GENETICA

ETICA
Genetica si societatea
Optimism …
• in materie de diagnostic, tratament, profilaxie (terapie
genica, farmacogenetica (medicina personalizata),
medicina regenerativa (celule stem, clonare)
– familiile afectate manifesta un optimism deosebit

Anxietate privind in special ceea ce nu poate fi

controlat
• Stiinta “extrema” necontrolata de legi, etica sau moralitate
• Spectrul eugeniei
• “Comertul” cu ……..
• Etica: “set de reguli (unanim) recunoscute in
acord cu respectul pentru o categorie
/categorii ale actiunii umane sau a unui grup
particular, cultura, etc.”

• Termen generic pentru a defini diverse modalitati de a

intelege si examina viata morala si pentru a rezolva probleme
(etice)
 • Bioetica: “domeniu de studiu cu implicatii etice, filozofice asupra unor
proceduri medicale, biologice (testare genetica, inginerie genetica, transplant
de organe, etc.)”

- Domeniu interdisciplinar pentru studiul sistematic al problemelor

etice care pot apare in cercetare , medicina si societate (WHO;
UNESCO).
Principiile de baza in bioetica
• Respect pentru drepturile omului
- Autonomia
- Dreptul la demnitate
• Respectarea demnitatii pacientului = fundamentul relatiei medic-pacient
• Autonomia= autoguvernarea, pacientul decide singur, fara constrangeri,
• Autonomia= dreptul la autodeterminare, la exprimare si alegere
• Indivizii trebuie tratati ca “entitati” autonome

• Indivizii cu autonomie diminuata trebuie considerati ca avand nevoie

de protectie
Beneficiul
- In acord cu riscurile
- Vatamare potentiala = bine potential

• beneficiu= a face bine, evitarea vatamarii

• se explica beneficiul si riscurile procedurii
• atitudine nondirectiva
Principiile de baza in bioetica
• Echitate – impartirea beneficiilor si riscurilor la nivelul societatii
• Justa alegere a subiectilor

- echitate= ceea ce se cuvine, se merita si este corect

-acces egal la serviciile de genetica medicala
- riscul stigmatizarii si al discriminarii

• Non-vatamarea – “sa nu faci rau”

- Orice actiune trebuie oprita (medicala, cercetare) atunci cand eista
acest risc
• Non-vatamarea – “sa nu faci rau”
- Orice actiune trebuie oprita (medicala, cercetare) atunci cand exista
acest risc

• Experiment should . . . avoid all unnecessary

physical and mental suffering and injury.
(Nuremberg, #4)
Pastrarea confidentialitatii si respectarea intimitatii
• Datele sunt protejate de interesele altei persoane
• Consimtamant scris
• Confidentialitatea nu este absoluta (??) cand:
• Informatia este relevanta pentru viata altei persoane
• Informatiile genetice au importanta pt familie
Dileme si conflicte etice
• a. autonomie versus paternalism
• b. beneficiu versus nonvatamare
• c. beneficiu versus autonomie/ confidentialitate
• Conform cu ghidurile elaborate de Organizația Mondială a
Sănătății, aplicarea principiilor eticii în serviciile de genetică
medicală, în screening-ul și testarea genetică precum și în
activitatea de consiliere genetică se poate traduce prin
următoarele (WHO, Review of Ethical Issues in Medical
Genetics, 2003):

• Principiul autonomiei:
• - abordarea voluntară este necesară înn serviciile de
genetică, inclusiv abordarea pentru testare și tratament;
trebuie evitată orice acțiune coercitivă guvernamentală,
socială sau din partea profesioniștilor în medicină;
• - libertatea de a alege în toate aspectele privind genetica.
• - femeia trebuie să reprezinte factorul de decizie final în
ceea ce privește opțiunile reproductive;

• - respectul pentru diversitatea umană și pentru opiniile

acelora care sunt în minoritate;

• - respectul pentru inteligența naturală a indivizilor,

indiferent de cunoștințele lor;

• - cooperarea strânsă cu pacientul și cu organizațiile de

pacienți (dacă aceste organizații există);
• - munca în echipă cu alți profesioniști prin intermediul unei rețele.
Când este posibil indivizii și familiile trebuie ajutate să devină
membri informați ai acestei echipe;

