Distrofia musculara Duchenne (DMD)

• cea mai comuna distrofie musculara cu debut in copilarie, care

afecteaza 1 din 3.300 de nou-nascuti de sex masculin

• Boala se transmite genetic, este recesiva, X-linkata , si prin

urmare, boala se transmite la nou-nascutii de sex masculin de
catre mamele care NU dezvolta semne clinice ale bolii.

• 1/3 dintre pacienti nu au istoric familial pozitiv legat de acesta

boala, sugerand ca boala apare, de asemenea, cu mutatii
spontane.

Integritatea fibrei musculare este compromisa cand distrofina lipseste

sau structura este incompleta, ducand la pierderea functiei si se initiaza
astfel o serie de fenomene in cascada ajungandu-se la pierderea
integritatii sarcolemei, prin inducrerea unui influx de calciu, cu oxidare
celulara, si mionecoza (moartea celulei musculare).

• In ceea ce priveste “progresul” DMD, fibrele musculare distruse

sunt eliminate de catre macrofage, tesutul conjunctiv si gras va
umple spatiile goale si se va instala pseudohipertofia musculara
. Deficienta de distrofina poate produce deficienta secundara a
sarcoglicanilor, ulterior cu aparitia de leziuni membranare,
degenerare a fibrelor musculare, necroza miocitara.
 Tablou clinic

• Boala are debut in copilarie, intre varsta de 1 si 5 ani, si primele

manifestări ale bolii apar la varsta de 3-4 ani, atunci cand se
observă că baiatul se ridica cu greu, are mers leganat,
manifestari care pot fi primul semn observat. Progresia dezvoltarii
motorii a copiilor poate fi usor intarziata sau la limita normalitatii,
unii copii au deficiente de mers biped, si incep sa mearga
dupa varsta de aproximativ 18 luni sau mai tarziu.

Pana la varsta de 5 ani boala este manifesta la toti copii afectati, acestia
prezentind dificultati in diferite activitati (ex urcarea in autobuz,
urcarea scarilor, miscari in timpul activitatilor). Clinic, apare atrofie
musculara progresiva, cu evolutie rapida iar o treime din cazuri au si
afectarea functiilor intelectuale.

Aspecte clinice

• intrazierea mersului (in general incep sa meargă dupa 18 luni),

• caderi frecvente si pierderea usoara a echilibrului la schimbari de

directie,

• merge pe varfuri,

• mers in pas alert, pe masura ce boala pogreseaza,

•mers lordotic, leganat, cu baza mare de sustinere, mers ca de rata cu o

faza de leganare, pelvisul cade pe partea piciorului ridicat
hiperlordozand coloana,

• slabirea asimetrică a musculaturii paravertebrale provoaca scolioza

sau cifoscolioza, care afecteaza functia pulmonara,
• dificultate la urcat si coborat scarile,

SEMNUL GOWERS

• la incercarea de a se ridica de jos copilul incepe sprijinindu-se cu

ambele maini si picioarele pe podea, apoi se ridica cu ajutorul
mainilor cu sprijin pe picioare “copilul se catara pe el insusi”,

atrofierea si slabiciunea musculara sunt progresive si simetrice si

afectează zona proximala lombo-pelvina.

distributia este de la proximal la distal, simetrica, membre inferioare si

superioare, cel mai afectat muschi fiind adductorul mare al membrelor
inferioare (mers cu baza mare de sustinere),

• hipotonie si limitare functionala a musculaturii afectate,

• pseudohipertrofia gambelor este carcatersitica in DMD, si

afecteaza in special tricepsul sural ,care are aspect hipertofic dar
in realitate este hipotrofic. În acelsi timp se observa si contractie
pe tendonul achilian.

retractia este evidenta la nivelul gleznelor, genunchilor si soldului

ducand la grave probleme ortopedice,

forta musculaturii respiratorii incepe sa scada in jurul varstei de 8 ani,

eforturile de tuse duc la atelectazie pulmonara (obstructie bronsica si
colabarea alveolelor pulmonare) si o serie de infectii respiratorii.

• nu apare nici o problema de sensibilitate si nici fasciculatii

musculare ( fata de alte boli )

• reflexele tendinoase diminua progresiv, muschii devenind slabi,

si in jurul varstei de 10 ani avem contracturi musculare prezente.
 De obicei, acesti copii nu pot urca scarile in jurul varstei de 8-10
ani si sunt imobilizat intr-un scaun cu rotile de la varsta de 10-12
ani.

• obezitate, datorate in mare parte medicatiei dar și imobilzarii

prelungite.

