Universidad Nacional Autónoma de México.

Facultad de Estudios Superiores Iztacala.

Carrera de Médico Cirujano.

Sistema Linfohemático
Material para el alumno

Caso clínico 5

Niña con anemia, equimosis y adenomegalias

Paciente femenino de 5 años de edad. Consulta por debilidad, cefalea y fiebre. Hace un mes,
con buen estado de salud aparente. Antecedente de enfermedades trasmisibles habituales
de la infancia. EF: FC: 104 x’, FR: 24 x’, Temp.: 38.4 ºC, apática, pálida, con múltiples
equimosis, multiples ganglios palpables de 1 cm, en cuello y axila derecha, no dolorosos,
hígado a 3 cm por debajo de borde costal, bazo palpable. Lab.: BH: leucocitos 19,000/mm 3,
Hb: 8 g/dL y plaquetas de 9,000/mm 3. Frotis con "células anormales" (Figura 1). Los estudios
citogenéticos revelaron hiperploidía.

Figura 1. Frotis de sangre periférica (1000X).

Pistas/hechos/datos orientadores.

-Paciente femenino de 5 años de edad

-Debilidad

-Cefalea

-Fiebre

- Antecedente de enfermedades trasmisibles habituales de la infancia

-EF: FC: 104 x’

-FR: 24 x’,

-Temp.: 38.4 ºC

-Apática

-Pálida, con múltiples equimosis

-Multiples ganglios palpables de 1 cm, en cuello y axila derecha, no dolorosos,

-Hígado a 3 cm por debajo de borde costal

-bazo palpable

-Lab.: BH: leucocitos 19,000/mm3

-Hb: 8 g/dL

-Plaquetas de 9,000/mm3

-Frotis con "células anormales"

-Los estudios citogenéticos revelaron hiperploidía.

Planteamiento del problema

Hipótesis/Explicaciones/Diagnósticos presuncionales.

Áreas/Objetivos de aprendizaje

Fórmula blanca

Leucocitos

El recuento de leucocitos es un dato de gran importancia una cifra anómala puede ser
indicativa de la infección y se utiliza por otra parte para seguir el desarrollo de algunas
enfermedades.

Valores de referencia:
Adulto: 5000- 10000 µ/lt
Linfocitos
Niveles de referencia
Adulto: 1.300-4.000 /ml

Neutrófilos
Niveles de referencia
Adulto: 2.000-7.500 /ml

Eosinófilos
Niveles de referencia
Adultos: 50-500 /ml

Hemoglobina (Hb):
Valores de referencia:
Hombres: 13.8 a 17.2 gm/dL
Mujeres: 12.1 a 15.1 gm/dL
6 meses: 9.5 a 11.5
12 meses: 10 a 11.7
1 a 2 años: 10.5 a 12
Plaquetas

La cantidad normal de plaquetas en la sangre es de 150,000 a 400,000 por microlitro (mcL).

El número normal de plaquetas varía entre 150.000 y 400.000 plaquetas/mm3.

Lactantes: 200.000 - 475.000/mm3

Recién nacidos: 150.000 - 300.000/mm3

Frotis de sangre periférica normal

Cefalea

Dolor continuo intracraneal, localizado o difuso, que puede estar provocado por distintas
causas: metabólicas (colesterol, urea), digestivas (dispepsia biliar), infecciosas (meningitis,
otitis, gripe, sinusitis), neurológicas (tumores cerebrales), oftálmicas (trastornos de la
acomodación de la visión, glaucoma), vasculares (hipertensión, hipotensión), traumatismos
cerebrales, etc. Las cefaleas se pueden deber a la estimulación, tracción o presión ejercida
sobre las estructuras de la cabeza sensibles al dolor, como los tejidos que recubren el
cráneo, los nervios cervicales altos, los pares craneales V, IX y X, las grandes arterias de la
base del cráneo, etc. La contracción o dilatación de las paredes de los vasos sanguíneos
estimula las terminaciones nerviosas provocando la cefalea. La migraña es la cefalea más
frecuente. También se denomina cefalalgia.

Fatiga
Estado o sensación de disminución de la capacidad funcional de una parte del cuerpo
provocado por un exceso de actividad, cansancio.
Enfermedades comunes en la infancia

-Cólera
Es una enfermedad producida por una bacteria, el vibrio-choleroe. Se adquiere por ingestión
de agua o de alimentos (fruta, verdura, pescados, mariscos, etc.) contaminados por la
bacteria. También, puede contraerse por falta de higiene personal, el inadecuado manejo del
agua y de los alimentos y las precarias condiciones sanitarias. Sus síntomas más comunes
son: vómitos, diarreas, fiebre, dolores abdominales y fuertes deshidrataciones.