• - utilizarea unui limbaj non-discriminatoriu care respectă individul

ca o persoană;

• -respectul pentru persoane și familii, inclusiv dezvăluirea

completă, respect pentru decizia oamenilor, informare corectă și
imparțială;

• - păstrarea integrității familiei;

• - prezentarea obiectivă a informațiilor, în măsura posibilului;

• - abordare non-directivă, cu excepția cazului în care un
tratament este posibil;

• - copiii și adolescenții să fie implicați în decizie ori de câte ori

este posibil;

• - screening-ul și testarea genetică trebuie să fie voluntare și

nu obligatorii cu excepția screening-ului nou-născuților;

• - screening--ul genetic și testarea trebuie să fie precedate de

informare adecvată despre scopurile și efectele posibile și
despre potențialele opțiuni;
• - rezultatele (testelor genetice) nu trebuie
dezvăluite angajatorilor, asiguratorilor sau altora,
fără un consimțământ individual pentru a evita
discriminarea;

• -rezultatele testelor trebuie urmate de cosiliere

genetică, mai ales în situația în care ele relevă
prezența unei mutații sau unei probleme genetice;
• Principiul binefacerii:
• - educație despre genetică pentru publicul larg, medici și alte
categorii de profesioniști, profesori și clerici precum și alte
persoane ce reprezintă sursă de informație;

• - în cazuri rare, când dezvăluirea informațiilor este în interesul

individului sau pentru siguranța publică, medicul poate să lucreze
cu pacientul în sensul unei decizii din partea sa;

• - dacă există un tratament sau metodă de profilaxie ele trebuie

oferite fără întârziere;

• - screening-ul neonatal trebuie să fie obligatoriu și gratuit, dacă

diagnosticul precoce și terapia sunt în beneficiul copilului;
• Principiul non-vătămării:
• - prevenirea discriminării și favoritismelor bazate pe informația
genetică în cazul angajărilor, asigurărilor și școlarizării;

• - furnizarea în timp util a serviciilor indicate sau tratamentului;

• - abținere în a oferi teste și proceduri fără indicație medicală;

• - control continuu al calității serviciilor și procedurilor de

laborator;

• - dezvăluirea completă către indivizi și familii a tuturor

informațiilor relevante pentru sănătate;
• - protecția intimității indivizilor și familiilor în fața
intruziunilor nejustificate ale angajatorilor,
asiguratorilor sau școlilor;

• - informarea indivizilor și familiilor despre posibile

utilizări abuzive ale informației genetice de către
terțe instituții;

• - informarea indivizilor că este datoria lor etică să

informeze rudele despre faptul că pot prezenta un
risc genetic;
• - informarea indivizilor că este înțelept să dezvăluie
statutul lor de purtător partenerului dacă se
intenționează procreerea și despre posibilul efect
vătămător pentru relație al dezvăluirii acestor
informații;

• - informarea indivizilor despre datoria lor morală de a

dezvălui un status genetic care ar putea afecta
siguranța publică;

• - obligația de fi recontactat dacă este nevoie și dacă se

dorește asta;
Consimtamantul SCRIS si INFORMAT
 Elemente ale consimtamantului informat

De avut in vedere (si comunicat):

a) starea medicala a pacientului
b) analiza procedurii/procedurilor sau tratamentului
c) terapie/teste alternative (da sau nu)
d) anticiparea riscului si a beneficiilor
e) se ofera oportunitatea ca subiectul sa puna orice viitoare intrebari
f) in cercetare dreptul de a se retrage in orice moment
g) opinie profesionala vizand diverse alternative
 Elemente ale consimtamantului informat

Intelegerea diverselor aspecte

 Limbaj inteles de catre pacient

 Orice notificari orale sau scris pentru a usura intelegerea
 Educatie inainte de consimtamant
 Permisiunea de a intra in contact cu mediul pentru a vedea si
intelege procedurile
 Elemente ale consimtamantului informat

Competenta/capacitatea
- Capacitatea pacientului de a lua decizia.
Subiectul este considerat competent daca
- poate lua o decizie (alegerea intre alternativele expuse)
- poate justifica singur alegerea/alegerile facute (motivatia
alegerii)
- motiveaza optiunea de o maniera rezonabila
• Însăși validitatea unui consimțământ depinde de oferirea din partea profesionistului
dar și de înțelegerea de către subiect a tuturor informațiilor relevante

• implicații pentru subiect și familie,

• riscuri de stigmatizare sau discriminare,

• potențiale conflicte la nivel individual sau familial,

• posibil nevoia de informare a familiei pentru evaluarea celor cu risc genetic crescut.