Managementul kinetoterapeutic

In distrofia musculara Duchenne, fizioterapia ajuta la :

• Minimalizarea dezvoltarii contracturilor, retractiilor si

deformarilor prin programe de streeching si, in functie de caz,
exercitii active sau pasive

• Identificarea si prescrierea echipamentelor si suporturilor

necesare ( orteze, scaune cu rotile, cadru pentru mers etc)

• Consilierea parintilor privind manipularea si transportul copiilor

• Monitorizarea functiei respiratorii si aplicarea de tehnici asistate

cu exercitii de respiratie si metode de eliminare a secretiilor

Se va tine cont ca in distrofia musculara Duchenne fibrele musculare se

rup si sunt inlocuite cu tesut fibros si / sau grasos , determinind o
slabire musculara progresiva.

Ritmul cu care se produc aceste modificari variaza la fiecare copil in

parte.

Anumiti muschi vor fi afectati mai devreme decit altii, putind sa apara
contraturi si retractii.
 • In stadiile initiale ale bolii copilul se bucura de posibilitatea
realizarii unor miscari precum catarat, rostogolit, mers inclusiv pe
bicicleta adaptata si uneori poate chiar alerga si sări.

• Unele din aceste miscari insa vor trebui adaptate pe masura ce

copiii isi pierd forta musculara si obosesc mai usor.

Un program de fizioterapie in stadiile initiale a bolii ar putea sa includa:

• Stretching-uri individuale si / sau manuale precum si stretchingul

pasiv pentru grupele musculare unde apar contracturi ( tendoane
achiliene, iliopsoas, ischiogambieri)

• Inot si hidroterapie

• Purtarea de orteze ( imobilizare) pe timpul noptii pentru a preveni

retractiile tendonului achilian

• In stadiile mai avansate a bolii, cu toate ca pacientul ar putea

merge pe perioade variabile de timp, va avea nevoie si de carucior
cu rotile pentru a se deplasa pe distante mai mari.

Programul de fizioterapie din aceasta faza mai avnsata a bolii poate sa

cuprinda:

• Stretching-uri pasive pentru tendoanele achiliene, musculatura

posterioara a coapsei, flexorii soldului si ischiogambieri

• Stretching-uri pentru musculatura membrelor superioare

• Inot, hidroterapie

• Purtarea ortezelor pe parcursul noptii

 • Posturare in posturi functionale si in decubit ventral

Se recomanda ca toti copiii cu distrofie Duchenne sa efectueze un

program moderat de exercitii cel putin o ora pe zi.

Stretching-ul ( manevrele de intindere)

• Retractiile musculare si ale tendoanelor apar frecvent in aceasta

boala. Anumiti muschi vor fi afectati mult inaintea celorlalti.
Primul muschi afectatat este de obicei muschiul triceps sural cu
tendonul achilian la glezna.

Aceste contracturi si retractii pot sa ingreuneze realizarea anumitor

miscari si activitati. Un strecning zilnic ajuta la mentinerea lungimii
muschilor si poate mentine articulatiile mobile.

STRETCHING MANUAL AL ILIOPSOASULUI ÎN DECUBIT LATERAL

Poziţie

• Copilul este în decubit lateral cu membrul inferior de pe saltea

îndoit

• Membrul inferior ce trebuie la care se lucrează cu genunchiul

întins

• Se stabilizează pelvisul cu mâna şi genunchiul

Stretching

• Se duce membrul inferior spre posterior cât se poate de mult

• se împinge în jos genunchiului cu o presiune ferma

STRETCHING-UL ADDUCTORILOR ŞOLDULUI ÎN DECUBIT LATERAL

Poziţia

Copilul este în decubit lateral cu membrul inferior

• de pe saltea îndoit

• Se menţine ca în fotografie

• Se prinde genunchiul cu mâna

• Cealaltă mână a terapeutului aplică o presiune la nivelul fesei

• Se stabilizează pelvisul cu genunchiul

Stretching

• Se mişcă membrul inferior de deasupra în sus până când se simte

întinderea la nivelul musculaturii adductoare.

STRETCHINGUL ANTEBRAŢULUI (PRONATORII)

Poziţia

• Se ţine braţul copilului ca în fotografie

• Se stabilizează încheietura mâinii

• Se stabilizează cotul

Stretching

• Uşor se răsuceşte palma în sus poziţie în care se simpte

intinderea

• Auto stretchingurile, aşa cum sugerează şi numele, sunt întinderi

musculare pe care copilul le învaţă şi le face apoi singur . Sunt
 eficiente în cazul copiilor care încă merg şi sunt deosebit de
folositoare pentru glezne, genunchi şi coapse.

