Genetica Umană

Genetica umană este o ramură a geneticii care studiază ereditatea și variabilitatea în

populațiile umane. Ca domeniu al cunoașterii umane, genetica umană își are rădăcinile în
antichitate; primele scrieri din domeniu provin de la Hipocrate care a făcut observații asupra
unor malformații ereditare cu o frecvență crescută în anumite familii. Dezvoltarea științei și
tehnologiei a permis dezlegarea multor necunoscute privind legitățile după care funcționează
și se transmit determinanții caracterelor speciei umane – genele.

Genomul reprezintă întreaga informație ereditară a unui organism, incluzând genele și

secvențele noninformaționale ale ADN. Genomul uman denumește întreaga informație
genetică din celulele umane. Genomul uman este format din 99,9995% ADN nuclear și
0,0005% ADN mitocondrial. ADN nuclear constituie imformația genetică esențială, ADN
mitocondrial conține informația necesară funcțiilor specifice mitocondriilor.

Genomul uman este caracterizat de 24 de tipuri de molecule de ADN bicatenar, fiecare legat
de proteine histonice și nonhistonice, constituind 24 de tipuri de cromozomi. Aceste 24 de
tipuri de cromozomi sunt clasificați în 22 de cromozomi autozomi și doi cromozomi
heterozomi sau cromozomi sexuali: X și Y.

Fiecare tip de cromozom prezintă variații specifice regionale în compoziția și frecvența

tipurilor de nucleotide. Această variație, împreună cu alte variația gradului de condensare a
cromatinei, este specifică fiecărui tip de cromozom și stă la baza identificăriilor prin tehnica
bandării.

CRISPR și proteina CAS9

CRISPR este o metoda de aparare a bactetiilor impotriva unui virus. Atunci când bacteria este

atacată de un virus și supraviețuiește, o parte din genele virusului sunt ‘introduse’ în CRISPR
și sunt păstrate pentru un următor atac al virusului.
Atunci când virusul încearcă să atace din nou bacteria, intervine proteina CAS9 care, pe baza
ADN-ului păstrat de bacterie, găsește catena pereche în ADN-ul virusului și-l face inofensiv
pentru bacterie.

Bibliografie

Manual pentru clasa a XII-a, Editura Didactică și Pedagogică, București.

https://www.neb.com/tools-and-resources/feature-articles/crispr-cas9-and-targeted-genome-
editing-a-new-era-in-molecular-biology