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208 Cartas cientı́ficas / Enferm Infecc Microbiol Clin. 2010;28(3):203–210
Diagnóstico retrospectivo de una infección congénita por
citomegalovirus en la sangre desecada de un neonato
Retrospective diagnosis of congenital cytomegalovirus infection
in a neonate by dried blood spot testing
Sr. Editor:
La infección congénita por citomegalovirus (CMV) presenta
una gravedad variable que incluye afectación neurológica,
hipoacusia neurosensorial y ceguera, manifestadas cuando el
diagnóstico ya no es posible. Se han producido importantes
avances en los últimos años en cuanto al diagnóstico directo e
indirecto. En este caso, presentamos el diagnóstico de enfermedad
congénita mediante reaccion en cadena de la polimerasa (PCR)-
ADN de CMV a partir de la prueba del talón. Además, se ha
demostrado que el daño por CMV es progresivo y podrı́a detenerse
con los antivirales especı́ficos ganciclovir y valganciclovir.
Caso clı́nico: lactante mujer de 3 meses que no se asusta con
ruidos intensos, por lo que se realiza prueba de potenciales
evocados y se manifiesta pérdida de 110 dB en el oı́do izquierdo y
de 40 dB en el oı́do derecho. Se confirma por audiometrı́a tonal
(oı́do izquierdo: 80 dB; oı́do derecho: 40–50 dB). Entre los ante-
cedentes destaca que el padre habı́a experimentado sı́ndrome
mononucleósico con infección aguda por CMV (confirmado por
serologı́a) que habı́a coincidido con el primer trimestre del
embarazo en la madre. En el 4.o mes de embarazo se encuentra
en la madre serologı́a positiva a CMV (IgM+ IgG+ ).
Los padres traen a la niña a nuestro hospital con 3 meses de
vida.
Entre las pruebas complementarias cabe destacar que las
ecografı́as prenatales son normales. Al nacer presentaba una
discreta dilatación de los ventrı́culos con una pequeña área focal
hemorrágica en la matriz germinal. El cultivo de CMV en orina al
tercer mes de vida es positivo. Se solicita la tarjeta de Guthrie de
la prueba del talón realizada en la primera semana de vida con
consentimiento informado de los padres al Hospital Gregorio
Marañón, donde la Comunidad de Madrid las almacena. La sangre
seca se eluye de la tarjeta recortando 2 discos ı́ntegros, no
manipulados previamente, con hojas de bisturı́ estériles y
diferentes, y sumergiendo cada uno de ellos en 500 ml de medio
de transporte viral durante 1 h, vorteando los tubos con
frecuencia. A continuación, se extraen 200 ml de cada sobrena-
dante mediante el sistema semiautomatizado easyMAGs (bio-
Mérieux, Francia). Para la detección del ADN del CMV se utiliza
una PCR en tiempo real que detecta un fragmento de 76 pb de la
región que codifica la proteı́na MIE mediante una sonda Taqman1.
De forma simultánea, con las mismas condiciones de amplifica-
ción, pero en capilares independientes, se amplifica una región de
105 pb del gen de la beta2-microglobulina1 para asegurar la
doi:10.1016/j.eimc.2009.04.008
integridad del ADN y la falta de inhibidores enzimáticos de la
reacción. En las 2 muestras se detecta la presencia de producto
amplificado, tanto del control de amplificación como del ADN del
CMV.
La RMN confirma los resultados del ultrasonido, con presencia
de áreas de desmielinización asociadas a gliosis en relación con la
infección congénita por CMV. La paciente ha estado en trata-
miento con valganciclovir (15 mg/kg/dı́a, vı́a oral) durante un año.
En la evolución se constata la mejorı́a de la audición (determinada
mediante audiometrı́a tonal) con un umbral de 20 y 30 dB en el
oı́do derecho y en el oı́do izquierdo, respectivamente (con
audı́fonos). Sin audı́fonos el umbral se sitúa en 40 y 70 dB (normal
hasta 20 dB). Los hitos del desarrollo alcanzados por la niña no
difieren de los de otros niños de su edad.
El cultivo de CMV en orina venı́a siendo la técnica tradicional
para determinar la infección congénita por CMV, de poco valor
más allá de la tercera semana de vida2. La determinación por PCR-
ADN de CMV a partir de la tarjeta de Guthrie de las pruebas de
cribado endocrinometabólico en la primera semana de vida es un
método fiable para diferenciar entre infección adquirida y
congénita1,3. La sensibilidad y la especificidad de la prueba se
sitúan entre el 71–100% y el 99–100%, respectivamente4. El
tratamiento prolongado con valganciclovir puede evitar la
progresión de la sordera e, incluso, mejorar la función auditiva
en los pacientes con infección congénita por CMV5.
Bibliografı́a
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Luis I. González a,, Marı́a D. Folgueira-Sánchez b,
Pablo Rojo-Conejo a y Marı́a I. González-Tomé a
a
Unidad de Inmunodeficiencias y Pediatrı́a Tropical, Hospital 12 de
Octubre, Madrid, España
b
Unidad de Virologı́a, Hospital 12 de Octubre, Madrid, España
Autor para correspondencia.
Correo electrónico: nachgonzalez@gmail.com (L.I. González).