reacția Ușor acidă Acidă Normă
Glucoza Negativ Negativ Normă
Proteine Negativ Negativ Normă
Transparența Transparentă Transparentă Normă
 Examen microscopic:

Epiteliu plat 1-4 c/v 1 c/v Normă


Leucocite 1-3 c/v 1 c/v Normă
 Concluzie: fără modificări patologice
4. Ultrasonografia articulară(02.12.17)
 În regiunea inghinală pe stînga s-a depistat o formațiune neomogenă,
hiperecogenă, cu diametrul de 56x37mm, cu contur șters, neregulat. Suspecție la
hematom în mușchiul ileopsoas?
11
5. ECG (02.12.2017)
 Concluzie: Ritm sinusal. AE - orizontală. FCC - 82b/min.

Diagnostic diferențial

Diagnosticul diferential al hemofiliei cu boala Rendu-Osler

Hemofilia: Boala Rendu-Osler

Diagnosticul bolii este sustinut de boala congenitala ce consta intr-un


aspectul clinic si de datele de laborator: defect anatomic la nivelul capilarelor,
Timpul de sangerare normal, timpul de venulelor (nu exista tunica medie), la
activitate partiala a tromboplastinei baza acestei maladii se afla lipsa
(TPT) prelungit, timpul de protrombina fibrelor de collagen in tesutul
(timpul Quik) normal. Timpul global de conjunctiv pericapilar de sprijin.
coagulare este prelungit net, peste 5-11 diagnosticul se bazeaza pe depistarea
minute. Numarul de trombocite este teleangiectaziilor (pe mucoasa tractului
normal. Diagnosticul este confirmat digestive, cailor respiratorii si a
prin determinarea specifica a activitatii mucoasei tractului urinar). Rolul
coagulante a factorului VIII.In decesiv ii revine metodelor de
hemograma pacientului se poate descrie investigare endoscopica.
o leucocitoza moderata si o anemie
moderata hipocroma feripriva.

12
Hemofilia A: Trombocitopenia autoimuna

Diagnosticul bolii este sustinut de consta in formarea anticorpiilor


aspectul clinic si de datele de laborator: impotriva trombocitelor proprii cu
Timpul de sangerare normal, timpul de structura antigenic comuna.
activitate partiala a tromboplastinei Diagnosticul se bazeaza pe semnele
(TPT) prelungit, timpul de protrombina clinice (hemoragii petesiale cutanate sip
(timpul Quik) normal. Timpul global e mucoase, lipsa adenohepatomegaliei
de coagulare este prelungit net, peste 5- si prezenta spinomegaliei moderate
11 minute. Numarul de trombocite este numai la o treime din cazuri). Criteriul
normal. Diagnosticul este confirmat hematologic (trombocitopenie izolata
prin determinarea specifica a activitatii fara modificari in seria granulocitara si
coagulante a factorului VIII.In eritrocitara, megacariocite in maduva
hemograma pacientului se poate oaselor in cantitate normal sau in exces)
descrie o leucocitoza moderata si o si prin excluderea altor cause de
anemie moderata hipocroma feripriva. distructie excesiva a trombocitelor
(hipersplenism,CID, sechestrare
mecanica)

Hemofilia
Generalități

Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii.


Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, făcîndu-i inacapabili să
functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui
traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai
multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii.

Tipuri de hemofilie

Exista doua tipuri majore de hemofilie:


- hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii.
Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor
cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A
- hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii.
Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti.
Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de
severitate, desi se poate trece din unul in altul.
Severitatea bolii se stabileste in functie de cantitatea de factor al coagularii produsa si
13
tipul de situatii in care apare mai frecvent sangerarea:
- forma usoara: Cantitatea de factor VIII si IX este de 5% din normal sau mai mult.
Aceasta forma poate sa nu fie diagnosticata decat dupa un traumatism sau o interventie
chirurgicala majora care determina o sangerare masiva
- forma moderata: Cantitatea de factor VIII sau IX este intre 1-5% fata de normal.
Sangerarea apare in urma unei luxatii sau entorse.
- forma severa: Cantitatea de factor VIII sau IX este mai mica de 1% fata de normal.
Sangerarea apare o data sau de mai multe ori pe saptamana fara nici un motiv aparent
(spontan).
Procentul de factor de coagulare ramane aproximativ la fel pe toata durata vietii. Totii
membrii aceleasi familii cu hemofilie vor avea forme similare.
In cazuri rare, apare o forma de hemofilie, numita hemofilie dobandita, care nu este
mostenita. Daca apare aceasta forma, in organism exista anticorpi impotriva factorilor
coagularii, care fac ca acestia sa nu mai functioneze normal.