-Difteria
Es una enfermedad infectocontagiosa grave que se localiza en las mucosas, especialmente
en la faringe. El contagio se presenta a través de la saliva y por los trozos de membranas
que despide el enfermo al hablar, toser o estornudar. Sus síntomas más frecuentes son:
fiebre, ganglios inflamados, piel pálida, problemas cardiacos, dolor de garganta que
evoluciona en forma de angina y la formación de las falsas membranas típicas de color
grisáceo o amarillento.

-Escarlatina
Es una enfermedad trasmitida por contagio, generalmente por vía respiratoria, que se
presenta con mayor frecuencia en niños en edad escolar de 2 a 10 años de edad. Sus
síntomas más comunes son: escalofríos, piel caliente y pulso rápido debido a la gran
temperatura del niño. Este estado se prolonga por espacio de uno o dos días, cuando al fin
se produce la erupción. Primero toma las axilas y luego el cuello, la ingle y los pliegues del
codo y la cara. También, la lengua aparece hinchada y enrojecida y las amígdalas presentan
un exudado cremoso.

-Fiebre tifoidea
Es una enfermedad aguda generalizada que afecta al sistema linfático. Luego de un periodo
de incubación de por lo menos 10 a 15 días, la enfermedad comienza con malestar, cefalea,
anorexia y estreñimiento y en algunos casos diarrea. Sus síntomas más frecuentes son:
náuseas, vómitos, dolores abdominales, bronquits, neumonía, nefritis, entre otros.

-Gripe o influenza
Enfermedad muy contagiosa que se difunde con rapidez. Es viral y su contacto puede ser
directo, a través de la saliva y de las partículas de secreciones nasales o bucales que el niño
arroja al hablar, toser o estornudar. Sus síntomas más frecuentes son: fiebre alta,
escalofríos, dolores de espalda y miembros, agotamiento, resfrío y bronquitis, dolor de
garganta.
-Hepatitis
La hepatitis es una inflamación del hígado causada por múltiples factores. Puede ser de dos
clases: de tipo A y B:
 Hepatitis tipo A
Se contagia por vía fecal u oral o por algún contacto con productos sanguíneos, agua
y alimentos contaminados. Este tipo de hepatitis está causado por el virus de la
hepatitis A (VHA), que se encuentra en las heces de las personas infectadas. Sus
síntomas más comunes son: ataque abrupto de fiebre, fatiga, inapetencia, náuseas,
dolor de estómago, orina de color oscuro e ictericia (color amarillento de la piel y en el
blanco del ojo).
 Hepatitis tipo B
La hepatitis B (también llamada hepatitis sérica) está causada por el virus de la
hepatitis B (VHB). Se transmite por transfusión de sangre o productos sanguíneos,
inoculación de drogas, alguna diseminación de líquidos orgánicos de personas
infectadas.

-Meningitis
Es la inflamación de las membranas (meninges) que recubren al cerebro. Se produce por la
invasión de gérmenes (virus o bacterias) que ingresan al organismo a través de las vías
respiratorias. Los gérmenes se transmiten a través de la mucosidad y la saliva, directamente
de persona a persona o por medio de objetos contaminados llevados a la boca. Los
síntomas son distintos según la edad del afectado. Desde el nacimiento hasta los 2 años los
síntomas más comunes son: fiebre, vómitos, decaimiento, irritabilidad, llanto continuo y baja
repuesta a los estímulos habituales y a partir de los 2 años: fiebre superior a los 38, 5° C,
escalofríos, dolor de cabeza intenso que aumenta con el estímulo de la luz, decaimiento,
náuseas y vómitos; convulsiones y desmayo. A veces aparecen pequeñas manchas rojas en
el cuerpo.

-Sarampión
Es una enfermedad causada por un virus y que se adquiere o contagia por vía conjuntival y
faríngea, de persona a persona y a través de gotas de secreción del enfermo al toser, hablar
o estornudar. La cara, el tronco y los miembros del niño se cubren de pequeñas manchas
rojizas sobreelevadas, que desaparecen con la descamación al cabo de 7 días. Los síntomas
son: fiebre elevada, tos y sensibilidad a la luz, dolor muscular y de garganta, entre otros.

