1. Define el concepto de mutación y explica los tipos de mutaciones.

El término mutación se refiere a los cambios que se producen en la secuencia o en el nombre de nucleótidos,
de genes o cromosomas del ADN de una célula. Según el efecto que producen podemos distinguir las
beneficiosas, las perjudiciales y las neutras.
Según el tipo de célula al que afectan, tenemos las germinales, que afectan a los gametos o a las células
madre que las producen, son mutaciones que se transmiten a la descendencia, o las somáticas, que afectan a
otras células y por tanto no son heredables. Por último, según la extensión del material genético afectado,
encontramos las:
 génicas, que son cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen.
 cromosómicas, que afectan a la disposición de los genes de un cromosoma y a la estructura del
cromosoma.
 genómicas, que disminuyen o aumentan el número de cromosomas de una especie.

2. ¿Qué es un agente mutagénico?. Tipos de agentes mutagénicos y ejemplos.

Son aquellos agentes físicos o químicos que aumentan la tasa de mutación espontánea de una especie. En los
mutagénicos físicos encontramos las radiaciones ionizantes, que son radiaciones electromagnéticas muy
cortas y con un alto poder energético como los rayos X o gamma, que causan la ruptura de cromosomas y
alteraciones de bases nitrogenadas y las radiaciones no ionizantes, como la radiación ultravioleta, que
provoca dímeros de timina y citosina.

En los químicos encontramos ácido nitroso, que produce la desaminación de algunas bases nitrogenadas que
actúan como otras bases y producen errores al sintetizar la complementaria. Otros como los agentes
alquilantes, que añaden etilos y metilos a las bases provocando transiciones. Las sustancias análogas a las
bases nitrogenadas pueden sustituirlas y provocar también estas mutaciones, y las sustancias intercalantes se
sitúan entre las bases nitrogenadas, provocando deleciones o inserciones, como algunas sustancias que se
encuentran en el humo del tabaco.

3. Las mutaciones génicas por sustitución de una base nitrogenada por otra, pueden tener o no, efectos de
cambio en la lectura del mensaje. Entre los diferentes tipos de mutaciones, las "neutras" no originan cambio
en la lectura del mensaje, mientras que las mutaciones "con sentido erróneo" originan cambios de un
aminoácido por otro. También hay mutaciones "sin sentido", en las que aparece un triplete mutante que
implica la terminación anticipada de la proteína.
Dada la secuencia de ADN: 3'TAC TCA AAC ACG ATA..... y haciendo uso de la tabla del Código Genético
adjunta, responde:

1. ¿Cuál es la secuencia del ARNm correspondiente y la secuencia de aminoácidos codificada?

5'AUG AGU UUG UGC UAU...3'

Metionina-Serina-Leucina-Cisteína-Tirosina

2. Se ha producido una mutación por sustitución de la primera adenina del tercer codón por guanina. ¿Cuál
es la secuencia del ARNm correspondiente y la secuencia de aminoácidos codificada?. ¿De qué tipo de
mutación de las tres señaladas en el enunciado se trata?

5'AUG AGU CUG UGC UAU...3'

Metionina-Serina-Leucina-Cisteïna-Tirosina

Es una mutación neutra, ya que no origina cambios en la lectura del mensaje.

3. En otra mutación de la cadena original del ADN, la sustitución se ha producido en el mismo codón pero ha
afectado a la segunda adenina, que ha cambiado por timina. ¿Cuál es la secuencia del ARNm correspondiente
y la secuencia de aminoácidos codificada?. ¿De qué tipo de mutación se trata, de las tres señaladas en el
enunciado?.

5'AUG AGU UAG UGC UAU...3'

Metionina-Serina

Es una mutación "sin sentido" ya que ha provocado la terminación anticipada de la proteína.