Etiologie

Hemofiliile A si B sunt cauzate de un defect mostenit al unei perechi de cromozomi.


Hemofilia este o boala genetica transmisa X-linkat. Este numita astfel pentru ca defectul
este situat pe cromozomul X. Tatii transmit gena defecta la fiice nu si la fii, iar mamele
sunt purtatoare. Hemofilia apare aproape intotdeauna la baieti. Baietii fac boala prin
mostenirea genei defecte de la mama. La fete, apare foarte rar, intrucat ele necesita
mostenirea genei defecte de la ambii parinti. Defectul genetic afecteaza cantitatea
factorului coagularii si functia acestuia. Cu cat exista o cantitate mai mare de factor
anormal al coagularii, cu atat este mai severa hemofilia. Desi hemofilia este o boala
genetica, aproape o treime din populatia cu hemofilie nu are istoric familial de boala. In
aceste cazuri, hemofilia apare spontan, in momentul in care un cromozom normal
dezvolta o anomalie (mutatie) care afecteaza gena ce determina productia de factori ai
coagularii. Un copil nascut cu o astfel de mutatie poate prezenta boala sau poate fi
purtator sanatos. Doar femeile sunt purtatoare.

Factori de risc

Hemofilia este o boala ereditara, transmisa genetic. Riscul aparitiei hemofiliei la un


copil depinde de materialul genetic al parintilor.
Uneori, un copil se naste cu hemofilie datorita mutatiilor care se produc la nivelul
cromozomilor de la nivelul ovulelor sau spermatozoizilor de la unul sau ambii parinti.
Cercetatorii nu cunosc motivele de ce apar aceste mutatii la unii oameni.

Mecanismul fiziopatologic

14
In hemofilie, sangele nu se coaguleaza eficient. Odata ce incepe sangerarea, aceasta se
opreste mult mai greu decat la o persoana fara probleme de coagulare. Un episod de
sangerare, de obicei, debuteaza dupa un traumatism. Injuriile minore nu cauzeaza
intotdeauna sangerari excesive. Cele mai severe sau cele de la nivelul cavitatii
bucale produc sangerari excesive mult mai frecvent si necesita un tratament de urgenta.
Sangerarea de la nivelul articulatiilor (hemartroza), de cele mai multe ori fara o
accidentare precedenta reprezinta problema cea mai frecventa la persoanele cu
hemofilie, forma severa. Hemartroza se produce la o singura articulatie o data. Se poate
intalni la nivelul oricarei articulatii, dar cele mai afectate sunt articulatia genunchiului,
cotului si gleznei. Uneori, o singura articulatie, numita articulatia tinta, sangereaza cel
mai des.
Un alt simptom frecvent al hemofiliei este sangerarea intramusculara (hematom), care
poate fi de la usoara la severa. Sangerarea musculara profunda produce dureri atroce si
cicatrizare.
Sangerarea intracerebrala poate cauza distrugeri cerebrale severe si posibil deces. Din
aceste motive, o persoana cu hemofilie care prezinta o leziune la nivelul capului necesita
tratament urgent cu factori ai coagularii.
Chiar si cu tratament, sangerarea este greu de controlat. Episoadele frecvente de
sangerare sau accidentarile serioase pot produce complicatii si pierderi excesive de
sange.
Odata cu folosirea concentratelor de factori ai coagularii pentru a trata hemofilia,
persoanele afectate de aceasta boala pot avea o speranta normala de viata.