-Otitis
La otitis es una inflamación del oído medio (espacio detrás del tímpano), muy frecuente
durante la infancia, principalmente en los niños menores de 3 años de edad. La infección del
oído medio produce un cúmulo de pus y fluidos, que presiona sobre el tímpano ocasionando
dolor y pérdida de audición. Sus síntomas más frecuentes son: dolor intenso, cambios en el
apetito o en el sueño, agitación e irritabilidad, supuración en los oídos, dificultad para
escuchar correctamente, náuseas y fiebre.
-Varicela
Esta enfermedad es causada por un virus del grupo herpes llamado Varicela-zoster. La
varicela en niños y bebés se caracteriza por fiebre y la aparición de erupciones en la piel. El
primer síntoma es un brote con vesículas o ampollas en toda la piel: cuero cabelludo y
lesiones en la boca. En general, suele causar picores, fiebre alta, cefalea, náuseas, vómitos y
pérdida de apetito.

-Palidez
Es una pérdida anormal del color de la piel normal o de las membranas mucosas.
La palidez de la piel probablemente no sea una afección grave y no requiere tratamiento, a
menos que también se presente en los labios, la lengua, las palmas de las manos, el interior
de la boca o en el revestimiento de los ojos.
La palidez generalizada afecta todo el cuerpo y se observa más fácilmente en la cara, el
revestimiento de los ojos, el interior de la boca y en las uñas. La palidez localizada suele
afectar a una sola extremidad.
La facilidad del diagnóstico de la palidez varía con el color de la piel y con el grosor y la
cantidad de vasos sanguíneos en el tejido subcutáneo. Algunas veces, sólo se trata de un
aclaramiento del color de la piel. La palidez puede ser muy difícil de detectar en una persona
de piel oscura y sólo se nota en el revestimiento de los ojos y de la boca.
Puede ser el resultado de una disminución del riego sanguíneo a la piel. También puede
deberse a una reducción de la cantidad de glóbulos rojos (anemia). La palidez de la piel es
distinta a la pérdida del pigmento cutáneo. Está relacionada con la circulación de la sangre
en la piel más que con el depósito de melanina en esta parte del cuerpo.
La palidez puede ser causada por:
● Tez clara normal
● Anemia (pérdida de sangre, mala nutrición o enfermedad subyacente)
● Problemas con el aparato circulatorio
● Shock
● Desmayo
● Congelación
● Hipoglucemia
● Enfermedades crónicas (largo plazo) como infección y cáncer
● Ciertas medicinas
Equimosis

La equimosis es el término médico para una lesión subcutánea caracterizada por depósitos
de sangre debajo de la piel o un hematoma, comúnmente llamado un moratón. Puede estar
localizado en la piel o en una membrana mucosa.
Hay presencia de un color rojizo a la decoloración azulada de la piel por lo general que tiene
el diámetro de más de 1 pulgada en el sitio afectado.
El dolor puede o no puede estar presente, pero en general, los pacientes que sufren de esta
percibir el dolor agudo en el sitio afectado.
La inflamación puede estar presente dependiendo del grado de daño a los tejidos.

Por lo general, esta enfermedad es causada por un traumatismo cerrado. Después de una
lesión, hay una posibilidad de que los capilares detrás de la piel se rompan. Puesto que no
hay incisión, la sangre no es capaz de salir de la piel por lo que se acumula en los tejidos
circundantes. La acumulación de sangre en los tejidos circundantes provoca la aparición de
decoloración de la piel rojiza de las horas en el sitio afectado después de la lesión. Después
de este evento, las células rojas de la sangre se someterán a la fagocitosis por los
macrófagos.
Otros componentes de la sangre, tales como hemoglobina se someterse a la conversión
enzimática, la conversión a la bilirrubina. Esta es la razón por la cual el color de la piel sobre
los cambios en el sitio afectado de azulado a rojo. La bilirrubina se convierte en
hemosiderina, una sustancia de color pardo dorado. Esto se asocia a los cambios de colores
de las contusiones.
Las equimosis podría deberse a:

-Cirrosis hepática.
Esta enfermedad dará lugar a la formación o manchas como la función normal del
hígado se deteriora provocando de este modo irregularidades en la composición de la
sangre que podría causar la formación de estas manchas.

-Leucemia.
El aumento anormal de células blancas de la sangre contribuye a la formación de
manchas de equimosis.

