FACULTAD DE ODONTOLOGIA

Fonoaudiología

SINDROME DE DOWN
Y SU RELACION CON LA FONOAUDIOLOGIA

POR: PAULA ASTETE

ROCIO AZOCAR
GORETTI BENAVENTE
CATALINA BERGER
VANESSA BETANCOURT
CARLA BRIONES
CLAUDIA CAMPOS

Seminario bibliográfico presentado en la asignatura de Fisiología y Fisiopatología para

Fonoaudiología de la Facultad de Odontología de la Universidad Del Desarrollo

1-Definición de la patología

Junio 2009 0
CONCEPCION
 El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par
21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible como estatura baja, cuello corto, macroglosia,
nariz y orejas pequeñas entre otras.
Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John
Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866.

2-Etiología

El SD, es una alteración cromosómica, más conocida como Trisomía 21, dentro de los
factores que aumentan las probabilidades de que se produzca este síndrome son:

 La edad materna: Cuanto más edad tenga la madre en momento del embarazo, mayor
son las probabilidades de que nazca con este síndrome.

 En el 95 % de los casos se presenta una Trisomía en el cromosoma 21, debido a que

en la fecundación, en etapa de la meiosis no ocurre una separación del óvulo.

 El 4% es provocado por una tras locación del cromosoma: la unión o una parte de un
cromosoma es afectado en una parte o en la totalidad por otro cromosoma.

 1 – 3 % por un mosaisismo (producido luego de la fecundación)

3-Mecanismos patológicos involucrados

Los mecanismos patológicos del SD están en relación con la enfermedad de Alzheimer

por las manifestaciones neuropatologías que son atribuidas a la triplificación y sobre expresión
de la codificación genética por la proteína precursora proteína ß-amiloides, que son péptidos de
40-42 aminoácidos (Aß42, Aß42) y se encuentra principalmente en el núcleo central de las
placas neuríticas; pero el dato más significativo desde nuestra perspectiva es que el gen de la
proteína APP se localiza en el cromosoma 21.

4-Función del sistema estomatognático alterada

Junio 2009 1
CONCEPCION
 Los niños con SD debido a sus características físicas sobre todo endobucales presentan
alteraciones en las funciones del sistema estomatognático a nivel de Masticación, Deglución,
Fonoarticulación y Respiración.

Masticación: La masticación es el proceso llevado a cabo en la cavidad oral, por medio

del cual un alimento es triturado y molido cuyo principal propósito de la función masticatoria es
el mecánico, por medio del cual el alimento deber ser adaptado en tamaño, consistencia y
forma para su deglución y digestión. (1995, Manns, Sistema Estomatognático, Pág. 59)
Los niños con SD debido a sus anomalías dentarias y malformaciones en su boca suelen tener
problemas al masticar ya que los dientes suelen salirles tarde y a veces la distribución de las
piezas no es la correcta o su lengua es algo más grande que la boca , alteración denominada
macroglosia, dificultando la deglución.

Deglución: La deglución es una secuencia refleja de contracciones musculares

ordenadas que llevan el bolo alimenticio o los líquidos de la cavidad bucal hasta el estomago.
Es una actividad neuromuscular compleja e integrada. Este proceso está determinado por un
conjunto de movimientos fisiológicos realizados por diversas estructuras y órganos encargados
de llevar las sustancias alimenticias de modo adecuado desde la boca hasta el estómago.

