Caso Clínico: Galactosemia

La galactosemia (un alto nivel de galactosa en la sangre) es consecuencia de la falta de

las enzimas necesarias para metabolizar la galactosa, un azúcar presente en la lactosa
(azúcar de la leche). Se crea un metabolito tóxico para el hígado, los riñones y el sistema
nervioso central. Este metabolito también daña el cristalino del ojo, produciendo
cataratas.

Causas

La galactosemia es un trastorno hereditario. Esto quiere decir que se transmite de padres

a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen que causa esta enfermedad,
cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de resultar afectado por
ella.

Existen 3 formas de la enfermedad:

 Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa: esta es la galactosemia

clásica, la forma más común y la más grave
 Deficiencia de galactosa cinasa
 Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar

simple galactosa. La galactosa compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra
en la leche. Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se
acumulan en el organismo del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los
riñones y los ojos. Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de
leche (ni humana ni animal). Deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que
contengan galactosa.

Síntomas

Los bebés con galactosemia pueden presentar síntomas en los primeros días de vida si
consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los síntomas pueden
deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli.

Los síntomas de la galactosemia son:

 Convulsiones
 Irritabilidad
 Letargo
 Alimentación deficiente; el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche
 Poco aumento de peso
 Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)
 Vómitos
Posibles Complicaciones

Se pueden presentar las siguientes complicaciones:

 Cataratas
 Cirrosis del hígado
 Retraso del desarrollo del lenguaje
 Ciclos menstruales irregulares, disminución de la función de los ovarios que lleva
a insuficiencia ovárica
 Discapacidad mental
 Infección grave con bacterias (sepsis por E.coli)
 Temblores (tremor) y funciones motoras incontrolables
 Muerte (si hay galactosa en la dieta)

Diagnóstico

Los exámenes para detectar la galactosemia incluyen:

 Hemocultivo para infección bacteriana (sepsis por E.coli)

 Actividad enzimática en los eritrocitos
 Cetonas en la orina
 Diagnóstico prenatal por la medición directa de la enzima galactosa-1-
fosfatouridil transferasa
 Presencia de "sustancias reductoras" en la orina del bebé con niveles normales o
bajos de azúcar en la sangre mientras el bebé esté siendo amamantado con leche
materna o con fórmula que contenga lactosa

Las pruebas de detección en recién nacidos en muchos estados evalúan esta afección.

Los resultados de los exámenes pueden mostrar:

 Aminoácidos en la orina o el plasma sanguíneo

 Agrandamiento del hígado
 Líquido en el abdomen
 Azúcar bajo en la sangre

Pronóstico

Si la galactosemia se reconoce en el momento del nacimiento y se trata adecuadamente,

no se desarrollan problemas hepáticos y renales y el desarrollo mental inicial es normal.
Sin embargo, incluso con tratamiento adecuado, los niños con galactosemia pueden tener
un coeficiente intelectual (CI) más bajo que el de sus hermanos y con frecuencia presentan
trastornos del habla. Las niñas frecuentemente presentan ovarios afuncionales y solo
algunas son capaces de concebir de forma natural. Los varones, sin embargo, tienen una
función testicular normal.

Tratamiento

La galactosemia se trata eliminando por completo de la dieta del niño afectado todos
aquellos alimentos que son fuente de galactosa, es decir, la leche y todos los productos
lácteos. La galactosa también está presente en algunas frutas, verduras y productos del
mar, tales como las algas marinas. Los médicos no saben con seguridad si las pequeñas
cantidades presentes en estos alimentos causan problemas a largo plazo. Las personas que
presentan este trastorno deben restringir la ingestión de galactosa durante toda su vida.
Lea las etiquetas de los alimentos para asegurarse de que usted o un hijo que presente la
afección no estén consumiendo alimentos que contengan galactosa.

A los bebés se les puede dar de comer:

 Leche maternizada (fórmula) a base de soya (soja)

 Otras leches maternizadas libres de lactosa
 Fórmula a base de carne o Nutramigen (una fórmula a base de hidrolizado de
proteína)
 Se recomiendan ciertos suplementos de calcio.

Recomendación

Conocer los antecedentes familiares es de gran ayuda. Si usted tiene antecedentes

familiares de galactosemia y desea tener hijos, la asesoría genética le ayudará a tomar una
decisión sobre el embarazo y las pruebas prenatales. Una vez que se hace el diagnóstico
de galactosemia, se recomienda la asesoría genética para otros miembros de la familia.

Muchos estados (en los Estados Unidos) hacen exámenes de detección de galactosemia
en recién nacidos. Si los exámenes del recién nacido indican la posible presencia de esta
enfermedad, los padres deben dejar de darle productos lácteos al bebé cuanto antes y
solicitarle al proveedor de atención exámenes de sangre que se puedan hacer para
confirmar un diagnóstico de galactosemia.

Cibergrafía

- http://www.msdmanuals.com/es/hogar/salud-infantil/trastornos-metab%C3%B3licos-
hereditarios/trastornos-del-metabolismo-de-los-carbohidratos
- https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000366.htm