4. Define los conceptos de:

 Plásmido: Los plásmidos son moléculas de ADN extracromosómico circular o lineal que se replican y
transcriben independientes del ADN cromosómico. Están presentes normalmente en bacterias, y en algunas
ocasiones en organismos eucariotas como las levaduras. Su tamaño varía desde 1 a 250kb. El número de
plásmidos puede variar, dependiendo de su tipo, desde una sola copia hasta algunos cientos por célula.
Las moléculas de ADN plasmídico, adoptan una conformación tipo doble hélice al igual que el ADN de
los cromosomas, aunque, por definición, se encuentran fuera de los mismos. Se han encontrado plásmidos en
casi todas las bacterias. A diferencia del ADN cromosomal, los plásmidos no tienen proteínas asociadas.
Agente mutagénico: son agentes químicos o físicos que aumentan la tasa de mutación genética espontánea
de una especie. Todos estos agentes pueden dañar o alterar la estructura del ADN. Cuando numerosas
mutaciones causan el cáncer adquieren la denominación de carcinógenos. No todas las mutaciones son
causadas por mutágenos. Hay "mutaciones espontáneas", llamadas así debido a errores en la reparación y
la recombinación del ADN. Los mutágenos son agentes ambientales o químicos que aumentan la tasa natural
de mutación (la cual puede ser también clasificada como espontánea o inducida). Pueden ser de dos tipos:
Agentes Físicos: En este grupo encontramos las radiaciones ionizantes, el calor y recientemente se ha
mencionado la exposición a campos electromagnéticos de gran potencia.
Los rayos gamma y X, y las emisiones α y β pueden causar mutaciones, por ejemplo ocasionan daños
moleculares y las radiaciones más fuertes tienden a romper las hebras de ADN y provocar mutaciones
cromosómicas. La radiación cósmica y recientemente el Radon se ha encontrado que son mutagénicos.
Los rayos ultravioleta son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. Origina dímeros
de pirimidina (generalmente de timina), dando lugar a mutaciones génicas del tipo de las transiciones.

Agentes Químicos: Son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN de forma brusca,
como por ejemplo el ácido nitroso (agente desaminizante que transforma la citosina en uracilo produciendo
transición de bases). Actualmente hay más de 6 millones de sustancias químicas de ese tipo, de los que 500.000
se utilizan en los procesos de fabricación.
Análogo de bases. Son estructuras similares a las bases nitrogenadas, pero contienen modificaciones que
aumentan la posibilidad de apareamientos erróneos y tautomerizacion. Por ejemplo, 5-Bromuroacilo (5Btu),
se incorpora en lugar de timina, pero tiende a cambiar de forma y aparearse con guanina..
Agentes mutagénicos, que provocan desplazamiento del marco de lectura: Se trata de productos quimicos,
en especial derivados de acridina, que inducen la inserción o deleccion de una base, más que una transición
o transversion.

6. Explica qué es una mutación ¿Puede presentar alguna ventaja biológica? Razona la respuesta (3 puntos).

la mutación es un cambio que aparece al azar y de manera inesperada en la información genética. Puede
suponer una ventaja, y en ese caso, la selección natural favorecerá que sobrevivan y se multipliquen los
individuos con esa mutación ventajosa. Por lo tanto, en algunos casos es importante en la evolución de las
especies y su adaptación al medio.

7. Tras un escape radioactivo provocado por Homer Simpson en la central nuclear donde trabaja, se examinó
a los habitantes de Springfield y se observó que sus genotipos habían sufrido alteraciones. ¿Heredarán las
siguientes generaciones de habitantes dichas alteraciones? Razona tu respuesta (2 puntos).

Si las mutaciones han afectado a células germinales, son heredables. Si han afectado a células somáticas, no
lo son.

OTRAS PREGUNTAS

1.- ¿Qué son las mutaciones? ¿Cuáles son los tipos principales?
Las mutaciones son alteraciones permanentes de la información contenida en el material hereditario. Este
cambio puede afectar a la secuencia de un gen o a la estructura y número de los cromosomas. Los tipos
principales de mutaciones son:
Génicas. Alteración de la secuencia de un gen.
Cromosómicas. Cambio en la estructura de uno o más cromosomas.
Genómicas. Variación del número de cromosomas.

