Universitatea de Vest Timişoara Facultate de Sociologie şi Psihologie

Secţia Psihologie

SINDROAME GENETICE

Student:

Paisa Andreea Roxana

2012
 Sindroamele genetice au la bază aneuploidia, care este considerată o mutaţie
de număr de cromosomi, prin adaosul sau lipsa unui cromosom sau a unei perechi
de cromosomi omologi la de setul normal 2n. Acest fenomen poartă denumirea de
nondisjuncţie cromosomială.

Organismele aneuploide poartă diferite denumiri în funcţie de numărul de

cromosomi aflaţi în plus sau în minus:

 Monosomie: 2n-1 ;
 Nulisomie: 2n-2; (cromosomi homologi)
 Trisomie: 2n+1;
 Tetrasomie: 2n+2; (cromosomi homologi)
 Dubla monosomie: 2n-1-1; (cromosomi nehomologi)
 Dubla trisomie: 2n+1+1; (cromosomi nehomologi)
 Monosomie-Trisomie: 2n-1+1; (cromosomi nehomologi)

Trisomia 13 sau Sindromul Patau

Este condiţionată de un cromosom 13 suplimentar şi părinţi care procrează

dupa 38 de ani. Acest sindrom este rar printre nou născuţi şi letal. Diagnosticul se
poate pune pe baza următoarelor criterii:

 Microcefalie
 Anomalii oculare
 Despicătură palatină sau labio-palatină
 Degete supranumerare
 Cardiopatie congenitală

Din punct de vedere fizic, pacienţii prezintă un craniu mic, cu frunte îngustă,
regiunea temporală este de obicei retractată si occipitalul este proeminent. Nasul
este scurt, în timp ce urechile au inserţie joasă şi sunt malformate. De asemenea la
nivelul membrelor poate apărea hexadactilia. După naştere apar frcvent episoade
de apnee, cianoză şi criye convulsive. Majoritatea pacienţilor mor în decursul
primelor 6 luni de viaţă, cei mai mulţi în prima lună. În 20% din cazuri există
mozaic cu linie normală, astfel periada de viaţă putând fi mai lungă.
Trisomia 18 sau Sindromul Edwards

Se datorează unui cromosom 18 suplimentar. Are o incinţă de 1 la 3000 de

copii născuţi vii şi se estimează că 95% dintre ei mor în stadii embrionare si fetale.
La naştere trisomicii sunt de obicei de sex feminin, deoarece o mare parte dintre
cei care mor în stadiul embrionar si fetal sunt de sex masculin.

Fenotipul se caracterizează prin hipertonie musculară, malformaţii occipitale, stern

înfundat, malformaţii ale degetelor si ale cordului si retard mental. De asemenea
prezintă şi malformaţii cardiace, anomalii renale, şi malformaţii gastro-intestinale.
De obicei moartea survine în cursul primelor 6 luni de viaţă. În 10% din cazuri
există mozaic cu linie normală şi în acest caz durata de viaţă este mai mare.

Sindromul Turner (45,X)

Se datorează absenţei unui gonozom X, ceea ce înseamnă că în celulele

individului există un singur cromosom X, incidenţa este de 1/2500 naşteri. Copii
de regulă sunt de sex feminin. La naştere prezintă microcefalie, gât gros, limfedem
palmar, precum şi implantarea joasă a urechilor şi a pşrului doso-cervical.

La pubertate, în rândul fetelor, sindromul se exprimă fenotipic prin:

dimenoree primară, nanism, nedezvoltarea glandelor mamare, sterilitate, si de
asemenea hipotrofia saturo-ponderală (cca 1,5 m). Alte caracteristici sunt: excesul
de piele pe ceafă, talia mică, faţa are formă tringhiulară, în timp ce fantele
palpebrale sunt orientate uşor oblic în jos.

Sindromul Cri-du-Chat sau Tipatul Pisicii (5p-)

A fost descris de Lejeune in 1963.Anomaliile acestui sindrom se datorează

deleţiei braţului scurt (p) al cromosomului 5. Denumirea plecă de la plânsul
copiilor afectaţi, care se aseamănă cu strigătele pisicilor datorat hipoplaziei
laringelui. Incidenţa este mic de 1/10000 de naşteri şi printre nou-născuţi
predomină fetele . La naştere, în afară de plânsul caracteristic mai apar şi greutatea
scăzută, microcefalie, urechi mari implantate mai jos decât normal, faţă rotundă şi
fantele palpebrale au o orientare oblică în jos şi în afară şi prezintă retard mental
mai accentuat decât în Sindromul Down.

O dată cu înaintarea în vârsta plânsul caracteristic dispare (dupa vârsta de 3

ani), faţa se alungeşte şi se îngustează şi apar noi aspecte: strabism, scolioză,
încărunţire precoce. Rareori apar malformaţii oculare, cardiace sau renale.Media
de viaţă este necunoscută, au existat adulţi care au supravieţuit cu acest sindrom
până la 55 de ani.

Hermafroditismul

Reprezintă cea mai rară intersexulitate umană. Hermafroditismul a fost

impărţit în două categorii: hermafroditism adevărat si pseudohermafroditism (
hermafroditism fals).

Hermafroditismul adevărat este caracterizat prin prezenţa ambelor tipuri de

ţesut gonadal, atât testicular cât şi ovarian, poate fi un ovar de o parte şi un testicul
de cealaltă parte, sau o alta variantă unde să existe o gonadă mixtă(ovotestis) şi o
gonadă unisexuată de cealaltă parte. Astfel organele genitale externe sunt ambigue
si doar foarte rar sunt normal conformate, în timp ce organele interne sunt normale.
De obicei copiii cu hermafroditism sunt declaraţi baieţi cu criptohidie sau
hipospadias.

Pseudohermafroditismul masculin poate apărea din cauza nondisjuncţiei

unuia din gonosomi sau datorită liniilor celulare gonadice. Fenotipic se exprimă la
femei aparent normale, cu organe externe feminine dar şi cu testicule funcţionale,
în timp ce la bărbaţi cu organe externe normale este prezent uterul si trompele
uterine.

Pseudohermafroditismul feminin unde cariotipul este normal 46,XX, cu

gonade feminine dar care prezintă căi genitale interne ambigue şi virilitate. Cele
mai multe dintre cazuri sunt consecinţa unei erori în metabolismul hormonilor
sexualizaţi ai corticosuprarenalei.
 Concluzii

Sindroamele sunt boli genetice cu o frecvenţă mică, care nu pot fi tratate, ce

prezintă anumite particularităţi.

Sindroamele pot fi prevenite cu ajutorul anumitor analize medicale,

efectuate pe parcursul sarcinii, cu o dietă sănătoasă şi fără consumul de alcool,
tutun, droguri sau medicamente pe parcursul celor 9 luni de sarcină.
Bibliografie

1. Maximilian, C., Ioan, D.M. (1986). Genetică medicală. Bucureşti: Editura

Medicală
2. Vintilă, I., Vintilă, D.R. (2007). Genetică medicală. Arad: Editura
Universităţii de Vest “Vasile Goldiş” din Arad