-Insuficiencia renal aguda.

Como los riñones comienzan a degenerarse, la acumulación de productos de desecho
en la sangre avanza, esto causará que algunas anomalías que conducen a la
formación de manchas equimosis.
-Cáncer.
Cualquier cáncer que se encuentra en el cuerpo se sabe que son causas de
equimosis.

-Mieloma múltiple.
Esta enfermedad se caracteriza por el crecimiento anormal de células plasmáticas en
la médula ósea que progresa a anormalidades de la sangre que causan equimosis.
 -Mielofibrosis.
La enfermedad puede causar anemia, lo que provoca equimosis.

-Síndrome de Grey Turner.

Equimosis en esta enfermedad por lo general procede de pancreatitis aguda lo que
daría lugar a la muerte.

Los ganglios linfáticos inflamados generalmente se producen como resultado de la

exposición a las bacterias o virus. Cuando los ganglios linfáticos inflamados son causados
por una infección, esto se conoce como la linfadenitis.
Los ganglios linfáticos son unas pequeñas glándulas en forma de frijol que se encuentran en
todo el cuerpo. La mayoría de los ganglios linfáticos se encuentran en la cabeza y el cuello.
Son parte del sistema linfático, que transporta fluido (linfa), nutrientes y material de desecho
entre los tejidos del cuerpo y la circulación sanguínea.

Síntomas
Los síntomas de los ganglios linfáticos inflamados son muy variables. Una persona puede
estar completamente libre de síntomas (asintomática) y sólo detectarse cuando son
observados por un médico durante un examen físico general. A veces, los ganglios linfáticos
pueden ser extremadamente sensibles, dolorosos y agrandados. Los ganglios linfáticos que
se hinchan con frecuencia se encuentran en la cabeza, el cuello, las axilas y en la ingle.
No obstante, los otros síntomas relacionados con la enfermedad subyacente que causa la
inflamación pueden ser más significativos y clínicamente relevantes que la inflamación de los
ganglios linfáticos en sí. Dependiendo de la causa de la inflamación de los ganglios linfáticos,
puede tener síntomas tales como fiebre. sudores nocturnos, pérdida de peso y evidencia de
infecciones locales (dolor de muelas, dolor de garganta)
Los ganglios linfáticos se hinchan a menudo en un solo lugar cuando hay un problema, como
una lesión, infección o tumor se desarrolla en o cerca de los ganglios linfáticos.
 Ganglios a los lados del cuello, debajo de la mandíbula, o detrás de las orejas.
Comúnmente se hinchan cuando se tiene un resfriado o dolor de garganta. Estas
glándulas también pueden hincharse después de una lesión, como una cortadura o
mordedura, cerca de la glándula o cuando un tumor o infección se produce en la boca,
la cabeza o el cuello.

 Ganglios de la axila (ganglios linfáticos axilares). Pueden hincharse de una lesión o

una infección en el brazo o la mano. Una causa rara de inflamación axilar puede ser el
cáncer de mama o linfoma.

 Ganglios linfáticos de la ingle (ganglios linfáticos femorales o inguinales). Pueden

hincharse de una lesión o una infección en el pie , la pierna, la ingle o los genitales. En
raras ocasiones, el cáncer testicular, linfoma o melanoma pueden causar un bulto en
esta área.
  Ganglios encima de la clavícula (ganglios linfáticos supraclaviculares). Pueden
hincharse debido a una infección o un tumor en las zonas del pulmón, las mamas, el
cuello o el abdomen.

Linfadenopatía generalizada

Cuando los ganglios linfáticos se hinchan en dos o más áreas del cuerpo, se denomina
linfadenopatía generalizada. Esto puede ser causado por:
 Enfermedad viral, como el sarampión, la rubéola, la varicela o las paperas.

 Mononucleosis (virus de Epstein-Barr), lo que resulta en fiebre, dolor de garganta, y

la fatiga, o citomegalovirus (CMV), una infección viral que causa los síntomas similares
a los de la mononucleosis.

 Enfermedad bacteriana, como la faringitis estreptocócica (causada por el

estreptococo bacterias) o la enfermedad de Lyme (una infección bacteriana
transmitida por ciertos tipos de garrapatas).

 Efectos secundarios de la fenitoína, un medicamento utilizado para prevenir las

convulsiones.
 Efectos secundarios de la vacuna contra sarampión-paperas-rubéola (MMR).