2.- ¿Son transmisibles las mutaciones a la descendencia?

Cuando la mutación tiene lugar en un organismo unicelular se transmite siempre a la descendencia.

En el caso de los seres pluricelulares, la mutación podría pasar a la siguiente generación si ha ocurrido en las
células germinales, pero no se transmite a la descendencia cuando tiene lugar en células somáticas (aunque
no sean heredables, las mutaciones somáticas tienen importancia médica puesto que pueden originar
tumores).
3.- ¿Cuál es la diferencia entre mutaciones espontáneas e inducidas?
Mutaciones espontáneas son las que sufren los organismos en condiciones ambientales normales y ocurren,
principalmente, por errores en la replicación del ADN. También se consideran espontáneas las
experimentadas por los microorganismos en condiciones normales de cultivo.

Mutaciones inducidas son las que ocurren bajo condiciones predeterminadas mediante la acción de algún
agente mutagénico. El genetista norteamericano Müller fue el primero en observar, en la década de 1920,
que la aplicación de rayos X a la moscaDrosophila aceleraba la aparición de mutaciones.

4.- ¿Qué son las mutaciones génicas y cómo se clasifican? Exponga ejemplos aclaratorios.
Mutación génica es un cambio en la secuencia de un gen (también se llama puntual cuando afecta a un único
nucleótido).

Se clasifican en sustituciones, deleciones e inserciones.

Secuencia inicial (normal): 5’- C C A A T G -3’

Sustitución: 5’- C T A A T G -3’(1). O bien: 5’- C A A A T G -3’(2).

En la sustitución de una base por otra se consideran dos variantes: transición y transversión. En la transición
se sustituye una purina (A, G) por otra, o una pirimidina (C, T) por otra (caso 1). En la llamada transversión
es sustituida una purina por una pirimidina o viceversa (caso 2).

Ejemplo de deleción (pérdida de base): 5’- C C A G T -3’

Ejemplo de inserción (adición de base): 5’- C C A A G T G -3’

5.- ¿A qué se llama sustitución neutra (a), con sentido erróneo (b) y sin sentido (c)?.

(a). Cuando en el ADN se sustituye una base por otra y, en la transcripción, se forma un codón sinónimo,
esto es, que codifica a un mismo aminoácido.

(b). El cambio de una base por otra en el ADN da lugar, en la transcripción, a un triplete de ARNm que
codifica a un aminoácido diferente.

(c). En la mutación sin sentido, el cambio de base en el ADN origina en el ARNm transcrito un codón de
terminación, que interrumpe la traducción.

6.- ¿Qué entiende por mutación silenciosa y mutación neutra?

Una mutación silenciosa es la que no provoca ningún efecto observable en el fenotipo, por ejemplo, cuando
hay cambios de bases en regiones no codificantes (intrones).

Una mutación neutra es la que no resulta ventajosa ni perjudicial para el ser vivo. La acumulación de este
tipo de mutaciones puede tener importancia en el proceso evolutivo.
7.- Considere que esta secuencia de ADN, 3’- TACAAC -5’, se transforma en: 3’- TACAGC-5’. Escriba los
correspondientes ARN mensajeros y consulte una clave genética para interpretar el cambio.

Situación inicial:
ADN: 3’- T A C A A C -5’ Es una mutación génica en la que ha cambiado una
ARNm: 5’- A U G U U G -3’ purina (A) por otra (G): sustitución por transición.
Péptido: Met - Leu- Dado que el cambio determina en la traducción una
cadena peptídica con un aminoácido distinto, se trata
de una sustitución con sentido erróneo.
Tras el cambio indicado resulta:
ADN: 3’- T A C A G C -5’
ARNm: 5’- A U G U C G -3’
Péptido: Met - Ser -

8.- Indique algún factor que influya en la probabilidad de mutación de un gen.

El tamaño del gen, pues cuanto mayor sea su longitud aumentará la probabilidad de que haya un error
durante la replicación del ADN.

