Lateralidad y Defectos Cardiacos Revisado

FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
Título:ANÁLISIS DIAGNÓSTICO DE LA CARDIOPATÍA CONGÉNITAS

Autor: Ambrosina Vanessa Sudário Melo Maciel (201504041), Elkin Antonio Moreno Marin
(201504214), Everson Nonato Lima Da Silva (201503549), Isan Dias Maciel (201504042),
Juliana Luz Rodrigues (201504595), Laura Ayala Pardo (201502664), Luis Henrique Ballesteros
Coca (201502715), Maria Rene Bravo Menacho (201503846), Oscar Jaime Cortez Herrera
(201502830), Patricia Silva Marinho (201200489).
Fecha: 04/06/2016
Código de estudiante: (201504041), (201504214), (201503549), (201504042),

(201504595), (201502664), (201502715), (201503846), (201502830), (201200489).
Carrera: MEDICINA
Asignatura: Embriologia
Grupo: D
Docente: Emma Susana Lizarazu Velasquez
Periodo Académico: 2°
Subsede: Santa Cruz de la Sierra
Copyright © 2016 por Ambrosina Vanessa Sudário Melo Maciel, Elkin Antonio Moreno Marin , Everson Nonato Lima Da Silva, Isan Dias
Maciel, Juliana Luz Rodrigues, Laura Ayala Pardo, Luis Henrique Ballesteros Coca, Maria Rene Bravo Menacho, Oscar Jaime Cortez Herrera,
Patricia Silva Marinho. .Todos los derechos reservados.
Título: Análisis diagnóstico de la cardiopatía congénitas
Autor: Ambrosina Vanessa Sudário Melo Maciel, Elkin Antonio Moreno Marin , Everson Nonato
Lima Da Silva, Isan Dias Maciel, Juliana Luz Rodrigues, Laura Ayala Pardo, Luis Henrique
Ballesteros Coca, Maria Rene Bravo Menacho, Oscar Jaime Cortez Herrera, Patricia Silva Marinho.
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ANÁLISIS DIAGNÓSTICO DE LA CARDIOPATÍA CONGÉNITAS
RESUMEN
El corazón se convierte así en un tubo cardíaco en continua expansión que consta de un

revestimiento endotelial interno y una capa miocárdica externa. Recibe el flujo venoso por su
polo caudal y comienza a bombear la sangre por el primer arco aórtico hacia la aorta dorsal
desde su polo craneal. El objetivo de este trabajo es establecer e identificar los procesos mas
importantes, y en su orden cronológico, que suceden durante la formación y desarrollo del
sistema cardiovascular humano. Muchos defectos congénitos del corazón no causan síntomas ni
dan señales. A menudo no se detectan hasta que el niño crece, muchos no necesitan de
tratamiento, eso dependerá del tipo de defecto, cómo es, la edad, el tamaño y estado de salud lo
que evidencia la importancia de conocer lo proceso que desencadena en estas alteraciones
cardíacas.Las mutaciones del gen TBX5 provocan el síndrome de Holt-Oram, que se caracteriza
por anomalías de las extremidades paraxiales (radiales) y defectos de los tabiques auriculares,
debido a que este gen tiene a cargo el proceso de tabicacion.El síndrome de Holt-Oram es un
grupo de síndrome corazón-mano que ilustra como unos genes pueden participar en múltiples
procesos del desarrollo, por ejemplo el gen TBX5 regula el desarrollo de las extremidades
superiores y desempeña un papel importante en la tabicacion de corazón.La solución de los
problemas inherentes a las cardiopatías congénitas complejas es el objetivo final de los grupos
cardioquirúrgicos. La corrección biventricular se prefiere en la resolución de estos problemas
porque preserva la anatomía y el funcionamiento fisiológico del aparato cardiovascular. La
transposición de grandes vasos en su forma compleja (defecto septal ventricular y estenosis
pulmonar) es una cardiopatía de difícil manejo médico y quirúrgico. Se cree que la cirugía de
translocación aórtica (Nikaidoh) es una buena alternativa para aquellos pacientes con este tipo de
patología.En los casos que se expusieron la evolución temprana de los pacientes es tan
alentadora como para otros autores. Sin embargo, es fundamental el seguimiento a largo plazo a
fin de evaluar la efectividad de esta técnica como alternativa segura para la corrección de este
tipo de cardiopatía.
Palabras clave: Lateralización, corazón, cardiopatia, cardiopatia congétina.
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INTRODUCCIÓN
Las anomalías cardiacas y vasculares constituyen la categoría más numerosa de defectos