• *Voluntariatul real presupune informare pe măsură, însă și voluntariatul poate fi

influențat prin diverse modalități cum ar fi constrângerea, manipularea sau
convingerea.
• Câteva date importante care ar trebui să se regăsească într-un consimțământ
pentru testare genetică sunt:

• - date personale ale pacientului/probandului/consultandului sau în cazul copiilor

ale copilului și ale celui/celor care oferă consimțământul;
• - date despre testare, pentru ce se cere și se va realiza testarea;
• - date minimale privind testarea, scopul și natura testului precum și relevanța și
validitatea acestuia;
• - date privind riscurile și beneficiile efectuării testului/testelor;
• - specificații privind faptul că un anume test este specific și limitat la o anumită
condiție sau că servește unui anume scop limitat;
• - date privind limitele și performanțele testului/testelor;
• - specificații explicite despre faptul că realizarea testului este precedată și urmată
de consiliere corespunzătoare;
• - mențiunea că datorită limitărilor sale testul ar
putea să fie irelevant sau insuficient;

• - mențiunea că uneori un test poate releva date noi

și/sau neașteptate (cum ar fi non-paternitatea) sau
indirect genotipul unor rude;

• - date privind costurile testului, responsabilitatea

financiară privind efectuarea testului și eventual
durata efectuării testului;
• - dreptul subiectului de a renunța la efectuarea testului/testelor în orice
moment al investigației și de a renunța la aflarea rezultatelor, fără nici o
consecință în ceea ce îl privește.

• Desigur, că dacă testul a fost deja efectuat iar costurile sunt suportate de
subiect, acesta va trebui să cunoască faptul că nu va putea să aibă
pretenții privind returnarea costurilor pe care le-a implicat acea
investigație;

• - drepturile serviciului care realizează testul, inclusiv acela de a propune

noi teste dacă acest lucru poate fi necesar, precum și dreptul de a
informa asupra rezultatelor unor alte teste dacă acestea sunt relevante;
• - mențiunea care să specifice clar dacă după
terminarea efectuării unui test, proba/probele pot
fi stocate, pot fi utilizate pentru alte teste sau pot fi
utilizate pentru cercetare.

• Dacă da , în ce condiții (probe anonime,

anonimizate sau dacă efectuarea altor teste
necesită informarea prealabbilă de fiecare dată și
pentru fiecare test în parte).
• În funcție de scopul și de tipul testării pot fi discutate pentru obținerea
consimțământului și alte aspecte importante cum ar fi:

• - caracterul de variante de susceptibilitate al unor modificări prezente la nivelul

genomului care se poate corela cu riscul de a dezvolta unele afecțiuni pe
parcursul vieții;

• - beneficiile potențiale pentru testarea altor membri ai familiei;

• - posibilitatea continuării investigațiilor pentru lămurirea unui diagnostic după

efectuarea testelor curente și dacă pentru efectuarea acestora se dorește
obținerea unui nou consimțământ;

• - posibilitatea ca rezultatele obținute să fie comunicate altor specialiști implicați

în investigare si in ce conditii;
• Uneori efectuarea unor teste genetice nu este posibilă
decât în condițiile unui laborator și în cadrul unui
proiect de cercetare (datorită condițiilor tehnice,
costurilor, etc.).

• Acest aspect trebuie discutat, înțeles și acceptat de

către subiect înaintea obținerii consimțământului.

