Principales errores inatos del RN:

Hipotiroidismo
Fenitolcetinuria piel blanca, ojos claros, (perdida de melanina), no dar huevo

Renina y aldosterona tiene que ver con trastornos hidroelectrolitos

Sx ovario poliquistico es parte del sx metabolico, debido a que el Sx de OV hay

una alteración en la azúcar (insulina)

Enfermedades tiroideas autoinmunes: Afectan mas a las mujeres. Ejemplos son

Enf. De Graves y Tiroiditis de Hashimoto

Enfermedad autoinmune:
Adison (hipertiroidismo)
Cushing (hipotirioidismo)

Hipotiroidismo de la mano con hiperprolactenemia está relacionado con abortos

Características de anemia megaloblastica: deficiencia de B12 y Ac.folico

<25a que tiene bocio hay que descartar hipertiroidismo

Hipotiroidismo: hiperreflexia, no suda, piel fría, no tolera clima frío, caída de

cabello. Puede dar abortos espontáneos

En estrés: >cortisol y > adrenalina

Sx metabolico: Hiperglucemia, Higado graso, dislipidemia, sx o.polistico, hta,

hiperuricemia (3 o + para el dx)

Síntomas  acantosis nigrica, verrugas, acné y cabello graso

Hiperaldosteronemia: retención de electrolitos (sodio)

Hipertiroidea: exoftalmos

6a --- piso para rubeola y sarampión

Paperas afecta ovarios

Sx consultivo:
Perdida del10% de peso, en un mes se le agrega:
Astenia Adinamia Fiebre Hiporexia

¿Qué causa el sx consultivo? Endocarditis y tuberculosis

Anasarca: Cuando el edema ya esta en 3 espacios

Hipoalbuminuria: disminución de proteínas

CUCI: Colitis ulcerosa crónica inespecífica; es una enfermedad inflamatoria del

colon (intestino grueso). Está caracterizada por la inflamación y ulceración de la
pared interior del colon. Los síntomas típicos incluyen diarrea (algunas veces con
sangre) y con frecuencia dolor abdominal.

Esprúe celiaco: Enfermedad crónica caracterizada por la intoleracia al gluten.

Alergia al trigo

Peso que debe tener el bebé al nacer: >2500g

Bebé macro: 4000g al nacer

Vías para regular glucemia:

Insulina Glucagón S.N.Simpático Hormona del crecimiento/Cortisol

Niños no dar AAS por que da el Sx de Reye y altera glucopenia

Triada de Whipple para diabetes:

Sintomatología adrenérgica
<55mg/dl
Mejora con regulación de glucosa

Fármacos que pueden dar hipoglucemia:

Quinolonas Sulfas Quidinina

Causa de hipoglucemia:
Insuf.renal Insuf. Hepatica Insuf. Cardiaca derecha

Fármacos que crean resistencia a la insulina:

Tiazidas Antipsicoticos atípicos Triciclicos

Hiperglucemia  Enfermedad de Adisson

Laboratorial para DM 2: Péptido C

Diabetes gestacional enrte semana 24-28 es cuando se mide la curva de

tolerancia a la glucosa y es cuando se muestra la enfermedad

Diabetes : >200mg/dl  Tras la prueba en tolerancia a la glucosa o en cualquier

momento mas síntomas
Síntomas de diabetes “5 P”:
Pérdida de visión Polidipsia Polifagia Pérdida de peso Poliuria

En ayunas debes ser >126

Diabetes MODY : Forma hereditaria de diabetes mellitus. Como su nombre indica,

es una enfermedad crónica que tiende a presentarse antes de que el paciente
cumpla los 25 años de edad.

>250g/dl  riesgo para cetoacidosis

I
Tríada
I
Hiperglucemia
Acidosis metabolica
Presencia de cuerpos cetónicos (Acedotasetatos/ Hidrobutirato/ Cetonas)

(En diabetes ) Hemoglobina glucosilada >6.5 . Prueba importante ya que el

eritrocito vive 120 días, nos dirá como ha sido en su últimos días

Glucosa normal 70-100

Principales causas de hipoglucemia: Sulfonilureas e insulina

Cuando no hay magnesio o esta <D  Niveles de Ca <D por que se va al int. De
la cel. Y da una calcificación en el interior de vaso

Mama y colon  tiene gran cantidad de receptores

Transaminasas  Para medir hígado graso

Sx de ovario poliquistico  Tx metformina

Ejercicio que se debe realizar a la semana: 150 minutos

Hiato anionico: Ayuda a ver cuál es la causa de la alteración

Para sacarlo la formula es  CATION (na) - ANION (bicarbonato + cloro)

A-GAP normal: 3-10 (7 es la media)

La albumina tiene influencia sobre los valores, lo cual puede alterar el R= normal

Acidosis  la que lleva a la muerte

Medición de urea y creatinina para función renal

Complicaciones de una alteración del hiato anionico:

Cardiovaculares (Arritmias/ fibrilación auricular), respiratorios y neurológicos (ya
que <D el flujo sanguíneo  coma o perdida de conciencia)