cardiacos congénitos del ser humano y se encuentran en el 1% de los niños nacidos vivos. La
incidencia entre mortinatos es 10 veces superior. Se estima que el 12% de los neonatos con
malformaciones cardiacas tienen un defecto cromosómico tienen una anomalía cardiaca. En
algunos trastornos como la trisomía 18 la incidencia de defectos cardiacos es de 100% alrededor
de 2% de malformaciones cardiacas se deben a agentes ambientales, y la mayoría de ellas son
causadas por una interrelación compleja entre factores genéticos e influencias ambientales
(causas multifactoriales).
Los ejemples clásicos de teratógenos cardiovasculares son el virus de la Rubeola y la
talidomida. Son también teratógenos ácido retinoico (isotretinoina) y el alcohol entre otros.
Enfermedades maternas como la diabetes dependiente de insulina, también se ha vinculado con
defectos cardiacos.Se están identificando y cartografiando los genes que regulan el desarrollo del
corazón y se está en proceso de descubrir las mutaciones que provocan defectos cardiacos. Como
por ejemplo mutaciones del gen específico del corazón NKX2.5, situado en el cromosoma 5q35,
pueden producir defectos de los tabiques auriculares, tetralogía de Fallot y retrasos en la
conducción auriculoventricular en forma de dominio autosómico.
Las mutaciones del gen TBX5 provocan el síndrome de Holt-Oram, que se caracteriza
por anomalías de las extremidades paraxiales (radiales) y defectos de los tabiques auriculares,
debido a que este gen tiene a cargo el proceso de tabicacion.El síndrome de Holt-Oram es un
grupo de síndrome corazón-mano que ilustra como unos genes pueden participar en múltiples
procesos del desarrollo, por ejemplo el gen TBX5 regula el desarrollo de las extremidades
superiores y desempeña un papel importante en la tabicacion de corazón.
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OBJETIVO GENERAL
Identificar los procesos mas importantes, y en su orden cronológico, que suceden durante
la formación y desarrollo del sistema cardiovascular humano.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
 Describir las bases teóricas y legales que sustentan la investigación

 Identificar anomalías cromosómicas.
 Revisar la etiología de la establecimiento de la lateralidad
MARCO TEÓRICO
Para González, y García (2008). Hablar de genética en las enfermedades raras es referirse
al conjunto amplio de enfermedades monogénicas, síndromes cromosómicos y malformaciones
congénitas. Las enfermedades monogénicas son trastornos debidos a mutaciones que pueden
afectar bien a alguno de los aproximadamente 25.000 genes del genoma nuclear que codifican
proteínas y se transmiten según las leyes de la herencia de Mendel (de ahí que también se
conozcan como enfermedades mendelianas), o en el pequeño genoma ubicado en la matriz de las
mitocondrias con un patrón de transmisión específico conocido como herencia mitocondrial. Las
aberraciones cromosómicas son el sustrato etiopatogénico de síndromes clásicos debidos a
alteraciones numéricas de los cromosomas (síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome
de Klinefelter), deleciones parciales, ejemplos de las cuales son el síndrome del maullido del
gato, el síndrome de Williams y el síndrome de microdeleción 22q11, o a alteraciones
estructurales de los cromosomas.
José, Juan y María Ángeles (2002) afirman que Aunque nuestro conocimiento real sobre
el origen de la mayor parte de las malformaciones cardíacas es bastante impreciso, no se puede
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olvidar que en un nú- mero corto de casos se ha establecido de manera clara un origen genético.
La relación existente entre la presencia de anomalías cromosómicas y de malformaciones
cardíacas se conoce muy bien. Estas anomalías pueden ser numéricas, por falta de disyunción de
los cromosomas, o estructurales, por rotura del cromosoma y pérdida del fragmento roto o su
traslocación a otro cromosoma. Dentro de las numéricas, la trisomía 21 se asocia en la mitad de
los casos a malformaciones complejas, especialmente canal atrioventricular común y
discordancias ventriculoarteriales.
Manuel Gómez, Cecilia, Honorio y Carlos (2012) afirman que el desarrollo embrionario
cardiovascular los principales los eventos que ocurren en la tercera semana de la evolución (entre
los días 15 a 21), se pueden resumir de la siguiente manera:
Estabelecimiento de la lateralidad
León (2008) describe que algunas características anatómicas, por su regularidad y