Diagnostic clinic definitiv:


În baza:
1. Acuze:
Artralgii în regiunea coxofemurală pe stînga. Mișcări limitate în articulația
coxofemurală pe stînga.Mers șchiopătat.
2. Istoricul actualei boli:
Se considera bolnav din anul 2003, cînd la vîrsta de 3 luni, în urma unor
investigații de rutină, i-a fost depistată hemofilia prin evidențierea TTPA și timpul
după Lee-White patologice. Din anamneză s-a stabilit prezenta maladiei în această
familie, unchiul pacientului fiind deasemenea bolnav. În decembrie 2016,
pacientul a fost internat cu aceleași acuze în secția Hematologie a Institului
Mamei și Copilului.
3. Examen Obiectiv:
Articulatia coxo-femurală: la inspecție nu se determină tumefiere și deformări
osoase sau modificarea culorii tegumentelor. La palpare se atestă durere.
Crepitații nu se determină, mișcările active și pasive sunt limitate !
15
4. În baza examinării analizei biochimice a sîngelui:
Concluzie: modificări patologice sunte reprezentate prin mărirea timpului de
coagulare după Lee-White, cît și TTPA. Importanta aparte o are diminuare
factorul VIII de coagulare sub valoarea de 1%, ceea ce stabileste forma severa a
Hemofiliei.
5. Examenul ultrasonografic:
În regiunea inghinală pe stînga s-a depistat o formațiune neomogenă,
hiperecogenă, cu diametrul de 56x37mm, cu contur șters, neregulat

Diagnosticul clinic definitiv:


Diagnosticul principal: Hemofilie tip A, forma severă (D.66)
Complicaţii ale patologiei de bază: Hematom în muşchiul ileopsoas pe
dreapta. Anemie posthemoragică grad I

Tratamentul pacientului
Tratamentul nemedicamentos
 Pacientului i se recomandă dieta nr.15 după Pevzner

 Valoarea energetică a produselor alimentare pe zi - 1900 kcal;


 60 gr. - Grăsimi (grăsime vegetală - 30%);
 250 gr. - Carbohidratii;
 80 gr - Proteine (din plante - 45%);
 Aproximativ 2 litri - rată zilnică de fluid;

Principalele produse incluse în dieta nr.15 sunt următoarele:

 Legume, plante, fructe (uscate, proaspete) fructe;


 Carne, ciuperci, peste, carne de pui;
 Lactate;
 Paste, legume și cereale;
 Grâu, secară, pâine tarate;
 Ouă;
 De legume, unt, semințe de in, ulei de măsline;
 Produse naturale, mezeluri;
 Bauturi - ceai, suc, cacao, bauturi din fructe, băuturi din fructe, cafea și ceaiuri;
 Limitat - murături, carne afumată.

Meniul săptămânal concepute pentru masa dieta nr.15, de exemplu:


16
Luni

 Mic dejun: lapte - supa de legume, un sandwich (felie de paine acoperite cu unt ierburi,
sau o felie de brânză și castravete), ceai neindulcit;
 Pranz: kiwi coapte;
 Pranz: pui - supă de orez, salata de ciuperci, bulion Kislitsy;
 Snack: un măr;
 Cina: suc de portocale, terci de lapte, salată de vara (tomate, verde, castravete,
smantană).

Marți

 Micul dejun: compot Blackberry, clatite cu morcov, piure de mere;


 Pranz: ceai, budinca de portocale;
 Pranz: iaurt (iaurt) fasole - supa de ciuperci - piure, chiftele de pui cu abur;
 Snack: iaurt, piersic;
 Cina: suc de afine, salata de sfeclă, dovleac terci de ovăz sau piure de cartofi.

Miercuri

 Micul dejun: taitei cu brânză rasă și unt, cârnați fiert, acru;


 Pranz: smochine;
 Pranz: crema de dovleac - Supa, vinete coapte cu carne de vită, jeleu de coacaze;
 Snack: pepene galben (Peach) carne coapte;
 Cina: pui - salata de nuc, lapte, terci de orz.

Joi

 Micul dejun: Compot de fructe din dovleac, pâine hrișcă cu pate de ficat
 Pranz: jeleu de prune;
 Pranz: salata Mazare cu carne de vită, salată de fructe de mare, ceai;
 Gustare: bea morcov, musli;
 Cina sarmale, fructe de padure proaspete.

Vineri

 Micul dejun: hrișcă cu căpșuni, salata de morcovi, rodie;


 Pranz: banana Krambl;
 Pranz: pește, fiert în lapte, supa cu ciuperci, suc de mere;
 Snack: sufleu de capsuni;
 Cina Lapte acru, brânză.

