Genómica

Genómica medica: rama de la medicina que se encarga de estudiar las enfermedades de carácter
hereditario (no quiere decir que sean congénitas), la aplicación de las tecnologías en la medicina.

Mendel: era un botánico, se encargó de observar los chicharos. Verifico 7 características, hizo
experimentos con chícharo verde y amarillo, se dio cuenta que el color amarillo volvía a surgir,
alelos recesivos y dominantes, para que un alelo dominante se exprese se necesita una copia, en el
estado heterocigoto se va a manifestar el alelo dominante, las características que se ocultaban son
los alelos recesivos deben ser homocigotos.

Forma de herencia clásica: autosómica dominante, recesiva y la ligada al X.

75% chicharos verdes y un 25% de chicharos amarillos en la primera cruza.

50% y 50% en la segunda cruza.

Primera ley: segregación independiente, a cada hijo se le iba a dar un alelo de cada padre y el que
le tocaba iba a ser de forma independiente, al azar.

La segunda ley: los alelos se pueden repartir de forma independiente

La segregación independiente es la base de la variabilidad genética.

Forma de herencia clásica o no mendeliana: prade Willy, no saben cómo van a actuar.

La expansión de trinucleótido también es un ejemplo, enfermedad de huntinton o corea.

Fenómeno de anticipación: es cuando hay una gran cantidad de repetidos

Watson dogma central de herencia: debe tener 5 características: material de la herencia debe
de estar almacenado en el núcleo de la célula, poder expresarse, debe poderse transmitirse o
heredarse, poder cambiar o mutar y a la larga generar la evolución.

Watson y crill describen el DNA

El DNA se replica y se expresa, y se hace la transcripción y se convierte en RNA y se puede hacer en

la inversa solo con algunos virus (retrovirus), este DNA pasa por medio de la transducción y se
convierte en aminoácidos y finalmente se interpreta como proteína. La mayor tasa de mutación se
expresa en la replicación. Ese el dogma central de la biología molecular.

1953: se publica la descripción de la estructura de la cadena del DNA.

DNA se organiza en dos grupos: genoma nuclear y genoma mitocondrial.

El genoma nuclear se describe en dos a la vez, en codificante y relacionado a los genes y el genoma
no codificante y extragenico.

Intron: región no codificante dentro del gen.

Gen: esta compuesto por promotor (secuencia del DNA donde se codifica el gen), exones e
intrones (partes que no se codifican).
75% de genoma extragenico y no codificante: era considerado como el genoma basura.

Paradoja del valor C: el tamaño del genoma no está directamente proporcionado con la cantidad
de genes.

Un gen es la secuencia del DNA que codifica a uno o más productos funcionales, un mismo gen
puede tener varias funciones en el organismo

Pleomorfismo: un gen tiene diferentes funciones en un tejido específico

Genes ortólogos y paralogos

Ortólogo: es un gen que va a tener la misma función en diferentes organismos.

Paralogo: son genes que son oncólogos en la misma especie.

Alelo: son formas alternativas de un gen, un mismo gen puede tener variaciones en la secuencia

Genotipo: información genética que contenemos

Fenotipo: es la información genética que expresamos y se puede ver físicamente

Expresividad variable: una misma mutación puede tener manifestaciones distintas de una
enfermedad

Cariotipo: prueba que nos permite ver las alteraciones estructurales, las células somáticas son 2n
(diploide).

Sexo heterogametico: es capaz de producir gametos diferente XY

Sexo homogametico: son gametos iguales XX

Eocromatina: laxo

Heterocromatina: esta compactada y no se expresa el contenido de los genes.

Heterocoromatina falcutativa: tenia la facultad de ser eucromatina en algún momento y cuando se

deja de ocupar se vuelve heterpcromatina

Herencias clásicas:

Autosomas: compartimos hombres y mujeres 1-22

Gonosomas son los que dan el sexo XX y XY

Enfermedad autosomica: mutacion y afectación esta dentro el cromosoma 1-22 y lo puede tener
entre hombre y mujeres

Dominante: asociado a enfermedad