• Este de asemenea important de stabilit ce se va

întâmpla în situația în care testele relevă date
neașteptate sau care derivă indirect, din efectuarea
testelor (spre exemplu identificarea sexului fetal în
cazul unui diagnostic efectuat prenatal).
• Se va discuta care anume informații pot fi
comunicate și cum anume decide subiectul că va fi
rezolvată o astfel de problemă dacă ea va apare la
finalul efectuării testelor.

• În acest context, ca și în alte situații, dreptul de a nu

știi poate constitui unul din principiile care să
guverneze decizia, iar dacă acest aspect a fost
stabilit dinainte el trebuie respectat după
finalizarea testelor.
Probele biologice, ADN si
bancile de probe
• Proba biologica – definita ca material biologic in care sunt prezenti
acizi nucleici si care contine profilul genetic (informatia genetica) al
unui individ.— EC Directive on Data protection, 1995

• Informatie genetica – informatia/informatiile despre caracteristicile

ereditare ale unui individ - UNESCO International Declaration on Human
Genetic Data, 2003
 Argumente pentru protectia probelor genetice (reglementari,
legi)

• Probele si informatia sunt asociate in permanenta indiferent

unde vor fi trimise.
• Este dificil (imposibil??) sa anonimizam complet ADN – ul cat
timp exista mereu o posibilitate de a identifica o proba.
• Exista potential pentru abuzuri privind utilizarea probelor
genetice datorita posibilitatilor de stocare indefinita a ADN-ului
(posibil transfer al unor informatii catre terti).
Tipuri de probe in bancile de probe ADN
• ASHG – 4 tipuri de identificare

- Anonime
- Anonimizate
- Identificabile
- Identificate
Probleme in discutie
• Confidentialitatea
• Securitatea
• Asigurarea calitatii pt. activitatea de ADN – banking
• Utilizarea colectiilor de probe de catre universitati si mediul economic
• Consimtamantul - ce tip ? Cum?

• !!Consimtamantul generic – “blanket consent” HUGO

• Durata stocarii probelor biologice

• Depinde de tara si de reglementarile legale

• Depinde de scopul prelevarii probelor

De reflectat ….
Informatia genetica odata cunoscuta poate afecta intreaga familie, nu numai
individul (informatia individuala poate fi generalizata, extrapolata)
Informatia genetica are potential predictiv in dezvoltarea unei afectiuni,
dincolo de aplicatiile diagnostice sau prognostice
Informatia genetica are caracter permanent pe toata durata vietii si de-a
lungul generatiilor
Informatia genetica si optiunile prezente pot afecta generatiile viitoare
 Forme posibile ale vatamarii persoanei

Vatamare psihologica – retrairea unei experiente

traumatizante
Stigmatizare sociala
Efecte culturale – actiunea impotriva normelor culturale
ale persoanei
Efecte economice – pierderea slujbei
 Diagnosticul prenatal

Diagnosticul prenatal trebuie sa fie voluntar iar parintii trebuie sa cunoasca urmarile unui
diagnostic si sa poata lua decizia renuntarii la sarcina daca doresc acest lucru.

Distributia echitabila a serviciilor de genetica medicala si diagnostic prenatal constituie o

necesitate, indiferent de posibilitatile financiare sau alte considerente.

Daca diagnosticul prenatal este indicat, trebuie sa fie disponibil indiferent care este optiunea si
convingerile morale sau religioase ale cuplului despre intreruperea sarcinii.

Diagnosticul prenatal al unor afectiuni cu debut in perioada de adult necesita precautii speciale si
consiliere adecvata.

Consultul genetic este obligatoriu pre-testare.

Cuplul care are o sarcina cu probleme nu trebuie ingradit in luarea deciziei de nici o
lege sau reglementare a societatii , nici pe baza unor convingeri religioase sau
culturale.

Diagnosticul prenatal fara indicatii medicale, efectuat doar pentru cuparea

anxietatii cuplului nu are prioritate in alocarea resurselor financiare.

Diagnosticul prenatal ar trebui sa fie efectuat doar pentru a oferi informatii despre
starea e sanatate a fatului. Utilizarea diagnosticului prenatal pentru selectia
sexului (cu exceptia bolilor X-linkate) nu este acceptabil.

Diagnosticul prenatal de paternitate cu exceptia violului sau incestului este

discutabil in functie de caz.