 Cáncer, tales como leucemia, enfermedad de Hodgkin, y linfoma no Hodgkin.

 Síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA), que se desarrolla después de

una persona contrae el VIH (virus de la inmunodeficiencia humana). Este virus ataca
el sistema inmunológico, lo que hace difícil para el cuerpo para combatir las
infecciones y otras enfermedades.

 Sífilis, una infección de transmisión sexual.

Complicaciones

Puede haber algunas complicaciones asociadas con ganglios linfáticos agrandados. Si la

hinchazón de los ganglios linfáticos se relaciona con una infección que no se trata, pueden
ocurrir estas complicaciones:

■ Formación de un absceso.
Un absceso es una acumulación de pus. Puede requerir drenaje por incisión y
antibióticos. La piel subyacente al ganglio linfático agrandado también puede
infectarse.
 ■ Infección del torrente sanguíneo (bacteriemia).
Una infección bacteriana puede progresar a sepsis. La sepsis puede resultar en
insuficiencia orgánica ymuerte. El tratamiento consiste en la hospitalización y la
administración de antibióticos por vía intravenosa.

En otros casos, el nodo de linfa puede llegar a ser muy grande y comprimir otras estructuras
cercanas en el cuerpo. Esto podría ser un problema grave y debilitante que puede requerir
atención médica o quirúrgica inmediata. Por ejemplo, el ganglio linfático en la axila puede
comprimir los vasos sanguíneos y los nervios que inervan el brazo. Un ganglio linfático
agrandado en el interior del abdomen puede comprimir los intestinos y causar una
obstrucción de los intestinos.

La hepatosplenomegalia puede originarse por cinco mecanismos fundamentales:

• Inflamación
Las infecciones por virus, bacterias, hongos y parásitos inducen hepatomegalia secundaria
por este mecanismo, igual que los tóxicos, las radiaciones y las enfermedades autoinmunes.

• Depósito excesivo
En el hígado puede almacenarse un exceso de glucógeno (glucogenosis, diabetes mellitus),
grasa (esteatosis), metales (cobre en la enfermedad de Wilson) y proteínas anormales
(déficit de alfa-1-antitripsina).

• Infiltración celular
Puede existir infiltración celular por tumores hepáticos o metástasis de otras localizaciones,
o quistes parasitarios.

• Congestión del flujo sanguíneo

Obstrucción suprahepática (por insuficiencia cardíaca congestiva, pericarditis, S. de Budd
Chiari) intrahepática (cirrosis, enfermedad venosa oclusiva en trasplantes de médula).

• Obstrucción biliar
Atresia biliar, quiste de colédoco, colelitiasis. El hiperesplenismo es un síndrome clínico
resultante de la función excesiva del bazo con secuestro de eritrocitos, leucocitos y
plaquetas, lo que origina una disminución leve o moderada de dichas líneas celulares. La
causa más frecuente es la hipertensión portal con transmisión de la misma a los senos
venosos esplénicos. En la infancia, la hipertensión portal se produce fundamentalmente por
causas extrahepáticas.
Hígado
El hígado se ubica preferentemente en la región del hipocondrio derecho, pero su lóbulo
izquierdo se proyecta al epigastrio.

Al examinarlo se determina:

 su límite superior
 el borde inferior
 la proyección hepática (o sea, la distancia entre el límite superior y el borde inferior, lo
que da una idea de su tamaño)

 Determinación del límite superior del hígado se efectúa fundamentalmente

mediante percusión. Se percute a nivel de la línea medio clavicular, desde los
pulmones (área sonora) hacia el hígado. En el punto que el sonido cambia de sonoro
a mate se ubica el límite superior del hígado. Esa ubicación se precisa contando el
estacio intercostal correspondiente partiendo desde el segundo espacio intercostal
(que está a la altura del ángulo de Louis) hacia abajo. Lo normal es que esté a nivel
del quinto espacio intercostal derecho, en la línea medio clavicular.

El hígado en contacto con la pared abdominal da una “matidez”. Este signo podría no
encontrarse si se interpone un asa de colon entre el hígado y la pared. También se
pierde la “matidez hepática” en cuadros de pneumoperitoneo en que entre aire a la
cavidad peritoneal (por ejemplo, en una perforación gástrica o intestinal).

 Determinación del borde inferior del hígado: se efectúa mediante la palpación.