Aparece como la primera función que se manifiesta en el feto. La deglución infantil o visceral
madura con los cambios en la consistencia de los alimentos ofrecidas al niño. Ese patrón se
caracteriza por la posición de la lengua entre las encías y la contracción de la musculatura facial
para estabilizar la mandíbula, además la deglución es guiada por la relación sensorial entre los
labios y la lengua. Con el desarrollo de las estructuras estomatognáticas se observa la
maduración de la deglución.
Los niños con SD presentan Deglución Atípica la cual se considera como cualquier patrón de
masticación y deglución que no se corresponda con los patrones de la deglución normal,
considerando como patrones normales aquellos en los que durante la deglución, la lengua se
posiciona en la parte anterior del techo de la boca, empujando el alimento hacia la parte
posterior, para pasar a la siguiente fase, es decir, la lengua hace un movimiento hacia arriba y
hacia atrás. Por lo que estos niños en el momento de la deglución, no suelen elevar la lengua,
sino que tienden a protruirla, es decir, moverla hacia delante y abajo, realizando un movimiento
asemejado al “chupeteo” o bombeo lingual, que va aplastando el alimento contra los dientes
superiores para terminar en la punta de la lengua, en muchos casos, fuera de la cavidad bucal.
Estos procesos suelen ser muy frecuentes en estos niños, debido fundamentalmente a sus
características físicas endobucales y propias del síndrome que dificultan el proceso de la
deglución normal siendo algunas de estas características los labios separados, Macroglosia
(lengua grande en relación a su cavidad bucal), flaccidez o hipotonía del labio inferior,
Protrusión de la lengua por diversos factores, Mala o incorrecta impostación dentaria, y Paladar
predominantemente ojival.
Es importante estimular la succión a edades tempranas en los niños Síndrome de Down como
medida preventiva debido a sus características físicas endobucales mencionadas
anteriormente, para favorecer el proceso de alimentación.

Fonoarticulación: Es una actividad motriz compleja, que implica actividades fisiológicas y

psicológicas del sujeto. Además, es de gran importancia, puesto que permite la comunicación
Junio 2009 2
CONCEPCION
con el mundo que nos rodea, nos permite desarrollar pensamiento y conciencia reflexiva. Esta
se produce por medio de la acción coordinada de cinco sistemas: Sistema respiratorio, Sistema
de emisión, Sistema de resonancia, Sistema de articulación y Sistema nervioso. (1995, Manns,
Sistema Estomatognático, Pág. 211)
Nos centraremos en el sistema de articulación, ya que es el que esta mayormente alterado.
La articulación es un proceso mediante el cual se determinaran las características acústicas
específicas de las diferentes vocales y consonantes, lo que lleva a efecto por los labios, la
lengua y la mandíbula. El sistema de articulación, se verá afectado por las alteraciones en la
cavidad bucal. En este caso, la lengua junto con el paladar son estructuras muy importantes en
la articulación de los fonemas, motivo por el cual en el SD, hay problemas para articular
correctamente, debido a que su boca es pequeña y entreabierta, sumando la macroglosia.
El velo del paladar, también es una estructura muy importante en la articulación de fonemas, por
su extensión y movilidad, le permiten movimientos rápidos. En el SD, presentan un paladar
profundo, dificultándoles la articulación. (1995, Manns, Sistema Estomatognático, Pág. 211)

Respiración: Proceso de gran importancia, donde se produce un intercambio

gaseoso entre atmósfera y las células de los alvéolos pulmonares, donde encontramos las
siguientes funciones: protección contra agentes injuriantes, que existen en el ambiente, a través
de mecanismos, como: la tos, el sistema mucociliar y los macrófagos alveolares.
Por lo tanto, se entiende que los individuos con Trisomía 21, tienen un tipo de respiración bucal,
debido a que su anatomía bucal es muy diferente, produciéndose así una descompensación en
las estructuras asociadas a la respiración. Con respecto, a los problemas que les genera esta
alteración, encontramos las siguientes: sequedad de las mucosas, lo que los hace muy
susceptibles a infecciones por gérmenes oportunistas.
Otro de los problemas que tienen, es que sufren apnea, que son periodos cortos sin respirar,
esto es debido que presentas vías respiratorias pequeñas, que a menudo se obstruyen, durante
el sueño por adenoides grandes.

5-Manifestaciones clínicas

 Trastornos Cardiacos: La alteración mas común en el SD, es la cardiopatía

producida por un defecto en la pared auriculoventricular (AV).La cardiopatía presente
en un 45%, es el defecto septal AV.