En los eucariotas, otro factor es el número y extensión de intrones de cada gen, pues aumentará la
probabilidad de mutación durante el procesamiento del ARN (corte y empalme).

9.- Identifique los siguientes cambios considerando que las letras mayúsculas son segmentos de un
cromosoma y que el punto representa el centrómero:
(a): ABC•DEFG --> ABC•DE

(b): ABC•DEFG --> ABC•DEFGFG

(c): ABC•DEFG --> ABC•DGFE

(d): ABC•DEFG --> AD•CBEFG

Se trata de las siguientes mutaciones cromosómicas:

(a). Deleción. Si la eliminación de material cromosómico es muy grande puede ocurrir que el organismo no
sea viable.

(b). Duplicación. El material perdido por un cromosoma se adiciona al homólgo.

(c). Inversión paracéntrica. Se observa una reordenación del material cromosómico, como consecuencia de
dos rupturas y el posterior giro y ensamblado, sin que esté incluido el centrómero.

(d). Inversión pericéntrica. Cuando la zona invertida incluye también el centrómero (es la inversión más
frecuente).

10.- Si en las inversiones de material cromosómico no se pierden genes, ¿será o no perjudicial la

reordenación de los mismos?
Frecuentemente las inversiones ocasionan dos rupturas de la hebra de ADN, que pueden afectar a genes. Sin
embargo, en la mayoría de los casos no suelen ser letales para el portador de la mutación, pero pueden
afectar a su descendencia si durante el proceso de meiosis queda dificultado el emparejamiento de
homólogos (sobre todo en la inversión pericéntrica), o tiene lugar un entrecruzamiento dentro de la
inversión.
11.- Identifique las siguientes mutaciones (los números son segmentos del cromosoma y el punto indica la
posición del centrómero).

(a). 123456•789 —› 3456•789 (a) = Deleción terminal (pérdida de los segmentos 12).

(b). 123456•789 —› 126•789 (b) = Deleción intercalar (pérdida de segmentos intermedios, 345).

(c). 123456•789 —› 123456•78789 (c) = Duplicación directa (orientación normal de 78).

(d). 123456•789 —› 123456•78998 (d) = Duplicación invertida (orientación opuesta de 98).

12.- Interprete la siguiente mutación (los números son segmentos del cromosoma y el punto indica la
posición del centrómero): 123456•789 --> 123456•654321.
El cromosoma inicial podría haberse duplicado, pero ha tenido lugar una división anormal del cromosoma al
poseer dos centrómeros, que ocasiona la pérdida de uno de los brazos, de forma que las dos cromátidas del
brazo restante, unidas por la porción de centrómero, quedan constituyendo ambos brazos del cromosoma,
que es denominado isocromosoma. También se pudo formar por pérdida de los segmentos 789 y posterior
replicación del brazo largo restante.

13.- Interprete la siguiente mutación (los números y las letras son segmentos de cromosomas no homólogos
y el punto indica la posición del centrómero):
12345•6 + ABCD•EF --> 12345•DCBA

Se observa una pérdida del brazo corto en los dos cromosomas y la posterior unión de ambos brazos largos
por la región centromérica. Este tipo de mutación constituye un caso especial de translocación y también es
denominada “fusión robertsoniana”.

14.- ¿En qué consisten las translocaciones (o traslocaciones) de material cromosómico?

Translocación es el cambio de situación de una porción del cromosoma. Si el cambio tiene lugar dentro del
mismo cromosoma, se trata de una transposición (trasposición).

En la llamada translocación recíproca tiene lugar un intercambio de fragmentos entre cromosomas no

homólogos.

Las translocaciones, al igual que las inversiones, únicamente ocasionan ruptura de dos fragmentos de ADN
y no suelen afectar a la supervivencia del individuo que las porta, pero, sin embargo, le ocasionan problemas
en la meiosis y disminuyen su fertilidad

15.- Identifique la siguiente mutación (los números son segmentos del cromosoma y el punto indica la
posición del centrómero): 12345•678 --> 145•62378

Se trata de una transposición (translocación no recíproca o intracromosómica).