Estando el paciente en decúbito dorsal, se va con la mano al encuentro del borde
inferior al momento que el paciente efectúa una inspiración. Algunas personas
prefieren palpar con la punta de sus dedos, con la mano en dirección al tórax. Otros lo
hacen "enganchando" el borde inferior con la mano en dirección al abdomen y los
dedos flectados. Conviene partir palpando unos cuantos centímetros por abajo del
reborde costal e ir subiendo hasta lograr sentir el borde inferior (si el hígado fuera muy
grande y no se palpó suficientemente bajo, podría no captarse el borde inferior).

Examen del bazo:

El bazo también se explora mediante la percusión y la palpación. Se encuentra bajo la parrilla

costal, entre la 6ª y la 10ª costilla, a nivel de la línea medio axilar, en una posición oblicua. Lo
habitual es pedir al paciente que respire profundo e ir al encuentro del polo inferior con la
punta de los dedos (con la inspiración se contrae el diafragma y el bazo desciende).
Normalmente no se palpa en adultos, salvo excepciones. Esto hace que cuando es posible
palpar el polo inferior se piense que existe una esplenomegalia. En distintas condiciones se
puede presentar un bazo grande: hipertensión portal (que determina una congestión venosa),
tumores (ej.: linfoma, leucemia mieloide crónica), infecciones (ej.: endocarditis bacteriana,
fiebre tifoídea), hemólisis crónicas, etc.
Cuando no es posible palpar el polo inferior, se puede recurrir a la percusión del “área
esplénica” a nivel de la línea medio axilar, percutiendo un poco por delante y por detrás, en la
región costal baja. Si se pesquiza una matidez que se proyecta por delante de la línea axilar
anterior, se estima que el bazo puede estar grande. Indudablemente si se palpa el borde
inferior es más confiable como signo de esplenomegalia que la percusión.

Si el bazo no se logra palpar en decúbito dorsal, se puede recurrir a poner al paciente en

decúbito lateral derecho (se le pide que flecte un poco su pierna izquierda y relaje la pared
abdominal). En esa posición (conocida como posición de Shuster), y ubicándose por detrás
del enfermo, se intenta “enganchar” el polo inferior del bazo durante una inspiración
profunda.

Hiperploidia

La citogenética es la rama de la Genética Médica que tiene como fin el estudio de los
cromosomas, su número, estructura y herencia, a partir del examen de una pequeña muestra
de material biológico (sangre periférica, médula ósea, líquido amniótico, etc.).
Los estudios citogenéticos (cariotipo, FISH, CGH Arrays) permiten detectar anomalías
cromosómicas asociadas a retraso psicomotor, malformaciones congénitas múltiples y
trastornos oncohematológicos. Además, son una herramienta fundamental en la
determinación de problemas de reproducción tales como la infertilidad y los abortos
espontáneos recurrentes.
Se entiende por hiperdiploidía la presencia en el cariotipo de las células leucémicas de 47 a
65 cromosomas, y alta hiperdiploidía definida por 51 a 65 cromosomas (3).

Históricamente este cariotipo hiperdiploide es descrito entre el 23 a 42 % de las leucemias

linfoblásticas recién diagnosticadas (5). Y recientemente se habla de un 30% de LLA con alta
hiperdiploidía, de células precursoras B (6).

Con respecto a su asociación con inmunofenotipo, Pui et al describe que los porcentajes de
hiperdiploidía varían si se correlacionan con el inmunofenotipo. Se encontró en un 33% de
los casos clasificados como LLA antígeno positivo (CALLA +) pre B precoz (común), en
contraste con un 18% de los casos pre B y 5% de las de células T.

Teóricamente existen 4 vías de formación del pattern hiperdiploide por diferentes

mecanismos:
1. Por la duplicación de un set de cromosomas near haploide (± 23).
2. Por previa poliploidización con subsecuente pérdida de cromosomas.
3. Por sucesivas ganancias de cromosomas en consecutivas divisiones celulares.
4. Por simultánea ocurrencia de trisomías y tetrasomías en una sola mitosis aberrante.
Con respecto al momento de aparición, existen evidencias que demuestran que la formación
de la hiperdiploidía es un evento temprano en la leucemiogénesis de estas leucemias, que
ocurriría en útero.
Leucemia linfoblástica aguda infantil:
Información general sobre la leucemia linfoblástica aguda infantil

PUNTOS IMPORTANTES

 La leucemia linfoblástica aguda infantil (LLA) es un tipo de cáncer por el que la médula
ósea produce demasiados linfocitos inmaduros (un tipo de glóbulo blanco).
 La leucemia puede afectar los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas.
 Los tratamientos anteriores para el cáncer y ciertas alteraciones genéticas afectan el
riesgo de presentar LLA infantil.
 Los signos de LLA infantil incluyen fiebre y hematomas.
 Para detectar (encontrar) y diagnosticar la LLA infantil, se utilizan pruebas que examinan
la sangre y la médula ósea.
 Ciertos factores afectan el pronóstico (probabilidad de recuperación) y las opciones de
tratamiento.
Es un tipo de cáncer por el que la médula ósea produce demasiados linfocitos inmaduros.