Sâmbătă

17
 Micul dejun: compot de pere, pireu de mere - caise, paine, terci de orez;
 Pranz: iaurt piersic - Salata de prune cu migdale;
 Pranz: supa de biban, ouă, brânză budinca, caise băutură;
 Cookie-uri fulgi de ovăz, ceai de musetel la gustare
 Cina: ceai verde, carne de vită tocană, piure de cartofi.

Duminică

 Micul dejun: cartofi fierți cu sos de rosii, branza, iaurt;


 Pranz: fructe oricare, supa, biscuiti, lapte jeleu - caise;
 Snack: terci de porumb;
 Clatite umplute ficat cu ou și orez, morcov - din suc de dovleac: cina.

Gimnastica medicală

Pentru prevenirea atrofiei musculare şi deformităţilor articulare la copiii mici sau


ameliorarea lor la copiii mari. Trecerea de la un grup de activităţi mai simple la altul mai
complex se va face treptat, conform legilor progresiunii efortului. Este important ca
toate exerciţiile de terapie fizică să poată fi învăţate de către părinţi, aceştia participând
în mod activ la programul de recuperare al copilului

Tratamentul medicamentos
- Factorul de coagulare VIII 50U/kg pe zi, timp de 7 zile. În total se primește doza
zilnică 2.500 U/kg F.VIII.
- Denumirea comercială a FC VIII – Haemoctin SDH 500.
- Haemoctin SDH 500 este un medicament derivat din plasmă umană. Acesta
conţine factor VIII de coagulare, necesar pentru procesul normal de coagulare a
sângelui. Haemoctin SDH 500 este utilizat pentru tratamentul şi profilaxia
sângerărilor la pacienţii cu hemofilie A (deficit congenital de factor VIII).
Haemoctin SDH 500 nu conţine factor von Willebrand în cantităţi utile din punct
de vedere farmacologic şi, prin urmare, nu este adecvat pentru tratamentul bolii
von Willebrand.
- Nu se cunosc interacţiuni între Haemoctin SDH 500 şi alte medicamente.
- Reacții adverse posibile:
- înroșirea pielii, senzație de arsură sau înțepături la locul de perfuzare, frisoane,
înroșirea feței, durere de cap, urticarie, hipotensiune arterială, letargie, greaţă,
agitaţie, tahicardie.
- Pe durata tratamentului se recomandă determinarea valorilor factorului VIII
pentru a se putea stabili doza care trebuie administrată şi frecvenţa de administrare
18
a perfuziilor consecutive. Pacienţii pot prezenta diferenţe privind răspunsul
individual la administrarea de factor VIII, exprimat prin valori diferite de
recuperare in vivo şi prin valori diferite ale timpului de înjumătăţire. Dozele
uzuale pentru profilaxia pe termen lung a hemoragiilor la pacienţii cu hemofilie A
severă sunt de 20 până la 50 UI de factor VIII pe kg corp, la intervale de 2 până la
3 zile. În unele cazuri, în special la pacienţii mai tineri, pot fi necesare intervale de
dozaj mai mici sau doze mai mari. Pacienţii trebuie monitorizaţi pentru decelarea
apariţiei inhibitorilor împotriva factorului VIII. Dacă nu se ating valorile
plasmatice anticipate ale activităţii factorului VIII sau dacă sângerarea nu poate fi
controlată cu o doză corespunzătoare, trebuie efectuat un test pentru a determina
dacă sunt prezenţi inhibitori ai factorului VIII. La pacienţii cu nivele crescute ale
inhibitorilor factorului VIII este posibil ca tratamentul cu factor VIII să nu fie
eficace, în acest caz fiind necesare alte opţiuni terapeutice. Abordarea terapeutică
a acestor pacienţi trebuie efectuată numai de către medici cu experienţă în
tratamentul pacienţilor cu hemofilie.
- Tratamentul hemostatic medicamentos nespecific în eventualele hemoragii
acute la nivelul mucoaselor nazale și bucale
- Antifibrinolitice:
 Acidul tranexamic 25 mg/kg x 3-4 ori/zi
 Acidul ε-aminocapronic 50-100mg/kg x de 4-6 ori/zi