AUTO-STRETCHING PASIV PENTRU TENDONUL ACHILIAN:

Poziţie

• În ortostatism cu faţa la spalier

• Copilul stă pe spalier cu vârfurile picioarelor pe prima bară

Stretching

• Menţine genunchii întinşi

• Menţine călcâiele pe podea

întinderea trebuie să se simtă pe partea posterioară a gambelor

AUTO- STRETCHING PENTRU MUŞCHII

REGIUNII POSTERIOARE A COAPSEI:

Poziţie

• Copilul este aşezat pe spate în apropierea cadrului uşii

• Aşează piciorul pentru care realizează stretchingul pe perete cu

genunchiul uşor întins şi bazinul în apropiere de perete

• Celălalt picior este menţinut întins

Stretching

• Se întinde genunchiul până se simte extensia în zona posterioară

 • Stretchingul activ asistat este realizat de către părinte în timp ce
copilul ajută mişcarea. Când o articulaţie devină contractată,
ţesutul contractat are un efect negativ pe grupul muscular opus
căruia îi îngreunează funcţionarea. Stretching-ul activ asistat
poate determina întinderea muşchilor şi este în mod deosebit util
pentru gleznă.

În timp ce se întinde tendonul ahilian, spre exemplu, copilul extinde

degetele. Cu cât se lucrează mai mult împreună, cu atât va fi mai
eficient stretchingul. Acestă formă de stretching face ca timpul să
treacă mai repede şi face ca stretchingurile să fie mai puţin plictisitoare
pentru copil.

STRETCHING ACTIV AL TRICEPSULUI ÎN ORTOSTATISM

Poziţie

• Stând cu faţa la perete

• Piciorul din spate rămâne întins

• Călcâiul pe podea

• Genunchiul întins

• Degetele perpendicular pe perete

Stretching

• Aplicare înainte în timp ce se simte întinderea la nivelul posterior

al coapsei şi pulpei

POSTURAREA
 • Slăbirea musculaturii în zonele cheie precum coloană sau şolduri
poate afecta postura copilului cu distrofie musculară Duchenne.
Slăbirea musculaturii spatelui poate determina scolioză şi slăbirea
musculaturii extensoare a coapsei pote determina lordoză. Copilul
poate să adopte posturi neobişnuite – în şezând, în ortostatism şi
în decubit - pentru a compensa slăbirea musculaturii, limitarea
mobilităţii şi contracturile.

• Este important să se corecteze toate

aceste posturi pentru că altfel, pot determina probleme suplimentare,

mai ales la nivelul coloanei. O aşezare corectă în orice situaţie ajută la
menţinerea unei posturi corecte.

Statul pe scaun/Aşezarea

• Atunci când copilul este aşezat, picioarele trebuie să fie în flexie în

unghi de 90º pe membrele inferioare. Scaunul trebuie să fie dur,
ideal, nu prea larg. Spătarul scaunului deasemenea trebuie să fie
tare şi drept sau înclinat înapoi (10º).

Scaunul trebuie să fie suficient de adânc şi înalt astfel încât copilul să

folosească spătarul scaunului. Braţele scaunului trebuie să aibă
înălţimea corectă şi să nu fie prea depărtate astfel coatele se pot sprijini
fără să determine înclinări sau cifozări.

Poziţionarea /Posturarea

• Modul în care copilul se mişcă şi posturile pe care le adoptă - când

scrie, mănâncă, se odihneşte spre exemplu – sunt un răspuns
direct al pierderii forţei musculare şi al apariţiei contracturilor.
•Uneori forţa musculară şi/sau rigiditatea contracturii poate să difere
pe fiecare parte a corpului. Când se întâmplă aceasta, asimetria sau
inegalitatea apare şi poate determina o scolioză. Stretchingul pasiv şi
ortezele nocturne pot să întârzie apariţiile contracturilor dar este
important să se ştie ce posturi trebuie încurajate şi care trebuie
descurajate, fără să fiţi cicălitori.

• Acestă poziţie este bună pentru odihnă. Poate deasemenea să

prevină contracturile la nivelul coapselor şi genunchilor. Poate să
fie combinată cu activităţi precum cititul şi privitul la televizor.
Copilul stă cu faţa în jos spre podea, canapea sau alte suprafeţe
ferme/ dure.

• Acestă poziţie este bună pentru odihnă. Poate deasemenea să

prevină contracturile la nivelul coapselor şi genunchilor. Poate să
fie combinată cu activităţi precum cititul şi privitul la televizor.
Copilul stă cu faţa în jos spre podea, canapea sau alte suprafeţe
ferme/ dure.