La leucemia linfoblástica aguda infantil (también llamada LLA o leucemia linfocítica aguda) es
un cáncer de la sangre y la médula ósea. Por lo general, este tipo de cáncer empeora de
forma rápida si no se trata. Más común en los niños.
La leucemia puede afectar los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas.
En un niño saludable, la médula ósea elabora células madre sanguíneas (células inmaduras)
que, con el tiempo, se vuelven células sanguíneas maduras. Una célula madre sanguínea se
puede convertir en una célula madre mieloide o una célula madre linfoide.
Una célula madre mieloide se convierte en uno de tres tipos de glóbulos sanguíneos
maduros:
 Glóbulos rojos que transportan oxígeno y otras sustancias a todos los tejidos del
cuerpo.

 Plaquetas que forman coágulos de sangre para interrumpir el sangrado.

 Glóbulos blancos que combaten las infecciones y las enfermedades.

Una célula madre linfoide se convierte en linfoblasto y, luego, en uno de tres tipos
delinfocitos (glóbulos blancos):
 Linfocitos B que producen anticuerpos para ayudar a combatir las infecciones.

 Linfocitos T que ayudan a los linfocitos B a producir los anticuerpos para combatir las
infecciones.

 Linfocitos citolíticos naturales que atacan las células cancerosas y los virus.

En un niño con LLA, hay demasiadas células madre que se transforman en linfoblastos,
linfocitos B o linfocitos T. Estas células son cancerosas (células de leucemia). Las células
leucémicas no funcionan como los linfocitos normales y no pueden combatir muy bien las
infecciones. Además, en la medida que aumenta la cantidad de células de leucemia en la
sangre y la médula ósea, hay menos lugar para los glóbulos blancos, los glóbulos rojos y las
plaquetas sanas. Esto puede producir infecciones, anemia y sangrados fáciles.
Este sumario trata sobre la leucemia linfoblástica aguda en niños, adolescentes y adultos
jóvenes.
Los posibles factores de riesgo de la LLA son los siguientes:

 Estar expuesto a los rayos X antes del nacimiento.

 Estar expuesto a la radiación.
 Haber tenido un tratamiento anterior con quimioterapia.
 Tener ciertos cambios en los cromosomas o genes.
 Tener ciertas afecciones genéticas, como las siguientes:
o Síndrome de Down.
o Neurofibromatosis tipo 1 (NF1).
o Síndrome de Shwachman.
o Síndrome de Bloom.
o Ataxia-telangiectasia.

La LLA infantil u otras afecciones pueden producir estos y otros signos y síntomas. Consulte
con el médico de su niño si tiene algo de lo siguiente:

 Fiebre.
 Hematomas o sangrados fáciles.
 Petequia (manchas planas, como puntitos de color rojo oscuro debajo de la piel
producidos por un sangrado).
 Dolor de huesos o articulaciones.
 Masas en el cuello, las axilas, el estómago o la ingle que no duelen.
 Dolor o sensación de saciedad debajo de las costillas.
 Debilidad, sensación de cansancio o aspecto pálido.
 Pérdida de apetito.

Se pueden utilizar las siguientes pruebas y procedimientos para diagnosticar la LLA infantil y
determinar si las células leucémicas se diseminaron a otras partes del cuerpo, como el
cerebro o los testículos:

 Examen físico y antecedentes

Examen del cuerpo para verificar los signos generales de salud, como la revisión de
signos de enfermedad, masas o cualquier otra cosa que parezca anormal. Se toman
también los antecedentes médicos de las enfermedades y los tratamientos previos del
paciente.

