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Fecha de admisión: 19/09/2017 - 13:19:36

Solicitado por : Sin solicitud médica Fecha de emisíon : 28/12/2017 - 08:45
Nro. de informe: 000-62000-9999 Página :999/999
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FIBROSIS QUÍSTICA - SECUENCIACIÓN GEN CFTR

Material: sangre EDTA
Método: secuenciación por síntesis, TruSight One Sequencing Panel (4800 genes), MiSeq, Illumina

Gen analizado: CFTR

Análisis bioinformático:
El análisis bioinformático se realizó utilizando la plataforma SOPHIA DDM®.
Todas las regiones analizadas cuentan con una cobertura de lectura de al menos 20X.
Variantes detectadas:
XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX
XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX
XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX
XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX
Interpretación:
XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX
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XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX XXXX
Observaciones:

Los resultados del presente estudio deben ser evaluados por un profesional especializado a fin de brindar
asesoramiento genético.

Un resultado negativo reduce, pero no elimina, la posibilidad de presentación de la enfermedad por causa
genética. Esto puede deberse a variantes en una región genómica no incluída en el panel utilizado o a la
presencia de grandes deleciones, duplicaciones o reordenamientos que no son detectados por el método
empleado.

Todas las variantes genéticas se nombran de acuerdo a la nomenclatura HGVS (Human Genome variation Society) y
se clasifican clínicamente de acuerdo a las guías ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics).

La clasificación e interpretación de los cambios observados refleja el estado actual del conocimento
científico al momento de la emisión del presente informe por lo que puede cambiar a medida que nueva
información científica está disponible.

Observaciones: XXXXXXXXXXXXXXXXXXXX

Extracción: 28/12/2017 Fecha de firma: 28/12/2017

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FIRMA DIGITAL
27009D27009D19009D19009D85009D85009D85009D