Zilnicul de evidenţă a bolnavului

01.12.2017
Starea copilului de gravitate medie, conștiința clară, poziția în pat activă, expresia feței
obișnuită.
Acuzele la momentul interogării: atralgii moderate(pe scala de la 1 la 10, nota 6) în
regiunea coxofemurală, mișcări limitate în articulația coxo-femurală, practic absente,
mers șchiopătat.
Temperatura corporală: 36,8 ◦C
Tegumentele de culoare roz-pală, curate, umiditate obișnuită, ganglionii periferici se
palpează,în limitele normei, edeme lipsesc.
Sistem respirator: Acuze din parte sistemului respirator lipsesc. Ambele hemitorace
participă simetric în actul de respirație, cutia toracică elastică. Percutor: sunet clar
pulmonar pe toata aria pulmonară. La auscultație: murmur vezicular. FR - 20
respirații/min.

19
Sistemul cardiovascular: la momentul curației acuze referitoare la sistemul cardio-
vascular nu prezintă.
Sistemul digestiv: Acuze din partea sistemului digestiv lipsesc. Normorexie. Limba
umedă, depuneri patologice nu se constată. Abdomen în actul de respirație participă, la
palpare moale, indolor, semnele peritoneale negative, actele fiziologice în normă,
scaunul oformat.
Aparatul uro-genital: Acuze lipsesc, schimbări în regiunea lombară nu se constată,
micțiuni libere, indolore;
Concluzie: Copilul continuă examinările și tratamentul.

04.12.2017
Starea copilului de gravitate medie, conștiința clară, poziția în pat activă, expresia feței
obișnuită.
Acuzele la momentul interogării: atralgii în regiunea coxofemurală, mișcări limitate – se
observă o amelioarare, cu mărirea amplitudinii mișcărilor, mers șchiopătat.
Temperatura corporală: 36,7 ◦C
Tegumentele de culoare roz-pală, curate, umiditate obișnuită, ganglionii periferici se
palpează,în limitele normei, edeme lipsesc.
Sistem respirator: Acuze din parte sistemului respirator lipsesc. Ambele hemitorace
participă simetric în actul de respirație, cutia toracică elastică. Percutor: sunet clar
pulmonar pe toata aria pulmonară. La auscultație: murmur vezicular. FR - 19
respirații/min.
Sistemul cardiovascular: la momentul curației acuze referitoare la sistemul cardio-
vascular nu prezintă.
Sistemul digestiv: Acuze din partea sistemului digestiv lipsesc. Normorexie. Limba
umedă, depuneri patologice nu se constată. Abdomen în actul de respirație participă, la
palpare moale, indolor, semnele peritoneale negative, actele fiziologice în normă,
scaunul oformat.
Aparatul uro-genital: Acuze lipsesc, schimbări în regiunea lombară nu se constată,
micțiuni libere, indolore;
Concluzie: Copilul continuă tratamentul.

05.12.2017
Starea copilului de gravitate medie, conștiința clară, poziția în pat activă, expresia feței
obișnuită.
20
Acuzele la momentul interogării: atralgii de intensitate moderată-ușoară în regiunea
coxofemurală, mișcări limitate minim, neînsemnat.
Temperatura corporală: 36,8 ◦C
Tegumentele de culoare roz-pală, curate, umiditate obișnuită, ganglionii periferici se
palpează,în limitele normei, edeme lipsesc.
Sistem respirator: Acuze din parte sistemului respirator lipsesc. Ambele hemitorace
participă simetric în actul de respirație, cutia toracică elastică. Percutor: sunet clar
pulmonar pe toata aria pulmonară. La auscultație: murmur vezicular. FR - 20
respirații/min.
Sistemul cardiovascular: la momentul curației acuze referitoare la sistemul cardio-
vascular nu prezintă.
Sistemul digestiv: Acuze din partea sistemului digestiv lipsesc. Normorexie. Limba
umedă, depuneri patologice nu se constată. Abdomen în actul de respirație participă, la
palpare moale, indolor, semnele peritoneale negative, actele fiziologice în normă,
scaunul oformat.
Aparatul uro-genital: Acuze lipsesc, schimbări în regiunea lombară nu se constată,
micțiuni libere, indolore;
Concluzie: Copilul continuă tratamentul.