Cetonuria  cetona y glucosa

Causas de acidosis metabolica con A-GAP elevado

(exógena)  Alcohol Intoxicación Metanol
(endógena)  Acidosis láctica (hipoxia, hetopatía, cáncer, lesión pulmonar aguda)
Cetoacidosis diabética Renal

Causas de acidosis metabólicas con A-GAP elevado MUDPILES

Metanol
Urea
Diabetes
Paraldehídos
Isoniaxida (se da para tuberculosis)
Lactato
Etelinglicol
Salicilatos

Fórmula para sacar osmolaridad:

(Sodio+ Potasio x2) + (glucosa /18)

Hiperosmolaridad > 310-320

Cuando esta así pensar en ETANOL, ETELINGLICOL y METANOL

Acidosis metabolica con hiperosmolaridad normal Aspirinas >, folaldehído

Bicarbonato y sodio se pierden a la par

Causas de acidosis tubular: diarrea y vomito

Que se checa en anión G urinario: electrolitos Na, Cl y K

El que más se pierde

Anion G urinario  CATION – ANION = RESULTADO

Si el resultado es – la causa de la perdida es gastrointestinal

Si se tiene:
Anion G normal Posibles causas:
Anion G urinario –  Acidosis tubular tipo IV Hipoaldosterino
(Acidosis hipercalcemia)
Formula de Winters sirve para saber si el A. Respiratorio esta compensando
adecuadamente
(1.5x HCO3)+8 +-2

Alcalosis respiratoria  característica de embarazada

Hiponatremia – signo de mortalidad en insuficiencia cardiaca y cirrosis hepática

DM puede dar Sx Nefrotico  ya que tiene proteinuria 3.5 + edema, ascitis,

anasarca y derrame pleural

En posoperatorio es común encontrar hiponatremia y ADH >E

Hiponatremia puede ser: hipotónica, hipertónica e isotónica (280-290)

Pseudonatremia: triglicéridos >1000 da xra hipertónica, hiperproteinuria

Hipoaldosterismo hipernatremia

Causas de euvolemico:
Insufic. Suprarrenal Hipotiroidismo Secreción inadeacuada de ADH
(neoplasia pulmón)

Causas de hipervolemico: cardiaco y nefrótico

Hipernatremia hipertónica causada por: hiperglucemia, yodo y manitol

Potomanía: Necesidad exagerada y urgente de beber, que suele ser patológica

Deficiencia de mineralcorticoides  lupus eritematoso, hipertrigliceridemia e

hiperlipidemia
I
Causas de Sx nefrótico

Causa de hipocalcemia:
Furosemide Insulina Broncodilatadores (B- adrenérgicos (salbutamol))

En insuficiencia renal  Hipercalcemia grave

Hiperaldosterismo y paralisis periódica familiar = Hipocalemia

Gota dolor intenso en noche, podagra

Principales dx diferenciales: artritis séptica, pseudogota y traumatismo

La cx es un factor de riesgo para crisis

Hipeuricemia en M >6 H>7

Sitios donde daña hiperuricemia:

Cardiaco Endotelial Renal

Cálculos mas frecuentes  Oxalato de calcio

Complicaciones a nivel renal: IRA LITIASIS (+ común) NEFROPATÍA x URATO

Hiposideremia

Clinica para sospecha de anemia:

Color de piel
Alteracion de uñas (forma de cuchara) --- estas pueden estar en vegetarianos
Conjuntiva blanquecina

Mioatosis uterina entre 35-40a da metrorragia y merorragia. Puede causar

isodoanemia o anemia ferropénica

Anemia ferropénica en laboratorios:

Plaquetas >E (trombocitosis aveces)
Hemoglobina <D --- hipocromica
Volumen corpuscular medio <D  El que se usa para su sospecha

La anemia ferropénica es hipocromica microcitica

Si la concentración de hierro es <7g/dl necesita transfusión

La anemia ferropénica se puede deber a microhemorragias como en el caso de

Crow y gastritis erosivas, para ello se pide un estudio corpuscologico y valorar
sangre oculta en heces

En enfermedades crónicas ANEMIA NORMOCROMICA NORMOCITICA

A.HEMOLITICA: pedir cumbs. Reticulocitos normales ya que no hay daño en

medula si estos se encuentran alterados en normo normo habrá una alteracion en
medula

A.MEGALOBLASTICA: causada por omeprazol o falta de absorción de B12

Alteraciones de anemia a nivel cardiaco:

Taquicardia Soplo (plurifocal)
(Las causas principales de soplo es anemia e hipotiroidismo)

“pica” : cuando le llama comer tierra, cemento. Es una manifestación de ferropenia

Hemocromatosis 5-35A

Hemosiderosis: >A de hierro sin alterar los órganos

Zinc—en niño desnutrido lo lleva a una falta de crecimiento

Diarrea
Dermopatía  Dan pelagra lo cual se da por una falta de Niacina
Demencia

Enfermedad de Wilson: exceso de cobre (principal enf.)

En su dx el cobre esta <D al igual que el celuloplasma

Copruria exeso de cobre en orina (>100)

Hipercupremia debido a neuropsiquiatria, atetosis e insuficiencia hepática. El tx es

penecilamina

Cobalto  anemia megaloblastica

Ausencia de B12 puede dar insuficiencia cardiaca >A de homocisteína

Anemia