 Problemas de Crecimiento: El desarrollo físico más lento no es atribuido directamente

a la disminución de GH, no dejando esta de ser una de las principales causas. Pero
también esta disminución en el desarrollo se ve vinculada con otros aspectos como
cardiopatías y malnutrición teniendo esta última directa relación con el mal
funcionamiento del sistema estomatognático presentando estos problemas importantes
en la deglución.

 Bajo desarrollo psicomotor: Está directamente relacionado con los niveles de CIoro,
los que en el SD se encuentran entre los rangos bajo a moderado y profundo, siendo
este último el menos frecuente.

 Trastornos Endocrinológicos: debido a los altos niveles de TSH que presentan las
personas con Síndrome de Down, se producen grandes deficiencias en la
neuroregulación de esta hormona trayendo como principal consecuencia una disfunción
tiroidea.

 Alteraciones oculares y de la visión: En los ojos el signo aislado mas frecuente, es la

oblicuidad de las hendiduras palpebrales. Los ojos, son ligeramente sesgados con una

Junio 2009 3
CONCEPCION
 pequeña capa de piel en los ángulos anteriores. A menudo, muestran estrabismos de
marcada tendencia a la corrección espontánea, además de anomalías del iris y
cataratas.

 Trastornos odontológicos: Las personas con SD poseen características físicas

endobucales, por ejemplo, los dientes suelen aparecen tardíamente; son pequeños,
están mal alineados, amontonados o muy espaciados, lo que dificulta la deglución
.También la macroglosia y un paladar ojival, trae como consecuencia que se produzcan
malas posiciones dentarias, provocando defectos en la masticación y fonoarticulación.

 Sistema inmune: las enfermedades son producidas debido a que las personas con SD
presentan mayores inmunodeficiencias debido a problemas orgánicos.

 Cráneo y cara: La braquicefalia y la atenuación de la eminencia occipital. Es

característico por su parte el aplanamiento de la cara que hace que sea recta de perfil.

 Labios: Al nacer y durante la primera infancia suelen ser iguales que los de los niños
normales. Sólo más tarde y quizás relacionado con la boca abierta y con la profusión
habitual de la boca, están excesivamente humedecidos y propensos a resecarse y a
cortes en ellos.

 Boca: La boca es relativamente pequeña, de paladar es arqueado, profundo, estrecho

y los rebordes alveolares acortados y aplanados en su cara interna.

 Lengua. En los primeros meses de vida la lengua se cubre de gruesas papilas y hacia
el quinto año tiene ya surcos profundos e irregulares en gran parte de su extensión. A
veces, se suele dar algún caso de trisomía con macroglosia, pero lo habitual es que sea
de tamaño normal. De hecho es la pequeñez de la boca combinada con el débil tono
muscular del niño lo que puede hacer que la lengua salga ligeramente de la boca.

 Nariz: Es frecuente el hundimiento de la raíz nasal. La nariz es un poco respingona y

los orificios nasales dirigidos ligeramente hacia arriba.

 Orejas. Las anomalías morfológicas de las orejas son prácticamente constantes y de lo

más variado. El término descriptivo de orejas con implantación baja es poco preciso,
pero, dada su frecuencia, debería ser un signo característico. Es común que sean
pequeñas y de forma redondeada y con el hélix enrollado en exceso.

 Cuello, tronco y abdomen: El cuello es habitualmente corto y ancho. El tronco tiende a

ser recto, sin la ensilladura lumbar fisiológica. Muchos tienen pezones planos. El
abdomen frecuentemente es abultado, por la flaccidez e hipotonía de los músculos
parietales.

 Genitales: Algunos varones tienen testículos pequeños. En las niñas, los labios
mayores suelen ser de tamaño exagerado. El clítoris tiende a estar agrandado. La
libido, en los varones, está disminuida y el semen posee un número reducido de
espermatozoides incapaces de engendrar. Por el contrario, en las mujeres existe una
mayor apetencia sexual y pueden dar a luz un hijo.