constancia en su presentación, constituyen referencias obligadas para el sistema. Debe saberse,
por ejemplo, que una aurícula morfológicamente derecha, independientemente de su posición
espacial y de sus relaciones con otras estructuras, básicamente es aquella que posee una orejuela
de contorno obtuso y amplia base de implantación, y que en su interior contiene los músculos
pectíneos y una cresta que separa su componente venoso del apéndice auricular.
Rueda (2005), declara que los factores implicados en la ruptura inicial de la simetría son
todavía desconocidos en gran parte. En el ratón, y por extensión en los mamíferos, se ha
propuesto el novedoso y atractivo modelo del «flujo nodal». Las células del nodo presentan en su
superficie ventral un cilio único. Estos cilios tienen un movimiento vorticial que, en conjunto,
produce un flujo del fluido perinodal hacia la izquierda. Se postula que este flujo causa una
distribución asimétrica de un presunto y, por ahora, no identificado morfógeno, responsable del
comienzo de la vía de señalización izquierda-derecha. De hecho, el flujo de fluido perinodal a la
izquierda es muy débil en los ratones inv/inv, y no se produce en los ratones iv/iv debido a la
ausencia de motilidad ciliar.
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 Estenosis aórtica (EA). En esta afección, la válvula aórtica situada entre el ventrículo
izquierdo y la aorta no está bien formada y es más estrecha, por lo que al corazón le
resulta difícil bombear sangre hacia el cuerpo. Una válvula normal tiene tres valvas o
cúspides, pero una válvula estenótica puede tener solo una valva (unicúspide) o dos
valvas (bicúspide). (Mosqueira et al 2007).
 Estenosis pulmonar (EP). La válvula pulmonar situada entre el ventrículo derecho y la
arteria pulmonar se abre para permitir que la sangre pase del ventrículo derecho a los
pulmones, (Manuel Gómez, Cecilia, Honorio y Carlos 2012).
 Válvula aórtica bicúspide. En esta condición, el bebé nace con una válvula bicúspide
que tiene sólo dos valvas. (Una válvula aórtica normal tiene tres valvas que se abren y se
cierran). Si la válvula se estrecha, a la sangre le resulta más difícil pasar a través de ella y
a menudo se filtra hacia atrás. Los síntomas no suelen aparecer durante la infancia, sino
que suelen detectarse en la edad adulta (Savío et al 2012).
 Estenosis subaórtica. Esta afección se refiere al estrechamiento del ventrículo izquierdo
justo por debajo de la válvula aórtica. Normalmente, la sangre pasa por el ventrículo
izquierdo para ir hacia la aorta, (Mosqueira et al 2007).
 Coartación de la aorta. En esta condición la aorta se encuentra estrecha o constreñida,
esto obstruye el flujo de sangre hacia la parte inferior del cuerpo y aumenta la presión
sanguínea por encima de la constricción. Por lo general, en el momento del nacimiento no
hay ningún síntoma, pero éstos pueden desarrollarse incluso durante la primera semana
de vida, (Mosqueira et al 2007).
Anomalías cromosómicas
Segundo José, Juan y María (2002) otra alternativa es que sólo el alelo paterno o
maternode un determinado gen sea activo en el desarrollo(impresión genómica). Un defecto en la
copia maternapuede transmitirse como un defecto autosómico dominante,mientras que el mismo
defecto en la copiapaterna no produce alteraciones. De igual manera, undefecto de origen
materno puede producir un determinadosíndrome, mientras que el mismo defecto de
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origenpaterno produce un síndrome totalmente diferente,como sucede con la deleción de la

banda q12 del cromosoma 15 (15q12). De manera semejante, el fenotipocardíaco en el síndrome
de Turner (45,X) parece dependerdel origen parental del cromosoma X anómalo.
El 3% de todas las malformaciones cardíacas parecedeberse a la acción de un único gen.
Dentro de estegrupo se incluyen la comunicación auricular asociadaa defectos de la conducción
cardíaca y la estenosissubaórtica hipertrófica4,8. El origen genético está tambiénclaro en otras
anomalías como la displasia ventricularderecha, algunas miocardiopatías dilatadas, y
defectoscomplejos de la tabicación atrioventricular, queparecen transmitirse de forma
autosómica dominante.De igual manera, la presencia de malformaciones cardíacases frecuente en
coagulopatías como el síndromede von Willebrand o la hemofilia(Manuel Gómez, Cecilia,
Honorio y Carlos 2012).
METODOLOGIA
Es un estudio de análisis descriptivo, transversal, mediante la revisión bibliográfica de la

plataforma Scielo.org, google académico. Se ha revisado artículos variados referente a defectos
genéticos en general y defectos cardíacos.
Se prefirió seleccionar 10 artículos científicos publicados para referencias bibliográficas
en la sección de revisión de literatura. De los cuales solo 2 artículos científicos publicados en la
plataforma virtual Scielo, se utilizó para la obtención de las peculiaridades del diagnóstico
genético para los defectos cardiacos.
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DATOS
Semanas Dias Somitas Longitud (mm) Secuencia de eventos