 Recuento sanguíneo completo (RSC) con diferencial

Procedimiento mediante el cual se toma una muestra de sangre y se analiza lo siguiente:
o La cantidad de glóbulos rojos y plaquetas.
o La cantidad y el tipo de glóbulos blancos.
o La cantidad de hemoglobina (la proteína que transporta oxígeno) en los glóbulos
rojos.
o La parte de la muestra compuesta por glóbulos rojos.
  Estudios químicos de la sangre
Procedimiento en el cual se examina una muestra de sangre para medir las cantidades
de ciertas sustancias que los órganos y tejidos del cuerpo liberan en la sangre. Una
cantidad anormal (mayor o menor que la normal) de una sustancia puede ser signo de
enfermedad.

 Aspiración de la médula ósea y biopsia

Extracción de una muestra de médula ósea y un trozo pequeño de hueso mediante la

inserción de una aguja en el hueso de la cadera o el esternón.

Se pueden realizar las siguientes pruebas en el tejido que se extrae:

o Análisis citogenético

Prueba de laboratorio en la que se observan las células de una muestra de sangre o

médula ósea al microscopio para verificar si hay ciertos cambios en los cromosomas
de los linfocitos. Por ejemplo, en la LLA con positividad para el cromosoma Filadelfia,
parte de un cromosoma intercambia su posición con una parte de otro cromosoma.
Este cromosoma se llama "cromosoma Filadelfia".

o Inmunofenotipificación
Prueba de laboratorio en la que se examinan losantígenos o los marcadores en la
superficie de una célula de sangre o médula ósea para determinar si son linfocitos o
células mieloides. Si las células son linfocitosmalignos (cancerosos), se examinan
para determinar si son linfocitos B o linfocitos T.

 Punción lumbar

Procedimiento que se usa para tomar una muestra de líquido cefalorraquídeo (LCR) de
la columna vertebral. Se realiza mediante la colocación de una aguja entre dos huesos
de la columna vertebral hacia el LCR que rodea la médula espinal, y se extrae una
muestra del líquido. La muestra de LCR se examina almicroscopio en busca de células
leucémicas que se han diseminado al cerebro y la médula espinal. Este procedimiento
también se llama PL o punción espinal.
Este procedimiento se realiza después del diagnóstico de leucemia a fin de determinar si
las células leucémicas se diseminaron al cerebro y la médula espinal. Se administra
quimioterapia intratecal después de la extracción de una muestra de líquido para tratar
las células leucémicas que se pudieron haber diseminado al cerebro o a la médula
espinal.
 Radiografía del tórax

Radiografía de los órganos y huesos del interior del tórax. Un rayo X es un tipo de haz de
energía que puede atravesar el cuerpo y plasmarse en una placa que muestra una
imagen del interior del cuerpo. La radiografía de tórax se realiza para determinar si las
células leucémicas formaron una masa en el medio del tórax.

 Biopsia testicular extracción de células o tejidos de los testículos

Para que un patólogo los observe al microscopio y verifique si hay signos de cáncer. Este
procedimiento se realiza solo si parece haber algo inusual en los testículos durante el
examen físico.

El pronóstico (probabilidad de recuperación) puede depender de los siguientes aspectos:

 La edad en el momento del diagnóstico, el sexo y la raza.
 El número de glóbulos blancos en la sangre en el momento del diagnóstico.
 Si las células leucémicas se originaron en linfocitos B o en linfocitos T.
 Si se manifestaron ciertos cambios en los cromosomas o los genes de los linfocitos con
cáncer.
 Si el niño tiene el síndrome de Down.
 Si las células leucémicas se encuentran en el líquido cefalorraquídeo.
 Cuán rápido y cuánto disminuye la concentración de células leucémicas después de la
primera y segunda fase de tratamiento.
 Si el niño es obeso en el momento del diagnóstico.

Las opciones de tratamiento dependen de los siguientes aspectos:

 Si las células leucémicas surgieron de linfocitos B o linfocitos T.
 Si el niño tiene riesgo estándar o riesgo alto de LLA.
 La edad del niño en el momento del diagnóstico.
 Si hay ciertos cambios en los cromosomas de los linfocitos, como el cromosoma
Filadelfia.
 Qué tan rápido y hasta qué grado disminuye el recuento de células leucémicas después
del tratamiento inicial.
Para la leucemia que recae (vuelve) después del tratamiento inicial, el pronóstico y las
opciones de tratamiento dependen, en parte, de los siguientes aspectos:
 Tiempo transcurrido entre el diagnóstico y el momento en que la leucemia vuelve
después del tratamiento inicial.
 Si la leucemia vuelve a la médula ósea o a otras partes del cuerpo.