16.- Identifique la siguiente mutación (los números y las letras son segmentos cromosomas no homólogos y
el punto indica la posición del centrómero):
12345•67 + ABC•DE --> ED2345•67 + ABC•1

Translocación (traslocación) recíproca, previa ruptura en 1 y en D.

17.- Interprete la siguiente mutación (los números y las letras son segmentos cromosomas no homólogos y el
punto indica la posición del centrómero):
12345•678 + ABC•DEF --> 12345•6ED•CBA
Aberración cromosómica producida por rotura en 7 y en F y la posterior unión de las partes mayores
restantes, formándose un cromosoma dicéntrico (con dos centrómeros).
18.- ¿Qué son mutaciones genómicas? Exponga ejemplos.
Son mutaciones en las que varía el número de cromosomas propio de un ser vivo.

En los casos de aneuploidía, el número diploide varía, generalmente, en uno o dos: nulisomía (falta un par
de homólogos), monosomía (falta uno del par), trisomía (hay tres homólogos).
En los casos de euploidia (poliploidía) los cromosomas varían en un número múltiplo del normal: 3n
(triploides), 4n (tetraploides), etc. Estas mutaciones suelen ser raras en los animales y relativamente
frecuentes en las plantas.

19.- En relación con las anomalías cromosómicas numéricas, identifique las siguientes expresiones: a) 2n-1,
b) 2n +1, c) 2n-2, d) 2n+2, e) 2n+1+1. ¿Cuál puede ser la causa de tales anomalías?

Todas corresponden a mutaciones genómicas aneuploides.

(a) = monosomía (b) = trisomía (c) = nulisomía

(d) = tetrasomía (e) = doble trisomía

Una de las causas probables de estas anomalías numéricas es la “no disyunción” de los cromosomas durante
la meiosis, de forma que las cromátidas hermanas no se distribuyen correctamente y quedan incluidas en la
misma célula.

20.- ¿Puede padecer el síndrome de Down una persona cuyo cariotipo tenga 46 cromosomas?
El síndrome de Down se caracteriza por la trisomía del “21”, lo cual apunta a un cariotipo aneuploide con 47
cromosomas. Pero si hay 46 cromosomas, el cariotipo tiene que presentar necesariamente una translocación.

El cromosoma “21” translocado se observaría en el cariotipo unido a otro, siendo relativamente frecuente
que en la translocación (t) estén involucrados los brazos largos (q) de cromosomas acrocéntricos, como el
“21”. Otra translocación de este tipo es: “t (14q 21q)”.

21.- ¿Puede pertenecer a la misma persona un cariotipo normal y otro aneuploide?

Se trataría de un caso de mosaicismo cromosómico, relativamente frecuente en los individuos que poseen
una anomalía numérica. En estos casos coexisten líneas o progenies de células que tienen distinto cariotipo
(la anomalía se indica mediante una barra).

Concretamente, mujeres con el síndrome de Turner pueden poseer el cariotipo normal además del
aneuploide. Este ejemplo de “mosaico” se representa así: 45,X/46,XX

22.- ¿Qué son los agentes mutagénicos? Exponga algunos ejemplos.

Son los que aumentan la frecuencia de las mutaciones.

Ejemplos de mutágenos físicos son ciertas radiaciones, como los rayos X, que inducen roturas en las cadenas
de ADN.

Los mutágenos químicos provocan en el ADN, principalmente, tres tipos de alteraciones: modificación de
las bases nitrogenadas, sustitución de una base por otra análoga y la intercalación de moléculas.