Epicriză:

C.D. din or. Rîbnița a fost internat în secție de Hematologie IMC de pe dată de
01.12.2017 pina pe 07.11.2017 cu următorul diagnostic:
Diagnosticul principal: Hemofilie tip A, forma severă (D.66)
Complicaţii ale patologiei de bază: Hematom în muşchiul ileopsoas pe
dreapta. Anemie posthemoragică grad I

Pentru infirmarea acestui diagnostic au fost stabilite următoarele


- Acuze:
Artralgii în regiunea coxofemurală pe stînga. Mișcări limitate în articulația
coxofemurală pe stînga.Mers șchiopătat.
- Istoricul actualei boli:
Se considera bolnav din anul 2003, cînd la vîrsta de 3 luni, în urma unor
investigații de rutină, i-a fost depistată hemofilia prin evidențierea TTPA și timpul
după Lee-White patologice. Din anamneză s-a stabilit prezenta maladiei în această
familie, unchiul pacientului fiind deasemenea bolnav. În decembrie 2016,
pacientul a fost internat cu aceleași acuze în secția Hematologie a Institului
Mamei și Copilului.

21
- Examen Obiectiv:
Articulatia coxo-femurală: la inspecție nu se determină tumefiere și deformări
osoase sau modificarea culorii tegumentelor. La palpare se atestă durere.
Crepitații nu se determină, mișcările active și pasive sunt limitate!
- În baza examinării analizei biochimice a sîngelui:
Concluzie: modificări patologice sunte reprezentate prin mărirea timpului de
coagulare după Lee-White, cît și TTPA. Importanta aparte o are diminuare
factorul VIII de coagulare sub valoarea de 1%, ceea ce stabileste forma severa a
Hemofiliei.
- Examenul ultrasonografic:
În regiunea inghinală pe stînga s-a depistat o formațiune neomogenă,
hiperecogenă, cu diametrul de 56x37mm, cu contur șters, neregulat

 Tratamentul pacientului a constat din cel nemedicamentos (dieta nr. 15 după


Pevzner și gimnastică medicală), cît și tratamentul medicamentos(FC VIII –
Haemoctin SDH 500, cîte 2.500U/Kg pe zi, într-o priză)

Prognostic
 Peste 90% din copiii cu H ating vârsta adultă;
 Speranţa vieţii la aceşti copii este mai scăzută decât la populaţia generală;
 Evoluţia variază în funcţie de gradul de severitate al H;
 Tratamentul profilactic ameliorează mult evoluţia bolii, dar pe motiv de cost
foarte înalt nu este disponibil în Moldova
 Anomaliile asociate, sprijinul familiei, calitatea programului de recuperare şi de
educaţie pot influenţa evoluţia;
 Frecvent PCH asociază infecţii cu transmitere sanguină (HCV, HBV), care
întunecă pronosticul şi ridică şi mai mult costul tratamentului acestor pacienţi
 În pofida acestor progrese, procentajul PCH invalidizaţi în perioada copilăriei
rămâne sporit

Bibliografie
1. Denise O’ Shaughnessy, Michael Makris, David Lilicrap. Basic principles underlying
coagulation system. In Practical hemostasis and Thrombosis, Blackwell Publishing,
2008, 4-6.
2. Kathleen Brummel-Ziedins, et al. Blood Coagulation and Fibrinolysis. In Wintrobe’s
Clinical Hematology, Lippincot Williams & Wilkins, 12th Edition, 2009, 550-552.

22
3. Radu Păun. Tratat de medicină internă. Hematologie. Partea II. Ed. Medicală 1999,
779-854.
4. Rhona M. Maclean, Michael Makris. Hemophilia A and B. In Practical hemostasis
and Thrombosis, Blackwell Publishing, 2008, 41-45.
5.Richard A. McPetersen, Matthew R. Pincus. Coagulation and Fibrinolysis. In Clinical
diagnosis and management by laboratory methods. 2007, 729-743.
6. Brendan R. Furlong, Mary A. Furlong- Hemophilia, Type A
7. Emedicine.com

23