Ortostatismul

• Ortostatismul ajută la menţinerea densităţii osoase şi a posturii ca

şi managementul contracturilor. Trebuie să fie încurajat, în timpul
zilei, pentru perioade scurte (o jumătate de oră) sau perioade mai
mari de timp (două trei ore dacă este posibil, nu trebuie să fie
ceva impus).

•Când unui copil mai mare sau adult tânăr îi este greu să menţină
ortostatismul fără susţinere, şi ortezele de mers nu sunt convenabile,
poate să fie de ajutor folosirea unui cadru de mers sau
verticalizatoarele.

• Acestea reduc efortul muscular necesar pentru menţinerea

posturii şi asigură un suport total pentru corp, oferă posibilitatea
flexorilor coapsei, a genunchilor şi a musculaturii gambei să se
menţină întinşi la maxim.

• Folosind un cadru de mers în fiecare zi se poate întârzia apariţia

scoliozei şi ajută digestia şi a circulaţia.

Aşezarea în pat în decubit ventral

• Acestă poziţie este bună pentru odihnă. Poate deasemenea să

prevină contracturile la nivelul coapselor şi genunchilor. Poate să
fie combinată cu activităţi precum cititul şi privitul la televizor.
Copilul stă cu faţa în jos spre podea, canapea sau alte suprafeţe
ferme/ dure.

•Se aşează o pernă mică sau rulou chiar sub coapse (care trebuie să fie
uşor mai ridicate decât pelvisul) pentru a încuraja extensia coapsei.
Greutatea membrelor inferioare va întinde genunchii, pentru aceasta
important este ca picioarele să fie libere. Trebuie combătute posturile
asimetrice pentru că pot duce la dezvoltarea contracturilor şi a
scoliozelor.

Ortezele de noapte
 • Acestea sunt făcute să fie purtate noaptea şi deobicei sunt doar
pentru gleznă. Ele încetinesc apariţia contracturilor menţinând
articulaţia în cea mai bună poziţie pentru copil.

Atelele de noapte trebuie să fie purtate pe timpul cât copilul doarme.

De preferat ar fi ca un copil să poarte atele de noapte pe toată perioada
somnului, dar unii copii nu sunt dispuşi să respecte acest lucru.

• Se pare ca cel mai eficient mod de a întârzia apariţia contracturilor

este folosirea ortezelor nocturne împreună cu stretching-ul pasiv.
Totuşi, ortezele nocturne nu sunt un substitut pentru stretching-ul
pasiv şi trebuie folosite doar în combinaţie cu stretchingul imediat
ce apare un mic semn de contractură.

Ortezele pentru zi

• sunt rar purtate de copilul care merge pentru că pot să dăuneze

mobilităţii şi să îngreuneze mersul, urcatul, ridicarea de pe sacun.

Ortezele de mers (KAFOs)

• Anumiţi copii pot să îşi menţină mersul independent chiar şi

pentru doi ani folosind orteza numită KAFOs (Knee Ankle Foot
Orthoses). Tinerii pot să folosească scaunul cu rotile pentru
deplasarea pe distanţe lungi dar acasă merg pe distanţe scurte.
Deoarece copii cu distrofie Duchenne au musculatura slabă la
nivelul braţelor, umeri şi trunchi nu pot folosi cârje pentru a se
ajuta la mers.

• KAFO este o ,,orteză pentru picior gleznă genunchi şold de

susţinere’’ ce determină folosirea lordozei cu care copilul este
obişnuit. Asigură extensia de la degetele picioarelor până la
 coapsă şi copilul este susţinut de ea. Orteza nu trebuie să fie
ajustată înainte ca baiatul sa inceteze să meargă independent sau
prezintă căderi mai frecvente. Aceasta trebuie să fie făcută, totuşi,
înainte ca el să devină dependent de scaunul cu rotile pentru mai
mult de două sau trei luni, atunci când copilul şi-a pierdut
abilitatea de a merge independent.

• Este un dispozitiv potrivit pentru copii ce au destulă forţă

musculară la nivelul coapselor şi trunchiului pentru balans, copii
care doresc şi acceptă şi familii care se pot descurca cu aceste
dispozitive.

Avantajele sunt:

•Independenţa acasă şi la scoală

Întârzierea apariţiei scoliozei şi a contracturilor la nivelul coapsei şi a

genunchilor

Un transfer mai facil de la scaun în maşină etc.

O îngrijire mai uşoară.