Algunos compuestos químicos son potencialmente mutagénicos y puede ocurrir que la acción enzimática del
propio organismo los modifique y, entonces, actúen como cancerígenos. Son muy perjudiciales los
benzopirenos, presentes en los alquitranes y en el humo de los cigarrillos, pues estas moléculas, previa
biotransformación, se insertan entre las dos cadenas de ADN provocando una mutación. Los benzopirenos
se comportan como potentes inductores de cáncer en animales de experimentación.
23.- ¿Por qué se considera perjudicial la radiación ultravioleta (UV)?
Cabe distinguir entre rayos UVA, inductores del aumento de radicales libres, los cuales actúan como
mutágenos, y los UVB, que inducen la formación de enlaces covalentes entre dos pirimidinas contiguas en la
cadena de ADN, originando dímeros de timina o de citosina, situación que si no es reparada supone una
mutación.

En ambos casos los cambios premutagénicos causados por la radiación UV pueden originar procesos
cancerosos en la piel. Por esta razón, es muy recomendable usar cremas protectoras y moderar las
exposiciones al sol.

24.- ¿Se hacen radiografías a las mujeres embarazadas?

Los rayos X no se emplean con las mujeres gestantes por el riesgo de mutaciones y malformaciones en el
feto, cuyas células se encuentran en proceso de mitosis. Las radiaciones ionizantes, como los rayos X,
pueden alterar las bases y causar roturas en las cadenas de ADN.

25.- ¿Puede tener utilidad para una persona la aplicación de radiación perjudicial?
La radioterapia (bomba de cobalto) se emplea, siempre bajo estricto control médico, para tratar de destruir,
por ejemplo, masas tumorales bien localizadas y prolongar el horizonte vital de estos pacientes.

Las células cancerosas, por dividirse de manera incesante, están muy expuestas a la intensa radiación que
pretende destruirlas. El probable daño causado en el tejido sano circundante, incluyendo células de los
líquidos circulantes, se considera un efecto secundario de la radioterapia.

26.- Interprete el siguiente esquema:

En el primer dibujo se observa una cadena alterada por un dímero de timina. La anomalía es detectada por
endonucleasas de reparación, que cortan la cadena a ambos lados del lugar alterado (las dos flechas indican
los puntos de corte de para eliminar el fragmento dañado).

La ADN polimerasa I, representada mediante un círculo, se sitúa en el extremo 3’-OH y sintetiza para
rellenar el hueco dejado por el fragmento desprendido, añadiendo nucleótidos en función de las bases de la
hebra complementaria.

La flecha del tercer dibujo indica que interviene la ADN ligasa para restablecer el enlace fosfodiéster y
completar el proceso.
27.- ¿Qué son los sistemas enzimáticos de reparación SOS?

La acción prolongada de un mutágeno provoca numerosas alteraciones sobre todo en las bases nitrogenadas
y en diferentes puntos de la doble hélice. En ocasiones se inicia la replicación del ADN sin haber reparado
todas las deficiencias y la ADN polimerasa queda paralizada al encontrar una base modificada, dado que
sólo reconoce nucleótidos de A, G, C y T,

Las enzimas correctoras del sistema SOS introducen una de esas cuatro bases al azar (probablemente
errónea), logrando que prosiga la replicación. Este sistema, aunque consigue continuar la replicación, genera
muchas mutaciones por reparación errónea, que, en el caso de alterar algún aspecto esencial de la división
celular, puede desembocar en un proceso canceroso.

28.- ¿Son importantes las mutaciones desde el punto de vista evolutivo?

Desde las primeras etapas evolutivas los organismos tuvieron que hacer frente a una dualidad vital, pues, por
un lado, el mantenimiento de la vida conlleva la necesidad de transmitir fielmente la información genética
de una generación a otra, mientras que por otro, tienen que actuar diversos mecanismos generadores de
variabilidad, como las mutaciones, necesarias para evolucionar.

Las mutaciones son muy importantes puesto que generan continuamente variabilidad genética en las
poblaciones. Evolutivamente, los seres vivos descienden unos de otros y se diversifican mediante selección
natural, que conserva las combinaciones genéticas mejor adaptadas a las condiciones ambientales,
eliminando las desfavorables.

En resumen: las mutaciones son la causa principal de variabilidad y constituyen el motor de la evolución.