1-2 0-20 1 1.5 No hay corazón ni grandes vasos
3 20 2 1.5 Hay placa cardiogénica
21 5 1.5 Aparecen los tubos endocárdicos
4 22 10 2 Sólo medio tubo cardiaco, primera contracción
23 12 2 Se forma bucle cardiogénico
25 17 2.5 Aurícula única
26 20 3.0 Aurícula bilobulada
5 29 25 4 Se inicia la circulación
30 26 4 Septum primum
31 28 4.8 Orificio AV, corazón de tres cámaras
35 7.5 Septum secundum
6 36 8.5 Tabique inferior completo
39 10 Formación del septum bulbo-ventrículo
40 10.5 División del tronco arterial
7 42 13.0 Corazón ya con cuatro cámaras, absorción de venas
pulmonares
8 49 20.0 El tracto de salida, aorta-tronco pulmonar están ya separados
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CONCLUSIÓN
La solución de los problemas inherentes a las cardiopatías congénitas complejas es el

objetivo final de los grupos cardioquirúrgicos. La corrección biventricular se prefiere en la
resolución de estos problemas porque preserva la anatomía y el funcionamiento fisiológico del
aparato cardiovascular. La transposición de grandes vasos en su forma compleja (defecto septal
ventricular y estenosis pulmonar) es una cardiopatía de difícil manejo médico y quirúrgico. Se
cree que la cirugía de translocación aórtica (Nikaidoh) es una buena alternativa para aquellos
pacientes con este tipo de patología.En los casos que se expusieron la evolución temprana de los
pacientes es tan alentadora como para otros autores. Sin embargo, es fundamental el seguimiento
a largo plazo a fin de evaluar la efectividad de esta técnica como alternativa segura para la
corrección de este tipo de cardiopatía.
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RECOMENDACIONES
 Ingerir un suplemento diario de 400 microgramos de ácido fólico (presente en casi todos
los suplementos vitamínicos) antes de salir embarazada.
 Consumir una dieta rica en folatos; como los vegetales de hojas verdes y los granos.
 Acudir precozmente a la consulta de captación de riesgo genético
 no fumar, ni beber ningún tipo de bebida alcohólica durante el embarazo
 dependientes, obesidad, etc.) se recomienda la ingestión de 4 miligramos diarios de ácido
fólico desde al menos un mes antes de la concepción y hasta la semana 12 del embarazo.
REFERENCIAS
González-Lamuño, D., & García Fuentes, M.. (2008). Enfermedades de base genética.Anales del
Sistema Sanitario de Navarra, 31(Supl. 2), 105-126. Recuperado en 01 de junio de 2016, de
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-
66272008000400008&lng=es&tlng=es.
López-Uriarte, Arelí, & Aguinaga-Ríos, Mónica. (2012). Discordancia de defectos congénitos en

recién nacidos de embarazos múltiples en el Instituto Nacional de Perinatología. Perinatología y
reproducción humana, 26(1), 08-16. Recuperado en 31 de mayo de 2016, de
http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0187-
53372012000100002&lng=es&tlng=es.
José Manuel Icardo, Juan Manuel García Rincón y María Ángeles Ros (2002) Malformaciones
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Manuel Gómez, Cecilia, Honorio y Carlos (2012) embriológico y evolución anatomofisiológica

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Mazzi Gonzales de Prada, Eduardo. (2015). Defectos congénitos. Revista de la Sociedad

Boliviana de Pediatría, 54(3), 148-159. Recuperado en 31 de mayo de 2016, de
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Rueda S. Malformaciones congénitas frecuentes y su epidemiología en BO1- Bolivia. En:

Espinoza F, ed. La Neonatología en la Atención primaria de Salud. La Paz: Grupo Impresor;
2005.p. 159-86.
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Código de estudiante: (201504041), (201504214), (201503549), (201504042),

Subsede: Santa Cruz de la Sierra

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El corazón se convierte así en un tubo cardíaco en continua expansión que consta de un

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Manuel Gómez, Cecilia, Honorio y Carlos (2012) embriológico y evolución anatomofisiológica

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Rueda S. Malformaciones congénitas frecuentes y su epidemiología en BO1- Bolivia. En:

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