Junio 2009 4
CONCEPCION
  Extremidades: En proporción con la longitud del tronco, la de las extremidades
inferiores está sensiblemente acortada, cosa que se aprecia por la simple observación.
Las manos suelen ser pequeñas con los dedos cortos y anchos. A menudo la mano sólo
presenta un pliegue palmario en lugar de dos. El dedo meñique puede ser un poco más
corto de lo normal y tener sólo dos segmentos en lugar de tres. La parte superior del
meñique está a menudo curvada hacia los otros dedos de la mano.
Los pies pueden presentar una ligera distancia entre el primer y segundo dedo del pie
con un corto surco entre ellos en la planta del pie.

 Piel y cabello: La piel, a veces laxa y marmórea en los primeros años de vida, se
engruesa y pierde elasticidad a medida que van creciendo. El cabello suele ser fino y
poco abundante.
 Además de estas peculiaridades, los individuos afectados por el síndrome suelen tener
una altura inferior a la media y cierta tendencia a la obesidad ligera o moderada, sobre
todo a partir del final de la infancia. Por otra parte, existe una mayor incidencia de
ciertos problemas de salud en este síndrome: susceptibilidad a las infecciones,
trastornos cardíacos, del tracto digestivo, sensorial.

6-Rol del fonoaudiólogo en el tratamiento

Los niños con SD, frecuentemente presentan retraso y desarrollo limítrofe del lenguaje,
menor habilidad social e inteligencia, lo que lleva a comprometer varias áreas, por lo que, es
esencial que en cada etapa del desarrollo, exista una correcta estimulación ya que desarrollar
el lenguaje desde pequeño es fundamental. En la etapa escolar, es recomendable que el
lenguaje sea trabajado individualmente por parte de especialistas en audición y lenguaje,
porque son áreas donde los niños con SD presentan carencias.

Por otro lado, incorporamos otros aspectos importantes, trabando a modo de mejorar
pronunciación y articulación, para que su habla sea mucho más inteligible, aumentando
cantidad de enunciados y la longitud de las frases, ampliando el vocabulario y mejorando la
comunicación espontánea. Una de las forma de trabajar, para conseguir lo anterior, es a través
del computador

Para obtener buenos resultados lo mejor es la práctica continua, tratarlos como

cualquier otra persona, hablándoles y escuchándoles, son muy buenas tácticas, como también,
leerles cuentos y una buena estimulación temprana.

Bibliografía

Junio 2009 5
CONCEPCION
Álvarez, M., Pizza, L. & Ramírez, L. (Abril de 2006).Masticación y Deglución: Aspectos
relacionados con el desarrollo del niño con Síndrome de Down. Estudiantes Fonoaudiología
UMB.

Artigas, M. (Abril de 2006). Síndrome de Down (Trisomía 21). Protocolos, Diagnósticos y

Terapéuticos de la A.E.P, Tomo 1, Genética- Dismorfología, Tema 6, pp.37-43

Basile, H (Septiembre de 2008).Retraso mental y genética Síndrome de Down. Revista

Argentina de clínica Neuropsiquiátrica, Año XVII, Vol. 15, Nº 1, pp.9-23.

Catanedo, C. Deficiencia mental y aspectos teóricos y tratamientos, editorial CCS.

Fernández, A. (2004).Jornada de actualización en Pediatría. Programa de atención de la salud

del niño con Síndrome de Down, pp. 30-36.

Gigirey, L., Vásquez, C. & Seoane, S. (2004). Percepción de la palabra en niños con Síndrome
de Down. Unidad Docente de Acústica- Audiología, Departamento de Física Aplicada.

Manns, A. (1995).Sistema Estomatognático. (1º edición). Santiago: Universidad de Chile.

Muller, R., Young, I, 10ª edición, editorial Emery’s.

Robbins y Cotran, Patología estructural y funcional, 7ª edición, Kumar-Abba- fausto, editorial

Elsevier.

Ropper, A., Brown, R. Principios de neurología de adams y victor, 8ª edición.

Junio 2009 6
CONCEPCION